Universidad del noreste

Escuela de medicina “Dr. Jose Sierra Flores”

Bioquimica
Juan De Dios Guerra Zaleta
Tarea 9.3 Caso clínico

Medico cirujano
180895
1”E
Tampico, Tamaulipas
24/03/2021
Desarrollo
En este paciente pediátrico podemos observar que inicia tres días después de una
enfermedad diarreica aguda que está caracterizada por trastorno de conciencia, crisis
convulsiva generalizada etc. Los problemas son más neuropáticos que eso nos lleva a que
es un trastorno de los ácidos grasos como comúnmente se relaciona, como ya menciones
nuestro paciente presento en forma brusca, hipotonía severa, movimientos distónicos
principalmente bucolinguofaciales, irritabilidad, convulsiones y alteraciones piramidales
sin acidosis metabólica. Que nos lleva a pensar que es a causa de una enzima.
Y se hizo mas evidente al checar el tamaño del cráneo cefálico que es muy grande por el
perímetro para su edad. Y dado a esta sintomatología llegue a la conclusión que es la
enfermedad genética de aciduria glutarica.
Cuestionario (Aciduria glutámica)
1) ¿Existen alteración de alguna biomolécula y de ser así cual (es)? (Indique la
terminología clínica; así como valores de referencia)
La enzima que esta faltante es la glutaril-coenzima A deshidrogenasa que a esta
afección se le llama Aciduria glutarica tipo 1,
2) ¿Bioquímica y fisiológicamente a que se debe la alteración en la biosíntesis de la(s)
biomolécula(s) si es que la hay?
Se debe a una malformación o error congénito del metabolismo de los aminoácidos
esenciales lisina y triptófano determinado por la deficiencia de la enzima mitocondrial
glutaril-coenzima A deshidrogenasa
3) Describa el mecanismo implicado en la biosíntesis.
La enzima coenzima a deshidrogenasa es la que está implicada en la contratación de la
velocidad de la vía del mevalonato, la vía metabólica que produce colesterol y
otros isoprenoides.
Conclusión
En conclusión, el pediátrico padece de aciduria glutarica 1 que es un error congénito del
metabolismo de los aminoácidos esenciales lisina y triptófano determinado por la
deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril-coenzima A deshidrogenasa. Fue descrita
por primera vez en 1975 por Goodman, y se caracteriza clínicamente por distonía,
discinesia, macrocefalia, cuya lesión orgánica está caracterizada por degeneración
estriatal, en particular de los núcleos caudado y putamen. Como consecuencia de la
deficiencia enzimática hay aumento de ácido glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico,
que son los marcadores bioquímicos detectados en orina, esta enfermedad Se presenta
este caso por ser una afección poco frecuente y que en su presentación aguda puede
confundirse con una encefalitis y en la crónica con una parálisis cerebral distónica
progresiva de otro origen.
El diagnostico de esta enfermedad se efectúa poniendo en evidencia la presencia de ácido
3-hidroxiglutárico, el cual es específico de la afección ya que no se ha encontrado en otras
afecciones, a diferencia del ácido glutárico que dio el nombre original a la enfermedad
pero que puede encontrarse aumentado en orina en otros errores congénitos del
metabolismo y en situaciones adicionales como en la cetosis severa
El pronostico de esta enfermedad es que una vez instalado el daño neurológico es
irreversible, dependiendo la evolución de la prevención de las crisis encefalopatías
En este caso clínico me di cuenta de que es importante fijarse en los problemas
neurológicos ya que nos pueden dar pistas (si se puede decir así) acerca de lo que tiene el
paciente como este caso que el perímetro cefálico esta muy ancho y por consecuencia el
cerebro no se está desarrollando bien y por eso surgen los espasmos.
Bibliografía
Yager, J. Y., McClarty, B. M., & Seshia, S. S. (1988). CT‐scan findings in an infant with glutaric
aciduria type I. Developmental Medicine & Child Neurology, 30(6), 808-811.

Ortiz, A., Cabarcas, L., Espinosa, E., Echeverri, O., Guevara, J., Ruiz, E., ... & Barrera, L. (2012).
Aciduria glutárica tipo I. Acta Neurol Colomb, 28(3), 157-65.

Barreiro, A., Rey, A., González, G., Lemes, A., Galiana, Á., & Peluffo, L. (2004). Aciduria Glutárica
tipo I: Descrip}ción del primer caso clínico nacional. Revista Médica del Uruguay, 20(3), 221-227.