ANOMALÍAS CONGÉNITAS II.

Lic. Daniela Arbelo.

 Labio leporino y paladar hendido.

Son malformaciones congénitas que ocurren cuando el labio

superior o el paladar no se desarrollan correctamente.
Se pueden dar conjuntamente o por separado.
 Labio leporino y paladar hendido.

El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y

el labio superior no se unen antes del nacimiento.
Esto causa una abertura en el labio superior.
Esta abertura puede ser pequeña o grande que va desde el labio
hasta la nariz.
Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia,
en el medio del labio.
 Labio leporino y paladar hendido.
Algunos niños con labio leporino pueden tener el paladar
hendido.
Esto sucede cuando el tejido que forma el paladar no se une
correctamente.
Algunos bebés pueden tener estas hendiduras en la parte de
adelante o atrás del paladar.
Otros solo tienen una parte del paladar hendida.
 Labio leporino y paladar hendido.

Generalmente se realiza una cirugía en la que se puede realizar el

cierre del labio y la corrección del paladar hendido.
La cirugía para el labio leporino se hace, generalmente, antes de los
12 meses de edad.

La cirugía para la corrección del paladar hendido se realiza

antes de los 18 meses.
 Labio leporino y paladar hendido.

Muchos niños pueden tener otras complicaciones e incluso

pueden requerir de otras cirugías, tratamiento odontológico,
ortodoncia, fonoaudiología, entre otras durante su crecimiento
y desarrollo.
 Labio leporino y paladar hendido.

En el caso del labio leporino bilateral

Se afectan ambos lados del labio superior dejando un segmento
central el cual en ocasiones puede estar muy proyectado hacia
adelante lo cual crea serias dificultades para la realización de la
cirugía estos casos deben tratarse con ortopedia pre quirúrgica
durante las primeras semanas de vida y se utilizan por ejemplo
moldes palatinos.
 Labio leporino y paladar hendido.

Actualmente realizando los tratamientos indicados la mayoría

de los niños con hendiduras orofaciales tienen una buena
calidad de vida y alcanzan un crecimiento y desarrollo
esperado.
 Atresia esofágica.

La atresia esofágica es una malformación congénita del

sistema digestivo en la cual la formación del esófago es
incompleta.
En los casos de atresia la conexión esta interrumpida , en los
casos de una estenosis la luz esta disminuida.
Atresia Esofágica:
El recién nacido puede presentar secreciones
abundantes, tos y cianosis tras los intentos de
alimentación y el diágnostico se sospecha por la
imposibilidad de introducir una sonda oro gástrica.
El diagnostico en la etapa prenatal se puede realizar mediante
ecografía y en la neonatal ante la imposibilidad de la
introducción de una sonda oro gástrica y luego se confirma
mediante radiografía.
El tratamiento es de resolución quirúrgica.
Atresia Esofágica:
Se estima que en el 50% de los casos, hay otras
malformaciones congénitas asociadas por ejemplo :
imperforación anal .
 Imperforación anal:

Es una malformación congénita también denominada ano

imperforado en la cual la abertura del ano falta o esta obstruido.

Hay varias situaciones posibles :

• El recto puede terminar en un bolsillo que no se conecta con
el colon.
 Imperforación anal:

• El recto puede tener aberturas hacia otras estructuras.

• Estas pueden incluir la uretra, la vejiga, la base del pene o el
escroto en los niños o la vagina en las niñas.
• Puede haber estrechamiento (estenosis) o ausencia del ano.
 Imperforación anal:

Se asocia con presencia de otras malformaciones.

Si el recto se comunica con otros órganos, también será
necesaria la reparación de estos órganos.
Con frecuencia, se requiere una colostomía temporal .
Es de resolución quirúrgica. En general es una patología con
un muy buen pronostico.
Imperforación anal:
Imperforación anal:
 Displasia de cadera:

La displasia de cadera es una alteración del desarrollo del

acetábulo a nivel de la articulación coxo femoral, esta no
permite una adecuada congruencia entre los mismos;
comprometiendo tanto estructuras como tejidos blandos.
Displasia de cadera.
Displasia de cadera.
 Displasia de cadera.

El acetábulo es la porción articular cóncava de la superficie de

la pelvis, en la cual se articula la cabeza del fémur.
Diagnostico:
Todos los recién nacidos en nuestro país se retiran de alta ya
con la coordinación aproximadamente a los dos meses de vida (
ya que es la edad sugerida) para la realización de una ecografía
de cadera
La cual deberá realizarse antes de los cuatro meses de nacido.
De no haber sido realizada en los cuatro primeros meses de
vida se deberá realizar radiografía de caderas.
 Tratamiento:

Cuando se diagnostica durante los primeros seis meses de

vida, se utiliza un dispositivo o arnés de Pavlik durante las 24
hs para mantener las piernas separadas y rotadas hacia afuera.
 Displasia de cadera.

En general es una situación que angustia mucho a los padres

pero hay recordar que estas no producen dolor y en niños de tres
meses de edad, que han llevado este dispositivo incluso desde su
segundo día de vida, los médicos han notado mejoras de hasta un
70%, ayudándoles a mantener la cadera en su posición.
 Displasia de cadera.

Este arnés funciona para la mayoría de los niños cuando se

comienza a colocar antes de los seis meses de edad, pero es
menos probable que funcione para los niños mayores.
Luego de los seis meses generalmente se colocara férula y
probablemente reducción bajo anestesia
Después de la intervención quirúrgica, se colocara una férula en
la pierna del niño durante un tiempo.
 Displasia de cadera.

Los niños que no mejoran o a quienes se les hace un diagnostico

a los 18 meses o luego requerirán seguramente de tratamiento
quirúrgico.
 Síndrome Down.

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que

genera cierto grado de discapacidad intelectual, facciones
características y, con frecuencia, defectos cardíacos
 Síndrome Down.

Se produce por la presencia de un cromosoma extra.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas
distribuidos en 23 pares.
Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22
se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.
 Síndrome Down.

Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en

el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello,
este síndrome también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad
intelectual y la alteración genética humana mas común.
 Síndrome Down.

Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa

aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.
Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una
incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo.
Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad
materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años)
DIAGNOSTICO:

El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse

prenatal en caso de que se realice luego del
nacimiento será luego de un examen físico en el cual
se sospeche y se confirmara con un cariotipo que es el
ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos
muestra ese cromosoma extra .
Síndrome Down.
 Síndrome Down.

El diagnostico prenatal puede ayudar a los padres a

prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con
discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio,
el cariño y los cuidados especializados que requiere.
 Megacolon.

También conocida como enfermedad de hirschsprung es una

anomalía congénita del intestino en la cual el colon carece de
terminaciones nerviosas que impiden su normal peristaltismo
por lo cual se dificulta el transito intestinal y se produce
obstrucción parcial o total.
 Megacolon.

El peristaltismo del segmento comprometido falta o es

anormal, lo que determina una obstrucción parcial o completa
con acumulación de contenido intestinal y dilatación masiva del
intestino proximal que tiene inervación normal.
 Megacolon.

Los síntomas en el recién nacido son distensión abdominal,

vómitos que pueden ser biliosos y retraso en la expulsión de
meconio .
El diagnostico se realiza generalmente mediante colon por
enema y biopsia rectal.
El tratamiento es quirúrgico.
 Megacolon.

Tiene un buen pronostico luego de la cirugía definitiva.

El tratamiento en ocasiones requiere de la realización de
una colostomía temporal y requiere de varias cirugías.