UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

FACULTAD DE AGRONOMÍA

BIOQUIMICA Y LABORATORIO

Ensayo de la película Lorenzo´s oil

Docente: JUANITA DENISS PERALES FLORES

Alumnos: Jesus Javier Arsola Esquivel 1903579

Mario Alberto Salinas Bailleres 1963621

Adan Alfredo Rangel Gonzalez 1851282

Xóchitl Edith Hernández Gómez 1733352

Monterrey,, N.L., A 12 de mayo de 2022.

INTRODUCCION:

En este trabajo estaremos haciendo un ensayo sobre la película un milagro para

Lorenzo, ya que nos habla sobre el como un niño con Adrenoleucodistrofia
(ALD) que es una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma X
incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa
y la muerte prematura en niños. La adrenomieloneuropatía se asocia a una
neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos.
Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de
cadenas muy largas que provocan varios trastornos incluida la insuficiencia
suprarrenal.

En la película nos habla sobre el caso del niño Lorenzo Murphy Odone, un caso
muy particular ya que a la edad de 5 años le detectaron ALD y sus papás hicieron
todo lo posible y todo lo que estuvo en sus manos para que pudieran salvar la vida
de su hijo, acudieron con muchos especialistas y lo que le dijeron fue que la
melina es el revestimiento graso que aísla los nervios y que sin ella los nervios no
se pueden dirigir impulsos el ALD de encarga de deshacer la mielina, esto
degenera el cerebro y se va perdiendo sus funciones tanto que ellos mismos en
un lapso de tiempo muy corto investigaron, estudiaron y probaron todo lo que le
podría salvar la vida a su hijo y así mismo descubrieron lo que ahora es llamado
aceite de Lorenzo y pudieron mejorar la vida de Lorenzo Murphy Odone
CRITICA DE LORENZO:

Lorenzo es un niño pequeño de 5 años que vive con sus dos padres Augusto y
Michaela Odone. Notaron un cambio de comportamiento en Lorenzo, el empezó a
tener síntomas de un niño imperativo, pero los papas no creían que eso era lo que
tenía. Los padres acudieron a practicarle estudios clínicos arrojaban que estaba
neurológicamente bien, pero algo le afectaba el cerebro. Lorenzo estuvo en el
hospital 3 días para hacerles estudios y poder saber que era exactamente lo que
tenía., de los cuales se detectó una enfermedad incurable llamada
adrenoleucodistrofia (ALD). Esta es un fallo genético del metabolismo que provoca
una degeneración en el cerebro, solo le afecta al sexo masculino generalmente
entre los 5 y 10 años, el doctor les informa que la mayoría de los niños mueren 2
años después del diagnóstico.

Se les dice a los padres que hay una enzima que metaboliza esas grasas, pero los
niños con adrenoleucodistrofia es defectuosa y estas se acumulan en las células
nerviosas que de algún modo eso licua a la materia blanca del cerebro; esto algo
parecido al colesterol en las arterias.

Ellos preocupados preguntan si hay alguna cura para lo que su respuesta es que
no, ellos tenían duda si ya se habían hecho investigaciones sobre dicha
enfermedad, ya el doctor les dice que esa enfermedad años atrás era desconocida
y que en ese tiempo actual no sabían cómo era que funcionaba esa enfermedad.
El doctor les explica que la melina es el revestimiento graso que aísla los nervios y
que sin ella los nervios no se pueden dirigir impulsos. El ALD es deshacer la
mielina, esto degenera el cerebro y se va perdiendo sus funciones. Por los que
empezaron a investigar sobre la enfermedad y se dieron cuenta que Lorenzo tenía
todos los síntomas y que próximamente tendría: hiperactividad, falta de atención,
pérdida visual y cuadraparesia en 6 meses, ceguera, sordera, mal humor, marcha
inestable y falta de atención entre otros.
Después hablaron con un neurólogo les dijo que la enfermedad es transmitida por
el cromosoma femenino, es decir, que la mama era la portadora de esta
enfermedad. A Lorenzo le da una dieta donde le elimina los alimentos que
contenga grasas saturadas de cadena larga. Pero esto no ayudo porque, aunque
se eliminen las grasas saturadas los niveles de grasa en su sangre seguían
aumentando. Augusto y Michaela dejaron que su hijo fuera a una universidad para
que doctores lo estudiaran, pero no se mejoraba y cada vez empeoraba más.

Por los que sus padres empezaron a investigar sobre la enfermedad con el fin de
encontrar una cura para su hijo. "No estábamos preparados para creer que no
había cura". En una biblioteca la mama vio un estudio de ratas, que producían
demasiadas grasas, pero en vez de eliminar esas grasas de sus alimentos, lo que
hicieron con las ratas fue darles otras grasas que hacían quemar las grasas que
se producían de más. Finalmente, después de tanta dedicación en literatura
médica y cuestionamientos con especialistas en neurogenética, encontraron que
mediante una mezcla de aceites derivados de ciertas plantas podrían lograr que el
mal de su hijo se desarrollara más lentamente.

Esto no quería decir era la cura, pero ayudo mucho para que la enfermedad no
siguiera generando, esto fue un tratamiento que ayudo mucho. Pero sin embargo
Lorenzo no iba a ser igual que antes
 ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD):

La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad de los peroxisomas en la cual está

afectada la Beta oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). La
eliminación de estos ácidos de la dieta no es efectiva en disminuir sus niveles en
los pacientes afectados, ya que la fuente más importante de estos ácidos es la
producción endógena, y como es usual para muchos compuestos en el
metabolismo, existe un equilibrio entre la producción y la ingestión de estos
productos, es decir, a menor ingestión, mayor producción endógena.

La adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de madre a hijo como un rasgo

genético ligado al cromosoma X. Afecta sobre todo a los hombres. Algunas
mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta
enfermedad afecta a alrededor de 1 de cada 20,000 personas de todas las razas
como sucedió con Lorenzo.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en
el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales. Esto interrumpe la actividad
normal en estas partes del cuerpo.

RUTA OXIDATIVA:

Mientras que la beta-oxidación de los ácidos grasos de cadena larga y media

ocurre en la mitocondria, la oxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga
se inicia en los peroxisomas. En la ALD hay un déficit de una proteína de
membrana ABC funcional, la cual aparentemente es necesaria para la captación
de ácidos grasos de cadena muy larga por los peroxisomas. Como consecuencia,
los VLCFA, como el ácido hexacosanoico (C26:0), se acumulan y dañan la mielina
afectando principalmente al cerebro y a las glándulas adrenales.
El gen ABCD1, que codifica a la proteína afectada, está localizado en el
cromosoma X. Ello explica que esta enfermedad aparezca en toda su dimensión
en pacientes masculinos, y por eso es llamada también adrenoleucodistrofia X (X-
ALD). Las manifestaciones clínicas son diversas, desde una forma cerebral vista
en la infancia, hasta una forma moderada que puede ser confundida con la
Enfermedad de Addison. En la forma cerebral infantil el desarrollo inicial del
paciente es normal (Lorenzo Odone, antes de los 5 años de edad, ya hablaba 3
idiomas como lo nombran en la pelicula), pero entre los 4 y 8 años de edad
aparecen manifestaciones neurológicas: convulsiones, ataxia, insuficiencia
adrenal, y en dos años el paciente queda en estado vegetativo que usualmente
precede a una muerte temprana.

El examen complementario más importante para el diagnóstico de esta

enfermedad es la determinación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA)
en sangre.

La Beta-oxidación es un proceso del metabolismo aerobio; se trata de una ruta

catabólica espiral en la que cada vez que se repite una secuencia de cuatro
reacciones (oxidación, hidratación, oxidación y tiólisis) la cadena del ácido
grasoglosariose acorta en dos átomos de carbono, que salen en forma de acetil-
coAglosario.

En los acil graso-CoA, solo hay un átomo de oxígeno, pero cada molécula de
acetilCoA tiene un grupo carbonilo (-CO-) por eso en cada serie de reacciones
de la ß-oxidación se irá introduciendo un átomo de oxígeno. El nombre del
proceso se debe, precisamente, a que la introducción del oxígeno tiene lugar en
el carbono ß (3 en la nomenclatura actual) del ácido graso ya que
tradicionalmente se ha denominado carbono α al adyacente al grupo carboxilo
(ver "Nomenclatura omega de los ácidos grasos").

El acetil CoA se genera a partir de ácidos grasos mediante ciclos repetidos de

beta- oxidación. Se requieren grupos de 4 enzimas (una acil deshidrogenasa,
una
 hidratasa, una hidroxiacil deshidrogenasa y una liasa) específicos para diferentes
longitudes de cadena (cadena muy larga, cadena larga, cadena media y cadena
corta) para catabolizar completamente un ácido graso de cadena larga. . La
herencia de todos los defectos de oxidación de ácidos grasos es autosómica
recesiva. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
(LCHADD).

El diagnóstico de LCHADD se basa en la presencia de un exceso de

hidroxiácidos de cadena larga en el análisis de ácidos orgánicos y la presencia
de conjugados de carcinitia en un perfil de acilcarnitina o conjugados de glicina
en un perfil de acilglicina. La LCHADD puede confirmarse mediante un estudio
enzimático en fibroblastos cutáneos.

BIBLIOGRAFIA:

Miller. G. (1992). Un Milagro para Lorenzo [Película]. Universal Pictures.

Adrenoleucodistrofia. (8 de febrero de 2008). En Wikipedia.

https://es.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia.

Adrenoleucodistrofia y el Aceite de Lorenzo. (18 de agosto de 2008).

https://temasdebioquimica.wordpress.com/2008/08/18/adrenoleukodistrofia-y-el-
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Adrenoleucodistrofia. (4 de mayo 2021).

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001182.htm.
Demczko, M. (2018). Trastornos del ciclo de la beta oxidación. Manual MSD.
https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (199): estudio endocrinológico a

propósito de una familia afectada. https://www.elsevier.es/es- revista-
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Muñoz, S. (s.f.). La mielina, qué es y cuál es su función.

https://www.psicoactiva.com/blog/la-mielina-funcion/.