Retinoblastoma:

El retinoblastoma es un cáncer que se origina en la retina inmadura. Los signos y síntomas suelen
ser leucocoria (un reflejo blanco en la pupila), estrabismo y, menos a menudo, inflamación y
alteración de la visión. El diagnóstico se basa en el examen oftalmoscópico y la ecogragía, la TC o la
RM. El tratamiento de los cánceres pequeños y la enfermedad bilateral puede consistir en
fotocoagulación, crioterapia y radioterapia. El tratamiento de los cánceres avanzados y de algunos
cánceres de mayor tamaño es la enucleación. En ocasiones, se indica quimioterapia para reducir el
volumen del cáncer y tratar aquellos que se han extendido fuera del ojo.

El retinoblastoma afecta a 1/15.000-1/30.000 nacidos vivos y representa alrededor del 3% de los

cánceres pediátricos. Por lo general, se diagnostica en niños < 2 años; < 5% de los casos se
diagnostican en los > 5 años. El cáncer puede ser hereditaria; la herencia es principalmente
autosómica dominante, pero con penetrancia incompleta (los síntomas clínicos no siempre están
presentes en los individuos que tienen la mutación causante de la enfermedad). Alrededor del
25% de los pacientes tienen enfermedad bilateral, que siempre es hereditaria. Otro 15% de los
pacientes tiene enfermedad unilateral hereditaria, y el 60% restante presenta enfermedad
unilateral no hereditaria.

La patogenia de la herencia parece implicar la desactivación por mutación de ambos alelos de un

gen supresor de retinoblastoma (RB1) localizado en el cromosoma 13q14. En la forma hereditaria,
una mutación en la línea germinal altera un alelo de todas las células, y una mutación somática
más tardía altera el otro alelo en las células retinianas (el segundo evento de este modelo de 2
eventos), con el consiguiente cáncer. Es probable que la forma no hereditaria implique la
mutación somática de ambos alelos en una célula retiniana.

Signos y síntomas

Por lo general, los pacientes presentan leucocoria (un reflejo blanco en la pupila, denominado a
veces pupila de ojo de gato) o estrabismo. Con mucha menor frecuencia, tienen inflamación del
ojo o alteración de la visión.

Rara vez, el cáncer ya se ha diseminado a través del nervio óptico o la coroides o por vía hemática,
lo que causa una masa orbitaria o de partes blandas, dolor óseo local, cefalea, anorexia o vómitos.

Leucocoria en un lactante con retinoblastoma

Leucocoria en un lactante con retinoblastoma

Cuando se sospecha el diagnóstico, debe explorarse de manera exhaustiva el fondo de ambos ojos
por oftalmoscopia indirecta, con la pupila dilatada y el niño bajo anestesia general. Los cánceres se
manifiestan por elevaciones aisladas o múltiples de color gris-blanco en la retina; pueden
observarse siembras tumorales en el vítreo.

Diagnóstico

Ecografía, TC o RM orbitarias

En ocasiones, gammagrafía ósea, aspirado y biopsia de médula ósea, y punción lumbar

Por lo general, el diagnóstico del neuroblastoma se confirma por ecografía orbitaria, RM o TC. En
casi todos los cánceres, puede detectarse calcificación por TC. Sin embargo, si el nervio óptico
impresiona anormal durante la oftalmoscopia, la RM es mejor para descubrir la extensión del
cáncer al nervio óptico o la coroides.

Si se sospecha extensión del nervio óptico o se identifica compromiso coroideo extenso, se deben
solicitar una punción lumbar y resonancia magnética del cerebro para buscar metástasis. Debido a
que lal metástasis a distancia son poco frecuentes, la evaluación de la médula ósea y la
gammagrafía ósea se pueden reservar para los pacientes con síntomas óseos.

Los niños que tienen un padre o un hermano con antecedentes de retinoblastoma deben ser
evaluados por un oftalmólogo poco después del nacimiento y cada 4 meses hasta los 4 años de
edad. Los pacientes con retinoblastoma requieren investigación genética, y si se identifica una
mutación en la línea germinal, también debe investigarse la misma mutación en los padres. Si hijos
posteriores de estos padres presentan la mutación en la línea geminral, deben realizarse los
mismos estudios genéticos y exploración oftalmológica regular. Las sondas de DNA recombinante
pueden ser útiles para detectar portadores asintomáticos.

Pronóstico

Si el cáncer se trata cuando es intraocular, pueden curarse > 90% de los pacientes. El pronóstico de
los pacientes con enfermedad metastásica es malo.
En los pacientes con retinoblastoma hereditario, aumenta la incidencia de segundos cánceres;
alrededor del 50% se origina dentro de la región irradiada. Estos cánceres pueden incluir sarcomas
y melanoma maligno. Alrededor del 70% de los pacientes que van a desarrollar un segundo cáncer
lo hacen dentro de los 30 años siguientes al retinoblastoma primario.

Tratamiento

Para el cáncer unilateral, enucleación

Para el cáncer bilateral, las opciones son fotocoagulación, quimioterapia intraarterial o

enucleación unilateral con fotocoagulación, crioterapia e irradiación del otro ojo

Quimioterapia sistémica

El objetivo del tratamiento del retinoblastoma debe ser la curación, pero los intentos de preservar
la mayor cantidad posible de visión son apropiados. El equipo de tratamiento debe incluir un
oftalmólogo pediátrico con experiencia en retinoblastoma, un oncólogo pediátrico, y un oncólogo
especialista en radioterapia.

El retinoblastoma unilateral avanzado se trata mediante enucleación, con resección de la mayor

cantidad posible del nervio óptico.

En pacientes con cáncer bilateral, en general puede preservarse la visión. Las opciones son
fotocoagulación bilateral, quimioterapia intraarterial o enucleación unilateral con fotocoagulación,
crioterapia e irradiación del otro ojo. La radioterapia es de haz externo o, en cánceres muy
pequeños, braquiterapia (fijación de una placa radiactiva a la pared ocular cerca del cáncer).

La quimioterapia sistémica, como carboplatino, etopósido y vincristina o ciclofosfamida más

vincristina, puede ser útil para reducir el tamaño de los cánceres grandes con el objeto de permitir
el uso de otros tratamientos adicionales (p. ej., crioterapia, hipertermia con láser) para tratar
tumores bilaterales o para tratar el cáncer que se ha diseminado fuera del ojo. Sin embargo, la
quimioterapia sola pocas veces puede curar este cáncer.

Es preciso repetir la exploración oftalmológica de ambos ojos y, si es necesario, el tratamiento, con

intervalos de 2 a 4 meses.