semana 12 - 2do cuatrimestre: del 18 al 22 de octubre

Herencia y Genética

HERENCIA BIOLÓGICA
Herencia biológica, se refiere a las características que pueden ir trasmitiéndose de padres a hijos a través de las
sucesivas generaciones.
El flujo de la información genética está almacenado en el ADN, el cual contiene los genes, estos son secuencias
específicas de información que codifican para moléculas funcionales, muchas de estas son proteínas, pero también
pueden ser secuencias de ADN que codifican para los ARN de transferencia o ribosómicos
Una secuencia de información que por si misma tiene una unidad, y es todo un bloque de información para
determinadas moléculas funcionales, se denomina gen.
El ADN se encuentra en las células eucariotas, dentro del núcleo, este se puede trascribir a:
 ARNt
 ARN ribosómico, que se ensambla con proteínas ribosómicas dentro del nucleolo y después esas unidades
ribosómicas salen a través de los poros de la cubierta nuclear hacia el ribosoma
 ARNm, que es el que contiene toda la secuencia de bases, de nucleótidos, que contiene la información para
saber cual es el aminoácido que en cada posición se va a ubicar en la proteína que codifica este mensajero.
En las células eucariotas el hecho
de que exista una cubierta nuclear,
es importante evolutivamente,
porque determina que la síntesis
de proteínas se lleva cabo en el
citoplasma y para que esta
comience el ARNm debe haber
salido del núcleo y antes de salir
tiene que haber sido procesado,
esto significa que se va a copiar
una secuencia de ADN que
contiene información para la
síntesis de una proteína, toda esa
secuencia puede tener en medio de
ella porciones que no
corresponden a la síntesis de
proteínas, esas porciones se
llaman intrones y deberán ser
quitadas y vueltos a unir los
segmentos del mensajero para que
quede una secuencia continua de
información, la secuencia que si
permanecen y se vuelven a unir se llaman exones.
Al SARN también se le agregan algunos segmentos en el extremo cinco prima (inicial) y se le agregan otras
secuencias al final que intentan protegerlo y que no se degrade antes de que lleguen a la síntesis de proteína.

Se encuentra presente la meiosis: En la especie humana, por cada célula que entra en meiosis, se pueden formar
cuatro gametas, genéticamente singulares, en los varones se forman estas 4 gametas, en las mujeres se forma solo 1
y las otras tres son cuerpos polares no viables.
Definiciones

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Herencia y Genética

Gen: porción de ADN que codifica para una molécula funcional.

Genotipo: constitución genética de un organismo. Total, de los genes presentes en un organismo.
Fenotipo: características que se expresan, producto de la interacción entre genotipo y ambiente. Todas tienen la
misma información, pero no en todas se expresa (se transcribe y traduce) la misma y al mismo tiempo
Genética mendeliana:
Alelo: cada una de las formas de un gen, tienen la misma característica (por ejemplo, característica color, pero
distintas formas (colores)
Organismos homocigóticos: poseen un par de alelos idénticos (AA o aa) para determinada característica.
Organismos heterocigóticos: poseen un par de alelos diferentes entre sí (Aa) para determinada característica

 Alelo Dominante: se expresa en la condición heterocigótica

 Alelo Recesivo: se expresa solo en la condición homocigótica

Leyes de la genética mendeliana:

1) principio de segregación: para cada rasgo (por ejemplo, color) existe un par de alelos que se
separan durante la formación de las gametas

2) principio de distribución independiente: cuando se forman las gametas, cada par de alelos se
segrega en forma independiente de los pares de alelos que codifican otras características
Genética no mendeliana:
Los alelos que se heredan siguiendo estas leyes, son solo algunos, la mayoría sigue otras leyes de la herencia, por
ejemplo:

1) Codominancia o dominancia incompleta : se refiere a que, para muchos rasgos

del humano, en los heterocigóticos se expresan ambos alelos, el fenotipo resulta intermedio.

2) Poligenismo: más de un par de genes codifican para un rasgo

3) Multialélica : lo alelos pueden tener mas de dos formas (considerando el total de la población) aunque
en cada individuo solo pueden aparecer dos

4) Ligada al sexo: rasgos codificados en los cromosomas sexuales

XX: femenino

XY: masculino

Herencia mendeliana en el humano

Gen: segmento de ADN que ocupa un locus en un cromosoma y codifica para una molécula funcional
Segregación de alelos: separación de los cromosomas de cada par homologo durante la meiosis I

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Distribución independiente de los alelos: los homólogos de origen

paterno y materno se distribuyen al azar en la formación de gametos
(meiosis I)
Cariotipo: estudio que permite el ordenamiento de los cromosomas de
acuerdo a su tamaño y a la ubicación del centrómero, el cariotipo es la
fotografía real de los cromosomas de una célula. Un cariotipo, además de
diagnosticar una enfermedad, proporciona información valiosa sobre el
número, la estructura y muchos otros aspectos de los cromosomas de un
individuo.
Los cromosomas humanos tienen tres formas: brazo corto: P – Brazo
largo: Q
En estas fotografías se pueden observas “unas banditas” a lo largo del
cromosoma, que son distintas dependiendo de los pares, estas se
observan porque se ha realizado previamente la técnica de bandeo,
tratar la célula con determinadas tinciones, de modo que, de acuerdo a la densidad, a la cantidad relativa de pares,
citosina guanina o adenina- timina que haya en determinadas regiones de cromosomas, tomaran en mayor o menos
medida estas tinciones, por lo tanto quedaran determinadas estas bandas mas claras o mas oscuras. Esta tinción es
característica para cada cromosoma, los del par 1 siempre se teñirán por las mismas bandas, lo mismo con el resto.
El bandeo cromosómico es una técnica que se utiliza para visualizar los diferentes segmentos, o bandas, de
los cromosomas. Estas bandas se ven cuando los cromosomas se tiñen con productos químicos y se observa bajo un
microscopio. El bandeo cromosómico puede ser útil para identificar y nombrar donde un gen se encuentra en
un cromosoma y para saber si hay problemas en los cromosomas.
Esta prueba permite detectar anomalías en el numero de cromosomas, o si a algún cromosoma le falta aún
segmento importante u otras alteraciones en número.
Árbol genealógico: son los diagramas de la herencia de un rasgo o enfermedad, de varias generaciones. El árbol
genealógico muestra las relaciones entre miembros de una familia e indica cuales son las personas que expresan un
rasgo o lo mantiene en silencio por ser portadores del rasgo en cuestión. En un árbol genealógico se representa con
cuadrado a los individuos de sexo masculino, y con un círculo los de sexo femenino. La línea horizontal que los
une señala pareja y la vertical representa la filial 1 (primera generación de descendencia de la pareja).
Diferencia entre enfermedades genéticas y congénitas: Las enfermedades genéticas pueden no presentarse en el
nacimiento, sino más adelante o en la edad adulta. Por su parte las de tipo congénito son aquellas que están
presentes desde el nacimiento, y que pueden tener o no un origen genético.
Tipos de herencia genética: Las enfermedades genéticas hereditarias se transmiten a la descendencia siguiendo
estos patrones o tipos de herencia genética:
En la especie humana se puede estudiar la herencia en:
 genes localizados en los autosomas (pares cromosómicos desde el 1 hasta el 22)
 genes localizados en el cromosoma X
 genes localizados en el cromosoma Y
- Herencia autosómica dominante: en las enfermedades autosómicas dominantes, una sola copia alterada del gen es
suficiente para que se presente la enfermedad. Cada persona afectada tiene una probabilidad del 50% de tener
descendientes con la enfermedad. Puede afectar con la misma probabilidad a hijos que a hijas.

Ejemplos:
• Osteogénesis imperfecta (gen localizado en cromosomas 7 y 17)
• Neurofibromatosis (gen localizado en cromosoma 17)

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• Hipercolesterolemia familiar (gen localizado en cromosoma 5)

• Enfermedad de Huntington (gen localizado en cromosoma 4)

- Herencia autosómica recesiva: en este tipo de enfermedades se requiere que las dos copias del gen estén alteradas
para que se presente el cuadro o la enfermedad. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una
probabilidad del 50% de serlo también, 25% de ser afectos y 25% de ser completamente sanos. puede afectar con la
misma probabilidad a hijos que a hijas.

Ejemplos:
• Fibrosis quística: (gen localizado en cromosoma 7)
• Enfermedad de Tay Sachs: (gen localizado en
cromosoma 4)
• Fenilcetonuria: (gen localizado en cromosoma 12)
• Albinismo: (gen localizado en cromosoma 11)
• Inmunodeficiencia combinada severa: (gen
localizado en cromosoma 20)

- Herencia ligada al X: el gen alterado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales, que son diferentes en el
caso de las mujeres (XX), y los hombres (XY). Ya que los hombres tienen solo una copia de este cromosoma y de
los genes contenidos en él, suelen presentar enfermedades con mayor frecuencia. Las mujeres, al tener dos copias,
pueden, en muchos casos, no estar afectadas o presentar solo manifestaciones leves, ya que una de las copias
funciona sin problemas.
Si es un alelo recesivo, tenemos un varón normal con un cromosoma X, con el alelo normal que es dominante, y
una mujer con un par de cromosomas X, en uno el alelo normal dominante y en otro el alelo anormal recesivo.
Como tiene un alelo normal, no padece la enfermedad.
En la descendencia de la pareja puede pasar que:
 un hijo varón herede el cromosoma Y del padre y el
cromosoma X de la madre, si hereda el normal, será
completamente normal
 una hija mujer hereda el cromosoma X del padre, y de la
madre puede heredar el cromosoma X que lleva el alelo
normal o el alelo afectado. Está será portadora del alelo
recesivo, como la madre
 un varón hereda el cromosoma Y del padre, y el
cromosoma X alterado de la madre, como los varones
tienen un solo cromosoma X, este alelo recesivo alterado
se va a expresar, dejando de ser recesivo, padeciendo la
enfermedad

En el caso de que el hombre tenga afectado el cromosoma X,

pasará que:
 los hijos heredaran del padre el cromosoma Y (sano) y el
X de la madre (sano)
 las hijas heredaran el cromosoma X afectado del padre y
el de la madre sano, de esta manera portaran la
enfermedad, pero no la padecerán.

Ejemplos:
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• Hemofilia
• Distrofia muscular de Duchenne
• Daltonismo
• Retinitis pigmentosa

- Herencia ligada al Y / herencia holandrica: se da cuando el gen mutado que causa el trastorno se encuentra en el
cromosoma Y, uno de los dos cromosomas sexuales en los hombres (XY). Debido a que solo los hombres tienen
un cromosoma Y, esta mutación solo puede transmitirse de padres a hijos. Anomalías Cromosómicas. La mayoría
de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos
cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan
autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X e Y.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aun así se pueden categorizar como numéricas o estructurales:
- Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las
anomalías cromosómicas numéricas pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el
crecimiento o en el desarrollo. Las causas son: la no disyunción o un retraso en la migración de modo que el
número se ve alterado.
* La no disyunción sería no separación de los dos cromosomas de un par durante la meiosis.

* Si esto ocurre en el cigoto, podría haber dos gametas normales, se produce le proceso de fecundación y hay
una célula cigoto con 46 cromosomas, a partir de este momento el cigoto comienza a dividirse, aquí puede
ocurrir la no disyunción; formando así células con trisomía para algunos de los pares cromosómicos. Si
esto ocurre en la primera división mitótica, ninguna de las células que se originen de ahí en más tendrá una
carga genética normal, por lo tanto, cuanto antes ocurra esta no separación mas grave serán las
consecuencias.

Las células no soportan cualquier carga cromosómica, hay cromosomas que en caso de faltar hacen que esa
situación sea incompatible con la vida y hay caso en los que ocurre una trisomía
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Trisomías: son enfermedades en alteraciones en números de cromosomas, en vez de haber dos pares de
cromosomas, hay tres. Hay tres tipos:

 Trisomía 21: se da síndrome de Down, y es causado por

la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
 Trisomía en pares 18,13 o 8.
 Trisomía en el cromosoma X: provocando síndrome de
Klinefelter, se produce cuando existen dos cromosomas
X y uno Y. Solo se da en el sexo masculino.

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 Monosomías: son incompatibles con la vida, menos el síndrome de Turner (X0). En el Síndrome de
Turner la alteración genética se debe a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, lo que
produce la esterilidad de por vida. Solo afecta a las mujeres.

- Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión incorrecta de segmentos
cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas estructurales tienen como resultado una enfermedad. Se
considera reorganizaciones desequilibradas si falta o sobra información, incluyen eliminaciones, duplicaciones o
inserciones de segmentos cromosómicos.
o Podría haber la pérdida de un segmento
o Cromosomas en anillo, donde los dos externos del cromosoma se fusionan
o Duplicación de secuencias
o Inversión de secuencias
o Traslocación: un segmento de un cromosoma pasara a otro par
o Isocromosomas: resultante de en vez de dividirse el cromosoma a través del centrómero, se dividiera en el
sentido opuesto y quedaran los dos brazos cortos juntos y los dos largos juntos