TALLER HARs

De acuerdo al texto “Decoding Human Accelerated Regions” de Katherine Pollard. Responda las
siguientes preguntas:
1. ¿Por qué fue de vital importancia la secuencia del genoma del chimpancé?

Como los chimpancés son nuestros parientes vivos más cercanos en el árbol de la vida y su
biología a pesar de no ser 100 % igual al de los seres humanos. Así, que su secuencia genomica
sirve como patrón para comparar muchas de las secuencias o regiones similares que se han
conservado en ellos y han cambiado en nosotros a medida que evolucionamos de nuestro
antepasado común con los chimpancés.
2. Utilizando sus propias palabras escriba que entiende por Genómica comparativa.
Los investigadores usan una variedad de herramientas como la (Bioinformatica) que permiten
comparar las secuencias del genoma completo de distintas especies.Conllevando a que se pueda
comparar las características que definen al organismo, como secuencias del DNA que poseen
regiones similares o diferentes y a la vez entender y mejorar la estructura y la función de nuestros
genes, y en base a ello, diseñar nuevas estrategias para contrarrestar las enfermedades.
3. Utilizando sus propias palabras escriba que entiende por HARs. Describa que
características poseen.
Son regiones del genoma que más rapido evolucionarón. Sin embargo, durante el experimento se
encontrarón con que habia solo un pequeño puñado de HARs en nuestros genes. Por lo que
podemos decir que son secciones del genoma que se conservan en gran medida en mamíferos e
incluso todo el reino animal, pero en menor proporcion en los humanos.
CARACTERÍSTICAS
Aun no se tenia idea de lo que hizo la gran mayoria de las secuencias HARs del DNA, y que las
hizo funcionales, exclusivamente humanas, y mucho menos su papel en la evolución humana.
1. Los HARs son cortos, en promedio, solo 227 pares de bases de largo,mucho más pequeñas
que un gen.
2. Se veian como lo que llamamos ´´ADN basura ´´.
3. Los HARs se ubican alejados de genes, y algunos bastante alejados de cualquier gen del
genoma.
4. Las secuencias HARs son algunas de las secuencias más conservadas en los genomas de
mamíferos.
4 . ¿Qué opina usted de la expresión “DNA basura”?
Pienso que los investigadores creian que dichas secuencias no tenian funcion alguna, ya que no
trascribian para algun producto genico. Sin embargo, se dierón de cuenta que estas regiones
poseeian una conservación convincente en la mayoría de los animales y diferencias notables en
humanos.
5. ¿Por qué considera que las secuencias de los HARs se conservaron inmutables a lo largo
de la evolución de los mamíferos?

Pienso que dichos genes HARs poseen información codificada que debe ser inmutable para que
no haya cambios o alteraciones en las instrucciones que mantinen al organimos con sus
características principales, en pocas palabras, que mantenga su genotipo y fenotipo intacto y
que sus mecanismos regulatorios no se alteren evitando cualquier cambio que no permita la
activación de genes primordiales para la vida.

6. ¿Cuál era la función de los primeros HARs en ser caracterizados? ¿Cómo fueron
caracterizados?

HAR1

No codifica una proteína sino un ARN largo, que guía proteínas o modula su expresión.
¿Cómo fue caracterizado?

Según la predicción´´El ARN HAR1 podría plegarse en una estructura tridimensional porque su
secuencia conservada tiene regiones palindrómicas que al emparejarse para formar una serie de
tallo interconectados que parecen escaleras ´´
Dicha predicción computacional fue confirmada mediante experimentos de sondeo de estructuras
de ARN utilizando ARN HAR1 de chimpancé sintetizado in vitro para identificar los tallos.
HAR2 ( HACNS1 )

No codifica ni una proteína ni un ARN. Funciona como un potenciadro de DNA que trabaja para
aumentar o disminuir el nivel de expresión de un gen.

¿Cómo fue caracterizado?

Se inyecto a ratones fertilizados o huevos de gallina con un constructo informador que contiene
la secuencia HARs del chimpancé frente a un gen que etiquetar en las células del embrión de las
que el Har funciona como potenciador.

RESULTADOS

Dos tercios de los HARs probados para la actividad potenciadora activa un gen durante el
desarrollo.

¿Cómo fue caracterizado?

Se repitieron los experimentos, pero con las secuencias humanas.
RESULTADOS
Ocho HARs mostrarón diferencias en su actividad potenciadora cuando las mutaciones humanas
estaban presentes
 CONCLUSION

Estas diferencias modifican cómo se expresan los genes en la extremidad del desarrollo en
diferentes tejidos humanos, y algunos HARs pueden ser potenciadores activos en algún momento
durante el desarrollo embrionario o en tejidos adultos, posiblemente con diferencias entre
humanos y chimpances.

7. En términos generales, ¿Que se puede deducir de la función de los HARs?

Según (See “Scaling to Singles,” The Scientist, May 2016; “Silencing Surprise,” The Scientist,
June 2015.) los cientificos integrarón la infromación en modelos computacionales, y predijerón
que alrededor del 5% de los HARs funcionan como ARN no codificantes, mientras que las
mayoría son potenciadores que controlan la expresión génica durante el desarrollo.

8. En el texto habla de comparaciones con los homínidos arcaicos. ¿Qué revelan los estudios
acerca de estas comparaciones?

Las secuencias de DNA antiguo está empezando a arrojar resultados sobre el tema.
Al comparar una secuencia HAR de un homínido arcaico, los investigadores pueden estimar si el
HAR mutó antes, después o durante el período de tiempo de nuestro antepasado común.

RESULTADOS

Se revelo que la velocidad a las que surgieron las mutaciones Har fue un poco más alta, antes de
separarnos de los neandertales y denisovanos. Así, la mayoria de las mutaciones HAR tiene
millones de años y se comparten con estos homínidos extintos, pero no con los chimpancés.
9 . ¿Cuáles son las perspectivas a futuro de los HARs?
Si se siguen secuenciando más genomas humanos de diferentes poblaciones, se podria ver si se
secuencian algunos rasgos y si estos, estan asociados con la condición de llevar los genes HAR
mutados, ancestrales o vesiones del HAR polimórficos
Realizar asociaciones entre los genes HARs a partir de rasgos relevantes, vinculados a
ascendencias neandertales en otras partes del genoma humano.