Tamaño, estructura y

organización del genoma

humano

Prof. Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst.

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst
¿Qué es un gen?

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

A gene (cistron) is the segment of DNA
specifying production of a polypeptide chain;
it includes regions preceding and following
the coding region (leader and trailer) as well
as intervening sequences (introns) between
individual coding segments (exons).
Genes VII Levin

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

 Medicina Interna Farreraz 14 edición

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

 Definición de genética de gen

“Unidad de material genético que pasa del

progenitor a la descendencia, y que puede
reconocerse operacionalmente a través de su
capacidad para mutar, para recombinarse con
otras unidades similares y para funcionar en la
dotación del organismo con algún fenotipo
particular”.

Unidad funcional de la herencia.

Secuencia lineal de nucleótidos.

Unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir replicación,
expresión y mutación.

Entidad biológica por la que se transmite un carácter de padres a hijos.

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

 Tipos de genes

Genes transcripcionales. ( proteínas, RNAs).

Genes Reguladores Ej. Enhancers.

Genes estructurales Ej. Secuencias centromericas.

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

¿Qué es el Genoma?

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Conjunto total de los Genes de un organismo.

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst
Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst
Estructura y organización del Genoma
humano

Genoma Humano

Genoma Nuclear Genoma Mitocondrial

99,9995% 0.0005%
28.000 genes 37 genes

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Características principales del Genoma Humano
Característica Genoma Nuclear Genoma
(haploide) Mitocondrial
Tamaño 3300 Mb 16.6 Kb
Nº de Moléculas 23 (XX) 0 24 (XY) Una molécula doble
diferentes dobles cadenas cadena circular
lineales
Nº total de 23 (haploide) 46 Varios miles
moléculas por (diploide)
célula
Proteínas Histonas y no Libre de proteínas
relacionadas histonas
Nº de genes ≈ 28.000 37
codificantes
% de DNA ≈3% ≈ 93%
codificante

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

 Característica Genoma Nuclear Genoma Mitocondrial
(haploide)
% de genes ≈ 10% 65% (24/37)
codificantes para (3,000 a 4,000/28,000)
RNA
Densidad génica ≈1/40 kb 1/0,45 kb

DNA repetitivo Fracción importante Muy escaso

Transcripción Gran parte de los genes Transcripción continua

se transcriben de genes múltiples
individualmente
Intrones Presentes en gran parte Ausentes
de los genes
Recombinación Al menos un evento No se ha demostrado
entre cada par de
homólogos en meiosis
Tipo de herencia Autosómica, ligada al Exclusivamente
sexo materna

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

 Genoma Nuclear
3,300 Mb
≈ 28,000 genes

Genes y secuencias DNA extragénico

Relacionadas 25% 75%

60% de único 40% moderada o

O de bajo Altamente repetido
DNA DNA No numero
Codificante Codificante de copias
10% 90%

Elementos Elementos
Repetidos Repetidos
Intrones, En tánden dispersos
Seudogenes Fragmentos
Génicos Secuencias
No traducidas

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Estimación del Nº de Genes

Carga mutacional y rangos promedios de mutación

estimaron 100.000 genes.

Secuencias genómicas : 70.000 genes.

Islas CpG: 80.000 genes.

Análisis de secuencias de expresión blanco (EST) :
65.000 genes.

PGH : ≈ 28.000 genes.

Actualmente se han identificado ≈11,o00 genes.

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Islas CpG

Regiones del genoma con alta actividad

transcripcional y gran densidad génica.

Proporción de CpG 5 veces mayor a lo
esperado.

La C se metila en región 5’› 5 metilcitosina
que se desamina a T.

Mayor presencia en regiones subtelomericas.

Cromosomas ricos 19 y 22, pobres 4 y 18.

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Familias Génicas

Familias génicas clásicas tienen un alto grado

de homología, se agrupan en regiones
cromosómicas ej. Genes de la cadena α de la
hemoglobina en el cromosoma 16p y de la β en el
11p o la familia HOX .

Familias Multigénicas tienen menor grado de
homología, pero se relacionan en su función, se
distribuyen por todo el genoma ej colágenos,
inmunoglobulinas, receptores, etc.

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Seudogenes

Secuencias que poseen una gran similitud

con genes codificantes, pero que no son
funcionales.

Dos tipos según su origen.
1. Convencionales o no procesados son resultado
de una duplicación génica.
2. No convencionales o procesados por acción de
la transcriptasa reversa (elemento
transponible)

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

 Genoma Nuclear
3,300 Mb
≈ 28,000 genes

Genes y secuencias DNA extragénico

Relacionadas 25% 75%

60% de único 40% moderada o

O de bajo Altamente repetido
DNA DNA No numero
Codificante Codificante de copias
10% 90%

Elementos Elementos
Repetidos Repetidos
Intrones, En tánden dispersos
Seudogenes Fragmentos
Génicos Secuencias
No traducidas

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

DNA no codificante repetido en tánden

1. DNA satélite series de varios Kb de 5-171 pb

repetidos, heterocromatina pericentromérica.
2. DNA minisatélite dos familias de secuencias
cortas de 6 a 64 pb repetidos la telomérica y la
hipervariable. (VNTR) DNA huella digital.
3. DNA microsatélite bloques pequeños de 150
pb como máximo, de secuencias de 1 a 4 pb.
(STR).

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

 DNA no codificante repetido disperso

1. SINES (short interspersed nuclear

elements)

Unidad de repetición 300pb.

1,000,000 copias por genoma.

10% del total del genoma.

Familia principal Alu ≈ elementos
transponibles.

¿Promueven eventos de recombinación?

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

DNA no codificante repetido disperso
2. LINE (Long interspersed nuclear elements).

5 a 12% del genoma.

Unidad de repetición 6,1 Kb.

200,000 a 500,000 copias por genoma.

Familia principal Line 1 o L1.

Contienen dos marcos de lectura abierta (ORF).

ORF1 codifica para la P40.

ORF2 codifica para endonucleasa / transcriptasa

reversa.

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst
Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst
Cromosomas

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Preparación de un cariograma humano

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Cariotipo 46 XX

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Cariograma 46 XY

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Ideograma

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst
Tipos de Cromosomas

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst