UN MILAGRO PARA LORENZO

Integrantes:

● Guevara Paredes, Alondra Nicole (20211047)

● Kiara la rosa gomez (20210574)
● Frank José Mendoza Benavides (20210776)
● Llanos Noriega Mariela Alejandra (20191060)

1. Qué es un gen recesivo ligado al sexo

Las enfermedades ligadas al sexo se trasmiten de padres a hijos a traves de uno de los
cromosomas, esto sucede cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad,
aunque el gen compatible del otro progenitor sea normal.

2. Qué es la mielina y que función cumple

La mielina es una capa grasa que recubre las fibras nerviosas(axones). Su misión es aislar y
proteger a los axones para que conducen los impulsos nerviosos más rápida y eficazmente.

los axones cubiertos de mielina tiene aspecto blanquecino, por lo que se conocen en el cerebro
como sustancia blanca.la acumulacion de esfingolipidos produce daño estructural en la mielina
que produce finalmente a la degradación y posterior destrucción de la misma, que se denomina
leucodistrofia(destrucción de sustancia blanca) con presencia de células globoides.

3. Cómo está conformado la red neuronal

Una red neuronal es un modelo simplificado que emula el modo en que el cerebro humano
procesa la información: Funciona simultaneando un número elevado de unidades de
procesamiento interconectadas que parecen versiones abstractas de neuronas.

Las unidades de procesamiento se organizan en capas. Hay tres partes normalmente en una
red neuronal :

una capa de entrada, con unidades que representan los campos de entrada; una o varias capas
ocultas; y una capa de salida, con una unidad o unidades que representa el campo o los campos
de destino. Las unidades se conectan con fuerzas de conexión variables (o ponderaciones). Los
datos de entrada se presentan en la primera capa, y los valores se propagan desde cada
neurona hasta cada neurona de la capa siguiente. al final, se envía un resultado desde la capa
de salida.

4. Qué son las adenoleucodistrofias (ALD)

Es una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma x, produce una muerte prematura
en niños. La adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con
paraplejía espástica en los adultos.

la adrenoleucodistrofia no tiene cura, sin embargo el trasplante de células madres puede

detener el avance de esta, si se realiza cuando recién aparecen los síntomas neurológicos

5. Cuáles fueron los primeros síntomas y signos que mostró Lorenzo

Comienza a presentar problemas en Lorenzo cuando se vuelve agresivo, inquieto y sufre

mareos, y algunos síntomas más, problemas a los cuales los médicos no le pueden encontrar
explicación en un principio hasta que comienza a presentar algunos signos como el de
comenzar a perder el habla, su movilidad se deteriora y presenta pérdida de cabello.
6. Cuál fue el diagnóstico sobre la enfermedad de Lorenzo

El médico les informa que en un niño con ALD(adrenoleucodistrofia) las grasas saturadas no
pueden descomponerse y se acumulan en el cerebro degenerando el cerebro por la pérdida de
mielina, que no existe ningún tratamiento contra la ALD. Y que esta enfermedad es una
patología genética ligada al cromosoma X que ha sido transferida por la madre a Lorenzo.

7. Cuál fue el pronóstico acerca de la enfermedad (expectativa de vida)

El médico les informa que todos los niños que padecen de ALD(adrenoleucodistrofia) mueren
por lo general 2 años después del diagnóstico.

8. Qué otros exámenes pruebas y tratamientos recibió Lorenzo

El aceite de Lorenzo es una mezcla de cuatro partes de trioleato de glicerol (trioleína) con una
parte de trierucato de glicerol, es decir, los triacilgliceroles de los ácidos oleico y erúcico. Se
utiliza como un método preventivo para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia o ALD

El tratamiento el cual se trata de una dieta,tratamiento propuesto era la inmunosupresión

9. Por qué la reducción o supresión de las comidas con alto contenido de lípidos no ayudo a
Lorenzo

El tratamiento consiste en el cual trata de una dieta, que excluye los alimentos saturados en
grasas, que el cuerpo de Lorenzo no puede eliminar. Rápidamente notan que los niveles de
grasas en su hijo no disminuyen, sino que aumentan notablemente, ante lo cual comienzan a
averiguar cuáles eran las respuestas de otros niños a este experimento, y se encuentran con
que en todos aumentan las grasas saturadas.

10. Qué expectativa tenía el tratamiento con aceite de oliva y cuáles fueron sus resultados

Esta mezcla de ácidos grasos reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, que
son la causa principal de adrenoleucodistrofia. Esta es consecuencia de la inhibición de la
enzima que degrada los ácidos grasos de cadena muy larga en el peroxisoma , la VLC-acil-CoA
sintasa, o bien porque hay una sobreproducción de ácidos grasos de cadena corta en los
microsomas.

11. Cuál era la explicación bioquímica acerca de la enfermedad de Lorenzo

Se trata de una leucodistrofia, más específicamente ALD, que es una falla genética del
metabolismo que provoca una degeneración del cerebro por la pérdida de mielina y la cual es
imparable y por ello los niños mueren dos años después del diagnóstico de esta enfermedad.

12. Por qué el tratamiento con aceite de oliva solo ayudó a reducir el 50% de los niveles de
ácidos grasos de cadena larga (c22 y c24)

El ácido oléico monoinsaturado C18, componente habitual del aceite de oliva, había demostrado
experimentalmente su valor a la hora de reducir la concentración de ácidos grasos de cadenas
largas en cultivos de fibroblastos procedentes de la piel de pacientes con ALD. La dieta a base
de aceite de oliva podría ser la solución a la ALD, pero hay ciertas complicaciones con el uso de
estas grasas por lo que se debe conseguir una compañía química capaz de extraer los ácidos
grasos C24 y C26 del ácido oléico; es decir, obtener un ácido graso C18 en forma de triglicérido,
apto para el consumo humano.

13. Qué es la colza y cuál es la estructura del ácido erúcico

La colza, debido a su particular composición de ácidos grasos, es una materia prima de gran
importancia para la nutrición humana, y esto se debe principalmente a sus valiosos ácidos
grasos omega-3 en forma de ácido alfa-linolénico y ácido erúcico.

Estos ácidos grasos ayudan a mantener el nivel de colesterol en un rango normal.

El ácido erúcico se encuentra en las semillas comestibles de plantas de la familia Cruciferae

(Brassicaceae), como la colza y la mostaza.

La estructura del ácido erúcico (aceite de Lorenzo): C22H42O2

14. Cuál fue el tratamiento que soluciono el problema de Lorenzo y porque no recupero el 100%
de sus funciones motoras

El tratamiento se basa en un aceite especial es cual es la combinación de “ácido oléico”(del cual

se le extraen los ácidos grasos C24 y C26, el cual tiene que está formado por ácidos grasos C18
en forma de triglicéridos) y de “ácido erúcico”(debe estar libre de C24 y C26 saturados, la
función que debe cumplir este ácido se basa en la inhibición enzimática competitiva, capaz de
bloquear el alargamiento los saturados por encima de C22 y C24).

Pero, desafortunadamente , para Lorenzo han transcurrido casi 2 años desde que se le
diagnosticó la enfermedad y ya se ha generado mucho daño irreparable en el cerebro por la
pérdida de la mielina.

15. Cuál fue el daño global que sufrió Lorenzo

Ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre, y en un año los niños están paralizados,
ciegos e incapaces de hablar. Es siempre mortal.

16. Describa la historia de Lorenzo y de sus padres en la vida real

La vida de Lorenzo Odone y sus padres Augusto y Michaela Odone fue muy sacrificada y de
lucha , intentando buscar una solución a la enfermedad que padecía. Esta vida de lucha y
sacrificio inició a una edad muy temprana de Lorenzo , pues solo tenía 6 años cuando lo
diagnosticaron con una enfermedad genética llamada adrenoleucodistrofia (ALD) vinculada al
cromosoma X y la destrucción de la mielina, que en un principio fue confundida con
hiperactividad.

Un golpe fuerte de asimilar para la familia Odone fue el hecho de entender que esta enfermedad
solo la transmite la madre pero se expresa y desarrolla en los hijos varones. La posible solución
que encontraron para Lorenzo fue disminuir los ácidos grasos en la dieta pero esto no funcionó.
El padre de Lorenzo, Agusto dedicó horas de sus días a la posible solución de la enfermedad de
su hijo hasta que encontró que la mezcla de ciertos aceites, como principal el ácido erúcico,
podría ser una solución.

Los padres de Lorenzo decidieron poner en marcha su plan de fabricación con el aceite de ácido
erúcico pero tuvieron muchos obstáculos ya que les negaron la ayuda en repetidas ocasiones,
pero Don Suddaby, un químico, aceptó ayudarles,obteniendo así después de 4 meses el “aceite
de Lorenzo” siendo comprobado y confirmado su uso , sin embargo, esta solución se debe
aplicar en los primeros años de vida pero el ALD aún no se puede diagnosticar hasta antes de
los 5 años.

Augusto y Michaela continuaron recaudando fondos y ayudando a otros pacientes con

adrenoleucodistrofia (ALD).