INFORME DE GENETICA

INTRODUCCION :
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia
de ADN contenida
en
23
pares
de cromosomas en
el ncleo de
cada clula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par determinante del sexo
(dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es
decir, con una sola representacin de cada par) tiene una longitud total aproximada de
3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.00025.000 genes1(las estimaciones ms recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200
Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina.
El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma
humano eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la
informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al
ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser
humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras;
poseen
funciones
estructurales, enzimticas, metablicas,
reguladoras,
sealizadoras..., organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En
definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de
cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas
conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto.
As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo
fsico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente
se haba predicho, con slo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta
por exonescodificantes de protenas. Un 70% est compuesto por ADN extragnico y
un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragnico,
aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, ms
o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.
Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95%
corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o
secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan ms de 280.000 elementos reguladores,
aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de
inserciones de elementos mviles. Estas regiones reguladoras se conservan en
elementos no exnicos (CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe
que al menos entre un 11% y un 20% de estas secuencias reguladoras de genes, que
estn conservadas entre especies, fue formado por elementos mviles.
El proyecto genoma humano, que se inici en el ao 1990, tuvo como propsito
descifrar el cdigo gentico contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad.
En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente
28000 genes.
La funcin de la gran mayora de las bases del genoma humano es desconocida.
El Proyecto ENCODE (acrnimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado
regiones de transcripcin, asociacin a factores de transcripcin, estructura de la
cromatina y modificacin de las histonas. Estos datos han permitido asignar funciones
bioqumicas para el 80% del genoma, principalmente, fuera de los exones codificantes
de protenas. El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la

organizacin y la regulacin de los genes y el genoma, y un recurso importante para el

estudio de la biologa humana y las enfermedades.
COMPONENTES
Cromosomas :
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) est formado
por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas
espacialmente (con ayuda de protenas histnicas y no histnicas) para adoptar una
forma
ultracondensada
en metafase.
Son
observables
con microscopa
ptica convencional o de fluorescencia mediante tcnicas de citogentica y se ordenan
formando un cariotipo.
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22
pares de autosomas ms 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del
individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamao
en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el
cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.

Las clulas somticas de un organismo poseen en su ncleo un total de 46

cromosomas (23 pares): una dotacin de 22 autosomas procedentes de cada
progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o
un Y del padre. (Ver imagen 1). Los gametos -vulos y espermatozoides- poseen una
dotacin haploide de 23 cromosomas.
ADN intragnico :
Genes :
Un gen es la unidad humana bsica de la herencia, y porta la informacin gentica
necesaria para la sntesis de una protena (genes codificantes) o de un ARN no
codificante (genes de ARN). Est formado por una secuencia promotora, que regula su
expresin, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias
UTR (regiones flanqueantes no traducidas), necesarias para la traduccin y la
estabilidad del ARNm, exones (codificantes) e intrones, que son secuencias de ADN
no traducidas situadas entre dos exones que sern eliminadas en el procesamiento del
ARNm (ayuste).
Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y
25.000 genes codificantes de protenas, estimacin muy inferior a las predicciones
iniciales que hablaban de unos 100.000 genes o ms. Esto implica que el genoma
humano tiene menos del doble de genes que organismos eucariotas mucho ms
simples, como la mosca de la fruta o el nematodo Caenorhabditis elegans. Sin
embargo, las clulas humanas recurren ampliamente al splicing (ayuste) alternativo
para producir varias protenas distintas a partir de un mismo gen, como consecuencia
de lo cual el proteoma humano es ms amplio que el de otros organismos mucho ms
simples. En la prctica, el genoma tan slo porta la informacin necesaria para una
expresin perfectamente coordinada y regulada del conjunto de protenas que
conforman el proteoma, siendo ste el encargado de ejecutar la mayor parte de las
funciones celulares.
Con base en los resultados iniciales arrojados por el proyecto ENCODE5 (acrnimo
de ENCyclopedia Of DNA Elements), algunos autores han propuesto redefinir el
concepto actual de gen. Las observaciones ms recientes hacen difcilmente
sostenible la visin tradicional de un gen, como una secuencia formada por las

regiones UTRs, los exones y los intrones. Estudios detallados han hallado un nmero
de secuencias de inicio de transcripcin por gen muy superior a las estimaciones
iniciales, y algunas de estas secuencias se sitan en regiones muy alejadas de la
traducida, por lo que los UTR 5' pueden abarcar secuencias largas dificultando la
delimitacin del gen. Por otro lado, un mismo transcrito puede dar lugar a ARN
maduros totalmente diferentes (ausencia total de solapamiento), debido a una gran
utilizacin del splicing alternativo. De este modo, un mismo transcrito primario puede
dar lugar a protenas de secuencia y funcionalidad muy dispar. En consecuencia,
algunos autores han propuesto una nueva definicin de gen,:6 7 la unin de
secuencias genmicas que codifican un conjunto coherente de productos
funcionales, potencialmente solapantes. De este modo, se identifican como genes
los genes ARN y los conjuntos de secuencias traducidas parcialmente solapantes (se
excluyen, as, las secuencias UTR y los intrones, que pasan a ser considerados como
"regiones asociadas a genes", junto con los promotores). De acuerdo con esta
definicin, un mismo transcrito primario que da lugar a dos transcritos secundarios (y
dos protenas) no solapantes debe considerarse en realidad dos genes diferentes,
independientemente de que estos presenten un solapamiento total o parcial de sus
transcritos primarios.
Las nuevas evidencias aportadas por ENCODE, segn las cuales las regiones UTR no
son fcilmente delimitables y se extienden largas distancias, obligaran a reidentificar
nuevamente los genes que en realidad componen el genoma humano. De acuerdo con
la definicin tradicional (actualmente vigente), sera necesario identificar como un
mismo gen a todos aquellos que muestren un solapamiento parcial (incluyendo las
regiones UTR y los intrones), con lo que a la luz de las nuevas observaciones, los
genes incluiran mltiples protenas de secuencia y funcionalidad muy diversa.
Colateralmente se reducira el nmero de genes que componen el genoma humano.
La definicin propuesta, en cambio, se fundamenta en el producto funcional del gen,
por lo que se mantiene una relacin ms coherente entre un gen y una funcin
biolgica. Como consecuencia, con la adopcin de esta nueva definicin, el nmero de
genes del genoma humano aumentar significativamente.
Genes de ARN :
Adems de los genes codificantes de protenas, el genoma humano contiene varios
miles de genes ARN, cuya transcripcin reproduce ARN de transferencia (ARNt), ARN
ribosmico (ARNr), microARN (miARN), u otros genes ARN no codificantes. Los ARN
ribosmico y de transferencia son esenciales en la constitucin de los ribosomas y en
latraduccin de las protenas. Por su parte, los microARN tienen gran importancia en la
regulacin de la expresin gnica, estimndose que hasta un 20-30% de los genes del
genoma humano puede estar regulado por el mecanismo de interferencia por miARN.
Hasta el momento se han identificado ms de 300 genes de miARN y se estima que
pueden existir unos 500ADN intergnico :
Las regiones intergnicas o extragnicas comprenden la mayor parte de la secuencia
del genoma humano, y su funcin es generalmente desconocida. Buena parte de
estas regiones est compuesta por elementos repetitivos, clasificables como
repeticiones en tndem o repeticiones dispersas, aunque el resto de la secuencia no
responde a un patrn definido y clasificable. Gran parte del ADN intergnico puede ser
un artefacto evolutivo sin una funcin determinada en el genoma actual, por lo que
tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura" (Junk DNA),
denominacin que incluye tambin las secuencias intrnicas y pseudogenes. No
obstante, esta denominacin no es la ms acertada dado el papel regulador conocido
de muchas de estas secuencias. Adems el notable grado de conservacin evolutiva
de algunas de estas secuencias parece indicar que poseen otras funciones esenciales

an desconocidas o poco conocidas. Por lo tanto, algunos prefieren denominarlo "ADN

no codificante" (aunque el llamado "ADN basura" incluye tambin transposones
codificantes) o "ADN repetitivo". Algunas de estas regiones constituyen en realidad
genes precursores para la sntesis de microARN (reguladores de la expresin gnica y
del silenciamiento gnico).
Estudios recientes enmarcados en el proyecto ENCODE han obtenido resultados
sorprendentes, que exigen la reformulacin de nuestra visin de la organizacin y la
dinmica del genoma humano. Segn estos estudios, el 15% de la secuencia del
genoma humano se transcribe a ARN maduros, y hasta el 90% se transcribe al menos
a transcritos inmaduros en algn tejido:7 As, una gran parte del genoma humano
codifica genes de ARN funcionales. Esto es coherente con la tendencia de la literatura
cientfica reciente a asignar una importancia creciente al ARN en la regulacin gnica.
Asimismo, estudios detallados han identificado un nmero mucho mayor de
secuencias de inicio de transcripcin por gen, algunas muy alejadas de la regin
prxima a la traducida. Como consecuencia, actualmente resulta ms complicado
definir una regin del genoma como gnica o intergnica, dado que los genes y las
secuencias relacionadas con los genes se extienden en las regiones habitualmente
consideradas intergnicas.
OBJETIVOS:
Determinar los genotipos de varios ejemplos
Aprender a hacer cruces a partir de los cromosomas dados del padre y madre
MATERIALES:
Lapicero
Hojas de bond
PROBLEMAS:
1: Realizar los siguientes cruzamientos.
a) AABBCc x AaBBCC
b) AaBBCc x AaBBCc
c) AABbcc x AaBbCC
d) AaBbCC x AaBBCC
e) AaBbCc x AaBbCc
2: Cuantos gametos tienen los siguientes genotipos:
a) AABbCCDd
b) AaBBCcDd
c) AABBCcDd
d) AaBbCcDD
e) AABbCCDdFF

3 :Caules son los genotipos y la proporcin genotpica y fenotpica en el cruce

Ee x Ee

E = ALTO
E = Enanos

4 : Si en una descendencia se observa el 50% homocigotos y 50% heterocigotos como

son los genotipos de los progenitores
5: Si en una descendencia se encuentra AABB , AABb , AaBB ,AaBb
6 : Si en una descendencia se encuentran la proporcin 1,2:1 para 2 caracteres como
son los genotipos de los progenitores.
RESULTADOS:
1:
a)
Hombre

Mujer

ABC

aBC

ABC

AABBCC

AaBBCC

ABc

AABBCc

AaBBCc

b)
H:

M:

ABC

ABC

aBC

aBc

ABC

AABBCC

AABBCc

AaBBcc

AaBBCc

ABc

AaBBCc

AABBcc

AaBBCc

AaBBcc

aBC

AaBBCC

AaBBCc

aaBBCC

aaBBCc

aBc

AaBBCc

AaBBcc

aaBBcc

aaBBcc

ABC

AbC

aBC

abC

ABC

AABBCc

AABbCc

AaBBCc

AaBbCc

AbC

AABbCc

AAbbCc

AaBbCc

AaBBCc

c)
H:

M:

d)
H:

M:

ABC

aBC

ABC

AABBCC

AaBBCC

AbC

AABbCC

AaBbCC

aBC

AaBBCC

aaBBCC

abC

AaBbCC

aaBbCC

e)
H:

M:

ABC

ABc

Abc

Abc

aBC

aBc

abC

abc

ABC

AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc

AaBBCC AaBBCc

AaBbCC AaBbCc

ABc

AABBCc

AABBcc

AABbCc

AABbCc

AaBBcC

AaBBcc

AaBbCC AaBbcc

AbC

AABBCC AABbCc

AAbbCC

AAbbCc

AaBbCC

AaBbCc

AabbCC

AabbCc

Abc

AABbCc

AABbcc

AAbbCc

AAbbcc

AaBbCC

AaBbCc

AabbCc

Aabbcc

aBC

AaBBCC

AaBBCc

AaBbCC

AaBbCc

aaBBcc

aaBBCc

aaBbCC

AaBbCc

aBc

AaBBCc

AaBBcc

AaBbCc

AaBbcc

aaBBCc

aaBBcc

aaBbCc

aaBbcc

abC

AaBbCC

AaBbCc

AabbCC

AabbCc

aaBbCC

aaBbCc

aabbCC

aabbCc

abc

AaBbcc

AabbCc

AabbCc

Aabbcc

aaBbCc

aaBbCc

aabbCc

aabbcc

2:
a) 22 = 4
b) 23 = 8
c) 22 = 4
d) 23 = 8
e) 22 = 4

3:
H:

M:

EE

e
EE

= 1 Dominante

Ee ,Ee

= 2 dominantes

ee

= 1 recesivo

Ee

Ee

ee

AA

Aa

Altos = 3 = 75%
Enanos = 1= 25%
Total = 100%
4.
AA
H:

Aa

M:
A

5:
AABB
H:

M:

AB

AB

AABB

X AaBb
Ab

ab

ab

AABb

AaBB

AaBb

6:
1 = AAbb
2 = Aabb
1 = aabb
Aabb x Aabb
H:

M:

Ab

ab

Ab

AAbb

Aabb

ab

Aabb

aabb

CONCLUSIONES :
La gentica es muy importante nos ayuda a conocer los cromosomas
progenitores en el ser vivo
Aprendimos a realizar cruzamientos
Diferenciamos un homocigoto de un heterocigoto
Adems se aprendio las reglas a aplicar en cada caso.

Referencias
1.

Volver arriba International Human Genome Sequencing Consortium

(2004).

Finishing

the

euchromatic

sequence

of

the

human

genome.. Nature 431 (7011): pp. 931-45. PMID 15496913. [1]

2.

Volver arriba International Human Genome Sequencing Consortium

(2001).

Initial

sequencing

and

analysis

of

the

human

genome.. Nature 409 (6822): pp. 860-921. PMID 11237011. [2]

3.

Volver arriba Watson, JD, Baker TA, Bell SP, Gann A, Levine M, Losick
R. (2004). Ch9-10, Molecular Biology of the Gene, 5th ed., Peason Benjamin
Cummings; CSHL Press.

4.

Volver arriba Sequenced percentages are based on fraction of

euchromatin portion,
determination

as the Human Genome Project goals called

of

only

genome.Telomeres, centromeres,

the euchromatic portion

and

of

other heterochromatic regions

for
the
have

been left undetermined, as have a small number of unclonable gaps.

See http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/ for more information on the
Human Genome Project.
5.

Volver arriba The ENCODE Project Consortium. (2007). Identification

and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the
ENCODE pilot project.. Nature 447 (7146): pp. 799-816. PMID: 17571346..

6.

Volver arriba Mark B. Gerstein, Can Bruce, Joel S. Rozowsky, Deyou

Zheng, Jiang Du, Jan O. Korbel, Olof Emanuelsson, Zhengdong D. Zhang,
Sherman Weissman, and Michael Snyder (2007). What is a gene, postENCODE? History and updated definition. Genome Research 17: pp. 669681. [3] Versin completa accesible gratuitamente.

7.

Saltar a:a b http://www.unav.es/genetica/GH/cap5.html Pgina web con

recientes actualizaciones del libro del Dr. Novo. Incluye un video en castellano
sobre la redefinicin del concepto de gen[4].