Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN

(genotipo) de un ser vivo,1 que produce una variación en las características de este y que no
necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por
la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población
(variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de
información hereditaria que forma parte del ADN.2

En realidad, la IDCG es un conjunto de trastornos hereditarios que puede ocasionar graves

anomalías en el sistema inmunitario. Estos trastornos conllevan una reducción de la función
o una disfunción de los linfocitos T y B, unos glóbulos blancos especializados que se
fabrican en la médula ósea y el timo para luchar contra las infecciones. Cuando el sistema
inmunitario de una persona no funciona de una forma adecuada, puede resultarle difícil o
imposible defenderse de los virus, bacterias y hongos que causan infecciones.

El apelativo de "combinado" de la IDCG obedece a que la inmunodeficiencia afecta a la

función de dos tipos de células encargadas de luchar contra las infecciones. Existen 14
formas de IDCG. La más frecuente está causada por un problema en un gen que se
encuentra en cromosoma X y solo afecta a personas de género masculino. Las mujeres
pueden ser portadoras de esta afección pero, puesto que también heredan un cromosoma X
normal, su sistema inmunitario se puede defender de las infecciones con normalidad. Sin
embargo, los hombres solo tienen un cromosoma X, de modo que si el gen presenta
anomalías, la persona desarrolla la enfermedad

Hipertricosis
Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome deAmbras,
la hipertricosis es una enfermedad genética mucho más extraña y menos frecuente que la
anterior, afectando apenas a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50
casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días. Los síntomas son más que
evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con
casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El
trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis
y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que
los de la media.
Epidermodisplasia verruciforme

La Epidermodisplasia verruciforme es una rara enfermedad de origen

genético asociada a un alto riesgo de carcinoma. Suele darse entre 1 y 20
años, pero también se presenta en personas de mediana edad.

Aunque su incidencia en la población es más bien escasa, existen casos

célebres de esta enfermedad. Todavía no existe un método totalmente
efectivo contra ella, pero el tratamiento más eficaz es la Acitretina.

Polidactilia
La polidactilia es un raro desorden genético que causa
que las personas desarrollen dedos extra. La polidactilia
es una anomalía no-sintomática y no suele implicar
graves problemas físicos. Sin embargo puede suceder que
se presente como un síntoma de un síndrome o
enfermedad mayor, como el síndrome Bardet-Biedl o el
síndrome Greig Cephalopolysyndactyly (no intentes leer
el nombre de este señor en voz alta).