Biología:

Bibliografía síndrome de Down

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anomalías-https://www.msdmanuals.com/es-ve/hogar/salud-infantil/anomalías-cromosómicas-y-
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down

https://www.unprofesor.com/ciencias-naturales/tipos-de-mutaciones-cromosomicas-4544.html

1 Síndrome de Down
2. Descripción del síndrome
El síndrome de Down también llamado trisomía 21 es un trastorno
cromosómico en el cual la persona tiene 47 en vez de 46, y da lugar a
discapacidad intelectual y anomalías físicas, fue descrito por primera vez por
John Langdon Down en 1866 y se asoció por primera vez con una alteración
cromosómica en 1959.
3. Como se origina el síndrome de Down
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una
copia extra del cromosoma 21, es decir, una duplicación del cromosoma 21.
El síndrome de Down puede presentarse de diferentes maneras El 95% de los
casos se debe a una trisomía completa o regular; alrededor de 3% se debe a
mosaicismo, una alteración en la que los pacientes tienen conjuntamente
células normales y células con un Hsa21 extra; menos de 2% se origina por
una translocación que ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21
entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto
en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
4. Características Generales: Las personas con este síndrome pueden tener
problemas físicos así como también discapacidades mentales o retraso en el
leguaje y problemas de memoria. Cada persona con esta afección es
diferente. Las personas con este síndrome también pueden tener
Problemas de salud. Entre las características físicas destacadas:
Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
Cuello corto
Orejas pequeñas
Lengua que tiende a salirse de la boca
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
Tono muscular débil o ligamentos flojos
Estatura más baja en la niñez y la adultez
5. Posibles causas:
Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a
un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más
antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada, después de
los 35 años.
Haber tenido un hijo con síndrome de Down
Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down.
6 Alguna información:
 Antes del nacimiento, el síndrome de Down se puede sospechar
mediante ecografía o análisis de la sangre materna y se confirma con
muestra de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis
  Después del parto, el diagnóstico se sospecha por la apariencia física
del niño y se confirma al encontrar un cromosoma 21 adicional,
generalmente mediante el análisis de una muestra de sangre.
 No hay ninguna cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos
de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se
pueden tratar.
7. Por: Aneuploidia
Síndrome de Down (47,XY,+21), que es la aneuploidía más viable es una
trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación).

https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/la-
esquizofrenia#:~:text=La%20esquizofrenia%20es%20una
%20enfermedad,ellas%2C%20sus%20familiares%20y%20amigos.

https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/la-
esquizofrenia
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
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https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/
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gclid=Cj0KCQjwvqeUBhCBARIsAOdt45ZlgsqtsQqlrB2u3BXTpXtCXz5zyVT
DWTPi-RIqg6oP2I-hxsFUPWkaAhFTEALw_wcB

2. Esquizofrenia
2. Descripción del síndrome
La esquizofrenia es una enfermedad mental grave que afecta la forma en que
una persona piensa, siente y se comporta.
3. Como se origina la esquizofrenia:
En el ámbito genético esta puede ser hereditaria, sin embargo, solo porque
alguien en una familia tiene esquizofrenia, no significa que otros miembros
de esta también la tendrán. Diversos estudios sugieren que hay muchos
genes (mutaciones en estos) diferentes que pueden aumentar la
probabilidad de que una persona desarrolle esquizofrenia, pero ningún gen
por sí mismo causa el trastorno. Se realizó un estudio clasificando las
alteraciones de tipo numérico, estructural y mosaicos, tomando en cuenta
sus contribuciones al estudio y relevancia. Resultados: Los cromosomas
principalmente involucrados fueron, en orden de mayor a menor frecuencia,
18, 9, 11, 1, X, 22 y 21. Las técnicas citogenéticas de alta resolución y la
hibridación in situ con fluorescencia (FISH, por su sigla en inglés) han
permitido reportar sobre el cromosoma 22 la microeliminación 22q11
asociada con el subtipo genético de la esquizofrenia, llamado síndrome
22qDS
4. Características generales:
 Quienes la padecen pueden perder el sentido compartido de la
realidad con los demás y ver el mundo de una manera distorsionada.
Esto se denominan síntomas psicóticos Para algunas personas
aparecen y desaparecen y para otras, se estabilizan con el tiempo.
Entre ellas están:
Las alucinaciones cuando una persona ve, oye, huele, saborea o siente cosas
que no son real
Delirios: cuando una persona tiene creencias fuertes que no son ciertas y
pueden parecer irracionales a los demás
Trastorno del pensamiento y trastorno del movimiento
 También se presentan Los síntomas negativos incluyen la pérdida de
motivación, de interés o del disfrute de las actividades diarias, así
como alejamiento de la vida social, dificultad para mostrar emociones
y problemas para funcionar normalmente
 Los síntomas cognitivos incluyen problemas de atención,
concentración y memoria.
 5 Posibles causas:
Además del origen genético, según estudios pueden influir factores
Ambientales. Las investigaciones sugieren que una combinación de factores
genéticos, aspectos del entorno y las experiencias de vida de una persona
pueden desempeñar una función en el desarrollo de la esquizofrenia.
Estructura y función del cerebro. Hay investigaciones que muestran que es
más probable que las personas con esquizofrenia tengan diferencias en el
tamaño de ciertas áreas del cerebro y en las conexiones entre las áreas que
lo conforman. Algunas de estas diferencias cerebrales pueden desarrollarse
antes del nacimiento
Antecedentes de abuso de sustancias que alteren la mente
6. Alguna información
 La esquizofrenia generalmente se diagnostica entre los últimos años de
la adolescencia y alrededor de los 30 años. Cuando se diagnostica a los
adolescentes antes de los 18 años, se denomina esquizofrenia de inicio
temprano. Los niños menores de 13 años también pueden desarrollar
esquizofrenia, conocida como esquizofrenia de inicio en la infancia,
pero esto es muy poco común.

 La esquizofrenia tiende a aparecer antes en los hombres que en las

mujeres. En el caso de los hombres, suele ser entre los 18 y los 25 años
y en las mujeres, entre los 25 y los 35 años.

7. Por: La esquizofrenia es poligénica, es decir, es producida por la

combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios
genes, generalmente de diferentes cromosomas. Algunos de los
factores ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades

https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/pediatr%C3%ADa/
anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/s
%C3%ADndrome-de-turner
 https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html

https://www.criogene.es/blog/sindrome-turner/

https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/definiciones/
aneuploid-a#:~:text=La%20aneuploid%C3%ADa%20se%20produce
%20cuando,y%20el%20s%C3%ADndrome%20de%20Turner.

(1). 3 Síndrome de Turner

2 Descripción del síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo
de las mujeres
3. Como se origina el síndrome de Turner
La causa de este síndrome es la delecion del cromosoma x, es decir, la
ausencia parcial-total de este cromosoma o una parte de este
4. características generales
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en
forma adecuada.
Características físicas típicas del síndrome de Turner son:
Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros
hasta los lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el
riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas
renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
5. Posibles Causas
 Puede ser debido a la ausencia de este cromosoma en el
espermatozoide o en el óvulo, debidos a errores aleatorios durante la
formación de los gametos.
 En un porcentaje menor se han descrito casos donde las mujeres portan
células de dos tipos diferenciados, unas que portan los dos cromosomas X
y otras que carecen de ellos
6. Alguna información
 Para efectuar el diagnóstico se realiza un análisis genético conocido
como cariotipo. Se aíslan células sanguíneas y a partir de su núcleo se
obtienen los cromosomas. Los cromosomas son observados al
microscopio para examinar tanto su número, tamaño y estructura. De
esta forma se puede determinar la existencia de variaciones en el
número, o en la estructura.
7, Por
La aneuploidía se produce cuando hay uno o más cromosomas de más o de
meno, como en el caso del síndrome de Turner