HISTOLOGIA

“DISTROFIAS MUSCULARES.
DISTROFINA Y PROTEINAS ASOCIADAS”

EQUIPO 1
Edaen Ocampo
Dalia Lizeth Hernandez
Presentación Caso clínico
• Paciente masculino de 4 años de edad llega a urgencias con los
siguientes síntomas:
• Caídas frecuentes al caminar
• Dificultad para correr y subir escaleras
• Dificultad para levantarse
• Debilidad en extremidades
• Examinación:
• Aspecto delgado
• Debilidad proximal
• Hipertrofia de pantorrilla
• Signo de Gowers positivo
• Reflejo plantar disminuido

Dr. Jyoti Kaushik, Prof. Rakesh Sharma. A Case Study on Duchenne Muscular Dystrophy. J Ayurveda Integr Med Sci 2019;4:362-365.
Diagnóstico
1. Prueba de creatincinasa (CK). CK en un rango de miles es
positivo para DMD
2. Estudio genético, Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification (MLPA) del gen DMD para detectar
deleciones o duplicaciones.
3. Biopsia muscular.
1. El tejido muestra en microscopia óptica un patrón
distrófico con desestructuración muscular normal e
incremento del tejido conectivo-adiposo
endomisial.(A)
2. Mediante técnicas de inmunohistoquímica, se pone
de manifiesto la deficiencia de distrofina (B)

Salas, A. C. (2014). Distrofia muscular de Duchenne. Anales de Pediatría Continuada, 12(2), 47-54.
 Distrofina
• Forma de bastón
• Cabeza corta y cola larga
• Proteína del citoesqueleto que une la laminina con los
filamentos de actina
• Actina F se une a la cola
• Complejo distrofina-glucoproteína
• Distroglucanos asociados a sarcoglucanos genera un
enlace entre distrofina y proteínas de la mec
(laminina y agrina)
• Se observan con técnicas de inmunotinción

Ross, M. H., & Pawlina, W. (2007). Histología: texto y atlas color con biología celular y molecular. Ed. Médica Panamericana.
 Distrofia Muscular
• Varias formas de distrofia están asociadas a una mutación
en el gen que codifican proteínas del complejo distrofina-
glucoproteína
• Las distrofias musculares forman parte de una variedad de
alteraciones genéticas que se encuentran asociadas a
diversas mutaciones de genes que llevan a debilitamiento
y atrofia muscular progresiva

Nauñay, V. H. G., & Orbe, J. R. G. (2017). Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso. Universitas Médica, 58(4).
CORRELACIÓN CLINICA
FORMAS DE DISTROFIA MUSCULAR:

DM de las cinturas de los miembros

• Mutacion en el brazo corto del Cromosoma X (codifica
para “Sarcoglucanos”
DM congenita
• Mutacion del gen que codifica la cadena a2 (de la
laminina muscular)
DM Duchenne y Backer

Ross, M. H., & Pawlina, W. (2007). Histología: texto y atlas color con biología celular y molecular. Ed. Médica Panamericana.
Distrofia muscular de Duchenne

Delecciones genicas --->

AUSENCIA DE DISTROFINA El gen de distrofina permite
en las fibras musculares la deteccion genetica y
(desviaciones del marco de diagnóstico prenatal
lectura)

Hereditaria: Recesiva ligada Sintomas comienzan entre

al cromosoma X (Niños los 3-5 años de edad
varones 1 de cada 3500)

Progresiva:
-La mayoria de los niños
afectados pierden la
capacidad de caminar a los
12 años TRATAMIENTO
-Ventilador mecanico 20 años
Transplante de
celulas saltelite
Terapia genica: restablecer la
Distrofia muscular de Baker funcion normal

• Progresion más lenta

Controlar sintomas
• Sintomas: aparecen alrededor de los 12 años = maximizar calidad
• 25-30 años: perdida de la capacidad para caminar de vida

Ross, M. H., & Pawlina, W. (2007). Histología: texto y atlas color con biología celular y molecular. Ed. Médica Panamericana.