El genoma es el conjunto de genes que posee un organismo, por lo tanto, el genoma humano seria

el conjunto de genes que posee el ser humano.

El genoma de cualquier organismo es la base de todo el funcionamiento que genera la vida.

Dentro del genoma humano existen secuencias conservadas que nos hablan de un ancestro en
común.

El genoma representa la suma del ADN de todos los cromosomas de un grupo haploide. Es el
cuerpo colectivo de información genética para construir un organismo especifico.

El proyecto del genoma humano surge con la idea de poder descubrir todos sus componentes,
tuvo una duración entre 1990 y 2004 y su objetivo fue determinar la secuencia de pares de bases
que componen el ADN e identificar y cartografiar los genes del genoma humano desde el punto de
vista físico y funcional.

El proyecto vio la luz cuando distintas revistas publicaron la secuencia total de 29,000 genes
presentes en el genoma humano.

El proyecto del genoma humano arroja una serie de estadísticas con datos curiosos como la
cantidad de exones en un gen, la cantidad media de exones por gen, el exón más largo, el exón
más corto, etc.

Dentro de las secuencias de un gen existen las secuencias génicas y las secuencias intergenicas.

Las secuencias intergenicas son secuencias que se encuentran entre los genes, son regiones no
codificantes.

En la región génica se pueden encontrar las regiones reguladoras, las regiones de exones y las
regiones de intrones. Todas estas se pueden dividir en regiones codificantes y regiones no
codificantes.

En base a eso se puede hacer la división del genoma humano en secuencias de copia única y
secuencias de copia repetida.

La mayoría de secuencias de copia única se encuentra en las regiones codificantes y en las

regiones no codificantes se encuentran las secuencias repetidas.

En las regiones codificantes se encuentran los exones y las regiones reguladoras.

Los exones son el segmento de material genético que codifica uno o varios productos finales.

Las regiones reguladoras son las secuencias de ADN que proveen de señales que pueden indicar el
inicio o el fin de los genes. Estos pueden influenciar los procesos de transcripción de genes.

En las regiones no codificantes se encuentran los intrones y todo el ADN intergenico.

El ADN intergenico esta relacionado con la estructura de un cromosoma y son importantes para las
funciones vitales de una célula.
Los genes que tienen secuencias repetidas pueden dividirse entre sus regiones codificantes y no
codificantes y también en base a la cantidad de repeticiones, en ese caso se pueden dividir en
secuencias de ADN muy repetidas y secuencias de ADN moderadamente repetidas.

Las secuencias muy repetidas se clasifican en ADN satélite, ADN mini satélite y ADN micro satélite.
Pueden encontrarse en tándem o dispersos.

Que se encuentren en tándem significa que se repiten una y otra vez sin interrupción. Si se
encuentran dispersos la repetición no es ordenada.

El ADN satélite tiene de 5 a 100 pares de bases y pueden repetirse de uno a varios millones de
veces en tándem.

El ADN mini satélite tiene un tamaño de 10 a 100 pares de bases y se repite en segmentos de
aproximadamente 3,000 repeticiones, generalmente en tándem.

El ADN micro satélite son secuencias muy cortas, de tamaños muy pequeños, que abarcan de 1 a 5
pares de bases y se encuentran repetidas en segmentos de 10 a 40 repeticiones, por lo general se
encuentran de forma dispersa.

En las secuencias moderadamente repetidas hay secuencias con funciones codificantes y sin
funciones codificantes.

Dentro de las funciones codificantes se encuentran el ARN ribosómico o el ADN para histonas.

Las secuencias sin funciones codificantes representan la mayoría del ADN moderadamente
repetido, hay dos tipos, las regiones SINE y las regiones LINE.

Las regiones SINE son elementos cortos de repetición, las regiones LINE son elementos largos de
repetición.

Por la parte medica creo que el estudio del genoma es algo bueno debido a que al saber como se
compone el ser humano es posible encontrar las causas de ciertas enfermedades y poder tratarlas
de manera temprana, eso ayudaría a salvar muchas vidas, sin embargo creo que manipular los
genes para evitarlo es algo poco natural, que realmente no se debería hacer, pero tratando de
salvar vidas eso es algo muy importante y es una herramienta que es y será muy útil en el futuro,
para así poder diagnosticar enfermedades que no puedan detectarse fácilmente.

Sanchez Covarrubias Anthony “Salud B”