Dentro de una malformación debemos distinguir entre

malformaciones y lo que es una anormalidad.

Por ejemplo en la imagen podemos ver estas rugosidades del paladar
que puede existir en distintas personas y esto puede ser una anomalía
o malformación que en algunos casos podría llegar a ser normal.

Aquí podemos ver una mujer de 27 años que tiene el

labio inflamado y al mismo tiempo al hacer un examen
intraoral vemos que tiene una tumoración de tejido
blando o también puede corresponder a un proceso
malformativo del labio y en el paladar. Es por eso que
es importante distinguirlo de una malformación,
debemos recordar que algunas pueden ser hereditarias, congénitas y adquiridas.

Teratogénesis
- Factores capaces de causar malformaciones → Teratogénesis
- ¿Cómo considerar si un factor es teratógeno?
● Dosis necesaria (Roacnetane, utilizado para el tratamiento de acné)
● Edad gestacional al momento de la exposición (TTC)
● Vía de administración
● Duración de la exposición. Ej si una mujer está embarazada y toma una
aspirina diaria o un analgesico por dolor de muela y está embarazada por 6
hrs por 6 días. En el embarazo lo ideal es no consumir medicamentos a no
ser que estos estén indicados sin afectar la gestación.
● Susceptibilidad de la especie (talidomida)
● Exposición junto a otro agente (Tabaco + OH). En mujeres embarazadas
puede producir el síndrome alcohólico fetal
● Metabolismo materno (dilantina, en mujeres epilépticas ) y fetal.
Edad de los padres
La edad de los padres es importante:
- Materna avanzada: + 35 años, alteración cromosómica
- Paterna avanzada: +35 años alteración hereditaria
Demostrado por:
● Alteraciones cromosómicas: Down y otras alteraciones cromosómicas (edad
materna avanzada)
● Alteraciones hereditarias: neurofibro, acondroplasia, SNBC, crouzon, etc.
(Mutaciones de novo, averiguar edad del padre, en condiciones que se sabe que se
heredan)

Curva del desarrollo

(O estado gestacional)
● Periodo embrionario: 18 a 60 días → la sensibilidad
es mayor, acá puede generar malformaciones y
puede correr riesgo
● Periodo fetal: desde los 2 meses en adelante
Mayor sensibilidad: Del dia 18 a 60 días vía intrauterina
Peak para malformación: 15 días de embrión y muchas no saben aún a
los 30.

Días de gestación vs % de malformación en diversos tejidos. (Rata)

● Impulso en dia 10 de gestación:
- 35% def. cerebro
- 33% oculares
- 24 de cardiacos
- 18 de esquelet.
- 6% def. urogenitales. Es mucho más tardío
en el dia 15 más o menos
- 0% def. paladar
● Impulso del dia 12 a 13:
- 30% del paladar.
Efecto teratogénico vs. día post - concepción:

Ej: cuando sabemos que una mujer

tomó talidomida (es sedante e
interfiere en el factor de necrosis
tumoral y también se está usando
en algunas enfermedades
inflamatorias). En mujeres
embarazadas no se debe tomar
talidomida.
Pero si una mujer la consume en el día 33 post concepción podría causar alteraciones de
microtia, parálisis facial. Y ya en el día 55 se podría producir una alteración en el dedo pulgar
como anular. Al igual que el virus rubéola en el día 55 se puede producir pérdida de la
audición y si es antes puede producir muchas alteraciones como, cataratas, anomalías
cardiacas.
Cuando la talidomida actúa se puede producir falta de desarrollo de las extremidades.
También se puede producir la focomelia que es las extremidades poco desarrolladas (son
muy cortas)

Malformaciones Craneofaciales

→ Es importante conocerlas, dado que tenemos que estar

preparados para estos pacientes.
- Usualmente hay mala posición dentaria y por lo que hay
varios dentistas que trabajan en Teletón para ayudar a niños
con estas patologías.

Cráneo:
● Osificación:
- Membranosa (Calota)
- Endocraneal (Base del cráneo, donde está etmoides y esfenoides
fundamentalmente)
 ● La cabeza crece hasta los 7 años, rápido hasta el 1er año.
● Fontanelas:
- 6 en relación a huesos parietales: 2 ant. lat, 1 at, 2 post lat, 1 post.
- Las fontanelas deben estar cerradas más o
menos al terminar o cumplir 1 año de vida..

Suturas:
- Metópicas o frontal.
- Coronaria
- Sagital → Uniendo los hueso parietales
- Lambdoidea → Uniendo hueso occipital con los
parietales. Está sutura a veces se cierra
tempranamente por alguna enfermedad genética
y eso ocasiona que la forma del cráneo se
desarrolle de forma anormal. Y esta anomalía
será perpendicular a la sutura que se fusiona
tempranamente.
- Escamosa
- Escafocefalia: cierre temprano sutura sagital (IC
60 a 70), cráneo alargado antero posterior,
protrusión occipital y frontal.
- Acrocefalia: cierre temprano sutura coronal (IC 80-95), cráneo corto, huesos frontal,
occipital y parietal crecen hacia arriba.
- Plagiocefalia: cierre unilateral, asimetría.
- Trigonocefalia: La sutura metópica podría generar esto.
- Braquicefalia: cabeza redonda
- Dolicocefalia: cabeza alargada en sentido anteroposterior y una cara larga no
redondeada.

Es necesario que sea tratado con cirugía para que su cerebro

pueda seguir creciendo, si no puede generar consecuencias
severas.
Escafocefalia o trigonocefalia u otras alteraciones que han ocurrido antes del nacimiento, se
puede apreciar clínicamente porque presentan un especie de rodete. La sutura que se
fusionó tempranamente tiene una prominencia.
El cierre temprano de la sutura craneana se conoce como craneosinostosis. Si decimos que
estamos en una sinostosis sagital que es la más frecuente, nos estamos refiriendo que si
hay una sutura sagital que se cerró tempranamente.

Sindromes Craneofaciales
● Con craneosinostosis: cierre temprano de suturas craneanas
● Cráneo
- Dolicocefalia → cabeza alargada, IC = <75,9 (puede existir la hiper
dolicocefalia)
- Mesocefalia → cabeza normal, IC normal= 76-80
- Braquicefalia → cabeza redondeada, IC >= 80 (puede existir también hiper
braquicefalia)
● IC(Índice cefálico) → (Ancho/Largo) * 100

Características Craneosinostosis
- Aspecto facial: depende del tipo
- Aumenta la presión intracraneal: dolor de cabeza, alteraciones visuales, retraso
mental. En los pequeños que aún no saben hablar o expresar dolor lo hacen
mediante el llanto por lo que debemos examinar su cara y ver si tiene algún aspecto
anormal podríamos pensar que estamos en una craneosinostosis. El niño debería ser
evaluado en neurocirugia pediatria.
- Exoftalmo
- Hiper o hipotelorismo→ la distancia interpupilar está aumentada o disminuida.
- Distopia orbitaria→ la órbita está en distinta posición y altura
- Obstrucción vía aérea → distinta posición o altura de no se que

Signos y síntomas
- Somnolencia
- Venas cuero cabelludo alteradas
- Aumento irritabilidad
- Llanto agudo
 - Mala alimentación
- Vómito explosivos
- Aumento circunferencia de la cabeza
- Convulsiones
- Ojos prominentes
- Retardo en el desarrollo

Disostosis Craneoencefálica
Síndrome de Crouzon:
- Autosómico dominante, penetrancia completa (esto quiere decir
que si un padre lo tiene la mayoría de los hijos lo tendrán) y una
expresividad variable (quiere decir que las manifestaciones
clínicas pueden ser variables)
- 67% familiar y 33% esporádico y esto refiere a que son nuevas
mutaciones o mutaciones por novo. Esto puede ser producto de la
edad paterna avanzada
- Hipoplasia maxilar
- Órbitas poco profundas:
● Exoftalmo
● Estrabismo divergente
- Hipertelorismo → distancia interpupilar normalmente es aprox 75 mm
- Rx: cráneo con alteraciones “plata golpeada”, digital
- Complicaciones:
● Retardo mental
● Visión alterada
● Pérdida de audición
Ej: familia Chilena. Presenta tumoración en el
labio inferior. El hijo tiene falta de desarrollo en
el tercio medio de la cara. Su nariz y ojos son
características.
Los ojos prominentes en el hijo, el
hipertelorismo (es medir la distancia
interpupilar).
La distancia interpupilar en un adulto normal es de 65 mm aproximadamente.
Existe mal posición dentaria, presencia de caries.

En la disostosis craneofacial o síndrome de Crouzon

- Se puede observar las órbitas prominentes o muy
superficiales
- Imagen de plata golpeada

Sindrome Apert → Acrocefalosindactilia

- Acro (cráneo) y sindactilia (no hay buen desarrollo o separación de los dedos)
- Se parece el cráneo al Crouzon
- Autosómica dominante, expresión variable
- Hipoplasia maxilar
- Frente alta, occipucio aplanado
- Sutura coronaria
- Hipertelorismo
- Estrabismo
- Glaucoma
- Sindactilia cutánea y ósea
- Coartación de la aorta
- Comunicación interventricular
- Atresia esogafo.
Caso de niño con 4 años.
Tiene un aplanamiento en el puente
nasal. Sus dedos padecen sindactilia.
Tanto en el síndrome Crouzon como en el síndrome Apert tiene mutaciones con
craneosinostosis en el factor de crecimiento fibroblástico 2 (FGFR)

Acondroplasia
- A (sin) Condro (cartílago), falta de desarrollo de las extremidades
- Una de las formas más comunes de enanismo
- Existe una mutación en el factor de crecimiento fibroblástico
- Acortamiento desproporcionado de las extremidades
- Fuente prominente
- Puentes nasal deprimido
- Se hereda automáticamente dominante, pero 80% esporádicos (ocurre
muchas veces por edad paterna avanzada)
- Mutación en gen FGFR3, cr 4. Hay cambio de arginina por glicina
- Ocasiona detención del crecimiento del cartílago

Cuando un niño tiene baja estatura puede

ser acondroplasia pero recordar que existen
otros síndromes con baja estatura como
por ej el enanismo.

La Acondroplasia con osteogénesis

imperfecta, hipofosfatasia todas estas
condiciones son de baja estatura y hay que
hacer diagnóstico diferencial
Por ej, la osteogénesis imperfecta, existen alteraciones en los huesos con fractura frecuente
pero en la acondroplasia no.

Sindrome Treacher Collins

- Características por tener una mandíbula pequeña, “cara de
pájaro”.
- Autosómica dominante
- Disostosis mandibulofacial. Tenemos una mandíbula
pequeña
- Hipoplasia malar
- Micrognatia : una mandíbula pequeña
- Microtia : falta de desarrollo del pabellón auricular. Esto significa que no este el
conducto auditivo externo ni el pabellón auricular
- Coloboma: fisura en el párpado.
- A veces retardo mental

Características de los pacientes →

Síndrome Goldenhar
Microsomia hemifacial
Displasia oculo auriculo vertebral
- A diferencia del Treacher Collins, es unilateral. Es por ello que debemos hacer un
diagnóstico diferencial. Esto afecta un lado de la cara.
- Se cree que se produce porque existe una hemorragia a nivel de la ATM, de un lado.
Que compromete una arteria estapedial que da
origen a la maxilar interna. Por lo tanto al existir
hemorragia se produce falta del desarrollo del
pabellón auricular.
- La mayoría de ellos son esporádico
- Microtia unilateral
- Alteración congénita
- Dermoide epibulbar
- Compromiso 1° y 2° Arco facial
- No heredable
El desarrollo de la rama mandibular es diferente, como también el cuerpo mandibular donde
están los molares temporales.
Características
- Asimetría facial
- Alteraciones en la boca (macrostomia, fisura labial o palatina, alteraciones
cardiovasculares)

Atrofia Hemifacial Progresiva.

- El niño nace con su cara normal, y alrededor
de los 3 o 4 años probablemente por una
alteración inmunológica se produce una
atrofia de la cara progresiva.

- Un niño normal, que de repente se empieza a

atrofiar un solo lado de la cara, cejas, arco
cigomático, maxilar superior e inferior, piel
absorbida, pabellón auricular, ala nasal.

Hemihiperplasia facial
- Es esporádica.
- Todo un lado del cuerpo aumentar de tamaño:
Hemihiperplasia compleja
- Una extremidad: hemihiperplasia simple
- Un lado de la cara: hemihiperplasia facial
● Relación H:M = 1:2
● Lado derecho, inició en la pubertad, afecta
todos los tejidos (hueso, músculo, dientes, hipertricosis.
 - En la imagen se ve una hemihemiplasia facial alteración en la ceja, en el ojo, en el ala
de la nariz. Un enrojecimiento, caída de la comisura y mentón.

Síndromes asociados con hemihiperplasia

1. S. beckwith . Wiedemann
2. Neurofibromatosis
3. S. Kplippel- Trenaunay-Weber
4. S. McCune-Albright
5. Displasia odontomaxilar segmentaria
6. Otros: S. Ollier, S. Maffucci

Síndrome alcohólico fetal.

- Ingesta de alcohol de la madre en el embarazo.
- 30-50% de hijos de madres alcohólicas que ingieren más
de 125 g de etanol tiene SAF
- 1 de cada 600 a 1000 m vivos
- Manifestaciones:
● Retardo de crecimiento, retraso mental
● Microcefalia, microftalmia
● Facies típica: hendiduras palpebrales pequeñas,
hipertricosis (mucho pelo), nariz corta, filtrum hipoplásico, bode labio
superior fino
- 1 de cada 30 mujeres embarazadas abusan del alcohol y el 6% de estas tienen hijos
con SAF. En Estados Unidos
**Principal causa de retardo mental en países desarrollados**
- Efectos relacionados a la dosis:
● La mitad de los niños afectados nacen de madres que tomaron dos onzas
(60 ml) o más de alcohol abs por dia

Fisuras
● Multifactorial
● Falta de fusión del proceso nasal medio con proceso maxilar. Pero existen dudas si
en algunos casos fue por algún otro proceso como trauma o hemorragia, los
procesos se pueden haber separado.
 ● Es de los problemas más comunes en el mundo, puede ser una fisura Labial o
acompañada de la fisura palatina

- FL + FP → 45% (fisura labial + palatina)

- FL → 25% (fisura labial) (hombres)
- FP → 30% (fisura palatina) (mujeres), otra entidad

FL +- FP
● Uno de cada 700 a 1000 recién nacidos
● Más en Asiáticos y pocos en raza negra
● Más en hombres que mujeres
● Más severo de efecto, más predilección por hombres
● FL:80% unilateral; FP: 20% bilateral
● 70% de las unilaterales a la izquierdo
● 70% de las unilaterales asociadas con FP
● Si tiene FL bilateral, 85% tiene FP

FP (fisura palatina)
- Grado mínimo: F de la úvula (úvula bífida)
- Úvula bífida: 1 de cada 80 individuos (en asia e indígenas 1
de cada 10, en chile)
- FP: más común en mujeres, pero más rara que FL + FP
- Puede haber FP submucosa (el paciente tiene rinolalia), zona azulada o muesca en la
línea media del PD/B
Tasa (x1000 recién nacidos) de fisuras en santiago

Maternidad FL (P) FP Total

1. Salvador 1.45 0.19 1.64

2. HCI UCH 1.28 0.28 1.56

3. CI Sta. Ma 1.16 0.33 1.49

4. CI Alemana 0.60 0.17 0.77

5. CI Las condes 0.72 0.29 1.01

Entre el año 1990 a 2009 fue

subiendo pero luego disminuyó
cuando se aplicó la ley del ácido
fólico en la harina.

Fisuras en Chile
- Hospital del niño con fisura
- Dirección:
● EL LAZO 8585, pudahuel, Santiago (Chile)
● Fundacion@gantz.cl
● Mesa central: (02) 23386400

Secuencia (Pierre)Robin
- Se puede presentar en niños recién nacidos
- Desplazamiento posterior de lengua (glosoptosis)
- Fisura palatina
- Micrognathia mandibular
- Alteración respiratoria (asfixia)
Síndromes asociados a Pierre Robin
- S. Stickler (Artro-oftalmopatía)
- S. Treacher Collins (disostosis mandibulofacial)
- S. Goldenhar

Malformaciones de tejidos blandos

- Labios:
● FL (P)
● Pits de comisura y paramedianos
● Doble labio
● S. Peutz-Jeghers
- Paladar
● F(P)
- Mejillas
● Granulos de Fordyce
● Nevo blanco esponjoso
● Paquioniquia congénita
- Lengua
● Fisurada o escrotal
● Geográfica (glositis migratoria)
● Glositis romboidal media
● Negra y pilosa
● Varicosidades

Anatomía
Lengua:
→ Cara dorsal y central
Dorsal:
1. Porción faríngea o base
2. Surco terminal que conforma la V
lingual
3. Amígdalas linguales
4. Surco medio anteroposterior
5. Ápice lingual o punta
6. Bordes laterales
 Glositis romboidal media
- Infección por candida, asociada por
candidiasis en paladar y a veces en otras
ubicaciones
- Forma romboidal
- Área depilada en tercio post delante de
papilas caliciformes
- Puede ser rojiza, blanquecina, macular o
solevantada
- No requiere biopsia
- Tratamiento: antimicótico

- Circulo morado se ve la
hiperplasia del epitelio,
degeneración adyacente a
la fibra muscular del
colágeno (línea roja
horizontal).

Lengua fisurada
- Frecuencia 2-5% de la población
- Línea amarillenta acompaña a la fisura, a veces en el centro se ve
más rojizo. Se va perdiendo las papilas fungiformes y van quedando
algunas filiformes

Lengua geografía
- Glositis migratoria benigna
- Forma localizada de psoriasis
- 2% de la población
- Histologia: foco de pmnn en estratos superficiales
del epitelio
- En raras ocasiones afecta otras zonas de la boca:
eritema migrans
 Lengua negra pilosa
- Existen algunos antisépticos que puede cambiar la
pigmentación
- En la lengua negra pilosa encontraremos
hiperplasia de las papilas filiformes. Se produce
debido a la ingesta excesiva de café y tabaco y
algunas bacterias cromógenas.

Malformaciones de la lengua
“ Macroglosia”
- Lengua anormalmente pequeña
- Puede asociarse a hipodactilia
- Aglosia: falta completa de la lengua

“Anquiloglosia”
- Frenillo lingual corto
- 2 a 3/ 10.000 personas
- Problemas de expresión
- Tratamiento: frenectomía

“Macroglosia”
- Agrandamiento de la lengua
- Causas:
● Congénitas y hereditarias
● Alteraciones vasculareS: hemangio y linfagiomas
● Hemihipertrofia
● S. Beckwith.Wiedemann
● S. Down
● Mucopolisacaridosis
 ● Neurofibromatosis
● Neoplasia endocrina múltiple tipo III
- Causas (cont)
● Adquiridas
● Desdentado total
● Amiloidosis
● Mixedema
● Acromegalia
● Angioedema
● CEC y otros tumores

“Varicosidades”
- Dilataciones de la vena que se puede ver frecuente en
adultos mayores

FIN :)
 Casos Clinicos
1. CASO 1

1. Describa las lesiones

● Lesiones en el dorso de la lengua y en la lateralidad.
2. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
● Lengua geográfica
3. ¿Cuál es el tratamiento de las lesiones?
● Corticoide tópico

Caso 2
Dx: varicosidades
Realizar vitropresión como tratamiento

Caso 3

1. Lesión apical en la cara interna de la mejilla, múltiples lesiones menores de 1 cm

2. Granulos de Fordyce son glándulas sebáceas
3. Tratamiento: no requiere tratamiento