El síndrome de Prader-Willi es genético.

trastorno que en la infancia provoca mala

alimentación y tono muscular bajo y luego en
la infancia provoca comer en exceso intelectual
discapacidad y hormonas sexuales bajas
El síndrome de Prader-willi ocurre cuando un
Un puñado de genes en el cromosoma 15 no lo son.
transcritos a ARN mensajero y
por lo tanto no se expresan entre estos
Síndrome de PraderWilli
son SNR PN que significa pequeño
polipéptido de ribonucleoproteínas nucleares sustantivo, masculino—
y un grupo de Sno rnas que se alza
para pequeños ARN nucleolares y estos genes.
todos tienen productos proteicos que modifican
otros ARN ahora normalmente son copias de
Impresión
Los genes aportados por la madre o
genes maternos derivados de e a esta región
se silencian o apagan y sólo el
Los genes de papá o paterno derivan.
Los genes se expresan en esta genética especial.
proceso se llama
impresión donde sólo una copia del
El gen se expresa, no ambos.
difiere de la mayoría de los genes en el genoma
donde tanto lo materno como lo paterno
se expresan copias
Silenciamiento epigenético
para que esas copias maternas queden impresas
y por lo tanto silenciado y esto
El silenciamiento de las copias maternas es una
proceso epigenético en la palabra
epigenético significa fuera de y
genético se refiere a las secuencias de ADN de
A's C's GS y T's tan epigenéticos
silenciar un gen significa apagarlo
manteniendo la secuencia de ADN misma
lo mismo que obtienen los genes prader-willi
se apaga cuando los grupos metilo se vuelven
unido al ADN un proceso que
Sucede hace mucho tiempo cuando la madre era
producir un óvulo incluso después de la fertilización
del óvulo y de todas las divisiones celulares
se necesita para hacer que una persona sea epigenética

La marca sigue siendo una especie de recordatorio para

conservar esas copias maternas de
los genes apagados
desafortunadamente, esto significa que si
Las copias paternas de los genes no se obtienen.
expresado entonces no hay ninguna copia de seguridad
Se expresan copias y por lo tanto no hay copias.
de los genes se expresan y esto es
exactamente lo que sucede en prader-willi
síndrome ahora hay algunas maneras en que estos
Eliminaciones
Los genes paternos no se expresarían
El más común es una eliminación en el
gen paterno que abarca el prader-willi
región
muchas eliminaciones también incluyen un cercano
gen llamado oca2
que codifica un pigmento que da
color a los ojos el pelo en la piel
pacientes de prader-willi con deleciones
que abarcan oca2 pueden tener una luz
tez
ahora una segunda vía se llama materna
Muere materno uniparental
uniparental diesem ii que significa dos
cromosomas de uno de los padres la madre
si ambas copias del cromosoma 15 fueran
derivado de la madre que significa todo
Los genes Prata Willy están metilados y
por lo tanto silenciado ya que no hay
cualquier gen paterno no silenciado que pueda
sucede cuando el ovocito primario en el
hembra que eventualmente se convierte en huevo
La célula no sufre disyunción durante
meiosis aquella que finalmente resulta en
un óvulo con dos maternos
cromosomas y después de combinarse con un
del espermatozoide se obtiene un cigoto con tres
copias llamadas trisomía 15 desde trisomía
15 no es compatible con la vida del feto
sólo sobrevive si pierden una copia del
cromosoma en el embrión temprano llamado
rescate de trisomía así que si es la paterna
cromosoma 15 que se perdió el resultado es
materno uniparental muere Sammy 15 todos

Mutación del centro de impresión

Correcto, una tercera forma de conseguir a Prader-Willi.
El síndrome es una mutación en la impronta.
centro que es una secuencia de ADN cerca
los genes prader-willi que dirigen
Impresión mediante metilación específica del sexo.
si ese centro de impronta paterna consigue
muta, entonces esa región se metila
Y esos genes se desactivan.
que tanto el materno como el paterno
Aunque a veces los genes se silencian.
La metilación ocurre en el padre.
cromosoma incluso cuando no hay
defecto del centro de impresión y eso es
normalmente se llama mutación epi.
metilación de la abuela paterna después
pasar al padre sería
Se borra cuando el padre está produciendo esperma.
pero en epimutaciones no se pone
borrado y así se transmite
Translocación
finalmente podría haber translocación
que es cuando dos cromosomas se intercambian
las translocaciones materiales pueden alterar
snrnp y mueve el pequeño ARN nucleolar
genes alejados de su centro de impresión
provocando que se metilen y
apagado generalmente recién nacidos con
síndrome de prader-willi tiene baja masa muscular
tono que los hace extremadamente flojos
También tienen un pobre reflejo de succión.
lo que les dificulta tomar
leche y puede tener problemas de crecimiento
lo que significa que tienen poco peso
ganancia al final de la infancia la alimentación mejora
pero luego empieza a comer en exceso porque
el niño siente hambre incluso con la comida llena
estómago, que es un problema causado por
disfunción del hipotálamo sin
Restringir el acceso a los alimentos a un niño con
El síndrome de Prader-Willi puede convertirse
obesidad mórbida que puede llevar a otros
condiciones como diabetes tipo 2 y
apnea obstructiva del sueño como resultado de
Obesidad

La mutación que los niños suelen tener.

rasgos físicos distintivos como la almendra
ojos en forma una frente estrecha y una delgada
labio superior así como manos pequeñas y
pies también pueden tener desarrollo
retraso y un coeficiente intelectual bajo en prader-willi
Características físicas
síndrome el hipotálamo tiene problemas
secretando cuerda gunatit y soltando
liberadora de hormona y hormona del crecimiento
hormona que puede causar disminución del sexo
niveles hormonales y baja estatura
respectivamente ahora con prader-willi
síndrome hay una mutación en el
región del gen prader-willi en el padre
cromosoma una cosa a tener en cuenta
Aunque ¿es eso una mutación del mismo?
región de genes en la madre
El cromosoma puede afectar un gen llamado ube.
3a que sólo se expresa en el
cromosoma materno e impreso en el
cromosoma paterno si esto sucede
causas
Síndrome de Angelman que resulta en
convulsiones graves por discapacidad intelectual
y ocho axia esta región por lo tanto es
más exactamente llamado prader-willi
Región de Angelman porque paternal
Las mutaciones conducen al síndrome de Prader-willi.
y las mutaciones maternas conducen a Angelman
síndrome
Gestión de Diagnóstico
El diagnóstico de Prader Willi se realiza mediante
buscando evidencia de una genética
mutación ligada a prader-willi y como
para tratamiento o manejo a menudo es
necesario restringir la cantidad de comida
que un niño con prader-willi come y
Esto a menudo se hace bloqueando el
refrigerador en armarios además
administrar hormona del crecimiento puede ayudar a mejorar
altura total en masa corporal magra
Desafortunadamente, aunque no hay medicina.
o cirugía que ha funcionado para controlar el
comer en exceso está bien como resumen rápido

Resumen
El síndrome de Prader-Willi es una impronta.
Trastorno donde las mutaciones sólo en el
copia paterna del cromosoma 15 causas
la enfermedad en la infancia causa baja
tono muscular y mala alimentación y luego en
la infancia causa obesidad por comer en exceso
desarrollo genital inadecuado y baja
coeficiente intelectual
tú
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