SINDROME DE WERNER

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o

mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en
una forma que puede ser predicha sin tener en consideración el sexo del descendiente.
Además, para que esta característica heredable se exprese es necesario que el descendiente
reciba el gen de ambos progenitores.1
Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo
anormal de ambos padres para heredar la enfermedad.
CAUSAS
El gen WRN se encuentra ubicado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p12).

Funciones del gen WRN.

- Mantiene la estructura e integridad en el ADN
- Es necesario para una replicación eficiente de telómeros.
- Que codifica para una enzima de reparación del DNA, una helicasa ubicada en el
cromosoma 8p12.
SIGNOS Y SINTOMAS
- Cataratas juveniles bilaterales: las cataratas, constituye un tipo de patología oftalmológica
en la que se produce una opacidad del cristalino del ojo, lo que dificulta la visión definida.
Normalmente, este trastorno está asociado al envejecimiento y a las edades avanzadas, sin
embargo, existen diversos casos de presentación temprana asociados a alteraciones
genéticas.

- Canicie: el término canicie se emplea para hacer referencia a la ausencia o pérdida progresiva
de la pigmentación del cabello. En las personas que padecen síndrome de Werner es
frecuente observar un pelo gris o blanco de forma prematura.

- Alopecia: el termino alopecia se emplea para hacer referencia a la pérdida del cabello, común
mente se conoce como calvicie. Aunque suele asociarse a una predisposición genética y al
envejecimiento, en el síndrome de Werner también puede apreciarse de forma prematura.

- Perdida de tejido adiposo y atrofia muscular: al igual que en edades avanzadas, es muy
frecuente observar una pérdida significativa de peso asociada a la pérdida de masa muscular
y grasa. Además, junto con estos signos de degeneración también es posible identificar
una pérdida ósea progresiva y un endurecimiento o calcificación de tejidos blandos, como por
ejemplo las estructuras tendinosas producto de la acumulación anormal de calcio.

- Degeneración cutánea: la anomalía cutánea constituye uno de los hallazgos clínicos más
comunes en el síndrome de Werner. Los signos más comunes están relacionados con la
hiperpigmentación (desarrollo de manchas e incremento de la coloración), hipopigmentación
(decoloración cutánea), ampollas y enrojecimiento producto del ensanchamiento de basos
sanguíneos (telangiectasias), engrosamiento de áreas localizadas, especialmente en codos
o rodillas (hiperqueratosis) o desarrollo de ulceras abiertas a nivel superficial.
 Hipogonadismo: tanto en hombres como en mujeres es posible observar una producción
deficiente de hormonas sexuales, en buena parte de los afectados se asocia al desarrollo de
infertilidad.

 Diabetes mellitus: la síntesis deficiente de insulina es otro de los síntomas médicos más
comunes, por lo que la cantidad de glucosa sanguínea está mal regulada, necesitando una
terapia médica.

 Osteoporosis: la disminución de la densidad ósea puede reducirse patológicamente, hasta

alcanzar una fragilidad exagerada en diferentes huesos.

 Neoplasias: la sobreproducción o acumulación anormal de células puede dar lugar al

desarrollo de tumores o neoplasias, tanto benignos como cancerígenos.

 Alteraciones neurológicas: en esta área, las alteraciones se relacionan fundamentalmente

la disminución de los reflejos o el desarrollo de parestesias.

 Alteraciones cardiacas: las anomalías más frecuentes se relacionan con anormalidades en

las cardíacas y otras alteraciones, que cursan fundamentalmente con insuficiencia cardiaca.