Una paciente de 27 años solicita consejería genética. Al hacer Ud.

la historia clínica,
le refiere que ha tenido 2 abortos espontáneos, actualmente tiene un dosaje de hCG
+++, le solicita exámenes auxiliares de rutina y la cita dentro de 15 días. Al regresar a
la consulta, le manifiesta que estuvo embarazada y que abortó nuevamente, debería
considerar algunas infecciones que pasan la membrana placentaria, excepto:

herpes cutáneo

listeriosis

salmonellosis

sífilis

toxoplasmosis

Al realizar la evaluación de las AFP en sangre materna, encuentra un valor por

debajo de lo normal. Sospecharía de una anomalía en el feto; ¿Cuál sería?

mosaicismo

DCTN

fisura palatina bilateral

aneuploidia

encefalocele

Según el cariograma anterior (Figura grande), en el sist. esquelético presenta:

cubito varo

displasia esquelética

cubito valgo

cuello alado

craneosquisis

En el siguiente cariograma de fórmula: :

 45,X0
1. Cariotipo de Turner
45,X0/46,XY a. cardiopatía: ...aorta
b. sistema esqueletico: cubito valgo
46,XX/45,XO c. sist reproductor: infantil
46,XX

Es una enfermedad que se trasmite de acuerdo al tipo de herencia que indica el

heredograma:
 fibrosis quistica

esclerosis tuberosa

feminización testicular

Enfermedad de Fabry

mucopolisacaridosis

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Un ultrasonido aplicado a una gestante de 19 semanas ,revela a un feto muerto y

macerado, además presentaba una braquidactilia y clinodactilia ehidropesía fetal. La
necropsia revela atresia yeyunal y CIV. ¿Cuál de los siguientes cariotipos
probablemente es el que se encontraría en un análisis cromosómico de células
fetales?

47,XYY

46XX/47XX t14: 21

47,XX o XY,+21

47,XX,+13

47,XX,+18

Cuando hace la historia clínica de un paciente con un prediagnóstico de impronta

genómica (15q 11-13) y en la exploración física observa: cianosis ungueal y
peribucal, sialorrea, hipodinamia, cardiopulmonar y abdomen normales. A nivel del
cuello que es corto y simétrico halla una acantosis nigricans que representa:

hiperpigmentación

nevus

piebaldismo

neurofibroma

hipopigmentación

La ausencia de los receptores de lipoproteínas de baja densidad en los hepatocitos,

se hereda como una condición dominante. Los padres de un varón de 32 años,
sufrieron de una hipercolesterolemia crónica, por lo que este paciente sino mejora
su condición alimenticia tiene probabilidades de tener, ¿cuál de estas dolencias?

anemia

fenilcetonuria

cetonuria

HTA

infarto de miocardio

Paciente de aspecto femenino de 19 años, consulta por amenorrea primaria,

ausencia de pilosidad corporal. Como antecedente de importancia refiere que tiene
predisposición a presentar cuadros de hernia inguinal. Al hacer Ud. el examen físico
encuentra mamas con desarrollo normal, vagina poco desarrollada, genitales
internos muy rudimentarios, genitales externos normales. Los exámenes auxiliares
revelan eliminación de hormonas estrogénicas normales. Cromatina positiva.
Fallece en forma circunstancial y al hacer el estudio anátomo patológico revela:
testículos intraabdominales, aumento de las células de Leydig, poco desarrollo de
túbulos seminíferos. ¿Qué complemento cromosómico o formula diagnosticaría?

47, XXY

46,XY/47,XXY

46, XY

46, XX

47, XYY

El cariotipo de una paciente(cromatina positiva) indica lo siguiente:1.el grupo A con

3 pares de cromosomas 2.el grupo B con 5 cromosomas 3.el grupo C con 17
cromosomas de los cuales 7 pares son autosómicos, 4.los grupos D, E y F son
normales 5.el G con 4 cromosomas acrocéntricos con satélite. Indicar su formula
cariotípica:

50 XXXYY

49 XYY
48,XXX, +B

46 XXXYY

47 XXY

CUIDADO CON EL 20!!!!! xd ahi si

fuimos ESTABA IGUALITO AHORA SI