CARDIOPATIAS

CONGENITAS
ACIANOTICAS

Dra Maria Lapoint de Laura

Asistente servicio Cardiologic INSN
Prof Principal UNMSM
 El ecocardiograma fetal: 16-18 semanas

• El desarrollo embriológico
del corazón: de 14 a 60 días
de embarazo
• Corazón: primer órgano en
funcionar
 ENFERMEDADES CARDIACAS CONGENITAS.-
Epidemiologia
• La anomalía congénita mas común es la cardiaca :
10%
• Se produce por alteración o detención del
desarrollo embrionario
• Aislada no es hereditaria en la mayoría de casos
• Es critica: 0.3% de todos los nacidos vivos
• Suma importancia su diagnóstico precoz, la
presentación clínica puede ser brusca, pudiendo
producir incluso la muerte,

• 3 – 8 / 1000 nacidos vivos nacen con CC

• En Perú nace ± 5000 /año

Abu-Harb M, Arch Dis Child 1994; 71 3-7

 Cardiopatías congénitas

• Los avances en las alternativas de

tratamiento (cirugía, intervencionismo) han
modificado su historia natural
• 9 de cada 10 niños con cardiopatía
congénita sobreviven… la mitad SON
MUJERES… y llegarán a la edad
reproductiva

Heart 2001;85:438-43 BMJ 2006;332:401-6

 Predisposición
genética

Padre con cardiopatia Un nino con cardiopatia

Madre con cardiopatia

Probabilidad Probabilidad que otro niño

Probabilidad
1,5 – 5%
1.5 – 3% 2.5 – 18%
Promedio 6.7%
según el tipo de CC que
padece el primer niño.

Dos ninos con cardiopatia

Probabilidad que otro niño

5% - 10%

Circulation 1997;96:2789-94
Circulation 2001;104:515-21
Circulation 2006;113:517-24
 Acompaña otros sindromes:
Down, Noonan, Marfan,
Turner, Williams, Holt
Orange, Síndrome maxilo
facial, otros

Sindrome
Noonan
Turner de
Williams

Estenosis
pulmonar Est Ao supravalvar

• Co Ao
• Ao bicuspide
• Aneurisma Ao
 CARDIOPATIAS CONGENITAS
TERATOGENOS
• FACTORES FISICOS: Irradiación, temperaturas bajas, hipoxia

• FACTORES METABOLICOS: Vit A, riboflavina, ác fólico

• FACTORES BIOLOGICOS: Infecciones, Virus, venenos

• FACTORES QUIMICOS: colorantes

• FARMACOS: Talidomida, antimetabolitos, hormonas

 PREVENCION NUTRICIONAL

MUJERES EN EDAD FERTIL:

1. CONSUMO DE FRUTAS,
VERDURAS Y CEREALES

2. ÁCIDO FÓLICO EQUIVALENTE A 40 ugr

/ dia ???????
 Condiciones maternas que
incrementan riesgo de CC
• Embarazo multiple
• Diabetes mellitus
• Obesidad
• HTA
• Cardiopatia congenita materna
• Desordenes tiroideos
• Enfermedades del tejido conectivo
• Epilepsia y trastornos del estado de animo
• Fiebre o influenza (1)
• Fumar en el primer trimestre (2)
• Drogas: hidantoina ( EP y EAo), Litium(Ebstein) (3,4,5)
• Alcohol : CIA, CIV (6)
1. Oster ME, Riehle-Colarusso T, Alverson CJ, Correa A. Associations between maternal fever and influenza and congenital heart defects. J Pediatr 2011; 158:990.
2. Alverson CJ, Strickland MJ, Gilboa SM, Correa A. Maternal smoking and congenital heart defects in the Baltimore-Washington Infant Study. Pediatrics 2011; 127:e647.
3. Duff, FD, McNamara, DG. History and physical examination of the cardiovascular system. In: The Science and Practice of Pediatric Cardiology, Garson A, Bricker JT, Fisher DJ, Neish SR (Eds), Williams and Wilkins, Baltimore 1998. p.693.
4. Cohen LS, Friedman JM, Jefferson JW, et al. A reevaluation of risk of in utero exposure to lithium. JAMA 1994; 271:146.
5. Pinelli JM, Symington AJ, Cunningham KA, Paes BA. Case report and review of the perinatal implications of maternal lithium use. Am J Obstet Gynecol 2002; 187:245.
6. Löser H, Majewski F. Type and frequency of cardiac defects in embryofetal alcohol syndrome. Report of 16 cases. Br Heart J 1977; 39:1374.
Liu S, Joseph KS, Lisonkova S, et al. Association between maternal chronic conditions and congenital heart defects: a population-based cohort study. Circulation 2013; 128:583.
 Historia familiar
• Hay 3 veces mayor riesgo para CC cuando
existe un familiar de 1er grado [1, 2].
• El riesgo familiar de malformaciones
especificas es aun mayor, sugiriendo un fuerte
efecto genetico en estas condiciones
• Indagar sobre:
- Cardiomiopatias
- muerte subita
- muerte inesperada en infantes y niños
1. Øyen N, Poulsen G, Boyd HA, et al. Recurrence of congenital heart defects in families. Circulation 2009; 120:295.
2. Romano-Zelekha O, Hirsh R, Blieden L, et al. The risk for congenital heart defects in offspring of individuals with congenital heart defects. Clin Genet 2001; 59:325.
 PREVENCIÓN

• Diabetes.- Lateralidad del asa, T. Fallot

• EVITAR EXPOSICIÓN MATERNA

• Fiebre.- EP
• Influenza.- TGV
• Herbicidas .- TGV
• Raticidas .- TGV
• Solventes .- Hipoplasia cardiaca
 CARDIOPATIAS CONGENITAS
SOSPECHA
• PRESENCIA DE SOPLOS
• INSUFICIENCIA CARDIACA
• CIANOSIS
• CARDIOMEGALIA
• ARRITMIAS
• ALTERACIONES EN LOS PULSOS
• ALTERACIONES EN LOS RUIDOS CARDIACOS
• INFECCIONES RESPIRATORIAS A REPETICION
• LIPOTIMIAS
• POBRE GANANCIA DE PESO, SIN CAUSA APARENTE
 CARDIOPATIAS CONGENITAS
DIAGNOSTICO
• ANAMNESIS
• EXAMEN FISICO
• RADIOGRAFIA
• ELECTROCARDIOGRAMA
• ECOCARDIOGRAMA
• RESONANCIA MAGNETICA
• CATETERISMO Y CINEANGIOGRAFIA
• HOLTER
 TIPOS DE CARDIOPATÍA

• CIANOTICAS
ACIANOTICAS • TETRALOGIA DE
• PCA, CIV, CIA FALLOT
• COARTACIÓN DE AORTA
• ANOMALIAS DEL
• ESTENOSIS PULMONAR
DRENAJE VENOSO
• ESTENOSIS AORTICA
PULMONAR
• CARDIOMIOPATIAS
• HEMICARDIO IZQUIERDO • ATRESIAS
HIPOPLASICO • TGV
• DSVD
• VENTRICULO UNICO
• EBSTEIN
 CARDIOPATIAS CONGENITAS
CLINICA
FLUJO PULMONAR

AUMENTADO DISMINUIDO

ICC CRISIS
HIPOXIA
CARDIOPATIAS ACIANOTICAS
FLUJO PULMONAR
NORMAL
AUMENTADO
• PCA • Estenosis Ao
• CIV • Estenosis mitral
• CIA • Co de Aorta
• AVC • CMP
• V. Ao PULM. DISMINUIDO

• E. Pulmonar
CARDIOPATIAS CIANOTICAS
FLUJO PULMONAR
AUMENTADO DISMINUIDO

• TGV • T. FALLOT
• DSVD • ATRESIA
• DVAPT PULMONAR
• TAC • EBSTEIN
• VENT UNICO • ATRESIA
• ATRESIA TRICUSPIDEA
TRICUSPIDEA
 CARDIOPATIA CONGENITA CRITICA
• CC requiere cirugia o cateterismo en 1er año de vida
• 25% de las CC (5) , es principal causa de muerte en
infantes
• Es esencial el Diagnostico e intervencion oportuna
especialmente en RN para reducir la mortalidad (2)
• La morbi mortalidad aumenta si se retarda el
diagnostico y referencia oportuna a centro con
experiencia para su tratamiento(3)
• Las expectativas han mejorado significativamente con el
avance de la cirugia correctiva y paliativa (4,5)

1. Wu MH, Chen HC, Lu CW, et al. Prevalence of congenital heart disease at live birth in Taiwan. J Pediatr 2010; 156:782.
2. Kuehl KS, Loffredo CA, Ferencz C. Failure to diagnose congenital heart disease in infancy. Pediatrics 1999; 103:743.
3. Tennant PW, Pearce MS, Bythell M, Rankin J. 20-year survival of children born with congenital anomalies: a population-based study. Lancet 2010; 375:649
4. . Boneva RS, Botto LD, Moore CA, et al. Mortality associated with congenital heart defects in the United States: trends and racial disparities, 1979-1997. Circulation 2001; 103:2376
5. . Talner CN. Report of the New England Regional Infant Cardiac Program, by Donald C. Fyler, MD, Pediatrics, 1980;65(suppl):375-461. Pediatrics 1998; 102:258
DIAGNOSTICO DE LAS CARDIOPATIAS
CONGENITAS
RADIOLOGIA
• SITUS
• TAMAÑO
• CAMARAS CARDIACAS
• POSICIÓN
• FLUJO PULMONAR
• PEDICULO VASCULAR
• SIGNOS DE HTP
 Examen físico sugestivo de CC.-
necesidad de referirlo a especialista

• Signos de dificultad respiratoria

• Pobre desarrollo pondoestatural
• Frecuencia cardiaca anormal
• Actividad precordial
• Ruidos cardiacos anormales, Soplos
• Pulsos perifericos disminuidos o ausentes
• Cardiomegalia en Rx de control
 Signos de “alarma”
• Dextrocardia se asocia frecuentemente con
enfermedades complejas
• Cardiomegalia en RN con sintomas respiratorios es
mas sugestivo de cardiopatia que enfermedad
pulmonar [1]

• Impulso ventricular en area PE baja es sugestivo de

sobrecarga VD sistolica o diastolica
• Actividad apical incrementada sugiere sobrecarga
VI sistolica o diastolica .
• Thrill : Obstruccion de tracto de salida o CIV
restrictivo.

1 Yabek SM. Neonatal cyanosis. Reappraisal of response to 100% oxygen breathing. Am J Dis Child 1984; 138:880.
 2R UNICO
• Atresia Aortica
• Atresia Pulmonar
NORMAL • Tronco arterioso
• Se desdobla con • Conditciones con HTP , como
inspiracion y es unico en impedancia incrementada en el
expiracion circuito pulmonar produce cierre
temprano de valvula pulmonar
• Dificil escucharlo por FC • TGV: Arteria pulmonar es
alta posterior, detras de Ao
• Desdoblamiento se
DESDOBLADO
ausculta en 80 % de RN
normales a las 48 hrs de • CIA
vida , si FC < 150 • Sobrecarga de volumen
• Se ausculta en la parte del lado derecho
media o baja del borde • Retardos de conduccion
esternal del lado derecho
 PCA
• 5-12% de las CC
• Se relaciona con rubéola materna en
el primer trimestre
• Conexión entre Aorta y Pulmonar
• Flujo fluye por diferencia de presiones
en forma continua de Aorta a
pulmonar tanto en sístole como en
diástole
 PCA
Síntomas se inician después de
los 15 días de vida, luego que caen
resistencias pulmonares

Prematuro
 Causa de ICC desde primera semana
 Es muy critico, puede causar la muerte
 Si presenta signos de ICC requiere
cirugía urgente
 Cierre natural
del conducto arterioso
• 10 – 15 días de vida: cierre
espontáneo por vasoconstricción

• 2ª a 3ª semana : por proliferación

fibrosa

• 8 semanas: cierre completo en

88% de recién nacido

Despues no cierra , asi sea muy pequeño

 PCA: CLINICA
• SOPLO CONTINUO:
“maquinaria de vapor” Gibson
• PULSO “CELER”, SALTÓN (martillo de agua)
• PRESION ARTERIAL: DIFERENCIAL AMPLIA
• PULSO CAPILAR
• CRECIMIENTO DE CAMARAS IZQUIERDAS
• CLINICA DE FLUJO PULMONAR
AUMENTADO
 RADIOLOGIA
 CRECIMIENTO VI
 FLUJO PULMONAR
AUMENTADO
 TRONCO
PULMONAR
RECTIFICADO O
PROMINENTE
 ARCO AORTICO
NORMAL
 PCA:TRATAMIENTO
CIERRE FARMACOLÓGICO
Inhibidores de la ciclo oxigenasa
• INDOMETACINA.- Inhibe síntesis de
Prostaglandinas. 0.2-2.5mg/Kg VO 5mg/Kg
rectal, EV
• IBUPROFENO
PROFILAXIS: < 1Kg ( 2-3 primeros días)
NECESIDAD DE MANTENERLO PERMEABLE.-
PGE1 : 0.05-0.1ug/k/1´
 CIRUGIA
• CERRARLO INMEDIATAMENTE EN PREMATUROS
CON ICC

• EN NIÑOS A TERMINO SI SE LOGRA CONTROLAR

LA ICC SE PUEDE ESPERAR HASTA LOS 6 MESES

• CIERRE PERCUTANEO POR DISPOSITIVOS:

CATETERISMO INTERVENCIONISTA.- COIL.
Mayores de 01 ano

• SIEMPRE HAY QUE CERRARLO

 CIERRE
PERCUTANEO
DE
PCA

• Rápido
• Barato
• Seguro
 Menores de 6 meses

Sintomatico,
Asintomatico NO gana peso
gana peso

Rp medico

Esperar > 6 meses

SI gana peso NO gana peso

Esperar > 6 meses

 PCA: PRONOSTICO
• Prematuros: por ICC puede causar la muerte

• Si tiene repercusión hemodinámica y no se opera

- 30% muere en 1er año de vida

- Luego 0.5% / año

- >20 años muere 1% / año

- >30 años muere 1.8-4% / año

- 42% muere ≥ 45 años por ICC, infecciones respiratorias,

HTP, endocarditis infecciosa
TIPOS DE CIV
( POR SU LOCALIZACION )

Muscular
Perimembranoso: 70%
Sub arterial
De entrada o canal
 PM de entrada
Visto del VD

PM trabecular
PM Visto del VD
Visto del VI
MECANISMOS DE CIERRE
DEL CIV

80% cierran espontaneamente

Aneurisma septal tricuspideo
Prolapso de sigmoidea
Aortica
Endocarditis infecciosa
Fibrosis
Cierran durante toda la vida….
 Flujo
pasa
directamente
al
Pulmon

AI

VI
Sobrecarga de volumen del VI
Crecimiento de cámaras izquierdas
CIV:CLINICA
Síntomas de ICC después
de los 15 días, cuando caen
las presiones pulmonares :
Lactancia entrecortada, irritabilidad, llanto nocturno,
sudoración, polipnea, tirajes, sibilantes, roncantes,
hepatomegalia, reflujo
Pobre desarrollo pondoestatural
Procesos respiratorios a repetición
CIV: EXAMEN FISICO
• SOPLO HOLOSISTOLICO DE
REGURGITACION 3-4o eiii LPEI
• PULSOS NORMALES
• SOBRECARGA DE VOLUMEN DEL VI
• SIGNOS DE CRECIMIENTO
VENTRICULAR IZQUIERDO
• SIGNOS DE FLUJO PULMONAR
AUMENTADO
 CIV: RADIOLOGIA
• CARDIOMEGALIA A
EXPENSAS DE VI
• FLUJO PULMONAR
AUMENTADO
• ARCO AORTICO PEQUEÑO
• TRONCO PULMONAR
RECTIFICADO O
PROTRUIDO
• DEFECTO GRANDE :
CRECIMIENTO
BIVENTRICULAR
 SOBRECARGA DE VOLUMEN DEL VI
CRECIMIENTO DE CAMARAS IZQUIERDAS : Eje izquierdo, R alta en I, V5,V6. S profunda en V1, V2.
Onda T simétrica y alta, por sobrecarga diastólica
 AD
AI

VD
VI

CIV MUSCULAR
CIV: COMPLICACIONES
• INSUFICIENCIA CARDIACA
• INFECCIONES RESPIRATORIAS A
REPETICION
• ENDOCARDITIS INFECCIOSA
• INSUFICIENCIA AORTICA.-por mecnismo
de cierre: prolapso de velo sigmoideo
• ESTENOSIS PULMONAR
INFUNDIBULAR.- Reactiva
• HTP.- SINDROME DE EISENMENGER
CIV: TRATAMIENTO
• MANEJO DE ICC
• CONTROL DE INFECCIONES
PULMONARES
• CORREGIR ANEMIA: Hto > 35%
• APOYO NUTRICIONAL
• PROFILAXIS DE ENDOCARDITIS
INFECCIOSA.- evitar caries
 MANEJO LACTANTE con CIV

Sintomatico,
NO gana peso
Asintomatico
gana peso

Rp medico ICC
ICC, BCN, nutricion NO gana peso
Esperar > 6 años Persiste BCN

Asintomatico, gana peso

Corazon
Tamano
Esperar 3 - 5 años
normal

Cardiomegalia
Cierra solo o
?
cirugia
 CIERRE DE CIV
CON DISPOSITIVO
CON CATETERISMO

Antes Despues
CIV: PRONOSTICO
MAYORIA DE CASOS CIERRA ESPONTANEAMENTE 80%

DEPENDE DE TAMAÑO Y LOCALIZACION

SI ES GRANDE ( mayor que diámetro de aorta) :
SIN CIRUGIA
1. 9% muere el 1er año de vida: BCN, ICC
2. 2a década de vida:
HTP , Sindrome de Eisenmenger
(hemoptisis, policitemia, insuficiencia cardiaca
derecha)
7 – 10% de las Cardiopatias
Congenitas
PREDOMINANCIA
FEMENINA 2:1
 COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
FACTORES QUE INFLUYEN EN CUADRO CLINICO

• TAMAÑO
• RESISTENCIA PULMONAR Y SISTEMICA
• DISTENSIBILIDAD VD: COMPLIANCE, dependiente de
la masa
• ANOMALIAS ASOCIADAS que incrementan presión
de AI: Estenosis mitral, disfunción VI, E.Ao, Co Ao,
HTP, CIV, PCA.
• OBSTRUCCION A SALIDA VENTRICULAR:
A) Izquierda : Incrementa corto circuito I a D
B) Derecha : Disminuye corto circuito
Seno venoso
superior

Ostium
Primum
Ostium 14%
Secundum
75%
Seno venoso
inferior

Seno Coronario
2%
Sobrecarga
de
volumen
de
camaras
derechas
 CIA:CLINICA
• SINTOMAS EN 3a – 4a DECADA
• SSE EN 2eii : Por aumento del volumen.
• DESDOBLAMIENTO FIJO DEL 2R
• Rx : CARDIOMEGALIA A EXPENSAS DE AD
• ACORTA LA ESPERANZA DE VIDA POR
HTP DESPUES DE LA 4a DECADA
• Si es pequeño se descubren en la
necropsia
CIA :
RADIOLOGIA
 BRDHH

- Ostium Secundum:
eje + 95º a +170º
- Ostium Primum:
eje – 30º
- RSR en precordiales
derechas
- > 40 años se asocia a
arritmias: FA, flutter o
taquicardia auricular
CIA:CIRUGIA
• EDAD OPTIMA: 1 - 2 años (antes de
edad escolar)

• SIEMPRE EN MENORES DE 5 AÑOS

• SIEMPRE DEBE CERRARSE
• TAMBIEN EXISTE CIERRE
PERCUTANEO
CIERRE PERCUTANEO
DE CIA
PRONOSTICO

• La historia natural de pequeños

defectos septales es excelente
aun sin tratamiento específico
• Los pacientes intervenidos
tienen una expectativa de vida
normal
• Complica curso de la CC 30% de pac que no van a
cirugía
• Es el determinante mas importante de morbi-
mortalidad
• Edad de presentación variable en shunts I-D
• Rara si cirugía se realiza en los 2 primeros anos
• La detección e intervención temprana antes que se
produzcan los cambios posiblemente disminuya la
prevalencia de HTP en el futuro

• McLaughlin, Presberg and R.L. Doyle , Prognosis of PAH: ACCP evidence-based clinical practice guidelines, Chest 126 (2004), pp. 78
DEFINICION
• Constriccion de la luz de la aorta
toraxica
• Localizada generalmente en la union
del cayado con la aorta descendente
• 5-8% de las CC. Octava
• Prevalencia: 2/10,000 nacidos vivos
• Mas frecuente en hombres 3:1
• Muy frecuente en sindrome de Turner
 SINDROME
DE
TURNER

SINDROME DE TURNER

1/1500
 ANATOMIA PATOLOGICA
1. Hipoplasia con estrechamiento tubular de
un segmento, con síntomas desde el primer
año de vida
2. Constricción localizada

HISTOLOGIA
Existe deformación y engrosamiento
de las capas arteriales media e intima: el
tejido de la coartación esta constituido por
membranas concéntricas de colágeno con
algún componente elástico en las capas
mas profundas
• Hipertrofia de capa media
• Porción posterior del vaso protruye
hacia el interior
• Hiperplasia intimal de pared posterior y
células musculares lisas diferenciadas
en pequeño número: obstáculo
variable al paso de la sangre
• Pared muestra gran número de
seudoquistes con alto contenido en
mucinas y sin componente inflamatorio
• Se acompaña de dilatación y
engrosamiento parietal post estenótico
• Pared presenta grado variable
necrosis quística de la capa
media, se incrementa con la edad,
hasta hacerse francamente patológica
 FISIOPATOLOGIA
• Obstrucción al pasaje de Aorta
• Hipertensión en parte superior
del cuerpo e impide la
transmisión del pulso a la parte
inferior
• La circulación inferior se realiza
en gran parte por colaterales
• Los pulsos en MI son muy
débiles o no se palpan
•Recien nacido
•Infantil
•Adulto
 CO AO EN EL PRIMER AÑO DE
VIDA
• Es crítica
• ICC severa desde el nacimiento
• Más grave a mas temprana la aparición de los
síntomas
• Ausencia de pulsos en miembros inferiores
• Diferencial de presiones entre MS y MI
• Cardiomegalia, signos de congestion
venocapilar : pulmón blanco
• EKG: hipertrofia VD
• Recién nacido puede
mostrar
cardiomegalia
moderada o severa y
signos de hiperflujo y
congestión pulmonar
• Hipertension
venocapilar
Co Ao
despues del primer año de vida

• Asintomatico
• Descubrimiento casual de HTA
• Ausencia de pulsos en miembros inferiores
• Diferencial de presiones entre MS y MI
• HTA variable
• Torax: soplo de los colaterales
• Niños mayores pueden presentar Rx normal o
leve cardiomegalia
 RADIOGRAFÍA
• En adultos no intervenidos:
Irregularidades en borde inferior de
las costillas, erosión causada por
dilatación de las arterias
intercostales
• Erosiones o “muescas” en los arcos II
al VI, raras antes de los 5 años.
1/3 en edad pediátrica y 80% en edad
mas avanzada
EKG

•Hipertrofia VD en el
periodo neonatal
•Hipertrofia VI en
niños mayores
Vista supraesternal

MEDICIONES
TEM
 Tratamiento
• Medico de apoyo
• Plastia con balón
• Si hace ICC en la
lactancia : cirugía
• Operar antes de los 2
años
CATETER BALON
– Técnica de elección para dilatar zonas de re
estenosis después de la cirugía

–Su utilización como método de abordaje de la

coartación nativa está muy discutido

–La angioplastia con balón es útil para liberar la

obstrucción pero alto índice de re estenosis y de
aneurismas
 STENT
• Dispositivos intravasculares
circulares, mantienen la dilatación del
vaso producida por los catéteres de
dilatación

• La implantación de estos dispositivos

requiere inserción de catéteres de
grueso calibre y su utilidad se
reserva para pacientes mayores

• Mayor incidencia de aneurismas

• Sin tratamiento 90% fallece antes 50a,
siendo edad 1/2 de muerte 35 años
• Supervivencia de intervenidos depende de
severidad de lesión, edad y peso en el
momento de intervención, grado de
hipoplasia del istmo o de Ao transversa y
presencia de lesiones asociadas
• Resultados actuales son buenos
especialmente si es aislada, mortalidad
quirúrgica <2% y supervivencia >95% / año
y >90% a 5 y 10 años
• Técnica quirúrgica influye en el % de ReCo
e incidencia de re intervención