ENFERMEDADES CAUSADAS POR LOS ACIDOS NUCLEICOS

QUE SON LOS ACIDOS NUCLEICOS?

Los ácidos nucleicos son grandes polímeros formados por la repetición de monómeros
denominados nucleótidos, unidos mediante enlaces fosfodiéster. Se forman largas cadenas;
algunas moléculas de ácidos nucleicos llegan a alcanzar tamaños gigantescos, de millones de
nucleótidos encadenados.

FUNCIONES?

las funciones de los ácidos nucleicos tienen que ver con el almacenamiento y la

expresión de información genética. El ácido desoxirribonucleico (ADN) codifica la
información que la célula necesita para fabricar proteínas.

PUEDEN DESENCADENAR ENFERMEDADES POR ALGUNA

ALTERACION. SE PUEDEN PRESENTAR POR
-HERENCIA
-MUTACIONES EN EL ORDEN DE LA CADENA

Por anomalías genéticas. Podemos resaltar

-sindrome de down
-sindrome de Edwards
-sindrome de patau

POR HERENCIA PODEMOS MENCIONAR ALGUNOS

-mucovicilosis
-galactosemia
-albinismo
-anemia falciforme

Teniendo en cuenta las alteraciones escogimos 3 enfermedades asociadas con el

metabolismo de los ácidos nucleicos. Con sus respectivas fisiopatologías incidencias
tratamientos etc.

GALACTOSEMIA
 es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta
con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación
de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso
central

Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a
hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad,
cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.

Existen 3 formas de la enfermedad:

 Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT): esta es
la galactosemia clásica, la forma más común y la más grave

 Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)

 Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar

simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra
en la leche.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en

el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni
animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Síntomas
Los bebés con galactosemia muestran síntomas en los primeros días de vida si consumen
leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una
infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
Los síntomas de la galactosemia son:

 Convulsiones
 Irritabilidad
 Letargo
 Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que
contenga leche

 Poco aumento de peso

 Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)

 Vómito

Pruebas y exámenes
Los exámenes para detectar la galactosemia incluyen:

 Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)

 Actividad enzimática en los eritrocitos
 Cetonas en la orina
 Diagnóstico prenatal por la medición directa de la
enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa
 Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con
niveles normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté
siendo amamantado con leche materna o con fórmula que contenga
lactosa
Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.

Los resultados de los exámenes pueden mostrar:

 Aminoácidos en la orina o el plasma sanguíneo

 Agrandamiento del hígado
 Líquido en el abdomen
 Azúcar bajo en la sangre
Tratamiento
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche,
los productos que contengan leche (incluso la leche en polvo) y otros alimentos que
contengan galactosa. Lea las etiquetas de los alimentos para asegurarse de que usted o un
hijo que presente la afección no estén consumiendo alimentos que contengan galactosa.

A los bebés se les puede dar de comer:

 Leche maternizada (fórmula) a base de soya (soja)

 Otras leches maternizadas libres de lactosa

 Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de

hidrolizado de proteína)
Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Grupos de apoyo
Galactosemia Foundation -- www.galactosemia.org
Expectativas (pronóstico)
Las personas que reciben un diagnóstico temprano y que evitan estrictamente los productos
lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un
leve deterioro mental incluso en personas que evitan la galactosa.

Posibles complicaciones
Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

 Cataratas
 Cirrosis del hígado
 Retraso del desarrollo del lenguaje

 Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los

ovarios que lleva a insuficiencia ováricae infertilidad

 Discapacidad mental
 Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
 Temblores (tremor) y funciones motoras incontrolables

 Muerte (si hay galactosa en la dieta)

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si:

 Su bebé tiene síntomas de galactosemia

 Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y está

contemplando la posibilidad de tener hijos

Prevención
Conocer los antecedentes familiares es de gran ayuda. Si usted tiene antecedentes
familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una
decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de
galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.

Muchos estados (en los Estados Unidos) hacen exámenes de detección de galactosemia en
recién nacidos. Si los exámenes del recién nacido indican la posible presencia de esta
enfermedad, los padres deben dejar de darle productos lácteos al bebé cuanto antes y
solicitarle al proveedor exámenes de sangre que se puedan hacer para confirmar un
diagnóstico de galactosemia.

Nombres alternativos
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa;
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa; GALT; GALK; GALE; Galactosemia por
deficiencia de epimerasa; Deficiencia de GALE; Galactosemia tipo III; UDP - galactosa-4;
Variante de Duarte
Referencias
Berry GT. Classic galactosemia and clinical variant galactosemia. 2000 Feb 4 [Updated
2017 Mar 9]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al,
eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-
2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.
Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule. In: Skorecki K,
Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner and Rector's The
Kidney. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 45.
Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnosis, management and long-
term outcome. Paediatrics and Child Health. 2015:25(3);113-
118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.
Gibson KM, Pearl PL. Inborn errors of metabolism and the nervous system. In: Daroff RB,
Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley's Neurology in Clinical Practice.
7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 91.
Kishnani PS, Chen Y-T. Defects in metabolism of carbohydrates. In: Kliegman RM, St.
Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of
Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 105.
Maitra A. Diseases of infancy and childhood. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC,
eds. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th ed. Philadelphia, PA:
Elsevier Saunders; 2015:chap 10.
Ultima revisión 4/24/2019
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, Assistant
Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham,
AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve,
MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M.
Editorial team.

ALBINISMO
 Es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que
produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da
en los seres humanos y en algunos animales.

Causas
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea
incapaz de producir o distribuir melanina.
Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con
este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado. También tienen
problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos.
El color de la piel y el de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin
embargo, un examen ocular mostrará que no hay pigmento en la parte posterior del ojo
(retina).
 El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un
cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con
enfermedades pulmonares, renales e intestinales.

Síntomas
Una persona con albinismo tendrá uno de estos síntomas:

 Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo

 Piel y cabello más claros de lo normal

 Parches de piel sin color

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

 Ojos bizcos

 Sensibilidad a la luz

 Movimientos oculares rápidos

 Problemas de visión o ceguera funcional

Pruebas y exámenes
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas
pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo. También resultan
útiles para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.

Su proveedor de atención médica también puede diagnosticar la afección con base en la

apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Un médico que se especializa en problemas
visuales llamado oftalmólogo puede llevar a cabo una electrorretinografía. Este es un
examen que puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un estudio
llamado examen de potenciales evocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico
es incierto.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Este dependerá de qué tan grave sea el
trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Para lograrlo:

 Reduzca el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol,

usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al
exponerse al sol.
 Use protectores solares con un alto factor de protección solar
(FPS).

 Use gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a

aliviar la sensibilidad a la luz.

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los
ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir
movimientos oculares anormales.

Grupos de apoyo
Los siguientes grupos le pueden brindar más información y recursos:

 National Organization for Albinism and

Hypopigmentation: www.albinism.org
 NIH/NLM Genetics Home
Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Expectativas (pronóstico)
El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida. Sin embargo, el SHP puede
acortar la expectativa de vida de una persona debido a enfermedad pulmonar o problemas
de sangrado.

Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no
pueden tolerar el sol.

Posibles complicaciones
Se pueden presentar estas complicaciones:

 Disminución de la visión, ceguera

 Cáncer de piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que
causan molestia o también si observa cualquier cambio cutáneo que pudiera ser un signo
temprano de cáncer de la piel.
Prevención
Dado que el albinismo es hereditario, la asesoría genética es importante. Las personas con
antecedentes familiares de albinismo o un color de piel muy claro deben considerar la
posibilidad de una asesoría genética.
Nombres alternativos
Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular
Referencias
Cheng KP. Ophthalmology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and
Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier;
2018:chap 20.
Galbraith SS. Hypopigmented lesions. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor
NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier;
2016:chap 653.
Paller AS, Mancini AJ. Disorders of pigmentation. In: Paller AS, Mancini AJ,
eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier;
2016:chap 11.
Ultima revisión 10/26/2017
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in
Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review
provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA,
Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

SINDROME DE LESCH-NYHAN

El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-

guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las
purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica
y problemas de conducta.

Causas
 El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al sexo, o un rasgo ligado
al cromosoma X, y en su mayoría se presenta en niños varones. Las personas con este
síndrome no tienen o tienen muy poca cantidad de una enzima llamada hipoxantina guanina
fosforribosiltransferasa (HPRT, por sus siglas en inglés) una sustancia que el cuerpo
necesita para reciclar las purinas. Sin esta, se acumulan en el cuerpo niveles anormalmente
altos de ácido úrico.
Síntomas
Demasiado ácido úrico puede provocar una hinchazón seudogotosa en algunas de las
articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.

Las personas con Lesch-Nyhan tienen retraso del desarrollo motor seguido de movimientos
anormales y aumento de los reflejos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es
el comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los
labios. Se desconoce la forma como la enfermedad causa estos problemas.

Pruebas y exámenes
Puede haber antecedentes familiares de esta afección.

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. El examen puede

mostrar:

 Reflejos demasiado exagerados

 Espasticidad (tener espasmos)
Los exámenes de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Una biopsia
de piel puede mostrar disminución de los niveles de la enzima HGP.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. El medicamento
para tratar la gota puede bajar los niveles de ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no
mejora el pronóstico neurológico (por ejemplo, tener aumento de los reflejos y los
espasmos).

Algunos síntomas se pueden aliviar con estos medicamentos:

 Carbidopa/levodopa

 Diazepan

 Fenobarbital

 Haloperidol

Expectativas (pronóstico)
El desenlace clínico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo
general requieren ayuda para caminar y sentarse. La mayoría necesita una silla de ruedas.

Posibles complicaciones
Es probable que se presente discapacidad progresiva y grave.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si su hijo comienza a presentar signos de esta enfermedad o si
hay un antecedente familiar del síndrome de Lesch-Nyhan.

Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del
síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora
de este síndrome.
Referencias
Harris JC. Disorders of purine and pyrimidine metabolism. In: Kliegman RM, Stanton BF,
St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia,
PA: Elsevier; 2016:chap 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Patients with genetic syndromes. In: Stern TA, Freudenreich
O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital
Handbook of General Hospital Psychiatry. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier;
2018:chap 35.
Petty RE, Lindsley CB. Musculoskeletal manifestations of systemic disease. In: Petty RE,
Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Textbook of Pediatric
Rheumatology. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 45.
Ultima revisión 2/19/2018
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of
Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by
David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the
A.D.A.M. Editorial team.
 DEFICIENCIA DE LA ARGINASA

La deficiencia de arginasa a menudo se llama:

 argininemia
 deficiencia de ARG1
 hiperargininemia

Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta deficiencia tienen
problemas para eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando
la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use.

CAUSAS
Esta enfermedad es una de un pequeño número de enfermedades de los aminoácidos llamadas “ alteraciones
del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglas en inglés). .

Ocurre cuando una enzima llamada “arginasa” falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a
descomponer el aminoácido llamado arginina y a eliminar el amoníaco del cuerpo.

Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, puede acumularse en la sangre. Esto
puede causar graves problemas en el crecimiento, el aprendizaje y la salud.
SI NO SE TRATA LA DEFICIENCIA DE ARGINASA, ¿QUÉ PROBLEMAS
PUEDE CAUSAR?

Los efectos de esta enfermedad varían según cada persona. Los síntomas pueden comenzar en la infancia o
más tarde, durante la niñez. Muchos niños presentan los primeros síntomas entre las edades de uno a tres
años. Los efectos en los bebés pueden incluir:

 poco crecimiento;
 retrasos en el aprendizaje;
 espasticidad;
 poca coordinación y problemas de equilibrio;
 irritabilidad o malestar al comer alimentos con muchas proteínas.

Los episodios de enfermedad causados por los niveles altos de amoníaco en la sangre pueden ocurrir a
veces, pero no son comunes. Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son:

 falta de apetito;
 demasiado sueño o falta de energía;
 irritabilidad;
 vómitos.

Si el niño no recibe tratamiento, pueden aparecer otros síntomas como:

 debilidad muscular;
 disminución o aumento del tono muscular;
 problemas respiratorios;
 problemas para mantener el calor del cuerpo;
 convulsiones;
 edema (inflamación) en el cerebro;
 coma y, a veces, la muerte.

A veces, los síntomas de la deficiencia de arginasa comienzan más tarde durante la niñez. Los efectos
comunes en bebés de mayor edad y en niños incluyen:

 poco crecimiento;
 espasticidad;
 tamaño pequeño de la cabeza;
 hiperactividad;
 problemas de conducta;
 dificultades de aprendizaje;
 rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas;
 vómitos ocasionales y demasiado sueño.

Es poco frecuente que ocurran los episodios por un nivel alto de amoníaco antes descritos. Si ocurren, es más
probable que sucedan:

 después de pasar períodos largos sin comer;

 durante enfermedades o infecciones;
 después de comer alimentos con muchas proteínas.

TRATAMIENTO
El médico de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismo y con un dietista para cuidar a su
hijo/a.

Es necesario que el tratamiento sea rápido para evitar la acumulación de arginina y amoníaco. Comience con
el tratamiento tan pronto se entere de que su hijo/a tiene esta enfermedad.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para bebés y niños con
deficiencia de arginasa:

1. Una dieta baja en proteínas y/o alimentos médicos especiales y leche de fórmula
La mayoría de los niños necesitan llevar una dieta basada en alimentos con pocas proteínas y comidas
médicas especiales. Su nutricionista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de
proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable. El plan de alimentación debe seguirse
durante toda la vida de su hijo/a.

Dieta baja en proteínas

Uno de los tratamientos principales es una dieta baja en proteínas. Los alimentos que deben evitarse o
limitarse incluyen:

 la leche, el queso y otros productos lácteos;

 la carne roja y la carne de ave;
 el pescado;
 los huevos;
 los frijoles secos y legumbres;
 los frutos secos y la manteca de cacahuate.

Comer estos alimentos puede provocar que la arginina y el amoníaco se acumulen, y esto trae como
resultado los síntomas antes descritos. Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de
proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente.

No retire todas las proteínas de la dieta. Su hijo/a necesita una cierta cantidad de proteínas para crecer y
desarrollarse normalmente. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un
nutricionista.

Fórmulas y alimentos médicos

También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas, hechos
especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los aminoácidos.

Se le puede dar a su hijo una fórmula especial que contenga la cantidad correcta de nutrientes y aminoácidos.
El médico especialista en metabolismo y el nutricionista le dirán si su hijo debe usar esta fórmula y qué
cantidad emplear. Algunos estados ofrecen ayuda con el pago o requieren un seguro privado para pagar la
leche de fórmulas y otros alimentos médicos especiales.

El plan de alimentación exacto de su hijo/a dependerá de muchos factores como la edad, el peso y su estado
de salud general. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo.

2. Medicinas
Existen ciertas medicinas que pueden ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de arginina y de amoníaco. El
médico espcialista en metabolismo decidirá qué medicinas debe tomar su hijo/a.

3. Análisis de sangre
Su hijo/a necesitará hacerse pruebas de sangre en forma periódica para medir el nivel de amoníaco y
aminoácidos. La dieta y la medicina de su hijo/a pueden necesitar ajustes según los resultados de las pruebas
de sangre.
4.Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad:
A menudo, las enfermedades o las infecciones pueden traer como resultado niveles altos de arginina y de
amoníaco. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo/a presenta alguno de los
siguientes síntomas:

 pérdida de apetito;
 poca energía o demasiado sueño;
 vómitos;
 fiebre;
 enfermedad o infección;
 cambios de comportamiento o de personalidad;
 dificultad para caminar o problemas de equilibrio.

Pregúntele al médico especialista en metabolismo si su hijo/a debe llevar consigo una nota o carta especial
con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

¿QUÉ PASA CUANDO UN NIÑO RECIBE TRATAMIENTO PARA LA

DEFICIENCIA DE ARGINASA?

Con un tratamiento temprano y de por vida, los niños con deficiencia de arginasa pueden llevar una vida
saludable y tener un crecimiento y un aprendizaje normales.

Incluso con tratamiento, algunos niños tienen efectos por los niveles altos de arginina y amoníaco en la
sangre. Esto puede causar problemas de aprendizaje permanentes, retraso mental o espasticidad.

¿POR QUÉ FALTA O NO FUNCIONA BIEN LA ENZIMA ARGINASA?

Los genes le indican al cuerpo que produzca diferentes enzimas. Las personas con deficiencia de arginasa
tienen un par de genes que no desempeñan correctamente su función. Debido a los cambios de estos genes,
la enzima arginasa no actúa correctamente o no se produce.

¿CÓMO SE HEREDA LA DEFICIENCIA DE ARGINASA?

La deficiencia de arginasa se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por
igual.

Todos tenemos un par de genes que producen la enzima arginasa. En los niños con deficiencia de arginasa,
ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la
enfermedad.

Los padres de niños con deficiencia de arginasa casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen
alterado que provoca la deficiencia de arginasa. Por eso, se los llama portadores. Los portadores no tienen la
enfermedad, porque el otro gen del par funciona bien.

Cuando los dos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño
tenga deficiencia de arginasa. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus
padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus
funciones.
Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genético disponible.
El asesoramiento genético puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la deficiencia de arginasa, qué
alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a
su médico que le recomiende un asesor genético.

¿SE PUEDE HACER ALGUNA PRUEBA GENÉTICA?

El estudio genético para detectar la deficiencia de arginasa está disponible. Las pruebas genéticas, también
llamadas análisis de ADN, buscan cambios en el par de genes que causan la enfermedad. Consulte a su
asesor genético o al médico especialista en metabolismo para comprobar si su familia puede realizarse un
análisis de ADN.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detección
de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación.

¿QUÉ OTRAS PRUEBAS SE PUEDEN HACER?

Se pueden hacer análisis de sangre y de orina especiales para confirmar la deficiencia de arginasa. Consulte
al médico o al asesor genético si tiene alguna duda sobre la prueba de diagnóstico.
¿ES POSIBLE QUE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA TENGAN
DEFICIENCIA DE ARGINASA O SEAN PORTADORES?

Posibilidades de tener deficiencia de arginasa

Si son saludables y crecen normalmente, los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con deficiencia
de arginasa tienen un bajo riesgo de tener la enfermedad. Sin embargo, puede ser importante determinar si
otros niños de la familia tienen la enfermedad, porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves
de salud. Consulte al médico especialista en metabolismo si sus otros hijos/as deberían hacerse pruebas.

Portadores de deficiencia de arginasa

Los hermanos y hermanas que no tienen deficiencia de arginasa tienen probabilidades de ser portadores
como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador
solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años.

Los hermanos/as de cada padre tienen un 50% de probabilidades de ser portadores. Es importante informar a
los demás familiares que pueden ser portadores. Existe una baja posibilidad de que también puedan tener
niños con deficiencia de arginasa.

En algunos estados, no se realizan las pruebas de detección sistemática de deficiencia de arginasa en recién

nacidos. Sin embargo, los bebés que nazcan en dichos estados podrán hacerse esas pruebas adicionales en
laboratorios privados. Para obtener más información sobre las pruebas adicionales de detección sistemática
en recién nacidos

Cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en recién
nacidos no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de
diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.

¿CUÁNTAS PERSONAS TIENEN DEFICIENCIA DE ARGINASA?

Aproximadamente 1 de cada 300.000 bebés nace con esta enfermedad.

https://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/argininemia.html