INMUNODEFICIENCIAS DE LA RESPUESTA INMUNE ADAPTATIVA

Inmunodeficiencia Defecto Consecuencia Manifestación clínica Otros

Agamaglobulinemia
ligada al x. Bloqueo de la diferenciación de pro-B en
Inmunodeficiencias predominantes de Ac

(enfermedad de pre-B por una mutación en el gen BKT

 < 0,1% de LB en sangre
Bruton) Infecciones bacterianas
 Depleción de folículos linfoideos y centros
Bloqueo de la diferenciación de pro-B en germinales recurrentes entre los 9 y 12
pre-B por una mutación en distintos meses de vida
Agamaglobulinemia  Ausencia de Ig (gamma globulinas) En los primeros meses está
genes: -cadena pesada µ, -Igα o Igβ, - protegido por los Ac de mamá.
autosómica recesiva cadena liviana sustituta, Se diagnostica en edad pediátrica
-BLNK
No se realiza el switch isotipico ni la
hipermutación por mutaciones en:  Hay LB maduros pero sin switch isotipico
Síndrome de híper
-CD40L (ligada al x),  Bajos niveles de IgG, IgA e IgE y niveles normales
IgM -CD40 (autosómica), o elevados de IgM
-AID (autosómica recesiva)
Se diagnostica en edad no
 Hipogamaglobulinemia de al menos 2 isotipos
Inmunodeficiencia Por mutaciones en distintos genes: - Hipertrofia del tejido pediátrica porque durante la
(siempre incluye IgG)
común variable ICOS, - CD19 linfoide temprana edad los pocos Ac que
 Pocos anticuerpos
genera le son suficientes
Mutaciones
LT LB NK
en…
γ común o No Solo B1 No
 Compromiso de la respuesta inmune celular y Candidiasis oral
JAK 3 (IL7) y BZM (IL15)
humoral Diarreas Tratamiento: trasplante de M.O.
ADA No No No
Inmunodeficiencias  Pueden cursar con: Detención del crecimiento Se diagnostica antes de los 3
combinadas severas Cadena α -LT ausentes o muy disminuidos, Infecciones por: CMV, meses por la alta tasa de
No No Si
del Rc de IL7 -LB ausentes o no funcionales, tuberculosis, EBV, S. infecciones
RAG 1 y 2 -Células NK ausentes o presentes neumoniae, H. influenzae
No No Si
o Artemis
CD3 No Si Si

Síndrome de Deleción del brazo largo del cromosoma Hipo o aplasia timica o Solo los DiGeorge completos
Perfil inmunológico variado
Inmunodeficiencias

DiGeorge 22 paratiroidea presentan compromiso inmune

asociadas a otros

Baja frecuencia ya que los el

No hay Treg naturales provocando Diabetes, hipotiroidismo,
IPEX Mutaciones en FOXP3 embarazo no suele llegar a
síndromes

enfermedades autoinmunes diarrea, hepatitis

término (abortos espontáneos)
Mutaciones en: -Fas, -FasL, Hepatoesplenomegalia,
ALPS Provoca enfermedades autoinmunes
-caspasa 8 o 10 anemia, neutropenia
 INMUNODEFICIENCIAS DE LA RESPUESTA INMUNE INNATA
Inmunodeficiencia Defecto Consecuencia Manifestación clínica Otros
 Migración defectiva de neutrofilos a los
Defectos en la migración

LAD-1 Mutaciones en las β2 integrinas tejidos infectados (pueden hacer rolling

pero no adherencia estable)
Mutaciones en la fucosil transferasa
 Migración defectiva de neutrofilos a los
Deficiencias de fagocitos

Infecciones bacterianas Se diagnostica mediante

LAD-2 (enzima que sintetiza los ligandos de
tejidos infectados (no pueden hacer rolling) recurrentes citometria de flujo
las selectinas: sialomucinas)
Deficiencia de RAP-1 (involucrada en
 Defectos en la adhesión estable y migración
LAD-3 que las integrinas pasen a ser de alta
leucocitaria
afinidad)
Infección recidivante de
piel, TCS y pulmones por Diagnostico:
Mutaciones en alguno de los
 No generan IROs y no pueden eliminar las gérmenes catalasa + -Evaluación del estallido
Defectos en la componentes de la NADPH oxidasa:
bacterias que fagocitó produciendo -Frecuente desarrollo de respiratorio con el colorante
función -gp91 (ligada al sexo)
granulomas granulomas en tracto NBT viéndolo por microscopia,
-gp22, 47, 67 (autosómicas recesivas)
digestivo y urinario, -Con citometría de flujo
ganglios, hígado y bazo
Infecciones bacterianas y Diagnóstico:
C1, C2, C3 o C4 autoinmunidad -Dosaje de los niveles séricos
Deficiencias de  Se exacerba la respuesta inmune por la no (deposito tisular de CI) por IDR o ELISA,
complemento C5, C6, C7, C8 o C9 depuración de los complejos inmunes Infecciones por neisserias -Valoración funcional de la
capacidad hemolítica del
C1 inhibidor Angioedema hereditario complemento
Mutaciones en:
-el receptor de IFN γ, Suelen además mostrar
Susceptibilidad a
-el receptor de IL-12,  Defectos en la vía de señalización del IL- susceptibilidad a No vacunar con BCG y dar
infecciones por
-IL-12 12/IL-23/IFN γ infecciones por Salmonella antibióticos
Micobacterias
-Stat-1, y ciertos virus
-NEMO