Alelo:

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno
del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas
homólogos. Aunque el término alelo fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes,
ahora también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir, que no se expresan).
Se tiene el alelo materno, aportado por la madre; y el paterno, proveniente del padre.

Tipos de alelos denominados según su función: En la figura siguiente se muestran las proporciones
aproximadas de los alelos en un locus genético hipotético, en una población determinada. Nota: Las
mutaciones patológicas, los polimorfismos y las variantes alélicas de significación desconocida se consideran
alelos “mutantes” en todos los casos.

Individuo homocigoto e individuo heterocigoto

Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes,
el individuo es heterocigoto para este gen.

El término heterocigota describe el genotipo de un organismo diploide en un locus específico de su ADN. Es así
que una célula es heterocigota para un gen en particular cuando están presentes alelos diferentes para ese gen
en ambos cromosomas homólogos. La célula u organismo en cuestión se llama heterocigoto para esa
característica particular. "Hetero" significa diferente.

El término homocigota describe el genotipo de un organismo diploide en un locus específico de su ADN. Es así
que una célula es homocigota para un gen en particular cuando están presentes alelos idénticos para ese gen
en ambos cromosomas homólogos. La célula u organismo en cuestión se llama homocigoto para esa
característica particular."Homo" significa igual.
CARACTER DOMINANTE/RECESIVO

Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada
gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es
el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado. Un gen dominante, o
una versión dominante de un gen, es una variante particular de un gen que, por diversos motivos, se expresa
con más fuerza por sí misma que cualquier otra versión del gen que está llevando la persona. Por lo general se
refiere a patrones de herencia y se utiliza junto con un cuadrado de Punnett, donde si un individuo tiene dos
versiones de un gen, y se observa que uno se transmite con mayor frecuencia de una generación a otra,
entonces se le llama dominante.

Recesivo se refiere al tipo de alelo que no se manifestará en un individuo al menos que ambas copias de ese
gen tengan ese genotipo en particular. Se suele mencionar en relación con un cuadro de Punnett, otro tipo de
genética mendeliana, y con frecuencia en contraste con un patrón de herencia dominante en el cual si uno
tiene una copia del gen, independientemente de cómo sea la otra copia, ese alelo dominante es el que se
manifestará. En el caso de un alelo recesivo, un individuo mostrará el carácter que corresponde a ese genotipo
sólo si ambos alelos son iguales y tienen ese carácter recesivo en particular. Ahora bien, esa característica
recesiva puede no tener ninguna consecuencia funcional. Puede dar lugar a diferencias entre individuos tales
como en el color de los ojos o del pelo, pero también puede referirse a una enfermedad.
Importancia de los caracteres

La importancia de los genes alelos radica en que los organismos diploides poseen un resguardo genético frente
a pérdidas de información. Al igual que la información contenida en el disco duro de un computador, la
información genética en las células es susceptible a “ataques” de hackers moleculares, como son los virus,
bacterias y fenómenos ambientales inductores de cambios en la información genética, llamados agentes
mutágenos. A través de diversos mecanismos evolutivos, las células haploides hallaron la solución a estos
ataques por medio de la creación de copias de su información por medio del proceso de replicación del ADN.
Este proceso, además de permitir la formación de un respaldo de la información (al igual que en los procesos
computacionales), aumenta la variabilidad, ya que, a diferencia de la formación de respaldos del información
computacional, donde se copia en otro disco la información de manera 100% fidedigna, a nivel celular esta
copia ocurre mediante la inserción de pequeñas variantes que no modifican la información base, pero que sí
ofrecen variaciones a la información ya existente.

Fenotipo/Genotipo

El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el grupo
sanguíneo. "Fenotipo" simplemente se refiere a un rasgo observable. "Fenotipo" simplemente significa
"observar" y tiene la misma raíz que la palabra "fenómeno". Y como tal es un algo observable en un organismo,
y puede referirse a cualquier cosa, desde un rasgo común, como la estatura o el color del cabello, a la presencia
o ausencia de una enfermedad. Con frecuencia, los fenotipos están relacionados y son usados - el término es
usado - para relacionar una diferencia en la secuencia de ADN entre los individuos con diferencia en un rasgo,
ya sea la altura o el color del pelo, o la enfermedad, o lo que sea. Pero es importante recordar que los
fenotipos son igualmente, o incluso a veces mayormente, influenciados por los factores ambientales que por
los efectos genéticos. Así que un fenotipo puede estar directamente relacionado con un genotipo, pero no
necesariamente. Por lo general no hay una correlación uno a uno entre un genotipo y un fenotipo. Casi siempre
hay factores ambientales, como lo que uno come, si hace ejercicio, cuánto fuma, etc. Todas esas son
influencias ambientales que también afectan al fenotipo.

Genotipo: Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a los dos
alelos heredados de un gen en particular. El genotipo se expresa cuando la información codificada en el ADN de
los genes se utiliza para fabricar proteínas y moléculas de ARN. La expresión del genotipo contribuye a los
rasgos observables del individuo, lo que se denomina el fenotipo. El cambio de secuencia con frecuencia, no
siempre, pero con frecuencia, está relacionado con un cambio en un rasgo externo; algo que es observable,
como la altura, el color de cabello o la aparición de una enfermedad. Y en ese caso, hablamos de una
correlación genotipo-fenotipo.

Generación familiar 1 y 2:

La generación filial es la descendencia resultante del apareamiento controlado de la generación parental. Se da

usualmente entre padres diferentes con genotipos relativamente puros. El concepto de generación filial fue
propuesto por primera vez en el siglo XIX por Gregor Mendel y es la descendencia producida por un
determinado apareamiento o cruce en una secuencia genética. La generación filial va precedida por la
generación parental (P) y se marca con el símbolo F. De esta manera, las generaciones filiales se organizan en
una secuencia de apareamiento. De tal forma que a cada una se le atribuye el símbolo F seguido por el número
de su generación. Es decir, la primera generación filial sería F1, la segunda F2, y así sucesivamente

La primera generación filial se define como la descendencia que resulta del cruce de dos organismos
homocigotos, siendo uno de ellos dominante y el otro recesivo.

La segunda generación filial o F₂ corresponde al producto del cruce de dos híbridos de la primera generación ,
descendientes a su vez de progenitores de líneas puras (homocigotos dominante y recesivo). En la F₂, las
probabilidades de que el caracter recesivo se manifiestes son del 25%.

Trabajos de mendel

La encuesta