10. ¿Cuál es la enzima que se encuentra vinculada a ésta enfermedad?

Lignoceril-CoA sintetiza, una de las tres enzimas que participan en la beta-

oxidación de ácidos grasos en los peroxisomas por la vía carnitín-
independiente.

11. ¿Por qué cree usted que una vez desarrollado los síntomas, ya no se puede
dar marcha atrás? Fundamente.
Porque los síntomas que van desarrollándose a lo largo del tiempo van
acompañados de alteraciones visuales, con pérdida de la visión debido a
ceguera cortical. Otros síntomas que suelen aparecer son alteraciones
progresivas de la marcha, disartria, disfagia y sordera.
Tras la aparición de los síntomas neurológicos se progresa rápidamente hasta
un estado vegetativo, usualmente antes de dos años, que suele acabar con la
muerte del paciente. El período de supervivencia, una vez alcanzado el estado
vegetativo, es aproximadamente de uno a cinco años, aunque en casos
aislados se ha prolongado. La rápida progresión neurológica asociada a la ALD
parece ser debida a una respuesta inflamatoria mediada por citoquinas.
12. ¿Qué son las leucodistrofias?
Las Leucodistrofias son enfermedades genéticas o hereditarias. La herencia de
una leucodistrofia puede ser “autosómica recesiva” o “ligada al X”. Cada tipo de
Leucodistrofia es el resultado de un defecto genético determinado que controla
uno de los químicos que producen mielina. La mayoría de las Leucodistrofias
se heredan. Otras pueden aparecer espontáneamente. El Historial familiar de la
enfermedad incrementa el riesgo de aparición de la Leucodistrofia.

Los trastornos autosómicos recesivos afectan a los niños y las niñas, y

requieren que ambos padres sean portadores (heterocigotos). Los propios
portadores no tienen discapacidad. Sin embargo, si dos portadores tienen hijos,
en promedio, hay una probabilidad del 25% de que el niño tenga la enfermedad
y una probabilidad del 50% de que el niño sea portador.
Las Leucodistrofias ligadas al sexo (cromosoma X) tienen solo a la madre
como portadora. En promedio, la mitad de las hijas de una mujer que es
portadora también serán portadoras, mientras que la otra mitad no son
portadoras del gen. La mitad de los hijos de la mujer tendrá la enfermedad y la
otra mitad no. Si un hombre afectado tiene hijos, entonces ninguno de sus hijos
va a llevar a la enfermedad, pero todas sus hijas serán portadoras.
El nombre genérico de Leucodistrofia comprende unos veinte tipos distintos de
enfermedades de transmisión genética que en el 95% de los casos padecen
niños menores de 10 años, perdiendo la mayor parte de los sentidos e
impidiéndoles valerse por sí mismos.
 13. ¿Cuáles son los nombres de los dos aceites que le dieron a Lorenzo?
¿Por qué uno pareció funcionar mejor que el otro?
Una mezcla de cuatro partes de glicerol trioleato y una de glicerol trieruciato
(triglicérido sintético del ácido erúcico, derivado del aceite de colza, purificado y
libre de VLCFAs), que proporciona un producto con un 20 por 100 en ácido
erúcico (C22:1) y un 80 por 100 en ácido oleico (C18:1), el cual, combinado con
una dieta que restringe la ingesta de VLCFAs, reduce e incluso normaliza los
niveles de VLCFAs en el plasma de los pacientes afectados por la ALD.

14. ¿Qué tipo de grasas debe evitar Lorenzo? ¿Por qué?

Lorenzo debe evitar ácidos grasos saturados de cadena larga en sangre para
así evitar su paso a los tejidos y el consiguiente daño celular.
Las medidas dietéticas principales son por un lado disminuir de la dieta los
alimentos ricos en grasas saturadas que sean susceptibles de transformarse en
los de cadena muy larga y por otro aportar grasas que puedan interferir con la
síntesis endógena de dichas grasas.
La acumulación de acidos grasos saturados de cadena muy larga es de
incapacidad genética, la cual para ser degradas requieren de una proteína de
75 kDa, denominada proteína-ALD, la cual es necesaria para introducir la
enzima dentro del peroxisoma .Es perteneciente al grupo de las proteínas
transportadoras dependientes del ATP. Por ello, en ausencia de una oxidación
peroxisomal normal, los VLCFAs se acumulan, siendo ésta la causa que
conlleva la aparición de los síntomas clínicos, motivo por el cual Lorenzo debe
evitar este ácido graso.
Referencia bibliográfica
García Pellicer, J., Monte Boquet, E., Galduf Cabañas, J. and Chicano Piá, P. (1996).
aceite de Lorenzo en el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia: ¿esperanza o
realidad?. [ebook] Valencia: Servicio de Farmacia. Hospital Universitari La Fe, p.2.
Available at: https://www.sefh.es/revistas/vol20/n1/1_7.PDF [Accessed 30 Oct. 2017].
Mingorance Delgado A, Tabernero Pérez C, Tapia Muñoz J, Martín Aguado M, Lloret
Sempere T, Flores Serrano J. Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. A propósito
de un nuevo caso [Internet]. 50th ed. Alicante: Servicio de Pediatría. Hospital General
Universitario de Alicante.; 1999 [cited 30 October 2017]. Available from:
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/50-5-18.pdf