TEMA 4: GENÉTICA MOLECULAR

ÍNDICE:
1.- El ADN, la molécula de la herencia 1.1.- Composición y estructura 1.2.- Duplicación de la información genética 2.- La expresión de la información genética 2.1.- Transcripción y traducción 2.2.- El código genético 3.- La ingeniería genética y sus aplicaciones 4.- El Proyecto Genoma Humano 5.- La biotecnología y sus aplicaciones

1.- EL ADN, LA MOLÉCULA DE LA HERENCIA
Como ya sabemos, los genes son las unidades estructurales y funcionales de la herencia que regulan la manifestación de los caracteres biológicos. Es decir, en ellos está contenida la información que determina cualquier característica presente en un individuo y transmisible a su descendencia, localizándose en el núcleo de todas las células. En esta unidad, además, vamos a profundizar en la naturaleza química de los genes. Hoy en día está demostrado que un gen es un fragmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína. Todo lo que un organismo es depende de su ADN; por ello, el ADN es la molécula biológica fundamental. RECUERDA: cuando el núcleo no se está dividiendo, su material genético aparece en forma de cromatina; cuando está en proceso de división, dicho material genético se condensa formando los cromosomas. Pues bien, tanto la cromatina como los cromosomas están formados por cadenas de ADN con distinto grado de empaquetamiento o condensación. 1.1.- Composición y estructura del ADN Una molécula de ADN está formada por la unión de muchas moléculas llamadas nucleótidos. A su vez, cada nucleótido está constituido por tres moléculas menores: una desoxirribosa (es decir, un tipo de monosacárido -glúcido sencillo-), una base nitrogenada y una molécula de ácido fosfórico. Los nucleótidos del ADN se diferencian únicamente en el tipo de base nitrogenada. En concreto, existen cuatro tipos de estas bases: adenina (A), citosina (C), timina (T) y guanina (G).

Ilustración 1 Un nucleótido. Millones de estas complejas moléculas forman las largas cadenas de ADN.

Ilustración 2 Tipos de nucleótidos: forma y estructura química.

1

TEMA 4: GENÉTICA MOLECULAR

La unión de nucleótidos da lugar a una larga cadena en la que se alternan las desoxirribosas y los ácidos fosfóricos. Las bases nitrogenadas quedan “colgando” de las desoxirribosas. No obstante, actualmente se sabe que el ADN está constituido por la unión de dos de estas cadenas de nucleótidos, que se disponen en forma de doble hélice. La unión de las dos cadenas de nucleótidos es posible debido a que las bases nitrogenadas enfrentadas están unidas, unión que no se produce al azar, sino siguiendo el siguiente patrón: adenina-timina y citosinaguanina; se dice que una base es complementaria de la otra.

Ilustración 3 Estructura de una cadena simple de ADN (estructura primaria)

Ilustración 4: Doble cadena de ADN (estructura secundaria)

Para finalizar, cabe destacar que el empaquetamiento del ADN dentro del núcleo celular es enorme: ¡en una célula humana existen 4 metros de ADN que se acoplan en el espacio nuclear de apenas 5 micras de diámetro!

Ilustración 5: Complementariedad de las bases nitrogenadas en la doble cadena de ADN.

2

TEMA 4: GENÉTICA MOLECULAR 1.2.- Duplicación de la información genética Cada vez que una célula se divide, las dos células resultantes deben recibir el mismo material genético a fin de que la información que este contiene permanezca invariable. Para que esto sea posible, es imprescindible que, previamente, el ADN forme copias de sí mismo, es decir, que se duplique o replique (En la INTERFASE, del ciclo celular). El mecanismo de duplicación o replicación del ADN es muy preciso (¡incluso existen procesos de corrección de errores!), ya que es muy importante que la información genética que reciben las células hijas sea exactamente igual que la que contenía la célula madre. Sigue los siguientes pasos: I. La doble hélice del ADN se abre y las dos cadenas que la forman se separan. II. A cada hebra separada de ADN se acoplan nucleótidos libres cuyas bases son complementarias a las bases existentes en esa hebra. III. Los nucleótidos que se van uniendo forman las nuevas cadenas. IV. Al final, se obtienen dos copias idénticas del ADN. Cada una de ellas tiene una hebra procedente del ADN inicial y otra nueva que se forma. Esta es la razón por la que se dice que la replicación del ADN es semiconservativa.
Ilustración 6: Mecanismo de REPLICACIÓN del ADN.

ACTIVIDADES: Copia y contesta a las siguientes cuestiones en tu cuaderno: 1.- ¿Qué es un gen? 2.- ¿Por qué se dice que el ADN es la “molécula biológica fundamental”? 3.- ¿Qué diferencia a la cromatina de los cromosomas? ¿Por qué molécula están formados ambos? 4.- Dibuja un nucleótido y señala sus componentes fundamenteles. 5.- ¿Qué es lo único que diferencia una cadena de ADN de otra? 6.-Indica la secuencia de bases complementaria a la de la siguiente hebra de ADN: TTTAGGCATCGATCCTAGG ¿Qué significan las letras T, A, G y C? 7.- ¿A qué se llama doble hélice de ADN? 8.- ¿Por qué se dice que la replicación del ADN es semiconservativa? 3

TEMA 4: GENÉTICA MOLECULAR

2.- LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Ya hemos aprendido que un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína. Por tanto, la consecuencia de la expresión de la información genética es la síntesis de una proteína específica. Las proteínas son macromoléculas, con funciones muy diversas e importantes: estructurales, fisiológicas, etc. Entre ellas, destacan las enzimas, que son proteínas que permiten que se realicen las reacciones bioquímicas que se producen en los seres vivos y que, por tanto, definen la mayoría de las características anatómicas y funcionales de cada organismo vivo. Debemos recordar que las proteínas están formadas por la unión de otras moléculas menores llamadas aminoácidos, de los que existen 20 distintos. Las diferencias entre unas proteínas y otras radican en el número y en el orden en que se unen los aminoácidos que las constituyan. La síntesis proteica tiene lugar en los ribosomas, orgánulos celulares que se localizan en el citoplasma. Sin embargo, si el ADN no puede salir del núcleo (¡¡es demasiado grande!!), ¿cómo llega su información genética a este medio? La respuesta a este dilema se encuentra en una nueva macromolécula: el ARN (ácido ribonucleico). El mensaje genético que contiene el ADN se copia en el ARN, que sí puede salir del núcleo y llevar la información hasta los ribosomas del citoplasma. ¿Y cuáles son las diferencias entre el ARN y el ADN ? Pues podemos destacar que el ARN es una cadena sencilla (no doble), que tiene ribosa en lugar de desoxirribosa (glúcido) y que no tiene la base nitrogenada llamada timina, sino uracilo (U) en su lugar.

Existen tres tipos fundamentales de ARN: • ARN mensajero (ARNm). Es una copia del mensaje genético del ADN, necesario para la síntesis de una proteína. • ARN ribosómico (ARNr). Forma parte de los ribosomas, orgánulos que constituyen auténticas fábricas de proteínas. • ARN transfererente (ARNt). Transporta, hasta los ribosomas, los aminoácidos que deben unirse para formar la proteína correspondiente.

4

TEMA 4: GENÉTICA MOLECULAR A partir de la información proporcionada por el ADN, la síntesis de proteínas se produce en dos etapas: transcripción y traducción, que estudiaremos a continuación.

ADN…………….Transcripción………………..ARN…………….Traducción…………PROTEÍNA
Mecanismo de expresión génica.

2.1.- Transcripción y traducción El proceso de TRANSCRIPCIÓN, que tiene lugar en el núcleo, es la primera etapa del mecanismo de expresión génica. Su objetivo fundamental va a ser copiar la información del ADN en el lenguaje del ARN. De forma resumida, consta de los siguientes pasos: 1. Se abre la doble hélice de ADN. 2. Enfrente de una de sus dos cadenas (la llamada cadena molde), se sitúan los nucleótidos complementarios correspondientes. Es decir, sólo se copia una de las dos cadenas de ADN. 3. Se obtiene una cadena de ARN (ARNm) con una secuencia de bases complementaria a la de la cadena de ADN utilizada como molde. Es decir, para conseguir una copia de una hebra se utiliza la otra como molde.

Hay que destacar que el mensaje copiado en forma de ARN es idéntico al que se encuentra en el ADN, con la salvedad que posee uracilo en lugar de timina. Además, como este ARN (ARNm) es una molécula de cadena sencilla y más pequeña que el ADN, ya puede salir del núcleo; comenzaría así la segunda etapa de la expresión de la información genética: la TRADUCCIÓN o lectura del mensaje genético para formar proteínas.

5

TEMA 4: GENÉTICA MOLECULAR Este proceso se puede secuenciar de la siguiente forma: 1. El ARNm, una vez que se encuentra en el citoplasma, se sitúa sobre los ribosomas. 2. A continuación, el ARNt transporta los aminoácidos que se localizan en dicho citoplasma hasta los ribosomas, según el orden que indica el mensaje del ARNm. Debe indicarse que cada molécula de ARNt es específica para cada aminoácido.

3. Los ribosomas recorren la cadena de ARNm y van uniendo aminoácidos en el orden adecuado, según la secuencia de bases nitrogenadas. 4. Al final, se forma la proteína correspondiente. Para cada proteína existe un ARNm distinto y, por tanto, un fragmento de ADN distinto con la información necesaria. 2.2.- El código genético Se denomina código genético a la relación entre la secuencia de bases nitrogenadas del ADN (o del ARNm) y la secuencia de los aminoácidos que constituyen una proteína. Es decir, es la clave que permite la traducción del mensaje genético, expresado en una secuencia de bases nitrogenadas, a una proteína. Necesariamente, tres bases nitrogenadas consecutivas (triplete o codón) forman cada señal que codifica para un aminoácido. El código genético se caracteriza por lo siguiente: a) Es universal, es decir, es el mismo para todos los seres vivos. b) Es degenerado, es decir, un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón (¡importante de cara a posibles “errores”!) c) Se trata de una secuencia lineal de bases nitrogenadas, no habiendo separación entre los sucesivos codones.

6

TEMA 4: GENÉTICA MOLECULAR

3.- EL PROYECTO GENOMA HUMANO
El PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH) nace en la década de 1980, con el objetivo de conocer el orden en que se disponen los nucleótidos en las cadenas de ADN de los cromosomas humanos. Algunos de sus objetivos eran los siguientes: - Identificar todos los genes humanos y localizar su locus en los cromosomas. - Secuenciar cada gen, averiguando la secuencia de nucleótidos (y bases nitrogenadas) que lo forman. - Determinar la función que realizar cada uno de los genes en el cuerpo humano. El 12 de febrero de 2001 se publicaron los primeros mapas e interpretaciones del genoma humano. Actualmente, la práctica totalidad del genoma humano está secuenciado. Algunos de los resultados obtenidos son los siguientes: - Nuestro genoma tiene entre 20000-25000 genes diferentes. - Tiene unos 2900 millones de bases nitrogenadas. - El 99,99% de los datos genéticos son comunes a todas las personas, por lo que no existe base genética para el concepto de “raza”. - Los genes que codifican proteínas son pocos, pues la mayor parte del ADN son interrupciones en la secuencia génica o secuencias repetidas o ADN con función aún desconocida.

4.- LA INGENIERÍA GENÉTICA Y SUS APLICACIONES.
La INGENIERÍA GENÉTICA es el conjunto de técnicas que permiten manipular el material genético (eliminar genes, introducir otros nuevos, modificar la información de un gen, formas copias del mismo).

La manipulación de los genes se realiza en varias etapas: a) Se localiza el gen que se quiere manipular. Previamente se necesita saber su secuencia de nucleótidos. b) Se corta el gen en cuestión, mediante unas enzimas especiales denominadas “endonucleasas de restricción”. c) Se une el gen a una molécula de ADN pequeña que se denomina “vector” (generalmente un plásmido de una bacteria). La unión del gen y el vector se denomina “ADN recombinante”. d) Se introduce el ADN recombinante en una célula para que el gen se exprese y se sintetice la proteína correspondiente.

7

TEMA 4: GENÉTICA MOLECULAR 4.1. Aplicaciones de la ingeniería genética. La ingeniería genética es una técnica biológica muy frecuente en el siglo XXI, y son muchas las aplicaciones que tiene. - En investigación biológica: se pueden introducir genes que producen enfermedades en ciertos animales (ej: ratones, moscas, etc) para investigar sus efectos, soluciones, etc. - En investigación policial y forense: mediante muestras de sangre, pelo,… se puede comparar el ADN con sospechosos de un delito o con víctimas, y extraer pruebas determinantes. - En pruebas de paternidad: se puede comparar el ADN del bebé con el del supuesto padre para comprobar su paternidad. - En estudios históricos y arqueológicos: el ADN de restos humanos puede ofrecer una valiosa información sobre la persona a la que perteneció. - En agricultura y ganadería: para generar organismos modificados genéticamente (OMG), con propiedades encaminadas a resistir plagas, enfermedades, mejorar la producción o las propiedades organolépticas, etc.

5.- LA BIOTECNOLOGÍA Y SUS APLICACIONES La biotecnología comprende un conjunto de procesos mediante los cuales se utilizan organismos vivos en beneficio del ser humano. Algunos de estos procesos biotecnológicos se basan en la ingeniería genética1 o tecnología del ADN recombinante; otros (los más tradicionales) simplemente consisten en el cultivo de microorganismos a gran escala para la obtención de productos útiles. Como veremos a continuación, con la biotecnología se obtienen muchos productos de consumo habitual y se desarrollan importantes aplicaciones biosanitarias, agrícolas y ganaderas. • En la industria alimentaria, cobran especial importancia las bacterias lácticas, organismos fermentadores que intervienen en la elaboración del queso, el yogur o la cuajada. Igualmente se englobaría aquí la fabricación del pan o de ciertas bebidas alcohólicas (vino, cerveza,...), Ilustración 2 Fermentación láctica con Ilustración 1 Fermentación bacterias (queso). alcohólica con levaduras (pan) en la que participa la levadura Saccharomyces cerevisiae (fermentaciones alcohólicas). • Pero además de los alimentos, también se obtienen p or biotecnología productos farmacéuticos, como las vacunas (microorganismos o parte de ellos sin virulencia) y los antibióticos (son producidos por microorganismos, como ciertos hongos), productos químicos industriales (ejemplos: Ilustración 3. Antibióticos. 8

TEMA 4: GENÉTICA MOLECULAR acetona, etanol, ácido acético, etc., muy útiles como disolventes, como aditivos para gasolinas, etc.) y productos agrícolas, como biofertilizantes compuestos por bacterias fijadoras de nitrógeno, o insecticidas biológicos (con esporas de bacterias patógenas). • Asimismo, se utilizan microorganismos en la conservación del medio ambiente (biotecnología ambiental): obtención de bioplásticos, degradación de residuos o vertidos contaminantes (ej.: vertidos de petróleo, de metales pesados), tratamiento de aguas residuales, etc.
Ilustración 4 Vertidos residuales que se tratan biológicamente en las EDAR

No obstante, las nuevas tendencias se basan en emplear la ingenería genética en la mejora de los procesos industriales que marca la biotecnología o en la búsqueda de nuevas aplicaciones biotecnológicas. De este modo, en el ámbito agropecuario destaca la clonación y la obtención de organismos transgénicos. La clonación consiste en obtener varias copias de un gen que interese introducir en un ser vivo (clonación génica) o en conseguir organismos genéticamente iguales (clonación de organismos) a otro que cuente con alguna característica interesante (mayor producción de leche, carne o lana, por ejemplo). Por otro lado, los organismos transgénicos son animales o plantas con genes procedentes de otro organismo o cuyos genes han sido modificados, con lo cual adquieren características que no posee la especie original (resistencia a plagas, enfermedades, sequía, heladas, etc.; mayor producción y/o calidad de la leche, carne, etc.)

Ilustración 5 Método para conseguir una planta transgénica resistente a insectos.

9

TEMA 4: GENÉTICA MOLECULAR También los organismos transgénicos tienen un gran interés para producir proteínas u hormonas humanas en grandes cantidades (ej.: insulina), para fabricar medicamentos o incluso para proporcionar vacunas a través de los alimentos!!!!

Coloca

los

siguientes

términos en las etiquetas de la ilustración:

Escherichia coli – plásmido
bacteriano – insulina – gen de la insulina humana – insulina humana purificada – bacteria recombinante.

Ilustración 6 Obtención de INSULINA HUMANA por ingeniería genética.

Por último, directamente relacionado con la medicina, cabe citar la terapia génica, que consiste en el tratamiento de enfermedades mediante la manipulación genética de los genes responsables (¡grandes esperanzas al respecto!).

10

TEMA 4: GENÉTICA MOLECULAR ACTIVIDADES: 1.- Explica paso a paso cómo se produce la replicación del ADN. 2.- ¿Cuántas moléculas de ADN hay en una célula somática humana? ¿Y en un espermatozoide? 3.- ¿Qué es el genoma de una especie? 4.- ¿Cuáles son los dos procesos biológicos fundamentales de la expresión génica? 5.- Indica si estas fases son de transcripción o de traducc traducción. a) Los ribosomas recorren la cadena de ARNm. b) Se utiliza una cadena molde para unirse los nucleótidos complementarios. c) Se forma una proteína. d) Se obtiene una cadena de ARNm con uracilo en lugar de timina. e) Se van uniendo aminoácidos transportados por el ARN transferente. f) Se va leyendo el mensaje del ARNm y se van colocando aminoácidos según el código genético. g) Sólo se copia una hebra de las dos cadenas de ADN. 6.- ¿Qué es un triplete? 7.- En líneas generales, ¿en qué consiste el proceso de traducción? ¿En qué lugar de la célula se da? ¿Qué orgánulos son los responsables? 8.- Si la secuencia de un ARNm es AUGGUGUCUUCACCAUGA, ¿cuál será la secuencias de aminoácidos del polipéptido? ¿Cuál será la secuencia de nucleótidos de la hebra de ADN de la que se transcribió la información? (Utiliza el código genético siguiente)

9.- Define los siguientes conceptos: INGENIERÍA GENÉTICA –BIOTECNOLOGÍA – VECTOR y ADN RECOMBINANTE – ORGANISMO BIOTECNOLOGÍA TRANSGÉNICO

11

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful