Aplicando lo aprendido

Objetivo: Determinar las influencias epigenéticas en la expresión de los genes

Lea el texto y conteste las preguntas
ESTUDIO DE GEMELOS IDÉNTICOS REVELA INDICIOS DE DIABETES TIPO 2
Mediante el estudio de gemelos idénticos, los investigadores de la Universidad de Lund en Suecia han
identificado los mecanismos que podrían estar detrás del desarrollo de la diabetes tipo 2. Esto puede explicar los
casos en que un gemelo idéntico desarrolla diabetes tipo 2, mientras que el otro permanece sano.
En el estudio participaron 14 parejas de gemelos idénticos en Suecia y Dinamarca. Uno de los gemelos tenía
diabetes tipo 2 y el otro estaba sano.
“Los gemelos son un buen modelo para la búsqueda de mecanismos, pero los resultados son aplicables a todos”,
dijo Emma Nilsson, quien llevó a cabo el estudio con Charlotte Ling.
Sabemos que el tejido graso puede liberar hormonas y regular el metabolismo en diferentes órganos en el
cuerpo. La pregunta que los investigadores plantearon fue si cambios epigenéticos en el ADN producen
cambios en el tejido graso, que a su vez puede conducir al desarrollo de la diabetes tipo 2.
Los investigadores analizaron la metilación del ADN en 480.000 puntos en el ADN y analizaron cómo afectó la
expresión de los genes en los gemelos idénticos. Ellos encontraron que los genes que están implicados en la
inflamación y que los genes implicados en el metabolismo de las grasas y la glucosa estaban atenuados en los
individuos que tenían diabetes.
“Esto significa que no son capaces de procesar la grasa así, lo que conduce a niveles elevados de grasa en la
sangre y la absorción de las grasas por otros órganos en su lugar, como los músculos, el hígado o el páncreas.
Esto provoca resistencia a la insulina, lo que conduce a la diabetes tipo 2“, dijo Emma Nilsson. También
encontraron que los pares de gemelos tenían metilación del ADN muy similar, lo que sugiere fuertemente
herencia. Los investigadores también compararon los gemelos no idénticos con gemelos idénticos y encontraron
que las similitudes eran mayores en gemelos idénticos.
“Gemelos no idénticos comparten generalmente el 50 por ciento de su ADN y, por lo general, se dice que los
gemelos idénticos comparten el 100 por ciento del de ellos. A pesar de esto, encontramos 1.400 lugares en el
ADN de los gemelos idénticos donde había una diferencia en la metilación del ADN entre los diabéticos y los
no diabéticos. Se cree que estas diferencias se deben a las diferencias en el estilo de vida y esto confirma la
hipótesis de que la diabetes tipo 2 está estrechamente vinculada al estilo de vida“.
Epigenética y la metilación del ADN
Los cambios epigenéticos se producen como resultado de factores ambientales y de estilo de vida, y afectan a la
función de los genes. Las células del cuerpo contienen nuestra composición genética (ADN), que contiene
genes. Nuestros genes se heredan y no se pueden alterar. En los genes pueden haber ‘grupos metilo’, que
afectan a la expresión del gen, es decir, los “encienden” cuando no están metilados o “apagan” cuando se
metilan. La adición o remoción de los grupos metilo pueden ser influenciadas de diversas formas, por ejemplo,
a través de ejercicio, la dieta y el estilo de vida.

ACTIVIDAD

1. ¿Cuáles son las principales conclusiones que se produjo en la investigación presentada en el texto?
R: Los gemelos idénticos tienen tanto como sus genes, como la metilación producida similar, pero gracias a la
epigenética de los hermanos, y el ambiente, es decir, la exposición a productos químicos, el humo de tabaco, el
alcohol y la dieta, sus fenotipos producidos serán distintos, por lo tanto depende del ambiente si es que uno o los
dos hermanos tendrán diabetes tipo 2.

2. La diabetes tipo 2, ¿puede ser clasificada como una enfermedad hereditaria? ¿Qué evidencias aporta la
investigación al respecto?
R: Los pares de gemelos comparten metilación en el ADN similar, por ende la diabetes tipo 2 puede ser
hereditaria, pero toda deriva de los factores medioambientales que afectará la expresión de dicho gen.

3. ¿Qué relación tiene la epigenética con el fenotipo, el genotipo y el ambiente?

R: El genotipo es el conjunto de genes que posee la persona o individuo como tal mientras que el fenotipo es la
expresión que tendrá dicho gen, por lo tanto, la epigenética estudia los mecanismo no genéticos que alteran la
expresión genética y derivan al fenotipo, en este caso el medioambiente que puede generar diversas alteraciones
en la información genética de la persona, es decir, el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente
es el fenotipo.
4. ¿Cómo mejorarías o profundizarías la investigación presentada en el texto?
R: La forma en la que mejoraría o profundizaría la investigación es aspirando a tener más comparaciones
directas de los personajes estudiados; También pediría opiniones de los investigadores para obtener más
evidencias y los nuevos descubrimientos de aquella investigación.

Acceda al siguiente link:

https://www.clinicaalemana.cl/articulos/detalle/2012/enfermedades-geneticas-hereditarias-y-congenitas-cual-es-
la-diferencia
Y presente en tabla comparativa la diferencia entre enfermedad genética, hereditaria y congénita, de un
ejemplo de cada una:

TIPO DE GENETICA HEREDITARIA CONGENITA

ENFERMEDAD
DESCRIPCION Una enfermedad genética es un
trastorno que se origina debido
a una alteración en un gen.
Cuyas apariciones dependen de
los factores ambientales que
rodean a la persona y de sus
habitos de vida.
Las enfermedades Una enfermedad
hereditarias son aquel congénita es aquella
conjunto que se manifiesta desde
de enfermedades antes del nacimiento, ya
genéticas cuya sea producida por un
característica principal es trastorno ocurrido
su supervivencia de durante el desarrollo
generación en embrionario, o como
generación, consecuencia de un
transmitiéndose de
defecto hereditario.
padres a hijos y así
sucesivamente (algo
hace cambiar la
genética, y este
sobrevive en los genes,
las mismas
circunstancias que
hicieron cambiar la
genética en un
determinado tiempo)

EJEMPLOS  Fibrosis quística.  Fibrosis quística  Labio leporino y

 Enfermedad de paladar hendido.
 Enfermedad de
Huntington. Huntington  Espina bífida.
 Síndrome de  Distrofia muscular.  Síndrome de Down.
Down.
 Distrofia Muscular
de Duchenne.