ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 2

Nombre: Gissela Mndez

Fecha: 09-Enero-2017
Asignacin N
Tema: Alteraciones Cromosmicas con ms prevalencia en Ecuador
Introduccin
En el Ecuador la mayor parte de alteraciones cromosmicas se presentan en casos de mayor
medida en alteraciones auditivas y malformaciones del tubo neural y otras alteraciones en
el nmero de cromosomas. Por lo general, las anomalas cromosmicas son resultado de un
error producido durante el desarrollo de un vulo o clula espermtica. (Nacersano, 2002)
Segn bases cientficas tambin se ha podido comprobar que ciertos insecticidas son
potencialmente capaces de producir alteraciones y transmitirlos a travs de la descendencia,
originando as malformaciones y/o enfermedades hereditarias. (Gracia Garca, Angel, &
Motos, 2013)
Desarrollo
En Ecuador hasta el ao 2001 hubo un estudio realizado voluntariamente en el que
se profundiz en este tema, esta investigacin se bas en el rea de neonatologa de las
principales maternidades e instituciones de salud de nios como el hospital Baca Ortiz y la
Maternidad Isidro Ayora. Se encontr que una de las alteraciones ms prevalecientes en
Ecuador es la microtia alteracin del pabelln auricular o del conducto auditivo, con
complicaciones anatmicas, fisiolgicas y estticas. Encontrndose una incidencia de 16
por cada 10 mil personas contrastando con los ndices de los pases sudamericanos que
poseen una incidencia de 3,2 por cada 10 mil personas.
Segn uno de los especialistas involucrados del Comit Nacional para el Genoma
Humano presume que: el dao gentico a partir del uso indiscriminado y grosero de
plaguicidas y qumicos en las floricultoras, bananeras, camaroneras y otras agroindustrias,
as como el uso de anilinas y colorantes en los alimentos. (El Universo, 2003)
Entre otras alteraciones ms comunes, aparte de las auditivas, son: el Sndrome de
Down, el labio leporino, el paladar hendido y toda la gama de malformaciones del tubo
neural, que van desde espina bfida hasta hidrocefalia.

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Sndrome Down: tambin conocida como Trisoma del par 21. La tasa de prevalencia de
2012 en el pas es de 0.06 por 100 habitantes, las provincias de Manab, Sucumbos y Santo
Domingo tienen la mayor prevalencia 0.09 por 100 habitantes mientras que en Carchi,
Chimborazo, Imbabura y Pichincha es de 0.03%.
Labio Leporino: Uno de cada 500 nios nace con el defecto en el Ecuador, en el mes de
Julio 2015 en la campaa Operacin Sonrisa de Santo Domingo realizaron 150 operaciones
ms de 60 de ellas entre el 15 y 16 de julio realizadas a nios. (El Comercio, 2015)
Se lo asocia a un dficit nutricional de la madre, pesticidas, factores hereditarios
durante el periodo embrionario que, entre la semana 8 y 12, impiden que el labio y el
paladar se fusionen, indica. Estudios demuestran que el 25% de los bebs padecen de labio
leporino.
- Una hendidura en un lado del labio que no se extiende hasta la nariz se denomina
unilateral incompleta.
- Una hendidura en un lado del labio que se extiende hasta la nariz se denomina
unilateral completa.
- Una hendidura que compromete ambos lados del labio y que se extiende y
compromete la nariz se denomina bilateral completa.
En cuanto a la frecuencia de esas anomalas, algunos estudios demuestran que el
50% de los bebs padecen de ambos tanto el labio leporino como el paladar hendido.
Paladar Hendido: Estudios demuestran que el 25% de los bebs padecen de Paladar
Hendido, desde el punto de vista preventivo prctico, sigue sin encontrarse la etiologa.
Espina bfida: es un defecto congnito que afecta la parte inferior de la espalda, el cerebro
y la medula espinal. Este defecto se presenta en el primer mes de embarazo evitando que
haya un desarrollo completo de la columna vertebral del feto.
El desarrollo anormal de la mdula espinal, trae diferentes consecuencias y grados de
lesin medular y del sistema nervioso, siendo irreversible y permanente.
La espina bfida (mielomeningocele) es un defecto de nacimiento de la columna
vertebral que se presenta como consecuencia de un fallo en el cierre del tubo neural durante
el primer mes de gestacin.

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Hidrocefalia: La causa es un desequilibrio de la cantidad de lquido cefalorraqudeo, el cual

es producido por tejidos que recubren los ventrculos del cerebro, que fluye a travs de los
canales de interconexin y desemboca en espacios alrededor del cerebro y la columna
espinal, es una enfermedad que ataca a nios, jvenes y adultos.
El tratamiento recomendado para la hidrocefalia es llamado derivacin. Consiste en
la colocacin de un tubo largo y flexible, con una vlvula, que hace que el lquido del
cerebro fluya.
Subluxacin de Cadera: se ha realizado investigaciones al ver la prevalencia en lugares con
mayor altitud, pero no se ha encontrado causas contundentes para afirmarlas con la ciencia,
es un tipo de Displasia congnita de la cadera, y sucede cuando la cabeza del fmur se sale
parcialmente desde la cavidad del cotiloide o acetbulo, su grado de incidencia es de 1.5%
por nuevo nacimiento predomina el porcentaje en mujeres segn investigaciones hechas en
Azuay. (Mio & Cortz, 2014)
Polidactilia: es un trastorno gentico dnde un humano nace con ms dedos de los que
corresponde en manos o pies.
Pie Varo: es una deformidad congnita del pie en la cual ste aparece en punta (equino) y
con la planta girada hacia adentro (varo).

Conclusiones

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La variabilidad de los datos encontrados se basa en especial de las condiciones por

las que es provocado y en muchos casos herencia gentica, tambin pueden ser causantes
insecticidas y otros productos nocivos durante el proceso de gestacin.
Existen diferencias en la prevalencia de cada pas en relacin a los dems pases
cerca de su regin. Es importante entender que anomalas como estas o por lo menos
muchas de ellas no tienen un tratamiento o cura y otras tienen probabilidad de mejorar
por medio de ciruga esttica de reconstruccin, pues son Alteraciones Genticas, las cuales
se adquieren durante la formacin de los gametos.

Bibliografa
El Comercio. (16 de Julio de 2015). El Comercio. Recuperado el 9 de Enero de
2017, de 150 operaciones de labio leporino se realizan en Santo
Domingo: http://www.elcomercio.com/tendencias/santodomingooperaciones-labioleporino-ninos-ecuador.html
El Universo. (27 de Abril de 2003). El Universo. Obtenido de Malformaciones
genticas son ms frecuentes en Ecuador:
http://www.eluniverso.com/2003/04/27/0001/687/04010D94C7394426B0
FB6F73306A2B50.html
Gracia Garca, L., Angel, M., & Motos, G. (2013). Los insecticidas como posible
causa de Alteraciones Genticas en los seres humanosq. Granada:
Dipalme.
Mio, C. P., & Cortz, A. L. (2014). Gentica Molecular y Citogentica Humana.
Quito Ecuador: Yachay EP.
Nacersano. (1 de Noviembre de 2002). March of dimes. Obtenido de Defectos
de Nacimiento Alteraciones Cromosmicas:
http://nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/anomaliascromosomicas.aspx