RETINOBLASTOMA:

Definicion: EI retinoblastoma es el tumor intraocular maligno mas frecuente en nin~s. La

histogenesis del tumor fue controversial hasta que Kyritsis et al demostraron que las celulas
cultivadas de retinoblastoma podian sufrir diferenciacion glial 0 neuronal dependiendo del medio
de cultivo. Ocurre en formas hereditaria y no hereditaria. Un caso se considera hereditario si hay
historia familiar de retinoblastoma, 0 si la mutacion causante de la enfermedad ocurrio
tempranamente en la diferenciacion. Los casos esporadicos se presentan como resultado de dos
mutaciones sucesivas en la linea de descendencia de las celulas retinales.

2. Etiologfa y Fisiopatologia: EI retinoblastoma se debe a la mutacion (delecion, duplicacion o

mutacion puntual) de un gen supresor de tumores. EI gen alterado se encuentra en el cromosoma
13 banda q14. Las mutaciones del gen RB-1 permiten que la proliferacion celular ocurra sin control
pudiendo ocasionar la formacion de tumores en las capas nucleadas de la retina. EI retinoblastoma
es un ejemplo de la hipotesis de dos golpes de Knudson. Cada celula tiene dos copias de DNA, una
de cada padre. Si un nino hereda una copia defectuosa del gen RB-1, 0 sufre una mutacion
tempranamente en la diferenciacion, solo dispondra de un gen supresor funcionante. Una
segunda mutacion ocurre en cerca de 1 por cada 107 divisiones celulares. Dado que el
retinoblastoma tiene entre un 80 a 90% de penetrancia, la mayorfa de pacientes que hereden un
gen defectuoso sufrira una segunda mutacion en una de sus celulas retinales, desencadenando el
tumor.

Resumen:

El retinoblastoma es un tumor intraocular maligno que se origina en las células fotorreceptoras de

la retina y se presenta principalmente durante la infancia, supone el 1 a 3% de todos los tumores
pediátricos. Se origina de la retina neural y puede afectar uno o ambos ojos, siendo la leucocoria el
síntoma más frecuente. Su incidencia es baja afectando a 1 de cada 15 000 - 20 000 nacidos vivos.
Es una neoplasia de alta malignidad si no se trata; su etiopatogenia puede ser hereditaria (40% de
los casos) o esporádica (60%). El paciente con retinoblastoma tiene 5% de posibilidad de
desarrollar otra neoplasia durante los primeros 10 años de vida. Se reporta el caso de paciente
femenina de 17 años de edad, con tumoración prominente en cavidad ocular izquierda debida a
exeresis por retinoblastoma que presento a los 18 meses de edad, el cual fue tratado con
radioterapia y quimioterapia tras enucleación.
DIAGNOSTICO:

Oftalmoscopia indirecta: Se aprecia el tumor y el desprendimiento de retina en los casos de

Retinoblastoma exofitico, 0 una tumoracion blanca con neovascularizacion en los casos de
retinoblastoma endofitico. Deben buscarse otros focos retinales tumorales y descartarse la
bilateralidad

Radiograffa de craneo can incidencia para nervio optico: Ante sospecha de extension extraocular,
se observa agrandamiento del agujero optico debido a compromiso del nervi a optico.

Ecograffa: En el modo A se ven picas de alta reflectividad par la presencia de calcio can sombra
acustica detras de elias. En el modo B puede verse una masa solida can focos de calci"ficacion
coincidentes can el modo A.

TAC Y RMN' Determina la presencia de calcificaciones intratumorales y permite evaluar el

compromiso extraocular.

TRATAMIENTO:

Fotocoagulacion can laser: Empleada en tumores menores de 4.5 mm de base y 2.5 mm de altura
aislados. posteriores al ecuador (excepto maculares a papilares), sin siembra vftrea. Se
recomienda realizar una doble barrera alrededor del tumor can laser de xenon. diodo a argon para
lograr la isquemia tumoral. produce coagulación de la vasculatura tumoral, indicado para
retinoblastomas posteriores de pequeño diámetro, y los efectos adversos incluyen
desprendimiento de retina, oclusión vascular retiniana, tracción retiniana y fibrosis.
Termoterapia transpupilar: Usada en tumores menores de 4 mm de base y 2 mm de altura sin
siembra vitrea ni /iquido subretiniano, localizados en el polo posterior. No se utiliza en tumores
perifericos. En casos con mas de 6 mm de altura puede usarse en combinaci6n con la
braquiterapia. La radiaci6n infrarroja logra temperaturas de 42 a 60°C sobre el tumor y hasta 1
mm de su borde. Las complicaciones incluyen la atrofia iridiana focal y catarata. termoterapia
utiliza el calor y se aplica sobre el retinoblastoma usualmente con un tamaño menor o igual a 3mm
de diámetro, siempre que no exista siembra vítrea o subretineal.

Crioterapia: funciona causando trombosis e infarto por daño al endotelio vascular del cáncer,
aplicado para masas periféricas pequeñas, y uno de sus efectos dañinos son edema conjuntival,
desprendimiento de retina y hemorragia vítrea

Radioterapia con Haz Externo. Se administra en casos avanzados cuando existen siembras vítreas
difusas, a pesar que es un tumor radiosensible existe la posibilidad de recurrencia dentro de los
primeros 4 años posterior a la radiación. En lo posible se trata de evitarlo debido al riesgo de
inducir daño de la retina, del nervio óptico, cristalino y una segunda neoplasia maligna en
pacientes con retinoblastoma hereditario, asociados más frecuentemente en niños menores de 12
meses de edad.

Braquiterapia: consiste en la aplicación de yodo 125, oro o rutenio 106, la cual está indicada en
tumores con un tamaño menor de 16mm de base y menor de 8mm en grosor, también se puede
usar como tratamiento primario o en casos de fallo a la radioterapia.

Quimioterapia: con carboplatina, etopósido y vincristina con o sin ciclosporina por vía intravenosa
es el más usado para el tratamiento primario del retinoblastoma intraocular, con el objetivo de
reducción del tamaño para posteriormente ser tratado con terapia focal, gracias a esta
combinación cada vez se usa menos la enucleación y la radioterapia, así disminuir las
complicaciones que producen ambas

Figuras 2A y 2B: fotografías de fondo de ojo en el

examen inicial (2 semanas de edad). 2A: ojo
derecho: tumor grande con desprendimiento total
de retina. El ojo fue clasificado Reese-Ellsworth
grupo 5A y Clasificación internacional de
retinoblastoma Grupo D. 2B: ojo izquierdo: tumor
pequeño. El ojo fue clasificado Reese-Ellsworth
grupo 1A y Clasificación internacional de
Retinoblastoma Grupo B. Figura 2C y 2D: fotografías
de fondo de ojo después de 4 ciclos de
quimioterapia con carboplatino intravenoso (IV) (4
meses de edad). 2C: ojo derecho: el tumor ha
retrocedido parcialmente, la retina aún está
completamente separada y las semillas
subretinianas son visibles. 2D: ojo izquierdo:
regresión tumoral completa con tratamiento con
láser. Figura 2E y 2F: fotografías de fondo de ojo a
los 9 meses de edad, después de una quimioterapia de arteria oftálmica derecha IA (intraarterial)
realizada a los 4 meses de edad. 2E: ojo derecho: el tumor se ha encogido y calcificado (regresión
tipo 1), con desaparición de las semillas subretinianas. La retina se ha vuelto a unir. El
electroretinograma final (ERG) fue justo. 2F: ojo izquierdo: cicatriz blanca (regresión tipo 4). El ERG
final fue bueno.