Mutaciones

Se dividen según

Las células Su tamaño o

que afecta longitud

Línea Genómicas Cromosómica Génica

Somática
germinal
son son
Afecta perjudica

Numéricas Estructurales Moleculares

Células no
Las gónadas
reproductoras

y además
Euploidias Aneuploidías Autosómico Deleción Cromosoma Inserción Duplicación Trasnlocación Translocación Isocromosoma
en anillo rescíproca Robertsoniana
No se nace Se nace ocn Afectan
Afecta Se liga
con ellas, se ellas, p. ej., la es la cuando
cuando cuando cuando es es
darrollan mitad el esperma
puede estar El # de Sólo una A otros pares
mutado y el juegos parte del cromosómicos Perdida del Se delecionan Un Un Se cambia de La unión de La mala
restante no completos de juego menos los material los telómeros cromosoma cromosoma lugar los dos división en
cromosomas cromosómico sexuales genético del tiena una tiene una genes con cromosomas anafase
cromosoma y deleción y deleción y otro acrocéntricos provoca 2
y se cierra en cromosoma que pierden
otro loa cepta otro la acepta brazos
forma de no hay brazos cortos largos, 2
Ambas son heredables anillo cruadro
Presenta y forman cortos 2
cromosomas clínico unsolo veces en el
de más o (pueden mismo
menos haber cromosoma
abortos u
otros
sindromes)
Enfermedades relacionadas
Enfermedades relacionadas

Síndrome de
Síndrome de

Edwards Patau Down Turner Klinefelter

Maullido del gato diGeorge

47, XY +18 47, XX +13 47, XY + 21 45, X 47, XXY
presentan presentan presentan presentan presentan
46, XX del 5 SD22q11.2
con microcefalia, discapacidad con estatura con estatura
Discapacidad presentan presentan
macroftalmia, cognitiva, perfil baja, amenorrea alta, menor
cognitiva,
polidactilia, facial plano, piel primaria, musculatura,
hipertonía,
discapacidad redundante en disgenesia atrofia testicular,
cráneo
cognitiva, labio y cuello, hipotonía, gonadal, cuello ginecomastia y
elongado,
pliegue palmar corto, tórax escasa Discapacidad hay alteraciones en el
micrognatia, paladar hendido, cognitiva, llanto con comportamiento y
nefropatía y único y laxitud ancho y areolas vellosidad facial
esternón corto, articular separadas y corporal. sonidos gatunos, cognitivas, cardíacas,
orejas de cardiopatía
microcefalia, inmunodeficiencias,
implantación mandíbula pequeña,
baja y flexión de
hipotiroidismo-hipocalcemia,
los dedos y ojos muy separados anomalías paladar y
superpuestos y puente nasal plano deglución-alimentación.