UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

MEDICINA

Nombre: Joselyn Nicole Lindo

Curso: Primero “B”

Fecha: 15 de enero del 2019

MECANISMOS EMBRIOGENETICOS

Los mecanismos embriogénicos para el desarrollo

embrionario y poder determinar las diferencias
estructurales y funcionales que muestran los
distintos tipos de células deben ser resultado de la
diferente expresión génica, ya que todas comparten
un genoma básicamente idéntico. Es decir, durante
el proceso de desarrollo tiene lugar el apagado y
encendido selectivo de ciertos genes en los grupos
de células que darán lugar a linajes celulares
distintos. Estas diferencias de expresión génica, a su vez, son provocadas por distintos
factores de transcripción en respuesta a la activación de vías de señalización que tiene
lugar durante la comunicación entre células, y habitualmente se fijan en un linaje celular
mediante modificaciones epigenéticas de la cromatina.

Teniendo presente esta visión general del desarrollo embrionario, podemos esquematizar
los principales procesos implicados en el mismo, distinguiendo tres niveles:

Clasificación

A nivel celular, los procesos que gobiernan el desarrollo son la proliferación y la

diferenciación. Como hemos dicho, el paso desde una célula hasta un organismo adulto
requiere la división continua de la célula original y de sus células hijas. Este aumento del
número de células es muy rápido al principio y después se frena, en algunos órganos más
que en otros, llegando a un equilibrio con los procesos de muerte celular. La
diferenciación celular consiste en la especialización estructural y funcional que van
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adquiriendo diferentes grupos celulares durante el desarrollo, para cumplir funciones muy
distintas que permiten el funcionamiento unitario del organismo. Esto lleva consigo una
serie de “toma de decisiones” por las que una célula se va comprometiendo hacia un linaje
concreto. Dicho compromiso va asociado, lógicamente, a una pérdida de potencialidad:
así, si el cigoto es totipotente, las células de la mórula o del blastocisto son pluripotentes
(no pueden generar un organismo completo, pero sí cualquier linaje celular del embrión),
las células de cada una de las tres capas germinales del embrión son multipotentes (sólo
pueden dar lugar a células de uno de esos tres linajes), y las células progenitoras de cada
tejido con unipotentes.
Sin embargo, experimentos realizados en los
últimos años han demostrado que las células
diferenciadas
pueden ser reprogramadas a un estado
pluripotencial (células iPS) o incluso pueden
ser transdiferenciadas a tipos celulares
distintos.
A nivel del organismo (es d ecir, cómo se va
construyendo el nuevo ser vivo), se pueden
considerar también dos procesos fundamentales: la formación de patrones corporales y la
morfogénesis. La formación de patrones corporales comienza a organizar las células del
embrión inicial según un plan corporal concreto, comenzando por la especificación de los
tres ejes corporales fundamentales: el eje anteroposterior (cráneo-caudal, cabeza-cola), el
eje izquierdo derecha y el eje dorso-ventral. En vertebrados, las células van disponiéndose
a lo largo de estos tres ejes de modo asimétrico (aunque el eje izquierda-derecha tiene
simetría superficial), creando segmentos que van adquiriendo una identidad concreta. La
morfogénesis es el proceso dinámico por el cual el embrión se va reorganizando para dar
lugar a estructuras y formas concretas. Esta reorganización implica a menudo
movimientos de grupos de células, con cambios en la forma y en el tamaño celular,
cambios en la afinidad de ciertas células por moléculas de adhesión, destrucción de
grupos celulares mediante apoptosis, etc.
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A nivel molecular, todos los procesos descritos hasta el momento se llevan a cabo
básicamente mediante tres mecanismos: expresión génica diferencial y formación de
gradientes de moléculas señalizadoras. a. Ya hemos comentado que el principal
mecanismo molecular que dirige el desarrollo embrionario es la expresión de
determinados genes en unas regiones y en unos momentos concretos, mientras que otros
genes deben permanecer apagados. A menudo, esta fina regulación se logra por la acción
de factores de transcripción específicos, que a su vez se activan en respuesta al contacto
célula-célula, célula-matriz extracelular, etc.

3.cómo actúan dichos mecanismos en el desarrollo prenatal

Las fases iniciales del desarrollo embrionario de mamíferos se caracterizan por la división
celular del cigoto para dar un embrión de 2, 4 y 8 células, que se denomina mórula (cada
célula de la mórula se denomina blastómero). La segunda división es asimétrica, ya que
una célula se divide según un plano horizontal (ecuatorial) y la otra según un plano
vertical (meridional). La célula que se divide ecuatorialmente origina un blastómero
animal y un blastómero vegetal. Esta segunda división, en la especie humana, va seguida
de la activación del genoma del cigoto (en ratón, la activación tiene lugar tras la primera
división). En la mórula de 8 células, los blastómeros se unen entre sí mediante uniones
estrechas gracias a la expresión de cadherina E, en un proceso que se denomina
compactación.
En la mórula de 16 células ya es posible distinguir un alto grado de polarización, de modo
que los blastómeros externos constituirán el trofectodermo (que dará lugar a los tejidos
extraembrionarios de apoyo para la nutrición del embrión y del feto), mientras que los
blastómeros internos darán lugar a la masa celular interna. En la fase de 32 células se
forma el blastocisto: una esfera formada por el trofoblasto en el exterior, una cavidad
interna (blastocele) y las células la masa celular interna divididas en epiblasto (que
continuará con el desarrollo del embrión propiamente dicho) y endodermo primitivo (que
formará la pared de células que separa el epiblasto del blastocele). En torno al día 5º del
desarrollo embrionario humano, el blastocisto sale de la envoltura que lo recubría
(llamada zona pellucida) y se implanta en la pared del útero, para continuar con el
desarrollo del embrión y la formación de varias capas celulares que se reorganizan en un
proceso morfogenético llamado gastrulación
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4.qué consecuencias tiene el hecho de fallas en alguno de los mecanismos.

Mutaciones que afectan a la morfogénesis en humanos

El estudio comparativo del desarrollo embrionario en humanos, ratón y Drosophila ha
permitido identificar los mecanismos genéticos por los que se generan varias alteraciones
congénitas de la morfogénesis. Como era de esperar, muchas de estas mutaciones afectan
a genes que codifican factores de transcripción. Entre los síndromes mal formativos
debidos a alteraciones en factores de transcripción encontramos varios tipos:

 Malformaciones de las extremidades. Las extremidades se organizan en torno a 3

ejes (Antero Posterior, Dorso-Ventral Y Proximal-Distal), y se desarrollan a partir
de un brote en el que hay una intensa actividad mitótica en la llamada zona de
progresión, actividad que es inducida por un grupo de células que forman el
repliegue apical ectodérmico. Esta actividad mitótica está en equilibrio con los
procesos de apoptosis de células de la mesénquima, que da lugar a los espacios
interdigitales e interóseos. El desarrollo de las extremidades tiene una fase inicial
en la que es importante la expresión de genes homeobox. Por ejemplo, se ha
descrito un tipo de sin-polidactilia en pacientes que tienen una expansión de 7-14
alaninas en el gen HOXD13, que provoca una ganancia de función de dicho gen.

 Malformaciones del ojo. Los genes de la familia Pax codifican factores de

transcripción que contienen un dominio de unión al ADN de 128 aa con dos
regiones de hélice-vuelta-hélice, llamado "paired domain" porque originalmente
se encontró en el gen "paired" de Drosophila. Además, los factores Pax3, Pax4,
Pax6 y Pax7 también contienen un homeodominio. Las mutaciones en el dominio
paired de PAX6 causan anomalías oculares (aniridia, anomalía de Peters, distrofia
corneal, catarata congénita e hipoplasia de la fóvea). En estos casos, la aniridia (o,
a veces, anoftalmia) parece depender de la dosis del gen PAX6, ya que los
heterocigotos para la mutación sólo tienen aniridia pero en cambio los
homocigotos padecen anoftalmia.
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5.señale una malformación congénita que se presente en el periodo embrionario y

explique la causa sustentada en los mecanismos embriogénicos.

Síndrome de Moebius: La vida sin sonrisas

El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida.
La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a
menudo sus ojos de lado a lado. En algunos
casos, el síndrome también se asocia con
problemas fís icos de otras partes del
cuerpo.

La fundación del síndrome de Moebius es

una organización no lucrativa comenzada
por los padres y las personas con el síndrome de Moebius. Nos hemos unido para
contrarrestar la lucha -esparciendo la palabra ente los médicos y fundando comunidades
y utilizando la investigación en las causas, los tratamientos, y las curaciones posibles para
el síndrome de Moebius.

El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y

séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y
del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del
ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12
nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno,
onceavo, y el doceavo.

PLANTEAMIENTO DE PROBLEMA. - Justificación: Existe confusión en la delimitación

del fenotipo y la información sobre el síndrome esta dispersa por publicaciones de
diferentes especialidades y el conocimiento de su historia natural ha estado basado hasta
ahora en casos aislados o experiencias de un hospital concreto. Objetivos: Obtener datos
sobre frecuencia del s. Moebius en población española. Mediante estudio
clínico/genealógico obtener datos para asesoramiento genético. Buscar factores de riesgo
que nos indiquen si hay bases sólidas para la hipótesis vascular y por otra parte que nos
permitan adoptar medidas preventivas. Obtener información para un mejor conocimiento
de la historia natural. Delinear y delimitar mejor el fenotipo clínico.