1/2 A 1/2 a

1/2 A AA Aa

1/2 a Aa aa

Razón genotípica

1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa

1
 Objetivos tema 2:
Principios mendelianos
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos

•El método experimental y la terminología de Mendel

•Ilustrar los dos principios de la transmisión de los
genes (la leyes de Mendel)
•Cruce monohíbrido y principio de la segregación
equitativa (1:1)
•Cruce dihíbrido y principio de la transmisión
independiente
•La naturaleza probabilística de los principios
mendelianos
•Ejemplos de herencia mendeliana
•Aplicación de las leyes mendelianas
2
Carlos V

La mandíbula prominente de la
Carlos II casa de Austria, los Habsburgo
3
•El poder de la herencia genética
4
El problema de la herencia antes de
Mendel:
•La herencia de las mezclas

• Preformacionismo (siglo XVII

y XVIII). Hipótesis del
homúnculo

5
Los experimentos de Mendel

6
Los experimentos de Mendel
demuestran que:

•La herencia se transmite por elementos

particulados (no herencia de las mezclas), y

•sigue normas estadísticas sencillas,

resumidas en sus dos principios

7
Características del experimento
de Mendel:
•Elección de caracteres cualitativos (alto-bajo,
verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

•Cruces genéticos de líneas puras (línea verde

x línea amarilla)

•Análisis cuantitativos de los fenotipos de la

descendencia (proporción de cada fenotipo
en la descendencia)
8
Flor de la planta
del guisante, Pisum
sativum estudiada por
Mendel

9
Los siete caracteres estudiados
por Mendel

10
 Polinización cruzada Autofecundación

Método de cruzamiento empleado por Mendel

11
Cruce monohíbrido de Mendel

Líneas puras: grupo de

individuos idénticos que
producen siempre
descendencia del mismo
fenotipo cuando se cruzan
entre sí

P: generación parental

F1: primera generación filial

F2: segunda generación filial

12
 Resultados de todos los cruzamientos
monohíbridos de Mendel

Fenotipo parental F1 F2 Relación F2

1. Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas; 1850 rugosas 2,96:1

2. Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas; 2001 verdes 3,01:1

3. Pétalos púrpuras x blancos Todas púrpuras 705 púrpuras; 224 blancos 3,15:1

4. Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas; 299 hendidas 2,95:1

5. Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes; 152 amarillas 2,82:1

6. Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales; 207 terminales 3,14:1

7. Tallo largo x corto Todos largos 787 largos; 277 cortos 2,84 1

13
Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel

14
 Visualización cruces mendelianos
Tabla de Punnet

Reginald Punnett
1875-1967

1. Gametos y su probabilidad
2. Unión aleatoria gametos formar genotipos y
probabilidad

15
Individuo Yy
Gametos

½ Y amarillo
½ y verde

16
Primera ley de Mendel:
Segregación equitativa
Los dos miembros de un par de alelos
segregan en proporciones 1:1. La mitad
de los gametos lleva un alelo y la otra
mitad el otro alelo
Razón genotípica

1/4 AA
1/2 A 1/2 a 1/2 Aa
1/4 aa
1/2 A AA Aa

Razón fenotípica
1/2 a Aa aa
3/4 A-
1/4 aa

17
Definiciones y notación en cruces mendelianos
•Alelo: una de las formas diferentes de un gen
dominante: alelo que manifiesta su fenotipo frente a un alelo recesivo en
un heterocigoto
recesivo: alelo que no manifiesta su fenotipo frente a un alelo
dominante en un heterocigoto

•Genotipo: para un gen dado, los dos alelos de un organismo o una

célula diploide

•Homocigótico: estado en el que un gen porta un par de alelos

idénticos

•Heterocigótico: estado en el que un gen porta un par de alelos

distintos
Alelo Relación Genotipo Fenotipo
A dominancia AA ó A/A
a A>a Aa ó A/a A- Dominante
Aa ó a/a aa Recesivo
18
 La dominancia no es universal
Ausencia de P1
dominancia en el Dondiego de
noche (Mirabilis jalapa)
Relación alélica para la ausencia de dominancia
(o dominancia intermedia)
A1 = A 2 F1
Razón fenotípica F2

1 : 2: 1

F2

19
 Caracteres mendelianos en humanos
•Capacidad de percibir el sabor
de la feniltiocarbamida (PTC)
•Cabello pelirrojo
(receptor melanocortina-1Mc1r)
•Albinismo
•Tipo sanguíneo
•Braquidactilia
(dedos de manos y pies cortos)
•Hoyuelos de la mejilla
•Lóbulos oreja sueltos o adosados
•Pecas en la cara
•Pulgar hiperlaxo
•Polidactilia
Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man (statistics)

20
Caracteres mendelianos
Albinismo

21
 Una enzima no funcional causa el albinismo

22
 Cruce
dihíbrido y
segunda ley
de Mendel

Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)

Gen textura semilla

R (liso) > r (rugoso)

23
½ amarillo ½ liso
½ verde ½ rugoso

½x½=¼
½x½=¼
½x½=¼

½x½=¼

24
 Cruce
dihíbrido:
Interpretación
genética

El cuadrado de Punnett
ilustra los genotipos
que dan lugar a las
proporciones
9:3:3:1

25
 Segunda ley de Mendel
Transmisión independiente
Durante la formación de los gametos la
segregación de alelos de un gen es
independiente de la segregación de los alelos
en el otro gen
A B A b
Gametos
Genotipo
Aa Bb
ó
A/a ; B/b
a b a B
26
 Segunda ley de Mendel
Razón genotípica

1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab AABB Aabb aaBB

1/16 : 1/16 :1/16
1/4 AB AABB AAbB AaBB AaBb aabb AaBb AABb
1/16 : 4/16 : 2/16
1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb
aaBb AaBB Aabb
2/16 : 2/16 : 2/16
1/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb Razón fenotípica

•9/16 A-B-
1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb •3/16 A-bb
•3/16 aaB-
•1/16 aabb
27
 Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc

F2 F1 AaBbCc x AaBbCc
1/8
1/8 ABC 1/8 ABc 1/8 AbC 1/8 Abc 1/8 aBC 1/8 aBc 1/8 abC 1/8 abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

28
 Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc

F1
F2 AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

Razón fenotípica
27 9 9 9 3 3 3 1
29
 Cruce dihíbrido con
ausencia de dominancia
Razón genotípica ?
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1 A1A1B1B1

1/4 A1B2

1/4 A2B1

1/4 A2B2

Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?

30
 Cruce dihíbrido con
ausencia de dominancia (o herencia intermedia)

Razón genotípica ?
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1 A1A1B1B1 A1A1B1B2 A1A2B1B1 A1A2B1B2 1:1:2:2:4:2:2:1:1

1/4 A1B2 A1A1B2B1 A1A1B2B2 A1A2B2B1 A1A2B2B2

1/4 A2B1 A2A1B1B1 A2A1B1B2 A2A2B1B1 A2A2B1B2

1/4 A2B2 A2A1B2B1 A2A1B2B2 A2A2B2B1 A2A2B2B2

Número fenotipos distintos? 9 Razón fenotípica ? 1:1:2:2:4:2:2:1:1

31
Los números esperados de cruces
mendelianos
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general
Número de genes
n=1 n=2 n=3 n

Tipos de gametos en la F1 2 4 8 2n

Proporción de homocigotos 1/4 1/16 1/64 (¼)n

recesivos en la F2

Número de fenotipos distintos

de la F2 suponiendo
2 4 8 2n
dominancia completa

Número de genotipos distintos

de la F2 (o fenotipos si no hay 3 9 27 3n
dominancia)

32
Naturaleza probabilística de las
leyes Mendel:
Las leyes son probabilísticas (como si los alelos
de los genes se cogieran al azar de urnas), no
deterministas

•Permiten predecir la probabilidad de los

distintos genotipos y fenotipos que
resultan de un cruce

•Permiten inferir el número de genes

que influyen sobre un carácter

33
 Descubrimiento de genes mediante
observación de proporciones mendelianas

Ejemplo:

Flores blancas (mutante flores sin

pigmentos) y flores rojas. Cruce blancas
con rojas.
F1 rojas,

500 F2 :
378 rojas y 122 blancas

34
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:

½ amarillo ½ liso
½ verde ½ rugoso
½x½=¼

½x½=¼

½x½=¼

½x½=¼

35
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:

Primer axioma
La probabilidad de un suceso A es un número real mayor o igual que 0

𝐏 𝐀 ≥0
Segundo axioma
La probabilidad del total, Ω, es igual a 1, es decir,

𝐏 Ω =𝟏
Tercer axioma
Si son sucesos mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos,
disjuntos o de intersección vacía dos a dos), entonces:

𝐏 𝐀𝟏 ∪ 𝐀𝟐 ∪ … = 𝐏 𝐀𝐢
36
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel

37
Trabajar con la segregación independiente
•¿Qué proporción de descendientes tendrá un genotipo
concreto?
Prob [AABbcc / (AaBbCc x AaBbCc)]

•¿Cuántos descendientes se necesitan obtener para

observar ese genotipo con una probabilidad p?

(1 - Prob(genotipo))n = 1 – p ->

n = ln (1 – p) / ln( 1 - Prob(genotipo))

•¿Cuántos genotipos diferentes se producen tras un

cruzamiento?

38
 Probabilidad de fenotipos y genotipos
descendientes de cruces mendelianos
Monohíbrido Dihíbrido Regla general

n=1 n=2 n

Probabilidad de fenotipos p(d,r) =

en m descendientes: 𝑛
p(d dominantes + r recesivos) 𝑑 𝑟
𝑚! 3 1 p(d1 ,r1) p(d2 ,r2) p(di ,ri)
Distribución binomial
𝑑! 𝑟! 4 4 𝑖=1

Probabilidad de genotipos en m
descendientes: p(d,h,r) =
p(d hom dom + h het + 𝑑 ℎ 𝑟
𝑛
r hom recesivos) -> 𝑚! 1 1 1
p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2) p(di ,hi ,ri)
Distribución trinomial 𝑑! ℎ! 𝑟! 4 2 4 𝑖=1

39
 3 formas de resolver un ejercicio mendeliano
P.e., en un cruce de dos trihíbridos Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hay dominancia en los tres
loci, ¿cuál es la probabilidad de que aparezcan los triples homocigotos recesivos si los
genes segregan independientemente?
Solución 1: Utilizar tabla de
P AABBCC x aabbcc Punnett para representar el cruce y
los genotipos descendiente
F1 AaBbCc x AaBbCc 1/8 X 1/8 = 1/64
F2
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
ABC
AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc
ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

abc

40
 Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos
1/4 CC AABBCC ¼ x ¼ x ¼

1/2 Cc AABBCc ¼ x ¼ x ½
Cruce trihíbrido cc
1/4 AABBcc ¼ x ¼ x ¼
BB 1/4
Solución 2: CC AABbCC
AA 1/2
Expandir el Cc AABbCc
Bb
1/4 cc AABbcc
diagrama
1/4
bb CC AaBBCC
árbol de los
Cc AaBBCc
distintos cc AaBBcc
genotipos CC AaBbCC
BB Cc
1/2 Aa cc
AaBbCc
Bb CC AaBbcc
Cc AabbCC
cc AabbCc
bb
CC Aabbcc
Cc
cc aaBBCC
BB CC aaBBCc
Cc aaBBcc
1/4 aa cc aaBbCC
CC aaBbCc
Bb
Cc
cc aaBbcc
bb aabbCC
CC
Cc aabbCc
cc aabbcc
3 X 3 X 3 = 27 41
Solución 3:
Utilizar la información Los números esperados
resumen sobre los
números esperados de de cruces mendelianos
cruces mendelianos

Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general

Número de genes
n=1 n=2 n=3 n

Tipos de gametos en la F1 2 4 8 2n

Proporción de homocigotos 1/4 1/16 1/64 (¼)n

recesivos en la F2

Número de fenotipos distintos

de la F2 suponiendo
2 4 8 2n
dominancia completa

Número de genotipos distintos

de la F2 (o fenotipos si no hay 3 9 27 3n
dominancia)

42
 Probabilidad de fenotipos y genotipos
descendientes de cruces mendelianos
Solución 3:
Utilizar la información
resumen sobre los
números esperados de
Monohíbrido Dihíbrido Regla general
cruces mendelianos
n=1 n=2 n

Probabilidad de fenotipos p(d,r) =

en m descendientes: 𝑛
p(d dominantes + r recesivos) 𝑚! 3 𝑑 1 𝑟
p(di ,ri)
Distribución binomial
p(d1 ,r1) p(d2 ,r2)
𝑑! 𝑟! 4 4 𝑖=1

Probabilidad de genotipos en m
descendientes: p(d,h,r) =
p(d hom dom + h het + 𝑑 ℎ 𝑟
𝑛
r hom recesivos) -> 𝑚! 1 1 1
p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2) p(di ,hi ,ri)
Distribución trinomial 𝑑! ℎ! 𝑟! 4 2 4 𝑖=1

43
 Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de
cruzamientos monohíbridos y dihíbridos
En uno de los cruces dihíbridos, Mendel observó 315 plantas lisas-
amarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-verdes
en la F2. Probar si estos datos se ajustan a las proporciones esperadas
a las leyes de mendel usando el test de chi-cuadrado.

Test de chi-cuadrado de bondad de ajuste a una proporción

Valores Valores esperados

Observados

315 lisas,
(9/16)(556) = 312.75
amarillas Número de clases (n) = 4
108 lisas, verdes, (3/16)(556) = 104.25 gl = n-1 = 4-1 = 3
101 rugosas, Valor chi-cuadrado = 0,47
(3/16)(556) = 104.25
amarillas Tabla de chi-cuadrado Probabilidad
32 rugosas, Grados de
(1/16)(556) = 34.75 0.9 0.5 0.1 0.05 0.01
verdes libertad
556 Semillas 1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64
556.00
totales 2 0.21 1.39 4.61 5.99 9.21
3 0.58 2.37 6.25 7.82 11.35
4 1.06 3.36 7.78 9.49 13.28
5 1.61 4.35 9.24 11.07 15.09
44
 1866 Gregor Mendel publica
“Experimentos de hibridación en plantas”

1866 - 2016
150 aniversario de la publicación
de Gregor Mendel
"Experimentos de hibridación en
plantas“

• Four Ways Inheritance Is More Complex Edición original de la publicación de

Than Mendel Knew (on the Occasion of 150th 1866 de Gregor Mendel: "Experimentos
anniversary of Gregor Mendel's publication ) de hibridación en plantas"
45
 La mala fortuna de Mendel al
adelantarse a su tiempo

C. Darwin Carl W. von Nägeli

Hieracium pilosella

1900:
Redescubrimiento
trabajos Mendel

Carl Correns Hugo de Vries

46
 Sabías que…

There is a formidable
gap in biomedical
knowledge of
mendelian traits
The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries,
Challenges, and Opportunities. American journal of human
genetics 97, 199-215 (2015)

47
 La base genética de los fenotipos
mendelianos en humanos
• ~50% (i.e., 3,152) of all known rare Mendelian phenotypes
(7,440) are still unknown

• 2,937 genes underlying 4,163 Mendelian phenotypes have

been discovered

• Many more Mendelian conditions have yet to be

recognized

• Centers for Mendelian Genomics (CMG – started Dec

2011) for discovery the genetic variants responsible for
Mendelian phenotypes.

The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries,

Challenges, and Opportunities. American journal of human
genetics 97, 199-215 (2015)
48
La base genética de los fenotipos
mendelianos en humanos

The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries,

Challenges, and Opportunities. American journal of human
genetics 97, 199-215 (2015)
49
• Lecturas y recursos multimedia en la Web del curso

• Ejercicios (ver lista completa para este tema en este enlace de la Web del curso)

• ¿Cuántas leyes de Mendel hay? Muchos libros de texto de bachillerato consideran la

dominancia observada en los siete caracteres estudiados por Mendel una ley mendeliana.
¿Consideras que la dominancia es una ley de transmisión?

• Navega por la página Web de Mendel (http://www.mendelweb.org/).

• Véase el apartado de las leyes mendelianas en la animación Genotipo - Fenotipo: la

naturaleza dual de los organismos
(http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm)

• Inspecciona en OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim) algunas

enfermedades genéticas humana

• Visita online el Centers for Mendelian Genomics (http://www.mendelian.org/)

• Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/

• Practica las leyes de Mendel en esta dirección

http://www.changbioscience.com/genetics/punnett.html

• Practica ejercicios mendelianos en el aula permanente de genética

(http://bioinformatica.uab.es/aulagenetica)

• En esta dirección se encuentran ejemplos de ejercicios mendelianos resueltos 50