Biología Celular y Genética

BIOLOGÍA CELULAR Y GENÉTICA
BIOLOGÍA Y GENÉTICA
PRIMER PARCIAL
UNIDAD 1: Síntesis y modificación de proteínas
CÉLULAS → unidad estructural de todo ser vivo, forma todos los organismos vivos y los tejidos del cuerpo.
TIPOS Procariotas Eucariotas
Núcleo Ausente Presente
Genoma Una molécula de ADN circular Múltiples moléculas de ADN
ADN Libre Enrrollado
Cantidad de ADN Pequeña Grande
Organelas unidas a la Ausentes Presentes

membrana
Citoesqueleto Ausente Presente
ORGANELAS
Para compartimentar las actividades la célula tiene orgánulos (compartimientos rodeados de membrana
especializados en funciones específicas).
Núcleo
- Componente principal celular, centro de información celular.
- Contiene ADN y lo almacena en los cromosomas.
- Dirige las actividades celulares.
- Tiene dos membranas (interna y externa), que en conjunto forman la envoltura nuclear con poros por
donde se intercambian moléculas hidrosolubles entre el citoplasma y el núcleo. (por los poros pasan
ribosomas, ARN mensajero, proteínas cromosómicas y enzimas necesarias para la actividad celular)
Nucleolo
- Dentro del núcleo
- Estructura responsable de la síntesis y ensamblaje de la mayoría del ARN y proteínas para formar
ribosomas.
Lámina nuclear
- Por debajo de la membrana nuclear
- Formado por subunidades proteicas
- Punto de anclaje de los bucles de filamentos de cromatina a la membrana nuclear
Complejo del poro

- Estructura que permite el paso entre el núcleo y el citoplasma
- Pasan: iones, moléculas polares, ribosomas, ARN mensajero, proteínas cromosómicas y enzimas
necesarias para la actividad celular.
- Formado por 8 proteínas cuyas prolongaciones terminan en dos anillos para cada cara.
- Cuelgan del anillo unos filamentos que terminan en una cesta en la cara nuclear
- La cantidad de poros depende de la actividad de la célula.
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Membrana nuclear
- Delimita el núcleo y sirve como barrera de permeabilidad.
Cromatina → ADN condensado

- Fibra constituida de ADN e histonas en el interior del núcleo.
- Durante la división celular se condensa formando cromosomas.
- La parte de la cromatina correspondiente a los telómeros y centrómeros suele estar adherida a la
membrana gracias a la lámina nuclear.
- Se organiza en nucleosomas (1 núcleo de 8 histonas; el ADN los rodea dando vueltas; están
separados entre sí).
- Tipos:
➢ Eucromatina: en una célula en interfase.
➢ Heterocromatina: condensada e inactiva transcripcionalmente.
Retículo endoplasmático
● Liso:
- Tubos membranosos que carecen de ribosomas en su superficie.
- Su función es la síntesis de lípidos
- Acumula calcio y esteroides
- Degrada glucógeno.
- Realiza procesos de oxidación (detoxificación y anulación de drogas).
● Rugoso:
- Conjunto de sáculos aplanados e intercalados entre sí, presentan ribosomas.
- Contiene un espacio llamado lumen donde se acumulan las proteínas sintetizadas por los ribosomas
libres del citosol o las de su superficie
- El contenido proteico sale del RER a partir de vesículas que se dirigen al complejo de golgi.
Ribosomas
- Organela más numerosa.
- Intervienen en la síntesis proteica
- Se encuentran en procariotas y eucariotas
- Consisten en dos subunidades una grande y una pequeña.
- Pueden estar libres en el citoplasma o adheridos al RER
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Enzimas
- Aceleran procesos y regulan para que su función ocurra en el tiempo adecuado.
Aparato de Golgi → Procesa, envasa y libera proteínas.

- Conjunto de sáculos repartidos en grupos por el citoplasma.
- Recibe los productos sintetizados por el REL y RER, los modifica y envuelve en:
➢ Vesículas de secreción.
➢ Lisosomas.
➢ Peroxisomas.
- Está polarizado en dos zonas:

➢ Cara cis: recibe vesiculas del RE
➢ Cara trans: se desprenden las vesículas con los productos empaquetados por el complejo de
golgi.
**Las moleculas transitan de la cara cis a la trans
Vesículas
- Orgánulos pequeños que funcionan como transporte de sustancias, desde y hasta el exterior de la
célula.
Vacuolas
- Se usan como sitio de almacenamiento.
Lisosomas
- Tipo de vesículas
- Contienen enzimas digestivas que degradan todo tipo de sustancias (proteínas, polisacáridos, ácidos
nucleicos y lípidos) por fagocitosis o endocitosis.
Peroxisomas
- Son pequeños orgánulos con enzimas (oxidasas), que intervienen en distintas rutas metabólicas como
la oxidación de ácidos grasos, ciclo del glioxilato y respiración que pueden neutralizar sustancias
tóxicas para la célula, como por ejemplo el peróxido de hidrógeno.
- Principalmente presentes en hígado y riñón.
Mitocondrias
- Son las responsables de generar energía derivada de la degradación de lípidos y carbohidratos
(glúcidos) para generar adenosina trifosfato (ATP) que se hidroliza en ADP.
- Orgánulos más visibles del citoplasma.
- Contienen su propio ADN → ¡¡herencia materna!!.
- Tiene doble membrana (interna y externa).
Citoesqueleto → Red de haces proteicos que organizan el tránsito de sustancias y movimiento celular,
sostienen los organelos y dan forma a la célula.
- Estructura no membranosa que le da forma y elasticidad a las células eucariotas.

- Están implicadas en:
➢ Movilidad y contracción celular
➢ Soporte y establecimiento de la estructura celular (compartimentalización interna)
➢ División celular.
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- Red de estructuras proteicas filamentosas.
- Está compuesta de:
➢ Microtúbulos (cilios y flagelos),
➢ Microfilamentos de actina (presentes en la fibrillas musculares y otras estructuras implicadas
en él movimiento)
➢ Filamentos intermedios (prominentes en células sometidas a tensión).
- Está presente únicamente en la interfase. Luego en la división se desorganiza y se reorganiza para
formar los microtúbulos del huso mitótico.
Centriolos
- Formados por 9 tripletes de microtúbulos
- Forman parte del citoesqueleto.
- Función es la organización de los filamentos que forman parte del huso acromático.
Citoplasma
- Es la parte del interior de la célula no ocupada por el núcleo.
- Incluye el citosol.
- Alberga orgánulos celulares.
- Consistencia gelatinosa (capacidad de mantenerse en su forma).
Citosol
- Sustancia semifluida penetrada por el citoesqueleto, donde están suspendidos los orgánulos, aunque
también está implicado en la síntesis de proteínas, lípidos, y etapas iniciales de obtención de energía.
Membrana plasmática
- Brinda límite y protección a la célula, regula el intercambio de sustancias.
- Actúa como barrera selectiva desde el interior al exterior.
- Está formada por una doble capa de fosfolípidos y proteínas periféricas e integrales.
➢ Los fosfolípidos tienen una cabeza hidrofílica y dos colas hidrofóbicas.
➢ Las proteínas pueden estar asociadas a la cara interna, externa o transmembrana.
Se encargan de llevar a cabo funciones específicas.
- Señalización.
- Recepción de señales.
- Transporte.
Lípidos de membrana
➢ Fosfolípidos
➢ Glucolípidos (contienen oligosacáridos)
➢ Esteroles
- El colesterol forma parte de todos los lípidos y es fundamental para la membrana porque limita, da
fluidez y estabilidad.
- Los glucolípidos se encuentran en la cara externa de la célula.
Movimientos de los lípidos (modelo de mosaico fluido)

➢ De rotación ↻
➢ Difusión lateral ↔
➢ Flip-flop ↕
➢ Flexión ⇆
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Funciones membrana plasmática
- Producción y control de gradientes electroquímicos, ya que en ella se localizan cadenas de transporte.
- Intercambio de señales entre el medio interno, externo y medio celular.
- División celular o citocinesis.
- Inmunidad celular.
- Endocitosis (captar moléculas de gran tamaño)
- Exocitosis (secreción de sustancias al exterior celular)
EXPRESIÓN Y REGULACIÓN GÉNICA
Ácido desoxiribonucleico (ADN)

Estructura
- Cadena de doble hélice, hebras antiparalelas (Se copian en sentido: 5’ - 3’ y 3’ - 5’)
- Una molécula de la cadena consiste en:
➢ Dos largas cadenas de polinucleótidos, unidas a través de puentes de hidrógeno.
ADN está formado por polímeros de nucleótidos (subunidad de ADN) → unión fosfodiéster.
Componentes de un nucleótido
➢ Azúcar tipo pentosa → desoxirribosa (grupo hidroxilo C2’H)
➢ Grupo fosfato
➢ Bases nitrogenadas: Citosina Guanina Adenina Timina
Las bases se unen por puentes de hidrógeno:

- Se unen por afinidad electrostática, no por unión química
- Complementarias: G ≡ C
A=T
Función
- Almacenan material genético o hereditario
- Transmiten la información de generación en generación.
Ubicación
- Núcleo de la célula
➢ Organizado en cromosomas y asociado a histonas (proteína que le permite organizar los niveles de
empaquetamiento del ADN)
→ 46 cromosomas (23 pares madre y 23 padre)
➢ Línea (hay varios)
➢ Doble cadena
- Mitocondrias
➢ Solo información de herencia materna
➢ Circular y único
➢ Doble cadena
Estabilidad
- Muy estable, debido a:
➢ Doble cadena,
➢ Por el hidrógeno en el Carbono 2 del azúcar.
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Ácido ribonucleico (ARN) → Precursor del ADN, copia y construye proteínas.
Estructura
- Cadena simple
- Polímero compuesto por nucleótidos unidos por enlaces de fosfodiéster.
Composición
- Azúcar tipo pentosa → Ribosa (C2’OH)
- Grupo fosfato.
- Bases nitrogenadas: Guanina, Citosina, Adenina, Uracilo
Función
- Intermediario de la expresión génica (expresa info)
- También cumple otras funciones llevadas a cabo por distintos tipos de ARN, como:
➢ ARN mensajero: Transporta las instrucciones de las cadenas de codificación de las cadenas
polipeptídicas desde el ADN al ribosoma.
➢ ARN de transferencia: Sirve como enlace entre la cadena de nucleótidos del ARNm y la
secuencia de aminoácidos de la cadena polipeptídica. (TRADUCCIÓN)
➢ ARN ribosómico: Constituye al ribosoma y ayuda a unir el ARNm con el ARNt.
Ubicación
- Núcleo: sintetiza
- Citoplasma: función
Tipos de ARN
➢ ARNm (mensajero) → trae el mensaje desde el núcleo (codón) , se conduce al exterior del nucleo protegido
➢ ARNt (transferencia) → tiene el anticodón para unirse al ARNm y un aminoácido para complementarse
y comenzar a sintetizar proteinas.
➢ ARNr (ribosómico) → Está dentro del ribosoma (forma parte de su estructura).
Ayuda a unir el ARNm con el ARNt.
Estabilidad
- Poca estabilidad, debido a:
- Cadena simple
- Oxidrilo presente en el Carbono 2, pero esto es favorable ya que le permite al polímero realizar
distintas funciones.
Proteínas
Estructura
- Polímeros de aminoácidos (20 aa)
- Cada aminoácido tiene la estructura básica:

➢ un grupo carboxilo
➢ un grupo amino
➢ un átomo de hidrógeno
➢ un grupo denominado R → función
➢ todos ellos unidos a un átomo de carbono.
Están ubicadas dentro de toda la célula o fuera de ella.
NOTAS: Las proteínas forman uniones químicas con las demás proteínas. Sus pentosas son los aminoácidos.
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Función
➢ Funcional
➢ Enzimas → que sirven como catalizadores que incrementan la tasa de miles de reacciones químicas.
➢ Estructurales → confieren forma a células y orgánulos, dándoles su apariencia característica.
➢ Motoras → intervienen en la contracción y en los movimientos de células y estructuras intracelulares.
➢ Reguladoras → responsables del control y organización de las funciones celulares, permitiendo que las
actividades estén en consonancia con las necesidades celulares.
➢ Transportadoras → implicadas en la entrada y salida de sustancias, tanto en la célula, como en sus orgánulos.
➢ Proteicas → median en la comunicación entre células que están alejadas dentro de un organismo y los
receptores proteicos facultan a la célula para responder a los estímulos químicos del medio
➢ De defensa → a proveen de protección frente a enfermedades.
➢ De almacenaje → sirven como reserva de aminoácidos.
- La mayoría de las proteínas tienen una única función, ya sea catalítica, estructural, motora o
reguladora. Sin embargo, algunas son bifuncionales, es decir, que pueden ejercer dos funciones
diferentes.
Ubicación
- En toda la célula
- Afuera de la célula
Tipos de aminoácidos
➢ Polares
➢ No polares
➢ Aromáticos
NOTAS: 1 gen constituye 1 proteína
Estabilidad
- Depende de su función. Ej: estructurales son muy estables.
Resumiendo:
Características ADN ARN Proteínas
Estructura Doble cadena/hélice Cadena simple Polímero de aminoácidos
Funcion Almacenamiento y Intermediario de la Estructural y funcional

transmisión del material expresión génica
genético
Pentosas Desoxirribosa Ribosa Aminoácidos
Bases nitrogenadas A-T, G-C A-U, C-G -
Estabilidad Muy estable Poco estable Depende de la función
Ubicación celular Núcleo Núcleo / citoplasma En toda la célula y fuera
Gen → Fragmento de ADN

- No se traducen ni se transcriben:
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→ Pero son fundamentales, como los telómeros y centrómeros
→ intrones y exones codificantes (tienen info para la síntesis de ARNt y ARNr)
Función
- Unidad de información
- Cada uno codifica para distintas tareas
➢ Fomentan o silencian → producción de proteínas
- Sustancias que regulan la expresión
Cromatina: compactación para formar un cromosoma.
La cromatina es una estructura compleja, compuesta de ADN y proteínas (histonas) localizadas en el núcleo.
ADN + HISTONAS = CROMATINA
- El ADN se encuentra compactado en el núcleo.
- Un primer nivel de condensación se forma gracias a la unión histonas (con forma de collar de
cuentas): el ADN rodea un núcleo compuesto por ocho histonas.
- Este núcleo rodeado por ADN se denomina nucleosoma (cada nucleosoma contiene un pedazo de
ADN de 146 nucleótidos y ocho histonas).
Luego los nucleosomas se compactan uno sobre otro formando la cromatina.
- De acuerdo con el grado de compactación la cromatina se divide en: eucromatina, que tiene la mayor
parte de los genes; y heterocromatina, que está relacionada con secuencias de telómeros y
centrómeros, así como también con secuencias donde se encuentran genes que no se expresan
normalmente en cada tipo celular.
Síntesis de histonas
- No se sabe exactamente cómo se segregan las histonas, pero es posible que al cabo de la replicación
sean heredadas totalmente por una de los cromosomas hijos, en este caso el otro cromosoma hijo
debe procurarse la totalidad de histonas nuevas.
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- En su mayor parte las histonas se sintetizan durante la fase S de la interfase y se incorporan al
cromosoma apenas duplicado el ADN.
Modificación del ADN

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Cromosoma
Cuando la célula entra en mitosis la cromatina se condensa hasta que se forman los cromosomas enlazados
a un armazón proteico.
- Cada cromosoma está compuesto de proteínas combinadas con una sola molécula de ADN.
- La estructura única de los cromosomas mantiene al ADN enrollado apretadamente alrededor de
proteínas histonas.
- Se ubican dentro del núcleo.
- Genes dispuestos uno tras otro en cromosomas.
- A los genes que están juntos en un mismo cromosoma se les llama GENES LIGADOS.
Estructura y función
➢ Cromátidas → unidades longitudinales que forma el cromosoma, unida a su cromátida hermana por el
centrómero.
➢ Telómeros → Defienden la supervivencia celular; permiten que la célula se divida (se acortan cada vez que se
dividen hasta morir evitando el cáncer, excepto las cancerígenas).
➢ Centrómero → Región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y
largo). Participa en la mitosis y la meiosis. La función que cumple es proporcionar una base de
ensamblaje para la unión de la proteína (citocoro, parte donde se unen los microtúbulos del huso para
traccionar el cromosoma).
➢ Cinetocoro → Región del cromosoma que se une al huso mitótico
➢ Brazos cortos y largos.
➢ Satélite → Segmento esférico del cromosoma separado del resto por la constricción secundaria
➢ Constricción secundaria → Donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
➢ Banda → Útiles para identificar y nombrar donde un gen se encuentra en un cromosoma y saber si hay
problemas.
Según la posición del centrómero:

- Metacéntricos → cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.
- Submetacéntricos → el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales
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- Acrocentricos → el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.
- Telocéntricos → Cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales
Cariotipo
- Conjunto ordenado de cromosomas de una especie
2n = 46
Genotipo
- Conjunto de genes de un individuo que define sus características (interno) puede o no expresarse.
Fenotipo
- Conjunto de características de un individuo (externo) y es visible.
Apoptosis
- Muerte celular programada con el fin de controlar su desarrollo. (se induce cuando no funciona
correctamente)
Necrosis
- Muerte celular que daña e inflama el tejido adyacente (debido a una enfermedad o lesión)
Código genético → expresa proteínas esenciales

- Define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de proteínas.
FLUJO DE INFORMACIÓN GENÉTICA
Dogma central de la biología

- Implica la replicación del ADN, la transcripción de la información contenida en el ADN en forma de
ARN, y la traducción de esta información de ARN a proteína.
REPLICACIÓN: duplicacion del ADN

Proceso por el cual a partir de una hebra de ADN compuesta de dos cadenas se obtienen dos hebras hijas
con la misma información genética que la hebra progenitora.
- Se divide para crear nuevas células idénticas.

- Ocurre en la fase S. (núcleo)
- Permite que se transmita la información genética a las células hijas que provienen de la mitosis.
Características:
- Semiconservativo: porque a partir de 1 hebra madre obtengo 2 hebras hijas
- Bidireccional: porque hay hebras adelantadas que se sintetizan a partir de un único primer y hebras
rezagadas que son sintetizadas a partir de múltiples fragmentos (okazaki)
- Semidiscontinua: porque la hebra rezagada, tiene múltiples paradas de replicación dentro burbuja de
replicación, y la hebra continua se replica de manera continua.
- se da previo desenrrollamiento de la doble helice del ADN
Iniciación
- El proceso comienza en un origen de replicación con dos proteínas:
➢ Helicasa → rompe los puentes de hidrógeno entre las bases, se forman las horquillas de replicación.
➢ Topoisomerasa → mantiene las hebras abiertas y evita el superenrollamiento
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topoisomeraza I; corta una de las cadenas de adn y la gira sobre su propio eje y vuelve a unir
los extremos cortado,desenrollamiento de corto alcance
topoisomeraza II; corta las dos cadenas y gira las dos y restablece las uniones
- Se crea una burbuja de replicación
- Se coloca un primer (enzima primasa) para que luego la ADN polimerasa comienza su actividad:
● Primer: ○ Construye 5´ 3’
○ Lee → 3’ a 5’ ● ADN poli:
○ Añade nucleótidos de 5’ a 3’
Elongación
- Ambas cadenas son antiparalelas
- Se agregan los nucleótidos.
- Una de las dos hebras se sintetiza continua (adelantada) y la otra discontinua (atrasada).
- Se coloca un primer que luego es reemplazado por ADN para que se una un fragmento de Okazaki
● Primer: ○ Construye 5´ 3’
○ Lee → 3’ a 5’ ● Fragmentos de Okazaki:
○ Añade nucleótidos de 5’ a 3’
Terminación
➢ Ligasa → une las bases nitrogenadas a través de puentes de hidrógeno.
- Se separa la nueva cadena
- Obtenemos dos copias idénticas de ADN.
TRANSCRIPCIÓN: ADN A ARNm

Proceso en el cual la información del ADN se copia en una hebra de ARN
- Ocurre dentro del núcleo
Iniciación
- Para que comience la transcripción se necesitan dos secuencias de ADN importantes:
Los promotores (caja tata) → permiten la unión de la ARN Polimerasa con la hebra y marca el inicio del
gen que queremos copiar.
Existen tres tipos:
➢ Fundamentales → que dan inicio a la expresión de los genes
➢ Reguladores → inhiben o activan la expresión de los genes.
➢ Y los intensificadores (que incrementan la velocidad de la transcripción).
- F
● ARN polimerasa:
○ Lee 3’ 5’
○ Construye 5’-3’).
Elongación
- Los factores de transcripción se retiran.
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- Una vez que el ARN poli está ya en la burbuja de replicación, y comienza a agregar nucleótidos en
dirección 5’-3’ (U-A y G-C).
Terminación
La cadena de ARNm sufre distintos procesos post transcripcionales para poder salir del núcleo y dirigirse al
citoplasma al lugar de la síntesis proteica, ya que si el ARNm no es modificado para salir del núcleo, será
“devorado” por distintas enzimas en el Citosol. Maduran al arn y le permiten salir de núcleo
mientras que conducen el viaje y la salida por los poros.
- Los procesos que sufre el pre-ARNm son:

➢ Adhesión de una caperuza / casquete en el extremo 5’ (esto consiste en el apego de Guanina
en el extremo),
● impulsa el proceso de traducción
● regula la exportacion desde el nucleo
● evita que se degrade, y colabora en el
● previene la degradacion por exonucleasas
● impulsa la escisión de los intrones proximales a 5´
➢ Adhesión de una cola en el extremo 3’ (Adenina).

● evita que se coman el arnm >> más tiempo en el citoplasma se sintetizan más
proteínas . Regula el tiempo que el arn va a estar en el citoplasma
● evita la degradacion enzimatica
➢ Corte y empalme → eliminación de intrones y conservación de exones, los snorks hacen el corte y
empalme , se da una sola vez quedan solo los codones (exones)
qué sucede si no hay empalme?? se van a dar enfermedades, dando una prot defectuosa o no darla , es
importante ya que con un mismo código puedo hacer muchas proteina
error de splicing; genera que no se de el la síntesis de una prot o de una defectuosa
- Sale el ARNm maduro del núcleo a través de los poros nucleares hasta el citoplasma donde se
traduce.
TRADUCCIÓN: ARNm a proteína

Es un proceso que ocurre en los ribosomas, ya que estos permiten leer el ARNm y pegar las bases
complementarias.
Iniciación
- Subunidad ribosómica menor → Se une al ARNm y el ARNt mediante el apareamiento de bases entre el
codón y el anticodón.
- Subunidad ribosómica mayor → se une al complejo de iniciación.
● El ARNt tiene dos sitios de unión:
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➢ Codón = 3 bases del ARNm
➢ Anticodón = 3 bases del ARNt
Entonces: el ribosoma se reúne con el ARNm y el primer ARNt para que pueda comenzar la traducción.
Elongación
- En esta etapa los aminoácidos se unen para crear una cadena polipeptídica
● Comienza cuando lee AUG y finaliza cuando lee UAA / UAG / UGA
- Sitios del ribosoma:

● Sitio A (aminoacídico) → el cual recibe el ARNt que relaciona el anticodón con el aminoácido y
se pega al ARNm;
● Sitio P (peptídico) → que forma una unión peptídica entre los aminoácidos (recibe la cadena y
junta los aminoácidos);
● Sitio E (salida) → donde finaliza la construcción de la proteína y se libera.
Terminación
- El ribosoma se desplaza a un codón de terminación,
- El complejo se disocia, la estructura,
- La cadena de ARNt y los ribosomas se destruyen, y
- Se libera la cadena de aminoácidos.
la cadena sintetizada es antiparalela a la moldey es complementaria a la que que es 3’5’, y a su ves

tiene mismo sentido y bases que la hebra codificante
REGULACIÓN GÉNICA
1. Pre-transcripcional:
- descondensación de la cromatina por acetilación de histonas
2. Transcripcional:
Consiste en frenar o avanzar con la iniciación, elongación y terminación, favorecer o inhibir la Polimerasa a
través de:
- “Regulación CIS”, que son secuencias de ADN que regulan la expresión del gen,
- “Regulador TRANS” que son factores de transcripción que se unen al promotor fundamental.
➢ Inicio: ARN poli se une al promotor

○ Regulacion Cis → secuencia de ADN
○ Regulación Trans → proteínas, factores de transcripción
➢ Elongación: que la polimerasa avance y sintetizar ADN.
➢ Terminación: que frene para llegar al citoplasma.
➢ factor de transcripción, en una proteína que se une al promotor fundamental para dar
inicio a la transcrip (caja tata)
➢ factor de regulación, regulan la intensidad y la velocidad de transcripción
3. Post-transcripcional:
- “Corte y empalme”,
- Transporte al citoplasma
- Estabilidad del mensajero (agregando la cola y caperuzzapoli A).
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4. Traduccional:
- Regula activando o inhibiendo la iniciación, elongación y terminación, y la cantidad de
ribosomas.
5. Post-traduccional: ¿Que hago con la proteína?,

- Transporte de la proteína hasta su lugar funcional,
- Plegamiento (para cumplir la función)
- Modificación química (para activar la proteína)
- Procesamiento de precursor (proteína que sufre una modificación para ser funcional), por ejemplo:
como en el caso del espermatozoide, donde se activa la proteína y “ataca” el óvulo.
CICLO CELULAR: en células somáticas y germinales
- El ciclo celular es todo lo que hace la célula desde que nace hasta el final de la división celular.
- Es el responsable de la creación de nuevas células diploides a partir de las existentes, sus procesos
son la:
➢ Mitosis (división nuclear)
➢ Citocinesis (división citoplasmática)
Antes de dividirse la célula tiene que duplicar todo su material genético, ocurre durante la Interfase. Las
células se encuentran la mayor parte del tiempo en esta fase.
- Interfase, que es la primera fase del ciclo celular, donde la célula crece, se desarrolla y se prepara
para su división.
Y esta se subdivide en distintas etapas:
➢ G0: periodo estable sin división
➢ Etapa G1: Intervalo entre mitosis e inicio de la replicación.

-Síntesis de ARN y proteínas.
-Duplicación de centriolos
-Crecimiento celular y duplicación de organelas.
➢ Punto de control G1/S
➢ Etapa S (síntesis): Replicación del material genético.

-Duplicación de los cromosomas, y queda formado por dos cromátidas hermanas.
➢ Etapa G2: Intervalo entre la fase S y la mitosis siguiente.

-Se realizan reparaciones del ADN y la célula se prepara para la mitosis
-Los cromosomas están formados por dos cromátidas y estas se mantienen unidas por los
centrómeros de cada una (juntas forman uno sólo).
-Comienza la compactación del ADN (aunque la mayor se produzca en Profase I de la
Meiosis).
➢ Etapa M: la envoltura nuclear se desintegra la cromatina se condensa y se hacen visible los

cromosomas
- Para cuando se llega a G2 la célula tiene 2 copias idénticas de los 46 cromosomas (cromátidas
hermanas)
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- A veces intercambian cromátidas durante la interfase (intercambio de cromátidas hermanas).
Carencia de nutrientes
Cuando la célula no está apta para la división comienza la etapa G0
}, donde la célula abandona el ciclo celular, y se mantiene con un metabolismo basal. Cuando se restablezcan
las condiciones del medio, podrá seguir con el Ciclo.
La célula cumple con todas sus funciones metabólicas, menos reproducirse.
DIVISIÓN CELULAR
Haploide (n = número)
- Es una célula con un solo conjunto de cromosomas (única dotación cromosómica), formada por 2n:28
(46 cromosomas en total), Tiene las características de las gametas, y cuando se combinan establecen
el genoma diploide.
Diploide
- Dos conjuntos de cromosomas (del óvulo y del espermatozoide), se establecen los cromosomas
homólogos.
¡RECORDAR! Todo tipo de célula haploide, diploide o poliploide puede pasar por Mitosis, en cambio, en la
Meiosis se requiere un número par de conjuntos cromosómicos para que exista el apareamiento entre
cromosomas homólogos. Entonces: Mitosis células haploides (n), diploides (2n) o poliploides (3n, 4n, 5n);
Meiosis, células diploides o poliploides con 4n, 6n, etc.
Cariocinesis
- “Núcleo en movimiento”, hace referencia al proceso que hace que el núcleo de una célula se divida.
- Se produce al inicio de la mitosis, para que el material genético que se encuentra en la célula madre
se reparta de igual forma entre dos células hijas.
- Una vez que la cariocinesis se concreta y hay dos núcleos separados, se produce la citocinesis.
Citocinesis
- El citoplasma se separa y se forman dos células hijas.
Huso mitótico
- Es la reorganización de la estructura del citoesqueleto. Está presente únicamente en la división.
- Tiene 3 fibras:
➢ Cinetocóricas → se extienden desde los centríolos hacia los centrosomas, acoplándose a los cinetocoros.
➢ Fibras polares → desde los centríolos al centro de la célula.
➢ Fibras del áster → Irradian desde los centriolos pero son cortas.
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Centrosoma (Centro organizador de microtúbulos)

- Suelen estar cerca del núcleo, en su periferia.
- Están constituidos por:
➢ Dos centriolos → formados por tripletes de tubos (uno completo y dos incompletos).
➢ Matriz pericentriolar (constituida por proteínas) → presenta una proteína llamada tubulina, que forman
anillos que favorecen la nucleación de los microtúbulos, es decir, el hecho de añadir los primeros
monómeros a la cadena de microtúbulos.
- Cuando se produce la mitosis se forman un montón de microtúbulos que se anclan en la célula y tiran
de los cromosomas.
Por eso mismo, hay una “fábrica” que forma a estos microtúbulos:
➢ Centrosoma →controla el crecimiento de los microtúbulos, el número de los mismos, y cómo van a
estar orientados dentro de la célula.
- Alrededor del centrosoma se encuentran los puntos de nucleación, lugares por donde van a crecer los
microtúbulos.
- El centrosoma y los centriolos que contiene se duplican antes de la meiosis, a la vez que la
duplicación del ADN. Los dos centrosomas hijos formados por un par de centriolos, se mueven en
direcciones opuestas y migran a los polos, creando los microtúbulos polares y los cinetocóricos,
interviniendo durante la división celular mitótica y meiótica.
Mitosis (células somáticas)

- La mitosis es el periodo de división celular activa.
- Incluye la mitosis y la citocinesis.
- En esta parte del ciclo las cromátidas hermanas se separan y la célula se divide.
Se divide en seis estadios:
➢ Profase:
- Los cromosomas se condensan
- Se desarma la envoltura nuclear
- El citoesqueleto se desensambla para producir el huso mitótico (matriz organizada de
microtúbulos que mueve los cromosomas en la mitosis).
- microtubulos se fijan a los cinetocoros
16
➢ Metafase:
- Los cromosomas se ordenan en el plano ecuatorial,
- Los centrosomas están centrados en los polos del huso.
- punto de control confirmando si los cromosomas estan alineado correctamente
➢ Anafase:
- Se separan las cromátidas hermanas y se dirigen hacia polos opuestos, después de la
separación de las cromátidas cada una se considera como un cromosoma separado.
➢ Telofase:
- Los cromosomas comienzan a descondensarse
- Se vuelve a formar la membrana nuclear
- Se despolimeriza el huso
➢ Citocinesis: es la división citoplasmática, que en algunos casos se considera que ocurre al

mismo tiempo que la telofase.
- Comienza a invaginarse la membrana y finalmente por el plano del medio, por acción
de filamentos de actina o miosina el citoplasma se constriñe totalmente y se separa en
dos células.
Meiosis
La meiosis consiste en redistribuir los cromosomas para que se produzcan células con número haploide y
consta de dos divisiones, dando como resultado dos células hijas.
- El número de cromosomas se reduce a la mitad.

- La meiosis produce lo que se llama variabilidad genética.
- La meiosis implica un único ciclo de replicación de DNA (duplicación de cromosomas) de una célula
diploide seguido de dos divisiones celulares sucesivas.
- Consiste en dos fases distintas:

➢ Meiosis I (es reduccional ya que el número de cromosomas se divide a la mitad)
➢ Meiosis II (ecuacional, ya que el número de cromosomas se mantiene).
Meiosis I
➢ Profase I:
- Se desarma la envoltura nuclear
- Crossing over (entrecruzamiento)→ donde los cromosomas homólogos intercambian información
genética, y permanecen apareados por las puntas.
- Intercambio de fragmentos
- Huso mitótico
➢ Metafase I:
- Pares de cromosomas homólogos se alinean en el plano ecuatorial.
➢ Anafase I:
- Separación al azar de los cromosomas homólogos, es decir, son atraídos hacia polos distintos.
- Se reduce el n° de cromosomas.
➢ Telofase I:
17
- Los cromosomas llegan a los polos del huso, se producen dos núcleos, cada uno con número
haploide de cromosomas,.
- Se condensa el ADN.
➢ Citocinesis:
- Puede o no ocurrir
- Si no ocurre no entra en meiosis II
- Forma 2 células haploides.
Meiosis II
➢ Profase II:
- El huso se vuelve a formar
- Se rompe la envoltura nuclear.
➢ Metafase II:
- Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial.
➢ Anafase II:
- Las cromátidas hermanas se separan hacia polos opuestos, ahora cada cromátida es un
cromosoma distinto.
➢ Telofase II:
- Los cromosomas alcanzan el polo del huso
- Se forma otra vez la envoltura nuclear alrededor de los cromosomas
➢ Citocinesis:
- El citoplasma se divide, dando como resultado cuatro células hijas.
Recombinación genética (meiosis)

La primera división meiótica segrega a los cromosomas homólogos en diferentes células hijas, y es en esta
parte del ciclo cuando los dos alelos de cada gen se separan, haciendo posible la mezcla de los diferentes
pares de alelos en la fertilización.
- Es decir que durante la primera división se da el intercambio de fragmentos de moléculas de ADN, y a
este intercambio se lo reconoce como recombinación genética.
- Lo que ocurre es que un fragmento de la molécula de ADN se corta y se une a otra hebra de ADN
distinta.
Variabilidad genética (meiosis)

- La variabilidad genética se produce en la Profase I, primera división meiótica, cuando se da la
recombinación genética, ya que las nuevas combinaciones se manifiestan como variaciones entre los
organismos de una misma especie.
Los mecanismos que la generan son:

➢ Crossing over en Profase I. Es entre cromátidas NO hermanas.
➢ Distribución al azar de cromosomas homólogos en Metafase y Anafase I. Alineaciones alternativas
de las tétradas del Ecuador en Metafase de Meiosis I.
18
Control del ciclo celular
- Es un dispositivo bioquímico compuesto por un conjunto de proteínas reguladoras interactivas:
➢ Las ciclinas y las quinasas dependientes de las ciclinas → que inducen y coordinan los procesos
básicos del ciclo, como la duplicación del ADN y la división celular.
- Durante el ciclo típico el sistema de control está regulado por factores de retraso prot hormonas o
enzimas,prot reguladoras que pueden frenar el ciclo en puntos denominados puntos de control.
Proteínas reguladoras del ciclo celular

- La célula está sometida a una serie de regulaciones:
➢ externas
➢ internas.
- Que llevan a decidir:

➢ Cuando dividirse
➢ Cuantas veces dividirse (ciclos celulares)
➢ Marca la dirección del ciclo.
- Está controlado por proteínas citoplasmáticas.
➢ Quinasas dependientes de ciclinas (CDK) → moléculas con función catalítica (enzimas)

- Su función es fosforilar sustratos para activarlos o no para desencadenas procesos
subordinados.
- Su concentración se mantiene durante todo el ciclo celular.
- Se activan únicamente cuando se unen a las ciclinas para formar complejos.
- Se conocen 5 CDK las cuales forman tres grupos.
● CDK de G1 (cdk2)
● CDK de fase S (cdk2)
● CDK de fase M (cdk1)
➢ Ciclinas → subunidad reguladora del complejo.

- La ciclina se une al complejo (sustrato+quinasa) y la activa.
- Varía a lo largo del ciclo su concentración
- Existen seis tipos: A, B, C, D, E y F, pero se clasifican en ciclinas de G1, y ciclinas
mitóticas.
● Ciclinas G1, se unen a sus quinasas durante G1, siendo necesarias para
superar el punto de control G1 y pasar a la fase S.
● Ciclinas mitóticas, se fijan a la quinasa Cdk1 durante G2, para que el ciclo
supere el punto de control G2 y se inicie la mitosis.
Complejo promotor de la Anafase (APC) Desencadena los eventos que conducen a la destrucción de las
cohesinas, permitiendo a las cromátidas hermanas separarse e iniciando la degradación de las ciclinas
mitóticas.
Regulación CDK-ciclinas del ciclo celular y puntos de control
➢ G1 → permite el progreso de G1 a S
- CDK-6
- CDK-4
+ Ciclina D
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● Punto de control G1/S

- Tamaño celular
- integridad del ADN
- Entorno: factores de crecimiento, nutrientes, tamaño celular
- Factores internos: daño en el ADN (integridad del ADN) - regulado por la proteína p53.
➢ G1/S → permite el comienzo de la síntesis de proteínas y elementos necesarios para la replicación del ADN.
- CDK-2
+ Cilina E
➢ S → Activación de proteínas que se sintetizaron y que tengan que ver con la replicación del ADN y la producción
de histonas.
- CDK-2
+ Ciclina A
● Punto de control G2/M

- Tamaño celular suficiente
- ADN duplicado correctamente y no esté dañado. Mecanismo regulado por p53.
- Entorno favorable
➢ M → Permite la condensación de cromosomas, ruptura de la membrana nuclear, alineamiento de los cromosomas,

formación del huso, migración de los cromosomas en anafase
-se verifica si los cromosomas están alineados y aquí se protege contra la pérdida o ganancias de
cromosomas
- CDK-1
+ Ciclina B
● Punto de control entre anafase - metafase.

- Verifica si los cromosomas están bien adheridos al huso y alineados en la anafase.
NOTAS: Al final de la anafase se destruye la ciclina permitiendo la progresión del ciclo: se vuelve a formar la
envoltura nuclear; se descondensa el huso; se descondensan los cromosomas.
20
PROTEÍNA p53
- Tanto en el punto de control G1 como en G2 se verifica que el ADN no esté dañado.
El gen p53 ;genes supresores de tumores,

funcion;
-detiene el ciclo (arresto celular)
-participa en la apoptosis (muerte celular programada) forzando a las células al suicidio cuando el daño en
ADN es irreparable.
Las células que presentan dos alelos del gen p53 mutados tendrán esta proteína inactiva, y por lo tanto
continuarán dividiéndose a pesar del daño en su genoma, desarrollando así el cáncer.
¿Cómo actúa la proteína? Cuando el ADN presenta un daño limitado aumentan los niveles de esta proteína.
Dicha proteína activa la transcripción del gen p21, que codifica esta proteína. Está ejercerá su efecto inhibidor
uniéndose al complejo Ciclina-Cdk2 para detener el ciclo.
Cuando el ADN esté reparado la proteína p53 liberará al promotor del gen p21, provocando el descenso de
los niveles de esta proteína. Esto permite restaurar la actividad del complejo ciclina-Cdk2.
Comportamiento de los cromosomas durante el Ciclo celular
● G1, relajado, única cromatide.

● S, cromosoma duplicado y relajado (2 cromátidas).
● G2, se compacta (2 cromátidas) .
● Mitosis, máxima compactación (2 cromátidas).
● Fin de la división, las cromátidas se separan, forman un
cromosoma.
COMUNICACIÓN CELULAR
Existe una célula emisora, un mensaje, que en realidad es una señal; y, una célula Diana o Blanco que va a
recibir ese mensaje y actuar en consecuencia.
Las células se comunican para:

-diferenciarse - reproducirse -incorporar o degradar nutrientes
-sintetizar -secretar o almacenar distintas sustancias -contraerse
-propagar señales - morir.
las células se comunican por una célula sola no puede realizar todas las funciones por ello se precisa
coordinación y trabajo en conjunto
puede producirse enfermedades como el cáncer por falta o exceso de mejs

hay patologías que se justifican aquí , en el emisor el mensaje o el receptor
21
Se pueden dividir en dos grandes sistemas: endocrino (hormonas) y sináptico (neuronas).
❖ la acción de estimular las células del exterior se llama inducción y se realiza a través de sustancias
producidas por células inductoras.
❖ célula que es sensible al inductor se denomina célula inducida, blanco o diana y presenta para el
mismo receptores específicos, que pueden ubicarse en la membrana plasmática, el citoplasma o en
el núcleo. Estos receptores son proteínas o complejos proteicos.
❖ Cuando el receptor se encuentra en el citoplasma o en el núcleo, el inductor debe ser pequeño e
hidrófobo, de modo que pueda atravesar la membrana plasmática sin dificultad, mientras que los
receptores de membrana pueden recibir inductores de cualquier tipo.
características del complejo inductor-receptor

● encaje inducido; unión del inductor y el receptor , significa una adaptación estructural entre ambas
moléculas
● saturabilidad; número de receptores es limitado, por lo cual es un sistema saturable si hay muchos
inductor liberados
● reversibilidad; el complejo de la asociación inductor recep se disocia después de su formación
La comunicación celular es un proceso biológico fundamental para la vida. Sin ella sería imposible la
supervivencia de los seres, unicelulares o pluricelulares, o la coordinación de las células que componen un
individuo. Hoy en día no es posible comprender ni la fisiología ni la patología de los seres sin recurrir a este
proceso. La terapéutica farmacológica en una gran medida se basa en actuaciones sobre los elementos de la
comunicación celular.
Sináptico
Las neuronas envían mensajes a sus células efectoras (células Blanco), que pueden ser células musculares,
glandulares u otras neuronas. Para enviar el mensaje la neurona libera una sustancia química, un
neurotransmisor.
❖ El neurotransmisor es liberado en sitios específicos llamados sinapsis. Las moléculas del
neurotransmisor se unen a receptores, situados en la superficie de la célula blanco, y provocan
cambios físicos y químicos en la membrana celular y en el interior de la célula.
❖ La neurona no responde automáticamente a los estímulos sino que sus respuestas celulares se
adaptan a las variaciones del medio externo e interno del ser, a otros mensajes que recibe y a la
experiencia que ha adquirido. Además, debe responder de forma sincronizada y organizada con el
resto de las neuronas.
Existen tres formas principales de respuesta:

a) Por cambios iónicos, al actuar sobre poros iónicos, que excitan o inhiben la neurona;
b) por cambios iónicos alargados en el tiempo, al actuar sobre receptores con proteínas G y segundos
mensajeros (sm), acompañados de otros cambios metabólicos; y
c) por cambios en sistemas citoplasmáticos y nucleares producidos por vías de segundos
mensajeros, sin cambios iónicos, que darán respuestas neuronales modificadas y retardadas. Este
último tipo de respuesta es la base de los fenómenos cognoscitivos (aprendizaje, memoria, etc.).
A la neurotransmisión se unen otros fenómenos de CC entre otras neuronas y células gliales, mediatizadas
por factores tróficos (t), de necrosis (n), etc. que modifican las respuestas neuronales.
Hormonas: Modos de comunicación
22
Las moléculas de señalización son a menudo clasificadas en base a la distancia entre su lugar de producción
y el tejido o los tejidos diana sobre los que actúa.
- Hay cinco mecanismos de comunicación o de inducción hotmonal :

➢ Endocrino, una glándula libera hormonas (inductor) que pueden actuar sobre células u órganos
situados en cualquier lugar del cuerpo (células blanco), las células inductoras e inducidas se
encuentran distantes. Son liberan hormonas al torrente sanguíneo: las células o tejidos blanco poseen
receptores que reconocen exclusivamente los diferentes tipos de moléculas hormonales. Así un
receptor reconoce exclusivamente una hormona. Una célula puede tener distintos tipos de receptores,
y así reconocer diferentes hormonas. Ejemplo: insulina, glucagón, etc.
➢ Paracrino, una célula o un grupo de ellas liberan una hormona que actúa sobre las células
adyacentes que presentan el receptor adecuado. De esta forma la célula inductora e inducida se
encuentran próximas. Ej. Prostaglandinas. Es decir, son secretados localmente y difunden para actuar
en un rango reducido de tejidos cercanos.
➢ Autocrina, mediadores locales actúan sobre la misma célula que los produce o entre células con las
mismas características. Ejemplo: factores de crecimiento. Ejemplo, prostaglandinas.
➢ Yuxtacrina, las células conectadas a través del establecimiento de este tipo de uniones firmes, puede
responder de forma coordinada ante un inductor que se une a alguna de las células que están
comunicadas. A través de estas uniones pasan pequeñas moléculas como los segundos mensajeros.
➢ Autocrina, mensajes que se envían dentro de la célula, y sólo llega a ella misma.
➢ neurocrina, una neurona liberal el neurotransmisor al torrente san
➢ por contacto, el msj no es liberado por lo que las células deben ponerse en contacto
Diferencias
Las neuronas
-actuar sobre una célula en particular o sobre un grupo de ellas.
-los axones recorren distancias cortas, aunque existen excepciones a esta regla.
-puede desarrollarse en cuestión de milisegundos.
Una hormona
-liberada al torrente sanguíneo por una glándula
-puede alcanzar células y tejidos en cualquier parte del cuerpo.
-puede prolongarse por espacio de minutos o varias horas.
Proceso
Una vez que un mensajero alcanza su tejidos diana, se une a receptores de la superficie de las células diana,
iniciando el proceso de señalización. Una molécula, tanto si procede de una distancia corta o larga, funciona
como ligando uniéndose a un receptor. A menudo, este ligando se une a un receptor incluido en la
membrana plasmática de la célula que recibe la señal. En otros casos, como en las hormonas esteroideas,
los ligandos se unen a receptores dentro de la célula.
En cualquier caso, el ligando es un «mensajero primario». La unión del ligando al receptor produce
moléculas adicionales dentro de la célula que recibe la señal. Estos mensajeros secundarios son pequeñas
moléculas o iones que transmiten las señales de una localización celular, como la membrana plasmática,
hacia el interior de la célula, iniciando una cascada (secuencia de proteínas que permiten la transducción de
la señal y lograr la respuesta biológica qué se necesita) de cambios dentro de la célula receptora.
Generalmente estos procesos afectan a la expresión de genes específicos dentro de la célula receptora. El
resultado último es un cambio en la identidad o en la función de la célula.
La célula puede distinguir el mensaje ya que los mensajeros forman enlaces químicos no covalentes con la
proteína receptora.
23
En resumen, las etapas de la señalización se basan en:

● Síntesis celular del mensajero químico.
● Secreción del mensajero por la célula emisora.
● Transporte del mensajero hasta la célula blanco.
● Detección/recepción del mensajero (señal) por un receptor celular (proteína).
● Transmisión intracelular de la señal (transducción de señal) y cambios en el status celular
(metabolismo, expresión génica, etc). Transducción del mensaje extracelular en una señal intracelular
o un segundo mensajero. La unión del ligando al receptor causa un cambio conformacional en este
último, que inicia la actividad catalítica intrínseca del receptor o causa que el receptor interactúe con
alguna enzima de la membrana o del citosol. Transmisión de la señal del segundo mensajero al
efector apropiado.
● Eliminación (degradación) de la señal (interrupción del proceso).
Y sus componentes:
● Célula efectora.
● Sustancias químicas (primer mensajero).
● Célula diana.
● Recepción.
● Proteínas transductoras.
● Enzimas amplificadoras.
● Segundos mensajeros.
● Respuesta celular.
Mensajeros químicos
➢ Liposolubles con receptores de superficie celular.
➢ Hidrosolubles con receptores de superficie celular. Las moléculas hidrofóbicas (repelen el agua) pero
si son compatibles con las grasas por lo cual pueden atravesar la bicapa lipídica sin problemas y no
requieren receptor, por ejemplo esteroides, pero si necesitan un receptor intracelular.
➢ Hidrofílicas tiene compatibilidad con medios acuosos y no con medios lipídicos, por lo cual no pueden
atravesar la membrana, y requieren de un receptor (ejemplo: aa, peptidos, citoquinas)
➢ Liposolubles con receptores intracelulares Por ejemplo, esteroides y ácido retinoico.
➢ Gases como el óxido nítrico (NO) y el monóxido de carbono (MO). actuan dentro de la celula
clasificación de moléculas que actúan como hormonas

● esteroides; derivados del colesterol
● derivados de aminoácidos
● péptidos o prot , no atraviesan la MP
● derivados de ácidos grasos
etapas de la señalización
1. síntesis del mensaje químico
2. secreción del msj por la célula emisora
3. transporte del msj hasta la célula blnaco
4. detención/recepción del mensajero
5. transmisión de la señal dentro de la célula que implica un cambio dentro de la célula
6. eliminación
componentes
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a. célula efectora
b. sust química;
c. célula diana
d. receptor
e. prot transductoras
f. enzimas amplificadoras
g. 2do mensajero
h. respuesta celular
Receptores
Detectan la llegada de una hormona y activan una ruta de transmisión de señales intracelular, que en última
instancia regula los procesos celulares.
La membrana plasmática celular constituye una barrera que se opone al flujo de información. En esta se
alojan mecanismos que transducen las señales externas, en otras internas, responsables últimos de la
regulación de las funciones celulares.
Las señales externas (hormonas), son los primeros mensajeros, y las señales internas son los
segundos mensajeros. El proceso de generar los segundos mensajeros, depende de una serie de proteínas
de la membrana celular. Los segundos mensajeros son en general moléculas de pequeño tamaño, cuya
rápida difusión permite que la señal se propague rápidamente por todo el interior celular.
Se unen específicamente a moléculas señalizadoras. Las hormonas ejercen sus efectos interactuando con
receptores específicos:
➢ Receptores de superficie,
● se ubican en la membrana celular
● traducen una señal extracelular en una intracelular; hormonas proteicas y polipeptídicas;
neurotransmisores (noradrenalina y adrenalina).
● son capaces de relacionar señales extracelulares con la transcripción génica.
● reciben cualuqie mensajero
● ej adrenalina
➢ Receptores intracelulares,
● se ubican dentro de la célula
● actúan como reguladores directos de la expresión génica
● reciben mensajeros quimicos o hidrofobo
● hormonas esteroideas y tiroideas.
➢ Receptores transmembrana,
● son proteínas que se extienden por todo el espesor de la membrana plasmática de la célula,
con un extremo del receptor fuera de la célula (dominio extracelular), y otro extremo del
receptor dentro (dominio intracelular).
● al reconoce a una hormona,
la totalidad del receptor sufre
un cambio en su
conformación estructural que
afecta al dominio intracelular,
confiriéndole una nueva
función.
● En este caso, la hormona no
atraviesa ella misma la
membrana para penetrar en
la célula.
25
Los receptores de membrana pueden ser tres:

○ IONOTROPICOS- Receptores canal, cuando se les une el ligando la proteína se transforma y
abre un canal, es decir, forma un poro para que ingresen o slagan iones
○ METATROPICOS -Receptores con actividad enzimática, el receptor al unirse con el ligando
se transforma en una enzima y forma una cascada de fosforilación.
○ Receptores asociados a proteínas G, las cuales generan segundos mensajeros
intracelulares.
26
También existen los receptores ionotrópicos y

metabotrópicos:
● Ionotrópicos, cuando este receptor percibe el
acoplamiento de un ligando afecta la apertura del canal
iónico, por ende, genera movimientos de los iones.
Estos canales son específicos, es decir que sólo un tipo
de molécula pasa por allí (o Calcio, o sodio, potasio,
etc.), y están acoplados a una proteína de tipo canal
iónico. El cambio que producen es inmediato.
● Metabotrópicos, la molécula que actúa como receptora
del mensajero, está acoplada a una molécula que
ejercen una cascada metabólica, es decir, cambios
metabólicos en las células. Finalmente se va a un canal
iónico y se produce su apertura o cierre. Produce PEPS
o PIPS con más retrasos de los que lo realizan los
ionotrópicos. Son receptores asociados a proteínas G.
Mensajeros
Su función es coordinar las respuestas de las distintas poblaciones celulares en un organismo pluricelular.
➢ Hormonas, que se pueden clasificar en:
○ Esteroides, derivados del colesterol. Dependiendo de dónde se localice la hormona esteroidea
que une, estos receptores se localizarán en el citoplasma y se translocarán al núcleo tras la
activación, o bien se mantendrán en el núcleo esperando que entre la hormona en cuestión y lo
active. Algunos receptores esteroideos no pertenecen a la familia de receptores nucleares.
○ Derivados de aminoácidos, que son derivadas del aminoácido tirosina. Y se dividen en los que
interactúan con receptores de membrana; y los que se unen a receptores citosólicos.
○ Péptidos o proteínas, ejemplo: antidiurética, insulina, hormona de crecimiento, etc. No pueden
atravesar la membrana, y deben unirse a receptores de la superficie externa.
○ Derivados de ácidos grasos, prostaglandinas y hormonas juveniles.
➢ Neurotransmisores.
➢ Citoquinas (factores de crecimiento que regulan la formación de células sanguíneas).
➢ Factores de crecimiento.
➢ Moléculas de adhesión.
➢ Componentes de la matriz extracelular.
Los mensajeros externos (primer mensajero), se unen a las moléculas receptoras que activan a las
proteínas transductoras asociadas al receptor. Estas proteínas una vez activadas, transportan señales a
través de la membrana a las enzimas amplificadoras, que generan las señales internas transportadas por
los segundos mensajeros.
Efectos
Citosólicos: Dentro del citoplasma, de migración, metabolismo.
Nucleares: Este mensaje afecta al núcleo, y este cambia la expresión de los genes (división celular,
expresión génica).
inducciones celulares mediadas por receptores asociados a prot G

recept asociados a prot g
Proteína G: Proteína transductora
27
>> los msj externos se unen a moléculas receptoras que activan a las proteínas transductoras que estas al
activarse transportan señales a las enzimas amplificadoras que generan segundos mensajeros<<
Las proteínas G poseen tres subunidades, alfa, beta y gamma.

● alfa puede unir GTP y activar la proteína, y también puede degradarlo (actividad GTPasa).
● El dímero beta-gamma mantiene a la proteína G unida a la membrana e inactivada.
Estas proteínas G, sólo pueden activarse cuando se unen al Guanosín trifosfato (GTP). Por lo tanto la
interacción del receptor unido al ligando provoca la activación de la proteína G y su unión al GTP.
La proteína G activada, provoca la activación de una enzima amplificadora. Esta enzima convierte las
moléculas precursoras ricas en fosfato en los segundos mensajeros.
● la enzima amplificadora adenilato ciclasa convierte el ATP en AMPc,
● la enzima amplificadora fosfolipasa C corta el fosfolípido de membrana 4,5-difosfato fosfatidilinositol
(PIP2) en diacilglicerol (DAG) e inositol trifosfato (IP3).
● La proteína G tiene actividad GTPasa (degrada el GTP), es decir que pasado un tiempo la misma
proteína G se desactiva, terminando con la señal. En el estado inactivo la proteína G está unida a
GDP.
Resumiendo, existen dos rutas principales de transmisión por medio de segundos mensajeros:
● La primera vía utiliza como segundo mensajero al adenosin monofosfato cíclico (AMPc), esté AMPc es
generado por la enzima amplificadora Adenilato Ciclasa.
● La segunda vía utiliza una combinación de tres mensajeros: iones de Calcio, inositol trifosfato (IP3), y
diacilglicerol (DAG). En este caso la enzima amplificadora es la fosfolipasa C que genera el IP3 y el
DAG a partir del fosfolípido de membrana el fosfatidilinositol difosfasto (PIP2). El IP3 provoca la
liberación del Ca++ intracelular, de sus reservorios, como por ejemplo el REL.
28
1. el msj se asocia al receptor
2. la prot traductora (prot G con sus tres subunidades alfa gamma y beta )
3. se adhiere un GTP
4. se activa la prot G con su cambio conformacional
5. se desensabla la subunidad betta y gamma
6. se provoca la activación de una enzima amplificadora
7. se liberan segundos mensajeros
Tipos de proteína G
estimuladoras
● Gs , la cual cuando está unida a GTP activa la AC (adenilato ciclasa) aumentando la cantidad de
AMPc en el interior celular.
● Gq , unida a GTP activa a la fosfolipasa C, aumentando la cantidad de DAG, IP3 y Ca++ intracelular.
inhibidoras
● Gi , unida a GTP inactiva a la adenilato ciclasa, disminuyendo indirectamente la cantidad de AMPc
intracelular.
Enzimas amplificadoras
Enzimas unidas a la membrana plasmática que se encargan de generar los segundos mensajeros, y
amplificar el mensaje del primer mensajero. Estas son
: adenilato ciclasa generando muchas moléculas de AMPc, cada molécula de AMPc activa una PKA
fosfolipasa C. activa la zona alfa y hace que se acople la PKC que genera 3 segundos msjos
Segundos mensajeros
● AMPc,
- puede unirse a un sitio regulador de una proteína quinasa específica denominada
proteinquinasa A (PKA), su diana intracelular principal.
- Toda proteinquinasa A consta de dos subunidades una catalítica y otra regulatoria.
- La unión del AMPc a la subunidad regulatoria, provoca la activación de la PKA y la liberación
de las subunidades catalíticas activas.
- inicia una cascada de fosforilaciones que determinan las respuestas celulares específicas de
cada tipo celular.
- regula la actividad de PKA
La proteína PKA se encuentra en varios tipos celulares y diferentes proteínas diana, y es por esto que
el AMPc puede generar respuestas diferentes en contextos variados.
➢ DAG,
- permanece en la membrana, activa a la enzimas proteína kinasa C (PKC).
- La PKC que inicia una cadena de fosforilaciones, cuyos productos finales actúan a nivel del
núcleo celular. como factores de transcripción celular que regulan la multiplicación celular.
29
- Cuando el DAG se degrada la PKC se inactiva.
➢ Liberación de calcio del REL,
- un incremento de la concentración de IP3, que produce una elevación de la concentración
citosólica de calcio.
- provoca la apertura de canales de Ca++ del REL provocando la salida del Ca++ hacia el citosol
como 2do msjero
- Ca++ desempeñan un papel esencial en la regulación de diversas funciones celulares, y,

además el calcio citosólico se comporta como segundo mensajero (principalmente en grupos
celulares del sistema inmunitario, como los linfocitos).
Los pasos de señalización corriente arriba liberan un ligando que se une a los canales de iones calcio
activados por ligando y los abre. Estos canales se abren y permiten que los niveles altos de Calcio presentes
al exterior de la célula (o dentro de los compartimientos de almacenamiento intracelulares) entren hacia el
citoplasma, lo que eleva la concentración de Calcio citoplasmático.
➢ IP3, forma parte del corte que sufre PIP2 (el corte es realizado por la fosfolipasa, dividiendo a PIP2 en
DAG e IP3). El IP3 se funde en el citoplasma y se une a los canales de Calcio activados por un ligando
en él RE, lo que libera Ca que continúa en una cascada de señales.
DIFERENCIACIÓN CELULAR
La diferenciación es la actividad genética variada en las células de un organismo. La especialización de las
células implica la síntesis de proteínas específicas; así, en cada tipo celular se expresa un gen singular,
distinto de los otros tipos celulares.
No sólo se expresan de forma exclusiva, sino que también algunos se activan en todos los tipos celulares, y
son llamados genes de mantenimiento.
Es decir, que la diferenciación celular consiste en pasar de un tipo de célula a ser otra distinta, una nueva.
¡¡¡¡¡ La homeostasis es la mantención de los parámetros fisiológicos para llevar una buena calidad de
vida. !!!!!
La expresión de un gen regula la expresión de otro ,permitiendo llevar a cabo acciones conjuntas . Esto nos
permite determinar el fenotipo.
Como todas las células tienen expresiones diferentes ,todos sintetizan diferentes proteínas
30
Sí la célula tiene las señales adecuadas va a sobrevivir, dividirse y diferenciarse en un tipo celular; o puede
morir por apoptosis.
La existencia de múltiples relaciones transcripcionales entre los genes tiene como consecuencia inmediata
que la actividad transcripcional de uno o varios genes puede modificar la dinámica transcripcional de genes
involucrados en más de una vía de regulación. Esta regulación cruzada entre distintos grupos de genes tiene
como resultado el que la magnitud de una modificación genotípica no corresponda a la magnitud del cambio
fenotípico asociado.
Mientras que los organismos poseen diferentes tipos celulares, éstos son especificados a partir del mismo
genotipo. Los perfiles de actividades genéticas caracterizan a cada uno de los diversos tipos celulares. En la
naturaleza, dichas redes se establecen cuando los productos de algunos genes controlan la transcripción de
otros genes, cuyos productos, a su vez, regulan la expresión de otros genes. Las redes de regulación, a
diferencia de una “cascada” o una jerarquía, presentan además la posibilidad de retroalimentación, directa o
31
indirecta. La retroalimentación funciona de manera análoga a lo que sucede en las rutas metabólicas, en
donde la producción de un sustrato regula la tasa de su misma producción, o el producto de cierto gen puede
regular indirectamente su propia transcripción. Es decir, que a través de la regulación la célula puede
diferenciarse, y esto se da por varias cascadas que provocan respuestas biológicas que van a regular
la expresión de algunos genes, es decir, cuales se expresan y cuáles no.
Proliferación, inducción y diferenciación

Un agente morfógeno va a variar su concentración a lo largo de los inicios de la formación humana, y esta
inicia va a dar lugar, a través de la intervención de agentes morfógenos, a la diferenciación.
agentes morfogenos;factores que fomentan la diferenciación celular y la especificidad ,cambian su

concentración variando en su eje temporal y espacial para determinar cómo se debe desarrollar ese grupo de
células y con qué identidad de cada capa >> el fruto es la diferenciación
Migración
Las células van a migran dando lugar a la formación de distintos sectores. Durante la embriogénesis las
células suelen desplazarse no aisladamente sino formando bloques, siguiendo trayectorias específicas para
cada conjunto celular.
Apoptosis
Muerte celular programada: Es el mecanismo responsable de la desaparición de las estructuras orgánicas
transitorias, de la modelación del cuerpo y de la formación de ciertos orificios, canales y conductos.
DATO = Con la apoptosis se produce la aparición de los dedos, ya que van a haber células que van a tener
que morir para dar lugar a la formación de los mismos.
Integración con comunicación celular

Un receptor va a producir una respuesta biológica asociada. Si el ligando es un factor de crecimiento, los
factores tirosin-quinasa van a formar dímeros que se van a unir y a asociar a proteínas G monoméricas
(Ras), las cuales se van a activar con GTP, y este complejo de asociación (RAS-GTP) se va a liberar.
Las proteínas adaptadoras, luego de la autofosforilación de los dímeros, va a provocar una cascada de
transducción, que va a actuar en el núcleo provocando la expresión de proteínas necesarias para la división
celular (ciclinas y Cdk).
Además de la ruta Ras, hay otra que va a dar lugar a la formación de PIP3, lo que va a activar otra vía
llamada Akt, que inhibe la apoptosis o la detención del ciclo celular.
32
33
via AKT
● inhibe la apoptosis
● inhibe la detención del ciclo celular
● su objetivo es el desarrollo celular
● hay una via de trasduccion de los factores de crecimiento
1.7 Muerte celular
Hay dos tipos de muerte celular, una programada, llamada apoptosis; y otra no programada, llamada
necrosis.
La apoptosis
- suicidio celular producida en organismo pluricelulares
- genéticamente regulado
- eliminar células innecesarias o anormales.
- 1. Se reduce el tamaño de la célula, (nunca se abre ni se destruye la membrana),
- 2. se condensa la cromatina,
- 3. se forman ampollas o bled qué fagocitan los macrofagos,
- 4. se compactan las organelas,
- 5. se forman cuerpos apoptóticos,
- no hay inflamación.
- Requiere ATP
- la mitocondria posee proteínas proapoptóticas o que supriman
características histologicas
- perdida del volunmen celulas
- condensacion nuclear
- fragmentacion del adn
- fli-flo de fosfatidil serina para comnicarse
- blebbing de la membrana significa la desorganizacion del citpesqueleto que formara las ampollas
pasos
1. consigna de muerte por señales intra o extra celulares
2. ejecucion de las celula por activacion de proteasas intracelulares
3. fagositosis del cuerpo apop por celulas vecinas
4. degracdacion del cuerpo apop dentro de los lisosomas de las celulas vecinas
La necrosis
- es una muerte accidental.
- procesos inflamatorios ya que algo daña externamente la membrana
- organelas quedan libres provocando una respuesta inflamatoria.
- Proceso de muerte celular causada por un hecho traumático o por la exposición a toxinas
- es pasivo
- no requiere energía en forma de ATP.
- Hay una ruptura nuclear, y una ruptura celular que provoca la liberación del contenido intracelular.
- genera daño a las células vecinas
- 1.condensación de cromatina
- 2. hinchazón den de los órganos
- 3. desintegración de la membrana libera el citoplasma
-
34
Necrosis Apoptosis
Cambios morfológicos Cambios morfológicos
● Pérdida de la integridad de las membranas. ● Formación de ampollas en la membrana, sin

● Floculación de la cromatina. pérdida de la integridad de la misma.
● Hinchazón de la célula. ● Agregación de la cromatina sobre la
● Lisis completa, sin formación de vesículas. membrana nuclear.
● Desintegración de las organelas, con ● Condensación citoplasmática y nuclear.
formación de ampollas. ● Formación de vesículas rodeadas de
membranas.
● No hay desintegración de organelas
Cambios bioquímicos Cambios bioquímicos
● Pérdida de la regulación de la homeostasis ● Proceso finamente regulado que involucra

iónica. pasos de activación, síntesis y etapas.
● Proceso pasivo que no requiere energía. ● Proceso activo, dependiente de ATP.
● No requiere síntesis de ácidos nucleicos y ● Requiere síntesis de macromoléculas.
proteínas. ● Transcripción de genes de novo.
● Digestión del ADN al azar. ● Fragmentación específica de ADN.
● Fragmentación post-lítica del ADN. ● Fragmentación pre-lítica del ADN.
Significado fisiológico Significado fisiológico
● Muerte masiva de células. ● Muerte de células individuales.

● Provocada por disturbios no fisiológicos. ● Inducida por estímulos fisiológicos, aunque
● Fagocitosis de macrofagos. también pueden ser patológicos.
● Con respuestas inflamatorias importantes. ● Fagocitosis por células adyacentes o
macrofagos.
● Sin respuesta inflamatoria.
35
características necrosis apoptosis
estímulo agresión nociva ,toxinas,caida del malas condiciones fisiologicas y

atp o anoxia patologicas sin caida del atp
requiere energía no si , ATP
histología lisis del citoplasma y organelas , condensacion de la cromatina,

en sectores del tejido formación de cuerpos apoptóticos
sucede en células aisladas
patente ruptura del adn en tamaños irregulares fragmentos de 185 pares de

bases
mem plasmática lisis intacta con alteraciones

moleculares
fagositosis de las celulas muertas fagocitos inmigrantes células vecinas
reacción tisular inflamación sin efecto
1.7.1 Apoptosis
Sus funciones son:
● Eliminación. La muerte de una célula preserva el buen funcionamiento del organismo.
● Desarrollo. La célula tiene ciclos determinados, y el acortamiento del cromosoma indica que
comience la apoptosis.
● Regulación del sistema inmune. Supervivencia de la mejor célula.
● Homeostasis, número constante de células.
36
Sus características histológicas son la pérdida del volumen celular, la condensación nuclear, la
fragmentación del ADN, flip-flop de fosfatidilserina, y el “blebbing” de membrana (desorganización del
citoesqueleto).
Está presente en distintas fases de control del ciclo celular:
● Fase de control G1, donde impide que una célula dañada ingrese a la fase de síntesis y las
mutaciones no se reproduzcan durante la replicación de ADN.
● Fase de control G2, donde impide que las células que no hayan llegado a su madurez ingresen en
mitosis.
a más divisiones más probabilidad de desarrollar una malformación

en el desarrollo embrionario del cuerpo no hay puntos de control, esta es reemplazada por la enzima
telomerasa , está presente solo en la vida embrionaria o cuando se tiene cáncer
1.7.2 Principales vías de apoptosis

- Vía intrínseca o mitocondrial y vía extrínseca/receptores de muerte.
Vía extrínseca Transmiten señales de apoptosis iniciadas por ligandos específicos. Comienza cuando los
ligandos de muerte se unen a un receptor de muerte. El factor de necrosis tumoral inicia la actividad de la
Procaspasa 8. La forma activada de esta enzima, la caspasa 8, la hace ser una caspasa iniciadora, que
inicia la apoptosis clivado o activando otras caspasas ejecutoras.
Vía intrínseca Se inicia hacia dentro de la célula. Los estímulos internos, tales como un daño genético
irreparable, la hipoxia, concentraciones altas de Calcio citosólico y un estrés oxidativo severo, son
disparadores de la iniciación de la vía mitocondrial intrínseca. Sin embargo, no sólo depende de un estímulo,
sino que también participan proteínas antiapoptóticas y proapoptóticas que ante un desbalance en la
liberación de las mismas se produce la liberación de citocromo-c.
Él citocromo-c se va a unir a ATP y a Apaf 1, formando él apoptosoma, el cual activara a la caspasa 9, y
está a otras caspasas.
Esquema vías:
37
Esquema vía extrínseca:caspasa 8
intinsica; caspasa 9
1.7.3 Caspasas
Son una familia de proteínas que son las principales efectoras de la apoptosis. Las caspasas son un grupo
de cisteína-aspartato proteasa que existen en la célula en forma inactiva.
provocan la degradacion proteica hasta la formacion de cuerpo apoptoticos
Existen dos tipos de caspasas: las iniciadoras, que inician la apoptosis; y las efectoras que fragmentan o
activan -asas para destruir estructuras intracelulares.
la activacion de las pro caspasas es por diferentes vias .

deben ser clivadass
1.7.4 Proteínas proapoptóticas y antiapoptóticas

Se les llama Bax y Bak a las pro, y Bcl2 a las anti.
Las proteínas proapoptóticas se encuentran en el citosol, donde actúan como sensores del daño
celular o del estrés, y si hay estrés celular se trasladan a la membrana mitocondrial. Las proteínas
antiapoptóticas se encuentran en la membrana mitocondrial externa.
1.7.5 Blebs y fosfatidilserina

Las blebs son ampollas que representan los cambios en la membrana durante las observaciones histológicas.
Estos cambios son varios, por ejemplo, el citoplasma comienza a encogerse, hay condensación nuclear, el
38
núcleo toma forma de herradura, etc; y, todos estos preparan a la célula para la fagocitosis de los
macrofagos.
La fosfatidilserina cumple el rol de transmitir señales que atraen a los macrofagos para comenzar con él
proceso de apoptosis.
1.7.6 Defectos de la apoptosis

Cáncer, donde las células cancerígenas se acumulan ya qué se saltean los puntos de control y nunca puede
actuar la apoptosis
● se inhibe la detención
● se inhibe la apoptosis
● células cancerosas , no reciben ningún mensaje
● no precisa factor de crecimiento ,se divide sin este
.
Enfermedades autoinmunes falla en eliminar linfocitos autorreactivos.
Infecciones virales
1.7.7 Apoptosis desregulada

Cuando se produce un aumento innecesario de la apoptosis.
Desórdenes neurodegenerativos.
SIDA.
Isquemia.
mitosis meio 1 meio 2
células que sufren el proceso ce somáticas(todas las germinales-células sexuales

células n 2n o poliploides ) con número par de conjuntos
39
cromosómicos
2n o poliploides n par
N de divisiones celulares 1 equilibrada 2n>> 2 células 2 1 equilibrada/ecuacional

2n 1 reductiva 2 células N >> 4 celul N
1 células 2N >> 2 celul N
N de celulas hijas 2 células 2n genéticamente 2 cel N con la mitad de cont 4 células n , genéticamente
iguales entre sí y con la cromosómico , genéticamente diferentes entre sí y su madre
célula madre diferentes
apareamiento entre NO , independientes SI, forma las tétradas en NO , porq los homólogos
homólogos profase 1 están en células diferentes
N de cromosomas en las cel 1 célula 2N >> 2 cel 2n 1 cel 2N>> 2 CÉLULAS N 4 células n
hijas
n de cromatide x cromosoma 2 cromátidas x cromo >>1 2 cromátides x cromo >> 2 1 cromatina y cromosoma
cromátida x cromosoma cromátidas x cromo
separación de cromátides sepa de cromosomas separación de cromátidas

hermanas homólogos hermanas
variabilidad genética NO crossing over , profase 1 distribución al azar de los

ENTRE TÉTRADA cromosomas homólogos en
entre cromátidas no metafase 1
hermanas
distribución al azar de los

cromosomas homólogos en
metafase 1
➢
ADN ARN PROT
ESTRUCTURA doble hélice /cadena cadena simple aminoácidos foto

antiparalelas y polímero de nucleótidos grupos amino rojo y
complementarias AGCU cargo amino
poli de nucleótidos polímero de aminoácidos

AGCT
monómero agct ribosa
40
pentosa;desoxirribosa agcu
ubi núcleo-mitocondria se sintetiza en el núcleo toda la célula y fuera de

ella
espacio funcional, el
citoplasma
funcion almacenamiento de la fotocopia que se transpor fundación tos, estruct ,o

información genética arnM intermediario en la funcionales
heredada y transmisión expresión génica
de info genética para
futuras generaciones arn r, función estructural,
forma parte del ribosoma
arn t ,, posee anticodón

unto con su aminoacidos
tre el aminoácido
estabilidad super estable , por su inestable por ser simple variable

tamaño y por tener en su cafada y tener un grupo
azúcar 2 prima un grupo oxidrilo si no tuvieras
hidroe¿heno en el trabajaria mas lento
carbono dos del
azúcar
VOCABULARIO
➢ Cariocinesis, caracterizada por la replicación de los cromosomas y la formación de dos núcleos
➢ Citocinesis: Una vez que paso por la interfase y mitosis se forma un anillo contráctil de actina para
separar las células hijas.
➢ diploide (Gr. di, doble, dos + ploion, nave, barca) Doble dotación cromosómica (2n) en la cual los
cromosomas se hallan de a pares
➢ haploide (n). Se refiere al estado de una célula que contiene dos juegos de cromosomas (dos veces el
nº cromosómico, n, característico de una especie). En la especie humana 2n=46 (23 pares de
cromosomas). Todas las células somáticas humanas tienen 46 cromosomas.
➢ No existe relación directa entre la complejidad del organismo y la cantidad de ADN.
➢ La mayor parte del ADN no codifica proteínas.
➢ Una parte del genoma se encuentra en las mitocondrias
➢ intrones son segmentos del arn M no codificantes ; splicing los elimina
➢ quedan solo exones codificantes
41
SEGUNDO PARCIAL
UNIDAD 2: Alteración de los procesos y funciones celulares.
LEYES DE MENDEL
1. Principio de segregación. Cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos: aa, AA),
todos los híbridos de la primera generación serán iguales, es decir, la F1 será heterocigota (Aa).
2. Segregación independiente al azar. Durante la formación de los gametos, en presencia de dos
caracteres distintos, cada uno de ellos se transmite con independencia del otro carácter.
ONCOGENES Y CÁNCER
Los genes supresores tumorales codifican para producir células que inhiben la proliferación celular. Para
impedir el efecto protector que ejercen sobre el genoma, se requiere la mutación de sus alelos.
Los genes conocidos como protooncogenes codifican proteínas que estimulan la división celular, por
ejemplo, factores de crecimiento.
La mutación de uno de los alelos que codifican para un protooncogen, lo transforma en un oncogen capaz
de originar productos celulares que estimulan la división celular de forma incontrolada conduciendo al cáncer,
con alteración de los mecanismos de control del ciclo celular.
2. Nociones básicas de Genética humana y Herencia

● El fenotipo es la manifestación del genotipo de un organismo, es decir, sus propiedades observables
tanto estructurales como funcionales, dependen tanto del genotipo (que depende únicamente de
nuestro ADN) como de los defectos del ambiente, es la parte no heredable.
● El genotipo es la combinación de alelos que posee un organismo para un gen, es la parte heredable.
Vamos a tener dos alelos para gen, porque uno viene de la madre y otro del padre.
42
El ambiente de un gen está constituido por otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.
- Por ende, el fenotipo = genotipo + ambiente.
● Los caracteres biológicos están determinados por factores hereditarios diferentes, estos son genes no
alelomorfos, los cuales no interfieren entre sí con respecto a la manifestación del carácter de
determinado gen.
● Un gen, factor hereditario que determina una característica, es una región de ADN que ayuda a
determinar una característica. Para cada característica en un individuo siempre hay dos alelos que
interactúan: uno aportado por el padre y otro por la madre.
● Un alelo es una de las dos o más formas alternativas de un gen, diferentes versiones que se pueden
encontrar de un gen. (variantes de un gen)
● Un locus es un lugar específico ocupado por un alelo en un cromosoma, es decir, la ubicación del gen
dentro del cromosoma, por ejemplo, en el brazo largo de la banda 5q.6. Un loci sería el plural de
locus, ya que vienen del latín.
● Los pares homólogos codifican para la misma característica, pero pueden tener variantes dentro de la
misma.
● Un individuo es heterocigótico, posee dos alelos diferentes en un determinado locus; y es
homocigótico sí posee dos alelos iguales en un determinado locus.
● Ambas cromátidas hermanas de un cromosoma codifican para la misma característica y tienen la
misma información variante.
● La generación parental serían los individuos del cruzamiento inicial; la filial 1 son los descendientes
del primer cruzamiento; y la filial 2 son los descendientes de F1.
● La fecundación corresponde a la unión de dos gametas diferentes generadas por individuos distintos.
La autofecundación sería la unión de dos gametas diferentes generadas por el mismo organismo, o
fecundación por organismos de la misma filial.
● RR y rr: homocigotas (dom o res) dos alelos iguales.
● Rr: Heterocigota dos alelos diferentes.
2.1 Patrones de herencia

● Sí él gen se localiza en autosomas, es decir, en cromosomas no sexuales, es una herencia
autosómica.
● Sí él gen se localiza en cromosomas sexuales, es una herencia ligada al sexo.
● Herencia dominante. AA - Aa
● Herencia recesiva. aa
● Mitocondrial, afecta tanto a mujeres como a hombres, pero sólo lo transmiten las mujeres, porque las
mitocondrias tienen el ¡¡ADN materno!!.
2.1 Experimento de Mendel

Su experimento fue realizado con guisantes. Primero comenzó con la elección de un sujeto experimental
(pisum sativum) que era fácil de cultivar y de manejar (cruzamientos controlados). Este tipo de guisantes
crecían de manera rápida, y de ellos se obtenian numerosas variedades de guisantes genéticamente puros.
Luego hubo un seguimiento de características heredables por varias generaciones, y se produjo una
numerosa descendencia (semillas).
Utilizó el método experimental: hipótesis, experiencia, resultados. Y un análisis matemático y estadístico
de los resultados obtenidos.
43
Los primeros experimentos iniciaron haciendo un cruzamiento entre dos progenitores qué diferian para un
único gen, cruzó dos individuos homocigotas para cada uno de los alelos (líneas puras).
Cruzamiento monohíbrido: Concepto de dominancia Cruzó plantas de semilla amarilla por plantas de
semilla verde, y obtuvo fenotípicamente y genotípicamente semillas amarillas, había desaparecido uno de los
genotipos. Al autofecundar la F1 obtuvo F2, y pudo observar que el 75% de la descendencia presentaba él
mismo fenotipo parental qué estaba presente en la especie, mientras que un 25% había reaparecido él
fenotipo oculto en la F1.
● Concepto de dominancia Cruzó plantas de semilla amarilla por plantas de semilla verde, y obtuvo
fenotípicamente y genotípicamente semillas amarillas, había desaparecido uno de los genotipos. Al
autofecundar la F1 obtuvo F2, y pudo observar que el 75% de la descendencia presentaba él mismo
fenotipo parental qué estaba presente en la especie, mientras que un 25% había reaparecido él
fenotipo oculto en la F1.
●
En base a estos resultados definió el principio de uniformidad, que establece que si se cruzan dos razas
puras que difieren para una única característica, todos los descendientes de la primera generación serán
iguales entre sí y a uno de los progenitores, independientemente de si era del padre o de la madre. A partir de
esto se pudo definir el concepto de dominante a esa característica que domina la F1, y que aparece en las ¾
de la F2.
Entonces se establece que el fenotipo parental dominante es el que predomina en ambas F, y él recesivo el
fenotipo parental que queda oculto en la F1, y reaparece en la F2.
● El alelo dominante enmascara totalmente al recesivo: en el fenotipo sólo se manifiesta el dominante.
En resumen, Mendel cruzó líneas puras, homocigotas para cada uno de los alelos (un dominante y otro
recesivo), al generar la F1 todos los individuos tenían fenotipo amarillo, y estos eran 100% heterocigotas. Al
autofecundar F1, Mendel veía que había una tercera parte estaba constituida por una parte dominante y dos
partes de heterocigota.
Esto sólo se puede explicar si las características que se heredan tienen una unidad concreta, o sea que no se
mezclan, y por eso definió el principio de segregación.
2.1.2 Leyes de Mendel

Los caracteres se heredan en unidades concretas, no se mezclan.
1. Principio de segregación independiente de alelos. Dice que al cruzar una raza pura de una especie
(AA) con otro individuo de raza pura de la misma especie (aa), la descendencia de la primera
generación filial será fenotípicamente y genotípicamente igual (Aa). Cada organismo diploide posee
dos alelos para una característica determinada. Durante la formación de las gametas estos dos alelos
se separan (segregan) y solo uno va a cada gameta, en igual proporción.
2. Principio de uniformidad. El carácter que se manifiesta en el fenotipo de toda la F1 se denomina
DOMINANTE. Se expresa tanto cuando el genotipo es homocigota como heterocigota. El carácter
que queda oculto en la F1 se llama RECESIVO y se expresa en el fenotipo sólo cuando el genotipo es
homocigota. Es decir, cuando dos individuos homocigóticos se “cruzan”, van a obtener un individuo
heterocigota (Aa).
Al combinarse al azar las gametas producidas por la heterocigota, dan una proporción fenotípica en la F2 de 3
(dominante) a 1 (recesivo).
2.1.2 Mendel y su relación con el ciclo celular
44
Mediante el estudio cuidadoso de la meiosis en los insectos, Sutton (quien postuló la teoría cromosómica de
la herencia) documentó que cada par de cromosomas homólogos estaba compuesto de un cromosoma
materno y otro paterno. Mediante la demostración de que este par se segregaba independientemente en los
gametos durante la meiosis, concluyó que este proceso era la base biológica para los principios de la
herencia de Mendel.
● Las células diploides poseen dos alelos para cada locus, que constituyen el genotipo de ese locus.
El principio de segregación indica que un alelo del genotipo se hereda de cada uno de los padres.
Los cromosomas homólogos se segregan durante la anafase I de la meiosis, separando de esta manera los
dos alelos. Esta segregación de los cromosomas homólogos es la base del principio de segregación. Durante
la anafase II, se separan las dos cromátidas de cada cromosoma duplicado, de modo que cada gameto
generado durante la meiosis porta un único alelo para cada locus, como lo predice el principio de segregación
de Mendel.
Si durante la profase I de la meiosis ocurre un entrecruzamiento de los cromosomas homólogos, entonces las
dos cromátidas de cada cromosoma duplicado ya no son idénticas y durante la anafase I y la anafase II se
produce la segregación de alelos diferentes. (crossing over)
2.1.3 Herencia monogénica

Enfermedades genéticas que se originan por la mutación de un solo gen y que se heredan con un patrón
característico. Estas pueden ser: autosómicas (dominante o recesiva) o ligadas al sexo (dominante o
recesiva).
● Autosómicas.
○ Dominante, el carácter se manifiesta en los heterocigotos para él gen, y se transmite a través
de un individuo afectado y aparece generalmente en todas las generaciones (herencia
vertical). Se presenta por igual en ambos sexos, hay transmisión de varon a varon.
○ Recesiva, el carácter se manifiesta en los homocigotos para el gen. Los afectados son hijos
de padres portadores clínicamente sanos, y generalmente se observa sólo en una generación
(herencia horizontal). Se presenta por igual en ambos sexos.
NOTAS:
- Una parte del cromosoma X codifica para las mismas características que el cromosoma Y, pero hay genes
en X que no están en Y. Es decir, en la mujer los dos cromosomas (XX) son homólogos, pero en el hombre
(XY) tienen regiones no homólogas. En los casos de hombres, sea lo que sea que diga el cromosoma X es lo
que se va a manifestar en el fenotipo, porque no hay otro alelo con quien interactuar en el cromosoma Y.
ENTONCES: las caracteristicas ligadas al sexo son las codificadas en el cromosoma X (homocigota o
heterocigota) y ausentes en Y (hemicigotica). Por ejemplo: daltonismo (herencia recesiva).
En la herencia relacionada al sexo: los genes autosomas se expresan diferentes en hombres y en mujeres.
Lo que determina cómo se va a comportar el alelo (dom o res) es el ambiente hormonal. Por ejemplo: calvicie
Resumiendo:
- Características ligadas al sexo: genes que se ubican en cromosomas sexuales
- Herencia relacionada al sexo: genes cuya expresión está determinada por el ambiente hormonal (si es
mujer o hombre).
● Ligadas al sexo.(par 23)

○ Recesiva ligada al cromosoma X. Los individuos afectados generalmente son descendientes
de progenitores normales, en la familia paterna todos los individuos son normales para dicho
carácter, y en la familia materna a menudo se encuentran hermanos varones u otros familiares
45
varones afectados. En la descendencia, una de cada dos mujeres será portadora, y uno de
cada dos varones será afectado.
○ Dominante ligada al cromosoma X.
2.1.3 Herencia poligénica o multifactorial

Uno de los patrones de herencia poligénica es el que se presenta en la herencia del color de piel o de la
estatura. Estos rasgos dependen de la influencia de varios pares de genes, cuyo efecto es aditivo. Ambos
son casos de herencia cuantitativa, puesto que el fenotipo resulta de la cantidad de alelos dominantes y
recesivos heredados en todos los pares de genes que determinan el rasgo.
Por ejemplo, si un rasgo cuantitativo está determinado por tres pares de genes, dicho rasgo alcanzará su
máxima expresión fenotípica en el individuo con el genotipo AACCBB, y la mínima, en el individuo con el
genotipo aabbcc.
2.1.4 Herencia multifactorial hemicigota

Hemicigota: sólo un alelo para esa característica (como en las regiones no homólogas de XY).
Multi Alélico, existen varios alelos posibles en un mismo locus, cada individuo tiene dos y la transmisión se
realiza con el patrón monogenico.
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetFormelSpaID30025SS.html
2.1.5 Patrones de herencia Mendelianos

Algunos ejemplos de características que se heredan por los patrones mendelianos pueden ser la forma de la
lengua, del nacimiento del pelo, del lóbulo de la oreja, el dedo pulgar, entre otros.
2.1.6 Patrones de herencia no Mendelianos

Lo que ocurre es que hay características que están muy cerca en el mismo cromosoma, entonces pertenecen
a cromosomas que están ligados, y no se pueden entrecruzar. No es lo mismo tener cromosomas
independientes, y genes que están ubicados en cromosomas homólogos pero qué están tan cerca que no
pueden ser entrecruzados.
- Los genes que no están ligados se distribuyen de forma independiente.
- Los genes que están ligados se transmiten juntos en ausencia de sobrecruzamiento. No se
entrecruzan, no hay variabilidad.
2.1.7 Ligamiento y no disyunción

Cuando los genes están cerca en el mismo cromosoma se dice que están ligados. Esto significa que los
alelos que están juntos en un cromosoma, generalmente se heredan como una unidad. Este fenómeno traerá
consigo descendientes que no predeciriamos por la ley de segregación independiente.
Cuando los genes están muy juntos en el cromosoma, aún sucede el entrecruzamiento, pero el resultado es
diferente. En lugar de segregarse independientemente, los genes tienden a mantenerse juntos durante la
Meiosis.
2.1.8 Codominancia
Es otro tipo de interacción alélica. Se produce codominancia cuando ambos alelos se manifiestan en el
fenotipo del heterocigótico que, en este caso, no presenta un fenotipo intermedio entre los dos homocigotos.
Es decir, el fenotipo del heterocigota incluye los fenotipos de ambos heterocigotas.
Por ejemplo, en las personas existen tres alelos (múltiples) que codifican antígenos, presentes en la
membrana del glóbulo rojo. El genotipo para este rasgo determina el grupo sanguíneo (fenotipo) que presenta
el individuo.
2.1.9 Dominancia incompleta
46
Cuando el gen dominante no logra encubrir al gen recesivo, ambos se expresan parcialmente. En los
individuos heterocigotas aparece un tercer fenotipo, diferente del dominante y recesivo e intermedio entre los
dos. Es decir, el fenotipo del heterocigota es intermedio entre los dos homocigotas.
Por ejemplo, en cierto tipo de plantas las hojas pueden ser blancas, rojas o rosadas. Las flores rosadas se
observan en individuos heterocigotas, como resultado de la expresión parcial de los alelos blanco y rojo. La
aparente mezcla sólo se produce a nivel fenotípico, ya que los alelos mantienen su individualidad.
2.1.10 Dominancia completa

Cuando el fenotipo del heterocigota es igual al del homocigota dominante.
2.1.11 Alelismo
Son frecuentes los casos donde un mismo gen está representado por más de dos alelos alternativos y en este
caso se habla de una serie de alelos múltiples. Cada alelo alternativo en particular puede asociarse en un
mayor grado de variabilidad combinatoria, con respecto a los genes que sólo están representados por dos
alelos distintos.
Diferentes tipos de interacciones génicas pueden establecerse entre ellos y usualmente hay jerarquización en
la manifestación de los alelos de una misma serie.
2.1.12 Epistasia
La epistasia es un tipo de interacción entre genes no alélicos (distintos locus) que conduce al
enmascaramiento del efecto de uno de los genes. El gen que queda enmascarado se denomina hipostático
y el que se manifiesta se denomina epistático.
Los efectos de los genes de un locus dependen de la presencia de genes en otros loci. La interacción entre
los efectos de los genes de varios loci se denomina interacción génica.
Por ejemplo: un progenitor con pelo negro (A) y otro con pelo marrón (a). Y un carácter que indique: con
pigmento (B), sin pigmento (b). Ya en el caso de que el individuo tenga __bb cualquiera sea la característica
para el color, no se va a expresar.
2.1.13 Herencia mitocondrial

Cuando formamos los óvulos, nuestras mitocondrias la heredamos de la madre. Lo que sucede con la
mitocondria es que se encuentra en el citosol, y se puede ver afectada por sustancias y mutaciones, que van
a fomentar a que permanezcan de manera inestable.
No se recombina con nada, ya que es sólo materna.
Por no estar protegido y estar en la mitocondria, donde se genera la mayor parte de los radicales libres del
organismo, tiene una alta tasa de mutaciones espontáneas. No contiene intrones y los genes se superponen.
La actividad del sistema de fosforilación oxidativa mitocondrial disminuye con el tiempo, y las enfermedades
mitocondriales son degenerativas con progresión variable de la sintomatología con la edad.
2.1.14 Herencia ligada al sexo

El cromosoma X es submetacéntrico. La mayoría de los genes de los cromosomas sexuales se encuentran
en el cromosoma X (se calcula que porta entre 1.500 y 2.500 genes). De allí que la expresión “genes ligados
al sexo” se haya utilizado tradicionalmente para referirse a los genes ubicados en dicho cromosoma.
El cromosoma Y es un cromosoma acrocéntrico, del cual aproximadamente dos tercios corresponden a
secuencias cortas repetidas, en estado heterocromático. El tercio restante consta de relativamente pocos
genes. Algunos de ellos se expresan en todas las células del cuerpo, pero muchos solo lo hacen en los
testículos.
En el cromosoma Y se ubica el gen SRY, gen determinante del testículo, causante de la diferenciación de los
genitales indiferenciados en genitales masculinos, durante el desarrollo embrionario. Es la ausencia de este
gen lo que determina que un embrión se desarrolle como femenino.
47
2.1.15 Epigenética
Es una manera de transmitir la información genética, sin modificar el ADN, sino el grado de compactación. O
sea, silenciando o fomentando la expresión de determinados genes a través de marcas que se le ponen:
metilando el ADN de manera que no se pueda transmitir.
Le permite a las células de fenotipos diferentes e iguales genotipos transmitir su fenotipo a los descendientes,
aunque el estímulo responsable de inducir esa característica está ausente.
2.1.16 Improntación genómica

La expresión diferencial del material genético según sea heredado de la madre o del padre se denomina
impronta genómica (genomic imprinting). Los mecanismos de impronta genómica se deben a la metilación del
DNA (regulación epigenética) que se produce de forma diferencial en los alelos maternos y paternos.
2.1.17 Mosaicismo
Consiste en la presencia de diferentes poblaciones celulares en un individuo (en diferentes tejidos o en el
mismo tejido), con distinto genotipo. Cuando afecta a las células somáticas, se habla de mosaicismo
somático, y cuando afecta a las células germinales se habla de mosaicismo gonadal. Normalmente hay
mosaicismo para el ADN mitocondrial y los cromosomas sexuales.
● Las mujeres son funcionalmente “mosaico” con respecto a los genes del cromosoma X que expresan.
● El efecto de las mutaciones somáticas depende del momento embrionario en que ocurrió la mutación.
● Mosaico de células germinales: sólo la línea germinal del individuo contiene el alelo mutado
2.1.18 Teoría cromosómica de la herencia

Se cumplen las leyes de Mendel cuando a los genes los encontramos en el cromosoma uno a continuación
del otro. Cuando los genes están ligados tienden a heredarse juntos, cuando son independientes pueden
heredarse por separado debido al entrecruzamiento.
2.1.19 Albinismo
Hay una enzima que se va a unir a genes que pueden ser mutados o normales. En el caso normal la enzima
se une y va a reaccionar con la tiroxina para generar melanina; pero puede pasar qué de los dos alelos uno
esté mutado, igual se sintetiza melanina; en el caso de que ambos padres tengan alelos recesivos, no se va a
expresar la melanina, y el individuo va a ser albino.
2.2.1 Mutaciones
Lo que lesiona a una célula puede ser:
- Falta de oxígeno (isquemia e hipoxia)
- Estrés oxidativo
- Falta de energía (falta de ATP, GTP por daño mitocondrial)
- Agentes biológicos (virus, bacterias, priones)
- Agentes físicos (radiación, trauma mecánico, quemaduras, frío, shock eléctrico)
- Agentes químicos y fármacos (glucosa y sal hipertónica, oxígeno, arsénico, insecticidas, asbesto,
alcohol, drogas, etc).
Sus implicancias a nivel celular son:

- Pérdida de la integridad de la membrana celular
- Modificación de la fisiología y especificidad
- Modificaciones, inestabilidad y mutaciones del aparato genético, síntesis proteica anormal
- Carcinogénesis, sepsis, procesos inflamatorios, respuesta inmune perjudicial y metabolismo anormal
- Muerte celular (apoptosis o necrosis).
todo esto está repetido más abajo
48
2.2.2 Mutágenos: Causas y consecuencias

Las mutaciones se pueden dar en ¡¡¡células germinales durante del desarrollo embrionario, o células
somáticas durante la vida adulta!!!
Las causas pueden ser los agentes mutágenos: agentes químicos internos y externos; radiaciones
ionizantes (UV, Rx, nucleares, etc); agentes biológicos. También se pueden dar por errores en la replicación o
reparto de los cromosomas.
2.2.3 Tipos
Los tipos pueden ser: naturales o inducidas; perjudiciales o neutras; beneficiosas; genéticas, cromosómicas,
genómicas. Estas últimas son las que vamos a estudiar:
Genómicas / numéricas. Cambios en el número de cromosomas.

A. Aneuploidías (alteran el nº)
- Nurisomia (Ej: un organismo diploide = 2n pierde, dos cromosomas. Pierde todo el par)
- Monosomía (se pierde un solo par 2n - 1 Ej: síndrome de turner X0)
- Disomía ( un organismo haploide = n, que tiene un solo número de cromosomas y se le suma otro).
- Trisomía, tetrasomía, pentasomia, etc (2n = +1;+2;+3, etc. Por ejemplo: síndrome de Down)
B. Euploidias (afectan a todo un juego de cromosomas)
No es común en animales, sí en plantas.
Cromosómicas / estructurales. En la forma del ADN o constitución del cromosoma.

A. Deleción (se pierde una parte de la estructura del cromosoma)
B. Duplicación
C. Inversión
D. Translocación (parte de ADN que se mueve de una parte a la otra. Pueden ser recíproca o de
transposición)
Génicas / puntuales. Cambios en una base nitrogenada. Algunas se basan en la naturaleza del fenotipo otras
en la del genotipo. Puede existir:
A. Sustitución de bases, donde hay una alteración del nucleótido.
- Transición (cambia el par de nucleótidos por otro)
- Transversión (se invierten)
B. Corrimiento del orden de lectura
- Inserción / adición (de otro par de nucleótidos)
- Deleción (eliminación de pares de nucleótidos)
Y pueden ser:
- Silenciosas Son mutaciones que aun afectando a nucleótidos de un exón, es sobre codones en los
que la mutación da lugar a otro codón que codifica el mismo aa. También son mutaciones que se
producen en zonas de intrones o de DNA satélite, aunque produzcan un cambio en la proteína que
codifican.
- No silenciosas Son aquellas que producen algún efecto en el fenotipo. Las causas más frecuentes
son las siguientes:
a. De cambio de sentido. d. De genes de control.
b. Sin sentido. e. De repetición de tripletes.
c. De cambio de marco.
49
2.2.4 Citogenética
Cariotipo: número total de cromosomas de una especie, que se obtiene ordenándolos en función al tamaño.
La especie humana tiene 46 cromosomas de los cuales 44 (22 pares) son somáticos y 2 (1 par) son sexuales,
es decir, determinan el sexo.
- 44 + XX = cariotipo de mujer
- 44 + XY = cariotipo de varón
● Aneuploidía: estado celular en el cual la célula tiene la presencia o ausencia de un cromosoma.

- Monosomía (2n - 1) ausencia de un cromosoma.
- Trisomía (2n + 1) presencia de un cromosoma más.
● Euploidia: Estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos cromosómicos completos.
2.3 Bases moleculares y genéticas del cáncer

Es una enfermedad genética, no es algo externo. Implica un daño a nivel del ADN, se altera la maquinaria de
replicación. Mayormente es adquirido, son pocos los que heredamos a nivel familiar.
Está influenciada por factores ambientales que predisponen mutaciones en el gen, como por ejemplo:
Los carcinógenos físicos están constituidos por las radiaciones que dañan, ionizando las bases, deprimen el
gen de la proteína p53, pueden estimular citoquinas como la IL 1 y 6, que actúan como factores de
crecimiento, facilitan la formación de radicales libres y pueden lesionar el gen que codifica para el Complejo
Mayor de Histocompatibilidad (CMH) el cual se encuentra en el Cr 6.
Los carcinógenos químicos tienen como blanco preferencial al nitrógeno de la guanina.
Los carcinógenos virales actúan introduciendo sus propias oncoproteinas al genoma de la célula afectada
con lo que la misma cambiará su código normal, por el que le imponen los oncogenes virales. Los oncogenes
virales se ubican generalmente en las proximidades de proto-oncogenes o de oncogenes supresores,
activando a los primeros y desactivando a los segundos.
Se origina por pérdida de control del crecimiento normal. Las células normales están en balance, por lo cual
mueren y crecen según su necesidad. Este balance es el que se pierde, se inhibe la apoptosis permitiéndole
ser inmortales.
2.3.1 Etapas de formación de células cancerígenas

El cáncer surge por un complejo proceso que implica tres etapas principales, este proceso por el cual una
célula normal se convierte en cancerígena es llamado carcinogénesis, el cual es causado por mutaciones a
nivel genético que alteran el balance normal entre la proliferación y muerte celular.
1. Iniciación, basada en la mutación del ADN. Las células normales se convierten al estado de
precancerosas, y entonces la promoción estimula a las células alteradas a dividirse y formar tumores.
Un factor altera la estructura del genoma y lo transforma. Proceso irreversible.
2. Promoción, en donde la célula iniciada se estimula para que prolifere. Es un proceso gradual que
requiere la exposición prolongada o repetida al agente promotor. Cuando una célula que ha sufrido
50
una mutación de iniciación se expone a un agente promotor, la célula es por ello estimulada para
dividirse y el número de células mutadas aumenta. Expansión, división celular acelerada. Es un
proceso reversible porque no es a nivel del ADN.
3. Durante la progresión del tumor, más mutaciones y cambios en la expresión de los genes crean
variantes celulares que muestran tasas de crecimiento aumentadas u otras propiedades agresivas que
les proporcionan a la célula una ventaja selectiva. Tales células tienden a ser más grandes que sus
compañeras y se convierten en la población predominante del tumor. Ciclos repetitivos de este
proceso de selección crean una población de células cuyas propiedades cambian gradualmente con el
paso del tiempo.
Las células adquieren rasgos más aberrantes y se convierten de forma creciente en agresivas.
Transformación de la célula a una neoplasia maligna. Irreversible, ya está instalada la enfermedad.
2.3.2 Características
- La célula que sufre la mutación es fenotípicamente igual que las demás.
- Tienen un crecimiento acelerado (hiperplasia), la célula con más mutaciones es distinta a las demás.
- Displasia, distinta al tejido normal, tiene nuevas propiedades (por ejemplo, romper la membrana basal
para invadir, producir sus propios vasos sanguíneos, etc).
- Tumor in situ, rompiendo la membrana basal hay una alteración completa del tejido.
- Tumor invasivo, muchas células, logran alcanzar los vasos sanguíneos.
Estas células cancerígenas no llegan a formar el citoplasma correctamente, su ADN está desarrollado, su
cromatina es rugosa y tienen mucho núcleo.
51
2.3.3 Modificación del citoesqueleto

La capacidad del cáncer para difundir está directamente relacionada con el citoesqueleto. Las células que se
propagan normalmente tienen citoesqueletos pobres, lo que permite que se desprendan fácilmente de un
tumor primario y migren a través de otros tejidos.
2.3.4 Modificación del ciclo celular

Pérdida de la integridad de la membrana celular; modificación de la fisiología y especificidad celular;
modificación, inestabilidad y mutaciones del aparato genético (síntesis proteica anormal); carcinogénesis,
sepsis, procesos inflamatorios, respuesta inmune perjudicial y metabolismo anormal; muerte celular:
apoptosis programada y sin daño, o necrosis con producción de procesos inflamatorios nocivos para las
células circundantes.
2.3.5 Genes relacionados

Los protooncogenes codifican proteínas específicas implicadas en determinadas etapas de la división celular
y su acción está regulada por factores de crecimiento, hormonas, citocinas, mitógenos, factores de
transcripción, etc. Su mutación los convierten en oncogenes, los cuales promueven la proliferación continua
sin recibir las señales adecuadas y evitando los puntos de control del ciclo celular.
Por ejemplo: los protooncogenes, que se transforman en oncogenes activos y estimulan la división celular, y,
por ende, el tumor.
Los genes correctores de errores en el ADN (son los que activan la liberación de citocromo C, y por ende, la
liberación de apoptosomas), algunas veces no lo reparan y se desarrolla el tumor.
También están los genes supresores tumorales (los frenos, detienen la formación de cáncer en condiciones
normales), que:
52
● Inhiben la proliferación celular si la célula no pasa los controles;
● Fomenta la apoptosis si el daño no es reparado;
● Mantiene la estabilidad genética;
● Su mutación favorece la formación de células cancerígenas.
Codifican para productos celulares que inhiben la proliferación celular. Para impedir el efecto protector que
ejercen sobre el genoma, se requiere la mutación de sus dos alelos.
La dominancia en el caso de los oncogenes es completa, mientras que en los genes supresores de
tumores es recesiva.
2.3.6 Mutaciones de genes

- Se pueden originar en diferentes sectores.
Puede ser una mutación puntual con amplificación génica porque hay un exceso de receptores de
crecimiento. Puede ser porque haya existido una translocación y se reordene el ADN.
En condiciones normales los factores de crecimiento necesitan una señal para fosforilarse, cuando hay
una mutación el receptor no necesita la señal para autofosforilarse, por eso se dice que el cáncer no
escucha. No importa si llega la señal o no, el receptor va a estar mutado y va a promover la señal.
Puede suceder que en vez de tener un receptor asociado a crecimiento lo tenemos amplificado, entonces
tenemos amplificada la división.
Las mutaciones pueden ser a nivel genético: mutaciones, translocaciones o deleciones.

Y a nivel epigenético: se produce cuando hay compactación de la cromatina y las bases se metilan.
Las células cancerígenas se caracterizan por tener una hipometilación, esto quiere decir que los ¡¡¡ genes
se pueden expresar de manera descontrolada porque no hay nada que evite su expresión, causando
inestabilidad y promoviendo mutaciones que desarrollen cáncer!!!. Por lo tanto, una mayor cantidad de la
enzima metiltransferasa que inhibe la metilación, puede conducir a la mayor expresión de oncogenes. Y la
hipermetilación se cree que contribuye al cáncer, silenciando la expresión de genes supresores de tumores.
Las mutaciones, como ya vimos, pueden ser:

● Silenciosas, no hay cambios en los aa de la proteína final. Justo la base que cambia codifica para la
misma proteína.
● Neutras, el cambio no genera una alteración.
● Cambios de sentido, por ejemplo se cambia el codón/base nucleotídica por ende hay un cambio en el
aminoácido.
● Sin sentido, truncación, codifica justo un codón de stop qué te detiene la síntesis de la proteína y ya
no es funcional.
● Desfasaje o cambios en el marco de lectura, la adhesión de una base nucleotídica genera un
cambio en la lectura provocando que no se forme nada. También se puede quitar la base.
Hay mutaciones naturales o espontáneas que se producen en condiciones normales y representan la base
de la evolución, y hay mutaciones inducidas, que son las provocadas por un agente exógeno generalmente
conocido como agente mutágeno.
2.3.7 ¿Qué es lo que daña a una célula?

La falta de oxígeno (isquemia e hipoxia), el estrés oxidativo, la falta de energía (ATP, GTP por daño
mitocondrial), agentes biológicos (virus, bacterias y priones), agentes físicos (radiación, trauma mecánico,
53
quemaduras, frío, shock eléctrico), agentes químicos y fármacos (glucosa y sal hipertónica, oxígeno, arsénico,
insecticidas, asbesto, alcohol, drogas).
2.3.8 Fusión de células cancerosas con células normales

Cuando las células cancerosas se fusionan con las células normales, inicialmente las células híbridas
resultantes no forman tumores. Normalmente, después de proliferar en cultivo durante un periodo de tiempo,
las células híbridas revierten el comportamiento incontrolado, y de formación de tumores de las células
cancerosas originales. Esta reversión se acompaña por la pérdida de cromosomas que contienen genes
supresores de tumores.
2.3.9 Terminología
● Hiperplasia → crecimiento acelerado.
● Displasia → distinta al tejido normal, tiene nuevas propiedades (por ejemplo, romper la membrana basal
para invadir, producir sus propios vasos sanguíneos, etc).
● Anaplasia → escasa diferenciación de las células de un tumor.
● Neoplasia → “neo” viene de nuevo, “plasia” de crecimiento. Un tumor es un crecimiento o acumulacion de
células. Y finalmente cáncer.
● Metaplasia → se refiere a un cambio/ transformación de un tejido a otro tipo de tejido.
● Atrofia → falta de desarrollo
● Hipertrofia → desarrollo excesivo (aumento)
2.3.10 Comunicación celular y cáncer

Es incompleta, de manera general las vías no funcionan correctamente evitando la apoptosis y promoviendo
la inestabilidad génica acumulando mutaciones que permiten evadir el sistema inmune y sistema de control.
En ella apoptosis y reparación NO sucede en el cáncer debido a las mutaciones que permiten evadir los
mecanismos de control
54
UNIDAD 3: Células madre

3. Células madre
Las células madre se distinguen de otros tipos de células por dos características:
1) Son células no especializadas que se renuevan ilimitadamente
2) Se las puede inducir a que se conviertan en células con funciones especiales.
Por este motivo, tienen la capacidad de reparar, restablecer, reemplazar y regenerar células que luego
podrían utilizarse para el tratamiento de muchas afecciones y enfermedades. A esto se le llama medicina
reparativa o medicina regenerativa.
La vida de una célula se inicia con su formación a través de la división de una célula madre y termina con la
formación de sus células hijas o con su muerte.
Las etapas a través de las cuales pasa la célula desde una división celular a la siguiente constituyen el ciclo
de la célula. Sin embargo, este ciclo no lo realizan todas las células:
● Células lábiles: son células que se dividen y mueren continuamente. Ej: epidermis, epitelios de
mucosa, tracto gastrointestinal.
● Células estables: suelen estar en reposo G0, teniendo una escasa capacidad de división. Sin
embargo, pueden entrar en el ciclo celular tras una agresión. Ej: hepatocitos, epitelio tubular renal,
acinos pancreáticos.
● Células permanentes: son aquellas que pierden su capacidad de división al nacer el individuo,
presentando una diferenciación terminal. Ej: neuronas, cardiomiocitos, músculo esquelético.- Nuevas
teorías comprueban que pueden volver a formar células madre con las señales químicas, mecánicas y
eléctricas adecuadas.
Las células madre, también denominadas células troncales, estaminales o en inglés células stem “son células
que tienen la capacidad, no solamente de poder cultivarse y reproducirse a sí mismas, sino también de poder
producir células adultas de diferente progenie, es decir de diferentes tejidos” Son células que se dividen
continuamente para dar lugar a células hijas que pueden diferenciarse en distintos tipos celulares o
permanecer como células madre.
55
3.1 Tipos
Células Madre Adultas o Células Madre específicas del tejido Las células madre adultas se encuentran en
un tejido determinado de nuestro cuerpo y generan los tipos de células maduras específicas dentro de ese
tejido u órgano. En la médula ósea, se producen, a diario, miles de millones de células sanguíneas nuevas,
que provienen de células madre formadoras de sangre. Por ejemplo, una de esas células (el neutrófilo) se
renueva de a 1.000.000 de células por segundo.
Células Madre Fetales La mayoría de los tejidos del feto contienen células madre que impulsan el rápido
crecimiento y desarrollo de los órganos. Al igual que en las células madre adultas, las células madre fetales
son, en general, específicas del tejido y generan los tipos de células maduras que se encuentran dentro del
tejido u órgano determinado en el cual se hallan.
Células Madre de Sangre de Cordón La sangre presente en el momento del nacimiento en el cordón
umbilical y en la placenta poseen gran cantidad de células madre formadoras de sangre. Las aplicaciones
médicas de la sangre de cordón son similares a las de la médula ósea del adulto y, actualmente, solo se
utilizan para tratar enfermedades de la sangre. No existe evidencia clínica que muestre que estas células
sean eficaces en el tratamiento de otras enfermedades como Parkinson, Alzheimer, diabetes, entre otras.
Células Madre Embrionarias Las células madre embrionarias provienen de una estructura que se forma a
los pocos días de haberse fecundado el óvulo por el espermatozoide. Estas células pueden dar origen a toda
clase de células del cuerpo. Por otro lado, las células madre embrionarias traen consigo el riesgo de
convertirse en tejido canceroso después del trasplante. Para poder ser empleadas en trasplante celular, las
células deberán estar dirigidas a un tipo de célula más maduro y específico, tanto para lograr un tratamiento
efectivo, como para minimizar el riesgo de desarrollar cánceres.
Células madre pluripotenciales inducidas (reprogramadas) La reprogramación celular convierte células de
la piel en células con la capacidad de generar cualquier tipo de célula especializada; o sea con capacidades
similares a las células madre embrionarias. Este proceso se logra introduciendo 4 genes en las células
adultas. Así es que actualmente, se pueden generar en el laboratorio células como neuronas o células
musculares a partir de células diferenciadas como las células de la piel adulta.
3.1.2 Propiedades
Auto-renovación (self renewal); definida como la capacidad de generar al menos una célula hija con
características similares a la célula de origen.
Potencial de diferenciación; la capacidad de una célula para diferenciarse en múltiples linajes, posee el
potencial para modificar el fenotipo de la célula de origen en tipos celulares distintos al tejido de origen.
Reconstitución funcional in vivo de un tejido en particular, la diferenciación funcional in vivo en células del
tejido de origen embrionario y al menos en un tipo celular de un tejido diferente al tejido de origen embrionario
inicial. La mayoría de las células madre adultas satisfacen esos criterios, en menor medida que las células
madre embrionarias. Dependen de la presencia de estas células in situ o en circunstancias experimentales, es
decir in vitro.
56
3.1.3 Señales de diferenciación

1. Señales endógenas
a. Información genética: memoria celular.
b. “Relojes internos”: número de veces que debe dividirse una célula hasta su diferenciación
completa.(Proteínas promotoras e inhibidoras del ciclo celular)
c. Longitud de sus telómeros: conforme la célula se especializa va cortando sus telómeros, hasta
la senescencia.
2. Señales exógenas
a. Comunicación intercelular a través de la secreción de moléculas solubles: p.e. factores de
crecimiento, hormonas, citocinas.
b. Adhesión selectiva célula- célula.
3.1.4 Patrones de desarrollo

Están mediados por los genes de los cuales hay varios grupos:
a) Genes de efecto materno: que definen la polaridad del embrión, es decir sus ejes anteroposteriores
y dorsoventrales.
b) Genes de segmentación: que definen el número correcto y la polaridad de los segmentos corporales
del embrión.
c) Genes selectores homeóticos: que especifican la identidad de los segmentos, las mutaciones de
estos transforman una parte del cuerpo en otra. Algunos de estos se conocen en conjunto como genes Hox y
codifican factores de transcripción.
Los factores de crecimiento estimulan la mitosis y la diferenciación celular. Si una célula necesita ser
reemplazada (a causa de daño, apoptosis natural, o alguna otra razón), segregará factores de crecimiento
que estimulan que la célula se someta a mitosis o se diferencie.
La inhibición del contacto hace que las células dejen de proliferarse. Normalmente, las células individuales
mantienen una pequeña cantidad de "espacio personal". Bajo ciertas condiciones, las células que se vuelven
atestadas y comienzan a tocarse entre sí, simplemente dejarán de crecer. Exactamente cómo funciona la
inhibición de contacto todavía se desconoce. Sin embargo, los científicos creen que el contacto entre las
células estimula la liberación de los factores inhibitorios del crecimiento.
3.1.5 Transdiferenciación
-Células cerebrales que dan origen a células hematopoyéticas
-Células de MO que originan células de la microglía y astroglia
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-Células de MO que dan lugar a hepatocitos
-Células de MO que generan células musculares
-Células neurales que originan células del músculo esquelético
-MSC del estroma de MO que dan lugar a células no mesenquimales. Células de origen ectodérmico puede
dar lugar a otra de origen mesodérmico, o células de mesodermo en endodermo.
3.2 Tratamientos para cáncer

Todas las células sanguíneas de su cuerpo (glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas) comienzan como
células jóvenes (inmaduras) llamadas células madre hematopoyéticas. Hematopoyética significa formadora
de sangre. Estas son células muy jóvenes que no están completamente desarrolladas. A pesar de que
comienzan de la misma manera, estas células madre pueden madurar en cualquier tipo de célula sanguínea,
dependiendo de lo que el cuerpo necesite cuando cada célula madre se está desarrollando.
Las células madre viven principalmente en la médula ósea (la parte interior esponjosa de ciertos huesos). Es
aquí donde se dividen para la producción de nuevas células sanguíneas. Una vez que las células sanguíneas
maduran, salen de la médula ósea y entran al torrente sanguíneo.
Asimismo, un pequeño número de células madre inmaduras entra en el torrente sanguíneo. Éstas se
conocen como las células madre de la sangre periférica.
Dependiendo del tipo de trasplante que se realiza, hay tres posibles fuentes de células madre para usar:
● Médula ósea (ya sea del paciente o alguien más). La médula ósea es el tejido esponjoso y líquido que
se encuentra en el centro de algunos huesos. Esta cuenta con un rico suministro de células madre y
su función principal es producir las células sanguíneas que circulan en su cuerpo. Los huesos de la
pelvis (cadera) contienen la mayor parte de la médula ósea, y por tanto, tienen grandes cantidades de
células madre. Por esta razón se usan con más frecuencia las células del hueso pélvico para el
trasplante de médula ósea. Se debe extraer suficiente médula para obtener una gran cantidad de
células madre sanas. La médula recolectada se filtra y almacena en bolsas en una solución especial y
luego se congela. Cuando la médula va a ser utilizada, esta se descongela y luego se coloca en la
sangre del paciente a través de una vena, igual que una transfusión de sangre. Las células madre
viajan a la médula ósea del receptor, donde se injertan y comienzan a producir células sanguíneas.
Por lo general, estas nuevas células sanguíneas se pueden empezar a medir en los análisis de sangre
de los pacientes después de unas pocas semanas.
● Torrente sanguíneo (sangre periférica, ya sea del paciente o alguien más). Cuando se administran
sustancias similares a las hormonas (conocidas como factores de crecimiento) a los donantes de
células madre algunos días antes de la recolección, esto provoca que sus células madre crezcan con
más rapidez y pasen de la médula ósea a la sangre.
Se coloca un tubo muy delgado y flexible (llamado catéter) en una vena grande del donante y se
conecta a un tubo que transporta la sangre a una máquina especial. La máquina separa las células
madre del resto de la sangre, la cual luego es retornada al donante durante el mismo procedimiento.
● Sangre del cordón umbilical de recién nacidos. La sangre de los recién nacidos normalmente tiene
una mayor cantidad de células madre. Después del nacimiento de un bebé, la sangre que queda en la
placenta y el cordón umbilical (conocida como sangre del cordón) puede ser recolectada y
almacenada para uso posterior en un trasplante de células madre. La sangre del cordón se puede
congelar hasta que se necesite. El trasplante de sangre del cordón umbilical usa sangre que
normalmente se desecharía tras el nacimiento de un bebé.
Los trasplantes de células madre se utilizan para reemplazar las células de la médula ósea que han sido
destruidas por el cáncer o por la quimioterapia y/o la radiación que se usa para tratar el cáncer. Existen
diferentes tipos de trasplantes de células madre. En todos ellos se usan dosis muy altas de quimioterapia (a
58
veces junto con radiación) para eliminar las células cancerosas. Pero las dosis altas también pueden eliminar
todas las células madre que tiene una persona y pueden ocasionar que la médula ósea deje de producir
completamente células sanguíneas durante un tiempo. En otras palabras, se destruyen a propósito todas las
células madre originales de una persona. Pero como nuestros cuerpos necesitan células sanguíneas para
funcionar, aquí es donde los trasplantes de células madre son útiles. Las células madre trasplantadas ayudan
a "rescatar" la médula ósea reemplazando las células madre del cuerpo que han sido destruidas por el
tratamiento. Por lo tanto, el trasplante de las células sanas permite a los médicos utilizar dosis mucho más
altas de quimioterapia para tratar de matar todas las células cancerosas, y las células madre trasplantadas
pueden convertirse en células sanguíneas sanas y maduras que funcionan normalmente y reproducen células
que están libres de cáncer.
3.2.1 Ministerio de salud

La única práctica con células madre que ha demostrado seguridad y eficacia científica, la cual se realiza con
éxito en miles de pacientes en nuestro país y en el mundo es el trasplante de Células Progenitoras
Hematopoyéticas (CPH) en casos de enfermedades onco-hematológicas. Fuera de este tratamiento no
existe evidencia clínica, ni tratamientos establecidos a nivel nacional e internacional, que hayan demostrado la
eficacia del uso de células madre para curar otras enfermedades.
Con respecto a este tema, el Comité de Ética en Investigación (CEI) del INCUCAI emitió un comunicado el 1º
de marzo de 2011 en el que manifestó su preocupación frente a "la promoción de tratamientos con células
madre no autorizados" y que cualquier uso de células humanas que no sea el trasplante de CPH "debe
considerarse una práctica experimental, y en tal sentido debe ser precedido de una autorización expresa de la
autoridad competente". También se afirmó que "la utilización de células para uso terapéutico sin la debida
autorización es una práctica ilegal que puede afectar tanto la seguridad, salud y vida de los pacientes en
particular, como a la salud pública, en general".
Asimismo, el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, a través de la Comisión Asesora en

Terapias Celulares y Medicina Regenerativa emitió un comunicado en enero de 2012, en el que se mencionó
que existen instituciones médicas privadas que ofrecen tratamientos de células madre para tratar
enfermedades como las parálisis por lesiones cerebrales o de la médula espinal, Parkinson o trastornos
metabólicos como la diabetes. Estos procedimientos "son presentados ante potenciales pacientes y a sus
familiares con promesas irrealizables de curación y mejora de las enfermedades, a pesar de la evidencia que
señala que muchas de las prácticas ofrecidas no poseen efectos terapéuticos comprobados ni siquiera en
modelos animales".
La International Society for Stem Cell Research (ISSCR) también sentó posición sobre las aplicaciones
comerciales usando células madre sin evidencia demostrada en el documento "Guía para la Traslación
Clínica de las Células Madre". "Numerosas clínicas en todo el mundo están explotando las esperanzas de los
pacientes ofreciendo nuevas terapias con células madre para tratar pacientes, generalmente por grandes
sumas de dinero y sin una razonable credibilidad científica, transparencia, seguimiento o sin ninguna
protección para el paciente". Para ayudar a hacer frente a algunas de estas preocupaciones la ISSCR ofrece
una guía para pacientes, para que puedan informarse sobre las distintas alternativas.
En la Argentina, los protocolos de investigación clínica que involucran el uso de células madre deben ser
aprobados por el INCUCAI. Es importante destacar que las prácticas experimentales deben realizarse bajo un
marco regulatorio estatal que compruebe su eficacia terapéutica y la ausencia de efectos secundarios
indeseables. Asimismo, los protocolos de investigación clínica con células madre aprobados deben ser
gratuitos para los pacientes.
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Biología Celular y Genética

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BIOLOGÍA CELULAR Y GENÉTICA

UNIDAD 1: Síntesis y modificación de proteínas

TIPOS Procariotas Eucariotas

Núcleo Ausente Presente

Genoma Una molécula de ADN circular Múltiples moléculas de ADN

ADN Libre Enrrollado

Cantidad de ADN Pequeña Grande

Organelas unidas a la Ausentes Presentes

Citoesqueleto Ausente Presente

Complejo del poro

Cromatina → ADN condensado

Aparato de Golgi → Procesa, envasa y libera proteínas.

- Está polarizado en dos zonas:

- Estructura no membranosa que le da forma y elasticidad a las células eucariotas.

Movimientos de los lípidos (modelo de mosaico fluido)

EXPRESIÓN Y REGULACIÓN GÉNICA

Ácido desoxiribonucleico (ADN)

Las bases se unen por puentes de hidrógeno:

- Cada aminoácido tiene la estructura básica:

NOTAS: 1 gen constituye 1 proteína

Estructura Doble cadena/hélice Cadena simple Polímero de aminoácidos

Funcion Almacenamiento y Intermediario de la Estructural y funcional

Pentosas Desoxirribosa Ribosa Aminoácidos

Bases nitrogenadas A-T, G-C A-U, C-G -

Estabilidad Muy estable Poco estable Depende de la función

Ubicación celular Núcleo Núcleo / citoplasma En toda la célula y fuera

Gen → Fragmento de ADN

Cromatina: compactación para formar un cromosoma.

ADN + HISTONAS = CROMATINA

- El ADN se encuentra compactado en el núcleo.

Modificación del ADN

Según la posición del centrómero:

Código genético → expresa proteínas esenciales

FLUJO DE INFORMACIÓN GENÉTICA

Dogma central de la biología

REPLICACIÓN: duplicacion del ADN

- Se divide para crear nuevas células idénticas.

- Se crea una burbuja de replicación

TRANSCRIPCIÓN: ADN A ARNm

- Ocurre dentro del núcleo

- Los procesos que sufre el pre-ARNm son:

➢ Adhesión de una cola en el extremo 3’ (Adenina).

error de splicing; genera que no se de el la síntesis de una prot o de una defectuosa

TRADUCCIÓN: ARNm a proteína

- Subunidad ribosómica mayor → se une al complejo de iniciación.

● El ARNt tiene dos sitios de unión:

- Sitios del ribosoma:

la cadena sintetizada es antiparalela a la moldey es complementaria a la que que es 3’5’, y a su ves

➢ Inicio: ARN poli se une al promotor

5. Post-traduccional: ¿Que hago con la proteína?,

CICLO CELULAR: en células somáticas y germinales

➢ G0: periodo estable sin división

➢ Etapa G1: Intervalo entre mitosis e inicio de la replicación.

➢ Punto de control G1/S

➢ Etapa S (síntesis): Replicación del material genético.

➢ Etapa G2: Intervalo entre la fase S y la mitosis siguiente.

➢ Etapa M: la envoltura nuclear se desintegra la cromatina se condensa y se hacen visible los

Centrosoma (Centro organizador de microtúbulos)

Mitosis (células somáticas)

➢ Citocinesis: es la división citoplasmática, que en algunos casos se considera que ocurre al

- El número de cromosomas se reduce a la mitad.

- Consiste en dos fases distintas: