PLEIOTROPÍA

AMELIA CASTAÑEDA
EDISON PAUCAR
 QUÉ ES?

• FENÓMENO POR EL CUÁL MUTACIONES EN UN SOLO GEN

PRODUCEN FENOTIPOS EN SISTEMAS NO RELACIONADOS
ENTRE SÍ (APARENTEMENTE)

• DEL GRIEGO: PLEIO ¨ MUCHOS ¨, TRÓPICO ¨QUE AFECTAN ¨

FIg. 1 Relación genotipo,

fenotipo (LifeDer, 2019)
 EN HUMANOS
SÍNDROME DE MARFAN
• MUTACIÓN EN EL GEN QUE CODIFICA
PROTEÍNA FIBRILINA. GEN FBN1
• HIJX DE UNA PERSONA CON ESTE
SÍNDROME TIENE 50% PROBABILIDAD DE
HEREDAR LA ENFERMEDAD
• EL GEN SE PUEDE ALTERAR EN LA
CONCEPCIÓN (25% DE LOS CASOS
TOTALES)

FIg. 2 RSíndrome de
Marfan (MayoClinic, 2019)
• SÍNDROME DE HOLT-ORAM
• MUTACION CROMOSOMA 12Q24.1 CODIFICA
GEN TBX5
• ANOMALÍA EN LOS HUESOS CARPIANOS
• 3:4 PACIENTES CON PROBLEMAS CARDÍACOS
• SÍNDROME DE NIJMEGEN
FIg. 3 Síndrome de Holt-Oram (Frota , y otros, 2019)
• GEN EN EL CROMOSOMA 8
• CODIFICA PROTEÍNA NIBRINA
• MICROCEFALIA
• INMUNODEFICIENCIA
• TRASTORNOS DE DESARROLLO
• ANOMALÍAS RENALES
• PROPENSIÓN A CÁNCER LINFÁTICO, LEUCEMIA

FIg. 4 Síndrome de Nijmegen (Síndromes.net, 2019)

 FENILCETONURIA
• MUTACIÓN DEL GEN QUE CODIFICA LA ENZIMA FENILALANINA HIDROXILASA
• INTOXICACIÓN POR ACUMULACIÓN DE AMINOÁCIDO FENILALANINA
• MICROCEFALIA, DESÓRDENES NEUROLÓGICOS, PIEL CLARA, OJOS AZULES, ERUPCIONES
CUTÁNEAS (FALTA DE MELANINA)
 EN ANIMALES
Color de ojos y sordera en gatos Color de ojos y sordera en gatos Pollos con plumas encrespadas

FIg. 5 Gen vestigial en FIg. 6 Gato con FIg. 7 Pollo con plumas
moscas(Prezi, 2019) heterocromía (Genmolecular, 2019) encrespadas (Agricultura.sel,
2019)
 RATONES
AMARILLOS
• MUTACIÓN ESPONTÁNEA
HACE RATONES AMARILLOS
• HETEROCIGOTOS
• AY, ALELO DOMINANTE
• A ALELO RECEPTOR

FIg. 8 Genomas y fenotipo en

ratones amarillos (LifeDer, 2019)
 REFERENCIAS BILIOGRÁFICAS
• AGRICULTURA.SEL. (11 DE JULIO DE 2019). OBTENIDO DE AGRICULTURA.SEL: HTTP://AGRICULTURA.SEL-HOZ.COM/RAZA-ENCRESPADA-DE-
POLLOS/
• CURTIS, H., BARNES, S., SCHNEK, A., & FLORES, G. (2006). INVITATION TO BIOLOGY. MONTEVIDEO: EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA.
• FROTA , J., PEREIRA, W., LUZ, T., VALLENAS, M., LEAES, P., BLACHER, E., & LUCCHESE, F. (10 DE JULIO DE 2019). SCIELO. OBTENIDO DE SCIELO:
HTTP://WWW.SCIELO.BR/SCIELO.PHP?SCRIPT=SCI_ARTTEXT&PID=S0066-782X1999001100003
• GENMOLECULAR. (11 DE JULIO DE 2019). OBTENIDO DE GENMOLECULAR: HTTPS://GENMOLECULAR.COM/2014/02/11/PARECE-SIMPLE-PERO-
NO-LO-ES-LA-GENETICA-DEL-COLOR-DE-OJOS/
• GILBERT, S. (2003). BIOLOGÍA DE DESARROLLO. MONTEVIDEO : EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA .
• LIFEDER. (11 DE 7 DE 2019). OBTENIDO DE LIFEDER: HTTPS://WWW.LIFEDER.COM/PLEIOTROPIA/#-FENILCETONURIA
• MAYOCLINIC. (9 DE 07 DE 2019). OBTENIDO DE MAYOCLINIC: HTTPS://WWW.MAYOCLINIC.ORG/ES-ES/DISEASES-CONDITIONS/MARFAN-
SYNDROME/SYMPTOMS-CAUSES/SYC-20350782
• OLIVA, R., BALLESTA , F., ORIOLA, J., & CLARIA, J. (2004). GENÉTICA MÉDICA (TERCERA EDICIÓN). BARCELONA: UNIVERSITAT DE BARCELONA.
• PREZI. (11 DE 7 DE 2019). OBTENIDO DE PREZI: HTTPS://PREZI.COM/EKODQFTQI8FR/MUTACION-DE-LAS-MOSCAS-VESTIGIALES/
• SÍNDROMES.NET. (7 DE JULIO DE 2019). OBTENIDO DE SÍNDROMES.NET: HTTPS://SINDROMES.NET/BERLIN/