Gen: Una unidad hereditaria; en términos moleculares, una secuencia de DNA cromosómico necesario para la

producción de un producto funcional.

Genoma: La secuencia completa de DNA, que contiene toda la información genética de un gameto, un individuo, una
población o una especie.

Genotipo: El genotipo de una persona es el conjunto de alelos que da lugar a su constitución genética,
tanto de manera conjunta en todos los loci como –lo más habitual– en un único locus.
Exón: Región transcrita de un gen que está presente en el mRNA maduro.

Intrón: Segmento de un gen que es inicialmente transcrito, pero que después es eliminado de la transcripción
primaria de RNA al cortarse y empalmarse (aplican en inglés) las secuencias existentes a cada lado (exones).

Secuencia codificante: También llamada “exones”

Secuencia no codificante: También llamada “intrones”

Fenotipo: Por el contrario, el fenotipo es la expresión observable de un genotipo con sus características
morfológicas, clínicas, celulares y bioquímicas. Habitualmente, se considera que el fenotipo indica la
presencia o la ausencia de una enfermedad, pero en realidad el fenotipo se puede referir a cualquier
manifestación patológica, incluyendo las características que sólo se pueden detectar mediante el análisis de
la sangre o el estudio de los tejidos.
Fenocopia: Situación en la que un fenotipo, que generalmente
está determinado por un genotipo concreto, es
producido por la interacción de algún factor ambiental
con un genotipo normal.

Alelo: Una de las versiones alternativas de un gen que

ocupa un locus determinado.

Serie alélica: Constituye a todas las versiones posibles de un gen con múltiples alelos
Polimorfismo: Presencia en una población de dos o más genotipos alternativos, cada uno de los cuales presenta una
frecuencia mayor que la que podría ser mantenida sólo por mutación recurrente. De forma arbitraria, se considera
polimórfico cualquier locus cuyo alelo menos frecuente tenga una frecuencia de al menos 0,01, de manera que la
frecuencia de heterocigotos sería de 0,02. Cualquier alelo menos frecuente se considera una variante rara.

Homocigoto: Individuo o genotipo con alelos idénticos en un locus determinado de un par de cromosomas
homólogos

Heterocigoto: Individuo o genotipo con dos alelos diferentes en un locus determinado de un par de cromosomas
homólogos.

Hemicigoto: Término para denominar el genotipo de un individuo con un solo representante de un cromosoma o de
un segmento cromosómico en lugar de los dos normales. Hace referencia especialmente a los genes ligados al X en el
varón, pero también se aplica a genes de cualquier segmento cromosómico que esté relacionado en el cromosoma
homólogo.
Locus: Posición ocupada por un gen en un cromosoma. El locus puede estar ocupado por diferentes formas del gen
(alelos).

Loci: Plural de Locus

Ligamiento: Los genes que están en el mismo cromosoma están ligados si se transmiten juntos en meiosis con más
frecuencia de lo que se espera por azar. Compárese con Sintenia. 2. En biología molecular, proceso de juntar dos
moléculas de DNA de doble cadena para formar una molécula de DNA recombinante con enlaces fosfodiéster
mediante la enzima DNA ligasa.

Recesividad: Rasgo que se expresa sólo en homocigotos,

heterocigotos compuestos o Hemicigoto.
Dominancia: Un rasgo es dominante si es expresado fenotípicamente por los heterocigotos. Si los heterocigotos y los
homocigotos para el alelo variante presentan el mismo fenotipo, el trastorno es dominante puro (infrecuente en
genética humana). Si los homocigotos presentan un fenotipo de mayor gravedad que los heterocigotos, el trastorno se
denomina semidominante o incompletamente dominante.

Codominancia: Si ambos alelos de un par se expresan en el estado heterocigoto, los dos alelos (y los rasgos
determinados por ellos) son codominantes.

Penetración: Fracción de individuos, con un genotipo del que se sabe que causa una enfermedad, que presentan
signos o síntomas de dicha enfermedad.

Expresividad: Intensidad con la que se expresa un defecto genético. Si la expresividad es variable, el rasgo puede
variar de leve a grave, pero nunca deja de expresarse en los individuos que tienen el genotipo correspondiente.

Pleiotropismo: Efectos fenotípicos múltiples de un solo gen o de un par de genes homólogos. El término se utiliza
especialmente cuando los efectos no están claramente relacionados.

Consanguinidad: Relacionado por la descendencia a partir de un ancestro común

Endogamia: El apareamiento de individuos que presentan entre sí una relación genética estrecha. Se dice que la
progenie de estas personas es endogámica. (Algunas personas consideran que el término endogamia es peyorativo
cuando se aplica a la población humana.)

Exogamia: Identifica la técnica de reproducción dirigida entre individuos cuyo grado de parentesco es
menor a la medida de la población a la cual pertenecen.
Heterogeneidad genética: Producción de fenotipos idénticos o similares por diferentes mecanismos genéticos.

Explique los siguientes patrones de herencia (H) Mendeliana. Ejemplifique cada caso.

H. Autosómica Recesiva: Herencia recesiva: Tal como se define clásicamente, es recesivo un fenotipo expresado
sólo por los homocigotos (o bien, en lo relativo a los rasgos ligados a X, por los Hemicigoto de sexo masculino) y no
por los heterocigotos. La mayor parte de los trastornos recesivos descritos hasta el momento se debe a mutaciones
que reducen o eliminan la función del producto del gen, en lo que se denomina mutaciones con pérdida de
función. Por ejemplo, muchas enfermedades recesivas se deben a mutaciones que alteran o eliminan la función de
una enzima. Generalmente, estas mutaciones se heredan en forma de enfermedades recesivas debido a que los
heterocigotos, que solamente presentan un par de alelos funcionales mientras que el otro alelo no lo es (el alelo
patológico), pueden elaborar característicamente una cantidad suficiente del producto (aproximadamente, el 50% del
que producen los homocigotos de tipo natural) para llevar a cabo la reacción enzimática necesaria para la función
fisiológica normal, evitando así la enfermedad (v. cap. 12).

H. Autosómica Dominante:
Por el contrario, un fenotipo expresado tanto por los homocigotos como por los heterocigotos para un alelo mutante se
hereda de manera dominante. Los trastornos dominantes aparecen tanto si el alelo normal restante da lugar a la
producción normal de un gen como si no es así. En las enfermedades dominantes puras están afectados de manera
similar los homocigotos y los heterocigotos respecto al alelo mutante. Realmente, en genética médica los trastornos
dominantes puros son escasos o incluso inexistentes. En ocasiones tiene lugar la expresión fenotípica
de dos alelos diferentes respecto a un locus, en cuyo caso los dos alelos se denominan codominantes. Un ejemplo
bien conocido de expresión codominante es el del sistema de grupos sanguíneos ABO (v. cap. 9). Lo más habitual es
que los trastornos dominantes sean más graves en los homocigotos que en los heterocigotos, en cuyo caso decimos
que la enfermedad es dominante incompleta (o semidominante). Los diferentes mecanismos moleculares que
explican las razones por las que ciertas mutaciones dan lugar a una enfermedad hereditaria dominante y no recesiva
se exponen en el capítulo 12. En términos estrictos, es la herencia de un fenotipo (más que la de un alelo) lo que es
dominante o recesivo. Sin embargo, los alelos mutantes se denominan a menudo dominantes o recesivos según si
pueden modificar el fenotipo en los estados heterocigotos
u homocigotos, respectivamente. En consecuencia, los términos de alelo o gen dominante y de alelo o gen recesivo se
utilizan con frecuencia, si bien de manera un poco laxa.

H. Recesiva ligada al sexo: Ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la
enfermedad. Si solo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que posea
un gen normal, pero no los síntomas, se denomina portador. Los portadores pueden transmitir estos genes
a sus hijos. Normalmente cuando se refiere al termino “recesivo ligado al sexo” se refiere a recesivo ligado
al cromosoma “X”
H. Dominante ligada al sexo: Ocurre cuando uno de los padres es portador de la enfermedad, aunque el
gen compatible del padre sea normal, va a predominar el gen anormal
H. Multifactorial. Tipos de herencia no mendeliana de los rasgos que son determinados por una combinación de
múltiples factores, genéticos y ambientales. También denominada Herencia compleja.

H. Mitocondrial. La herencia de un rasgo codificado

en el genoma mitocondrial. Debido a que el genoma
mitocondrial es heredado de la madre, la herencia mitocondrial tiene lugar únicamente
por línea femenina.

Bases Cromosómicas de la Enfermedad.

 Explique los mecanismos de producción de las diferentes alteraciones cromosómicas.

1. Meiosis: Es el termino que se utiliza para referirse a la división celular que atraviesa el ovulo
y el espermatozoide durante el desarrollo. Comúnmente este proceso causa la división maternal
cromosómica, quiere decir que cada padre debe aportar 23 cromosoma a un embarazo. Esto
ocurre en un embarazo normal correspondiente a 46 pares de cromosomas.
2.
 Explique los síndromes cromosómicos de tipo: Autosómico (Síndrome de Down) de los
Monosódico (Síndrome de Turner), indicando las características fenotípicas y citogenéticas de
cada uno.
 Explique los factores de riesgo para la transmisión de las alteraciones cromosómicas.
 Analice la importancia del asesoramiento genético.