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Agammaglobulinemia

ligada a X
Enfermedad de Bruton

.Que es?    Es una inmunodeficiencia primaria De tipo especifica: deficiencia de LB 1 por cada 100 000 nacidos.

   Las deficiencias de células B Se caracterizan por alteraciones de síntesis de Ac Disminución marcada de inmunoglobulinas .

222) .Agammaglobulinemia    Enfermedad prototipo de deficiencia de células B Alteraciones de gen Tirosin cinasa (BPK). la cual permite la diferencia de células progenitoras a células B maduras Alteracion Ligada al cromosoma X ( Xq21.

CONSIDERDARCIONES GENERALES  Fácilmente identificable por una deficiencia muy notable o total de IG  Asintomáticas antes de los 5-6 meses. por las IG de la madre  Sufren infección graves y frecuentes .

 Síntomas de infecciones recurrentes a partir de los 5-6 meses  Respuesta satisfactoria con tratamiento con IG .

 Terapia antibiótica puede retardar Dx  Por lo general tienen intacta la respuesta mediada por LF T .

Características clínicas Niños afectados en los primeros meses de vida • Deficiencia de inmunoglobulinas • Inmunidad pasiva por parte de la madre • Perdida de proteínas en suero (gammaglobulinas) Infecciones pirógenas recurrentes • En ojos. oídos. H. nariz. Influenzae • Enterovirus ECHO pueden causar meningoencefalitis • Diarrea por Giardia lamblia Amígdalas y ganglios linfáticos pequeños • Presentan artritis • Anemia hemolítica • No hay adenomegalias . piel. Staphylococcus. meningitis y sepsis • Bacterias como Streptococcus. vías respiratorias y digestivas.

 Algunos pueden llegar asintomáticos hasta la etapa escolar  Otros pueden manifestar conjuntivitis crónica. caries dental grave y mala absorción( afectando crecimiento y desarrollo) .

exploración física (ganglios y amígdalas)  Evaluación de inmunoglobulinas en suero y cuantificación (electroforesis)  Cuantificación de LB: disminución marcada de LB maduros y células plasmáticas .Diagnostico  Clínico.

 Niveles de inmunoglobulinas < 250 mg/dl  IgG <200 mg/dl  Estimulación antigénica: demostrando la incapacidad de producir IG hacia antígeno( NUNCA VIRUS VIVOS ATENUADOS) .

.Tratamiento  Gammaglobulina endovenosa 200 a 400 mg/kg dosis cada 3 o 4 semanas.  Tratamiento hacia Gardia lamblia ( metronidazol) y otras bacterias.

.25 días  Reestableciendo el valor normal de estas a los 2-3 días de su administración  En caso de infección persistente o agravada administrar semanalmente. Vida media de IG dadas es de 15.

las paperas y la rubéola . como las de la polio. el sarampión. Vida promedio de 30 años Los pacientes con ALX no deben recibir vacunas con virus vivos.Pronostico    La mayoría de los enfermos de reciben inmunoglobulinas de modo regular podrán llevar una vida relativamente normal.

. Pueden desarrollar enfermedad pulmonar grave con daños irreversibles o neumopatía crónica.  Post-infeccion Meningitis: con posible daño neurológico.  Desarrollo de leucemia o linfoma.

org/uploads/medi a/publication/AGAMMAGLOBULINEMIA% 20LIGADA%20AL%20CROMOSOMA%20X_0 02.ipopi. recuperado 29 mayo 2016 del URL http://www. editorial Mc Graw Hill  IPOPI (2007) Agammaglobulinemia Ligada al cromosoma X.08.pdf . 1ª) México DF.Bibliografía  Salinas (2007) Inmunología Médica (ed.