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El desarrollo de un ser vivo se basa en unas leyes generales que estn inscritas en el cdigo
gentico de cada clula y que hacen posible que se especialicen, modificando la manera de
dividirse, su formacin y su comportamiento. Estos cambios estn coordinados por una serie
de indicaciones que deben ser correctamente interpretadas dentro de la clula lo que significa
que la informacin tiene que pasar a lo largo de una va de molculas de sealizacin. Estas
vas se han conservado desde la evolucin.
El organismo humano se compone de (cien billones de clulas aproximadamente). Que derivan
todas de una nica clula, el huevo o cigoto. El huevo es el resultado de la fecundacin del
gameto femenino (vulo) por el gameto masculino (espermatozoo). La constitucin
morfolgica, fisiolgica y psicolgica de un ser humano depende de la constitucin del huevo
del cual nace.
Esto es su patrimonio hereditario, que sufrir la influencia del ambiente y a las circunstancias a
las cuales est sometido a partir del momento en que el huevo es fecundado. La mayor parte
del patrimonio hereditario est representado por algunas partculas extremadamente
pequeas presentes en el huevo e invisibles al microscopio normal, que se llaman genes.
Los genes estn contenidos en los cromosomas.
Todo gameto humano (ovulo y espermatozoide) contienen 23 cromosomas, 22 de los cuales
son autosomas (cromosomas no sexuales) y uno de ellos es el cromosoma sexual. Los
autosomas son los mismos para ambos sexos, pero mientras el cromosoma sexual de la madre
es siempre X, el del padre puede ser X o Y. Si el nuevo ser hereda un cromosoma X de
la madre, ser mujer; si hereda un cromosoma Y del padre ser varn.
Cada uno de los cigotos formados por 46 cromosomas contiene cerca de 30.000 segmentos
extendidos longitudinalmente como cuentas de un rosario. Estos segmentos son los GENES,
formados de ADN (cido desoxirribonucleico), que determinan todas las caractersticas
externas conformando nuestro fenotipo. Estos no siempre son iguales, como se puede
comprobar en los casos de los que tienen ojos castaos (su FENOTIPO), pero son transmisores
tanto de genes para los ojos castaos como para los ojos azules (GENOTIPO). La razn
subyacente de esta diferencia es el hecho de que los genes aparecen en formas alternas
llamadas ALELOS.
GENOTIPOS.- Se definen al genotipo como el conjunto de genes de un organismo con una sola
caracterstica o conjunto de caractersticas, suma de todos los genes presentes en un
individuo.
FENOTIPOS.- Es la expresin del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotpicos
incluyen rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no
puede definirse como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las caractersticas
que se estudian no son visibles de un individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.
El fenotipo est determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de
los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o ms posiciones en los cromosomas.
Algunos fenotipos estn determinados por los mltiples genes, y adems influenciados por
factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no
siempre permite una prediccin del fenotipo. En este sentido, la interaccin entre
el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuacin que se expone a
continuacin:
Ambiente + Genotipo = Fenotipo
En conclusin, el fenotipo es cualquier caracterstica detectable de un organismo (estructural,
bioqumico, fisiolgico o conductual) determinado por una interaccin entre su genotipo y su
medio.
Los trminos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:
Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo
observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un
organismo).
El genotipo y el fenotipo no estn siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo
expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos
fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos.
La distincin entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones
familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia.
Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque
ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque stos no tenan
efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana
que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma
apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo
fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos
genotipos).
ALELO.- Un alelo (del griego: alllon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas
alternativas que puede tener de un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede
manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen. Al ser la mayora de los
mamferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y
el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
1.1.- DESARROLLO EMBRIONARIO - GESTACIN
1.1.1.- LA FECUNDACIN:
PRIMER DA:
Es el punto de partida del desarrollo del embarazo. Luego del acto sexual se fusionan dos
clulas sexuales o gametos dando lugar a la clula huevo o cigoto, donde se encuentran
reunidos los cromosomas de los dos gametos. Luego de producida la fecundacin el huevo
empieza una divisin celular llamada MITOSIS.
MITOSIS.- Es el proceso de generacin de nuevas clulas corporales. Para llevar adelante la
divisin celular debe replicarse en primera instancia el ADN. De esta manera a partir de una
clula madre se generan clulas hijas idnticas que contienen igual informacin gentica
que la clula madre. El proceso de divisin sucede para cada uno de los 46 cromosomas de
cada clula. La clula del embrin se divide por mitosis al igual que las clulas de los tejidos
adultos.
FASES DE LA MITOSIS.a) Profase.- El ADN de los cromosomas ya est copiado. Quedan formadas dos hebras idnticas
unidas en el centro por una estructura denominada centrmetro.
b) Metafase.- La membrana que cubre el ncleo celular desaparece y se forman filamentos en
la clula. En estos filamentos se alinean los cromosomas a lo largo del ecuador de la clula.
c) Anafase.- Los filamentos tiran de los cromosomas duplicados. Se conforman cromosomas
individuales que se desplazan a ambos lados de las clulas.
d) Telofase.- Desaparecen los filamentos y se forma una nueva carioteca alrededor de cada
conjunto de 46 cromosomas. El ncleo se divide en dos.
e) Telofase tarda.- Las nuevas clulas han quedado conformadas. Las clulas hijas contienen el
mismo material gentico y ncleo que la clula original.
SEGUNDO DA:
El cigoto atraviesa tres estadios de divisin celular. Mientras viaja por las trompas de FALOPIO
se divide primero en 02 y luego en 04 clulas idnticas. Luego de 72 horas habr alcanzado la
etapa de 16 a 32 clulas en la cual queda conformado un conglomerado celular en forma de
mora (de all el nombre de mrula del latn morum). La mrula contina su viaje por la trompa
de FALOPIO hasta que alcanza el tero. El proceso de divisin celular contina hasta llegar a
una bola ms slida y con 64 clulas, denominada blastocisto. Cuando se fije en el interior del
tero y se implante, dar comienzo al proceso de formacin del embrin
NOVENO DA:
1.1.2.- LA IMPLANTACIN.:
Una vez formado el blastocisto se mueve libremente en la cavidad uterina durante 48 horas
antes de buscar un lugar para implantarse en el endometrio. Antes del ingreso el endometrio
se relaja para facilitar la entrada del blastocisto. 09 das despus de la fertilizacin, el embrin
ya estar en la pared uterina. A partir de la implantacin comenzar el proceso de crecimiento
del embrin.
El blastocisto mide apenas 1 dcima de milmetro y la pared uterina va aumentando de
tamao y adquiriendo una estructura esponjosa, producto del suministro intensivo de
hormonas por parte de los ovarios. All es donde continuarn las etapas del desarrollo
embrionario. Ser el turno de formacin de los diferentes tejidos y, en la cuarta semana, del
inicio de los latidos del corazn.
1.1.3.- LEYES DEL DESARROLLO.Desde el momento de la concepcin, los seres humanos sufren procesos de desarrollo en los
cuales siguen los siguientes principios:
El Principio Cfalocaudal.- (En latn, de la cabeza a la cola), determina que el desarrollo
proceda de la cabeza a la parte inferior del tronco. El disco embrionario, en un principio
aplanado y casi redondo, poco a poco se alarga y adquiere un aspecto ceflico ancho y un
aspecto caudal angosto. La expansin del disco embrionario se produce principalmente en la
regin ceflica; la regin de la lnea primitiva conserva un tamao ms o menos igual. El
crecimiento y el alargamiento de la porcin ceflica del disco dependen de la migracin
ininterrumpida de las clulas desde la lnea primitiva en direccin ceflica. La cabeza de un
embrin el cerebro y los ojos se desarrollan primero y son desproporcionadas hasta que las
otras partes tambin lo hacen. A los 02 meses de gestacin, la cabeza del embrin tiene la
mitad de la longitud del cuerpo.
En cumplimiento de este principio observamos que los infantes aprenden a manejar la parte
superior del cuerpo antes que la inferior y su capacidad para ver los objetos, se desarrolla
antes que el movimiento voluntario del tronco.
El Principio Prximodistal.- Segn este principio, el desarrollo ocurre de la parte central del
cuerpo hacia fuera, al trmino de la cuarta semana aparecen los primeros esbozos de los
miembros superiores e inferiores, por eso en los estudios realizados se observa que la cabeza y
el tronco del embrin, son visibles antes que los miembros y en el caso de los brazos y piernas
antes que los dedos. Estos indicadores nos observar en los bebs el desarrollo de sus
habilidades para el desarrollo de sus habilidades para el manejo de brazos y muslos primero,
luego vendrn los antebrazos y piernas, contina las manos y los pies, quedando en ltima
instancia el desarrollo de los dedos de ambos miembros.
El Principio de lo simple a lo complejo.- La 3ra. Regla del desarrollo es obvia aunque profunda:
al adquirir prcticamente todas las destrezas, fsicas o de cualquier naturaleza, progresamos de
lo simple a lo complejo.
La adquisicin de destrezas va de menos a ms no existe por ejemplo una edad exacta para
que el nio pueda sentarse, pararse o hablar; su progreso es paulatino se integran los
movimientos y es capaz de realizar actividades desde las ms elementales a las de mayor
complejidad.
A medida que observamos el desarrollo fsico que tiene lugar mediante los primeros 3 aos de
vida, notaremos su dramtico crecimiento fsico y luego examinaremos sus crecientes
capacidades sensoriales y motrices.
Casi todos los nios progresan en un orden definido de movimientos y actividades simples a
unas ms complicadas.
1.1.4.- LEYES DEL CRECIMIENTO.La excepcional duracin del crecimiento y del desarrollo del hombre, permite apreciar
netamente saltos bruscos seguidos de periodos de gran frenamiento o de tensin temporaria.
Estos procesos alternativos estn sustentados en tres leyes;
a) LEY DE VIOLA: del antagonismo entre crecimiento morfolgico (forma corporal) y
crecimiento de masa (volumen y peso corporal).
La relacin entre estos dos procesos del crecimiento es tal que, cuando se presenta un defecto
formativo o una anomala hereditaria o adquirida en el crecimiento de la masa, se observa
carencia en el desarrollo de las formas, normalmente, alejadas cada vez ms del tipo infantil: si
falta el crecimiento en masa, se presenta una rpida diferenciacin de las formas y
proporciones; el individuo se acerca aceleradamente a las proporciones del adulto, pero con
deficiencia en la masa general de cuerpo.
El Hecho encuentra explicacin en el plano psicobiolgico, el sistema de vida vegetariana
(vsceras torcicas y abdominales, aparatos de asimilacin y acumulacin de energa estimula
el aumento de la masa corprea durante el crecimiento, en tanto que el sistema de la vida de
relacin(miembros y aparatos sensomotores y psquicos, rganos de consumo de energa)
rige la diferenciacin de las formas del tipo infantil al adulto. Las hipoevoluciones
neuropsquicas generalmente se presentan acompaadas del infantilismo morfolgico.
b) LEY DE GODIN: de las alternancias.
Establece periodos alternados de crecimiento en longitud y en ancho, tanto en la totalidad del
cuerpo como en cada uno de los segmentos que la componen, hecho que no excluye la
alternancia entre el crecimiento de un segmento corpreo y la del segmento que est
superpuesto o subpuesto. As, por ejemplo, si los miembros inferiores se alargan se frena el
crecimiento en longitud del busto, o viceversa, esto es cuando un segmento se alarga se frena
el crecimiento en anchura del mismo, y viceversa. Estas alternancias son las responsables de
toda la serie de aparentes desarmonas del crecimiento del nio, en especial de la figura
siempre en desequilibrio morfolgico de los adolescentes. Si esta Ley no se cumple por
factores patolgicos hereditarios o adquiridos, surge toda una serie de desarmonas
morfolgicas.
persona que hereda un gen recesivo de cada uno de sus progenitores desarrollar el rasgo en
cuestin. Cuantos ms cercanos estn dos individuos en su herencia gentica, ms grande ser
la posibilidad de que ambos transmitan el mismo gen recesivo. Por esta razn, los matrimonios
entre parientes cercanos suelen tener un mayor nmero de descendientes con alteraciones.
Cada hijo de dos portadores de un recesivo posee un 25 por 100 de posibilidades de
desarrollar este rasgo.
El problema de la coagulacin de la sangre, propio de la hemofilia, es una alteracin ligada al
sexo. Algunos ejemplos de desordenes que se cree que son trasmitidos multifactorialmente
son: La espina bfida (defecto en el cierre del canal de las vrtebras), el labio leporino (fusin
incompleta de la parte superior del paladar o del labio) y tendencia o predisposicin a la
esquizofrenia.
2.2.2.-ANORMALIDADES CROMOSMICAS.Algunos defectos de nacimiento no son causados por la transmisin de genes defectuosos,
sino por la anormalidad del cromosoma en s mismo. Aunque algunos defectos del cromosoma
ocurren de acuerdo con los modelos de herencia gentica, otros provienen de accidentes que
tienen lugar durante el desarrollo de un organismo individual. Tales anormalidades
accidentales tienen igual probabilidad de aparecer, o no, en la misma familia que en otra.
Existe multitud de trastornos cromosmicos por diversos grados de gravedad, causados por
falta de un cromosoma como por la aparicin de un cromosoma sexual adicional o por la
presencia de uno o ms genes recesivos en uno de estos cromosomas. En general, la
perspectiva de esos nios, a largo plazo, no supone un retraso mental grave, pero si la
incapacidad para la lectura o en general, para el aprendizaje (Lancet, 1982). Por desgracia no
es ese el caso en los nios con el Sndrome de Down, el trastorno cromosmico ms corriente.
III.- TRANSTORNOS ANTES DE LA CONCEPCIN
Genopatas: A consecuencias de lesiones en genes cromosomas.
Gametopata: Consecuencias de lesiones en clulas germinales no fertilizadas (vulos
espermatozoides). Las alteraciones estructurales son muy variadas y sus efectos son ms
complejos. Afectan a varios cromosomas. A continuacin se muestran algunas de las causas de
estas alteraciones.
Delecciones: Prdida de un segmento del cromosoma. Tenemos el ejemplo del Sndrome del
Maullido del Gato o el Sndrome de Prader-Willi.
Duplicaciones: Repeticin de un segmento del cromosoma.
Translocaciones: Cambio de lugar de un segmento cromosmico.
Inversiones: Cambio de orden del segmento de un cromosoma.
Fisin: Fragmentacin del cromosoma.
Fusin: Unin de dos cromosomas acrocntricos en uno solo.
Se denomina labio leporino o fisura labial al defecto congnito que consiste en una hendidura
o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por un crecimiento
descompensado de los dos lados del labio (dentro de los tres primeros meses de embarazo) y
es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de
las malformaciones congnitas). Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar
hendido.
El labio leporino se da sobre todo en un nio con un defecto fsico en la cara (labio y boca), y se
estima que algunos factores ambientales pueden reaccionar con ciertos genes especficos e
interferir as en el proceso normal del cierre del paladar y del desarrollo del labio: algunos
frmacos, drogas, falta de vitaminas, etc.
3.3.- SNDROME DE PATAU
Descubierto en 1960. Tambin conocido como trisoma 13, es una aneuploida autosmica.
Tienen 47 cromosomas, el cromosoma que tienen de ms es el 13. Es una trisoma mortal.
Caractersticas fenotpicas, signos y sntomas:
- Microcefalia.
- Anomalas renales.
- Polidactilia.
- Pies con arco plantar mnimo.
- Grandes talones salientes.
- Defectos cardacos.
- Malformaciones del sistema nervioso y cardiaco.
3.4.- SNDROME DE EDWARDS
Fue descubierto en 1960 por John Edwards. Tambin conocida como trisoma 18, es una
aneuploida autosmica. Tiene una dotacin cromosmica de 47, por lo tanto el cromosoma
que tiene de ms es el 18.
Caractersticas fenotpicas, signos y sntomas:
- Crecimiento lento
- Presentan retaso mental
- Puos cerrados
- El 80% de los nacidos son mujeres
- Tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y cuarto
- Pies con arco plantar escaso
Descubierta en 1942-1949 por J. Strong y P. Jacobs. Es una Aneuploida, una trisoma sexual.
Su dotacin cromosmica es XXY. Son varones. Tienen escaso desarrollo sexual y fecundidad
escasa. Aproximadamente en la mitad de los casos existe el desarrollo de mamas. La edad
materna puede afectar. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de nmero de
descendientes afectados.
Otras derivaciones del Sndrome de Klinefelter son: XXXY, XXYY, XXXXY.
3.7.- SNDROME XXX.
Es una trisoma sexual. Afecta a mujeres. Son normales clnicamente. Pueden tener algo de
esterilidad y de retraso mental. Tambin existen caso con dotacin gentica XXXX, XXXXX con
retraso sexual y problemas de desarrollo sexual.
3.8.- SNDROME XYY
Fue descubierta en 1965 por P. Jacobs. Es una trisoma sexual. Los individuos afectados son
varones. Presentan una estatura alta. Tiene inteligencia subnormal. A los individuos con esta
dotacin cromosmica los vincularon a comportamiento violento y criminal. Todava hoy es
tema de debate.
3.9.- SNDROME DE PRADER-WILLI
Esta enfermedad es debida a una deleccin del brazo largo del cromosoma 15. Esta deleccin
se encuentra entre las bandas q.11 y q.13, siempre est en la banda 15q11.2. Normalmente
son bebs dbiles. Son bebs no bien alimentados debido al escaso reflejo para la succin.
Con cinco o seis aos desarrollan un proceso caracterizado por un impulso irresistible a comer
debido a trastornos en las funciones endocrinas, lo que les produce obesidad y otros
problemas derivados como la diabetes. En el macho hay poco desarrollo sexual. Tambin se
caracterizan por tener retraso mental.
3.10.- SNDROME -XFRAGIL
Descubierto en 1969. Tambin llamado sndrome de Martin y Bell. Es la primera causa de
retraso mental hereditario. Es una de las enfermedades ms comunes en humanos. El gen
FMR1 es el que causa este sndrome, tiene en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.
Caractersticas fenotpicas y signos:
Caractersticas fsicas:
Hombres: En el recin nacido podemos observar una macrocefalia, orejas grandes y separadas,
prolapso de la vlvula mitral. En las orejas tiene una hendidura en la parte superior del lbulo.
En el nio podemos observar la cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival y pies
planos. En el joven la cara contina alargada y estrecha, mandbula inferior saliente y paladar
ojival, aumento del tamao de los testculos debido a la estimulacin de las gonadotrofinas,
hiperextensibilidad en los dedos y, a veces, en tobillo y muecas. En el adulto podemos
observar orejas grandes, desaparece la macrocefalia, mandbula inferior saliente, paladar ojival
y dientes apelotonados.
Mujeres: Cara larga y estrecha, orejas grandes, leve retraso mental, paladar ojival, a veces
presentan hiperextensibilidad en las articulaciones.
Caractersticas psquicas:
En varones: hiperactividad, trastornos de atencin, timidez extrema, evitan la mirada, lenguaje
repetitivo, suelen morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estmulos.
En mujeres: angustia, timidez, dificultad para la concentracin, impulsividad desorden de
ideas, retencin de memoria reducida, imitacin preferencia por las rutinas.