Definición

Abruzo-Erickson, Síndrome de.

Síndrome que se caracteriza por alteraciones en el habla y audición. Suelen
presentar alteraciones articulatorias consecuentes a malformaciones palatales. En
los casos que hay fisura palatina, existe hipernasalidad. Generalmente la hipoacusia
es mixta, aunque ocasionalmente puede ser neurosensorial bilateral progresiva.
Signos y síntomas
El síndrome de Abruzzo-Erickson se caracteriza por una abertura en el techo de la
boca (fisura palatina), un hueco o escisión en las estructuras que componen el ojo
(coloboma ocular), un lugar anormal para la apertura de la uretra en el pene
(hipospadio ), Pérdida auditiva conductiva-sensorioneural mixta, baja estatura y
fusión anormal de los huesos del antebrazo (sinostosis radioulnar). Las
características adicionales pueden incluir:
Orejas grandes y prominentes
Amplia separación entre el segundo y tercer dedos
Dedos que están inclinados hacia afuera hacia el quinto dedo (desviación cubital)
Una ligera diferencia en el tamaño y la forma de los lados derecho e izquierdo de
la cara (asimetría facial)
Anomalías dentales
Malformación congénita del corazón (como la comunicación interauricular)
Diagnóstico - Síndrome de Abruzos Erickson
¿Es unilateral o bilateral? La sordera unilateral puede deberse a condiciones
locales como cera, cuerpo extraño, otitis media o rotura del tambor, o puede deberse
a condiciones neurológicas como la enfermedad de Ménière, el neuroma acústico o
la esclerosis múltiple. La sordera bilateral es más probable debido a otosclerosis,
trauma acústico, presbyacusis, o toxicidad de la droga.
¿Hay anomalías en el examen otoscópico de la oreja? Es muy importante realizar
un examen minucioso de la oreja, ya que uno puede encontrar cera, cuerpo extraño,
otitis media, colesteatoma o rotura del tambor.
Tratamiento - Síndrome de Abruzzo Erickson
El tratamiento está dirigido generalmente dirigir los síntomas presentes en cada
individuo. Los niños con síndrome de Abruzzo-Erickson pueden sobrevivir hasta la
edad adulta y vivir una vida feliz y productiva, siempre y cuando se traten desde una
edad temprana. Estos niños tienen muchos problemas que amenazan la vida que
deben ser abordados. Los avances médicos en las últimas décadas han hecho
mucho más común que las personas nacidas con el síndrome de Abruzzo-Erickson
vivan vidas largas y felices. Dado que la mayoría de las personas con este síndrome
tienen problemas de audición que es una de las primeras cosas que se aborda al
planificar un plan de tratamiento de por vida.
Causas - Síndrome de Abruzzo Erickson
Aunque la causa subyacente de la condición todavía se está estudiando, parece
resultar, al menos en parte, de mutaciones en el gen TBX22. La condición se hereda
en una forma recesiva ligada a X.
intervención de enfermería Abruzzo-Erickson
El cuidador de la persona con enfermedad crónica requiere intervenciones
orientadas al cuidado de sí, conocimiento y abordaje domiciliario. El objetivo del
estudio fue evaluar la implementación de una intervención de enfermería en el
bienestar del cuidador de personas con necesidad de cuidado domiciliario en
instituciones de Boyacá, Colombia. Materiales y Métodos: Estudio cuasi
experimental con pre prueba y pos prueba, en un grupo de 72 cuidadores.
La hiposmia es una condición en la que un individuo experimenta una disminución
o pérdida completa de la capacidad de oler.
Esta pérdida del olfato puede ocurrir debido a varios factores de salud, algunos de
los cuales se pueden tratar y prevenir cualquier pérdida adicional de la capacidad
de oler. Sin embargo, la pérdida permanente de al menos parte de la capacidad de
oler no es inusual.
Hay una cierta relación entre hiposmia y la condición conocida como la anosmia.
Con la anosmia, el individuo es incapaz de detectar olores, pero retiene la capacidad
de oler en general. La hiposmia implica un compromiso total de capacidades
olfativas, incluyendo la incapacidad para detectar olores, así como una pérdida del
olfato.
Signos y síntomas
Síntomas
La hiposmia no es una enfermedad que cuente con una gran cantidad de síntomas
debido a la manera en la que la misma se desarrolla, lo cual la caracteriza. De este
modo, se podría decir que el único síntoma real de la enfermedad es la sensación
de la pérdida de la capacidad de olfatear o la disminución de esta capacidad de
manera significativa, inclusive cuando la fuente de los olores se encuentra
prácticamente debajo de la nariz, lo cual sería un claro indicio de que hay un
problema a nivel olfativo, el cual en la mayoría de los casos es hiposmia.
Causas
La investigación acerca de la hiposmia ha incrementado notablemente durante los
últimos años, hecho que ha permitido identificar varios factores relacionados con su
desarrollo.
En la actualidad, se ha demostrado como la hiposmia no responde a un causa única,
sino que varias patologías pueden originar esta alteración. Las que se parecen ser
más importantes son:
Complicaciones
La pérdida de la capacidad olfativa que origina la hiposmia puede originar una serie
de consecuencias negativas para la salud del individuo. Concretamente, esta
alteración se ha relacionado con los trastornos alimenticios, ya que el olor de los
alimentos se encuentra perturbado, hecho que puede originar una notable pérdida
de interés en la ingesta.
Tratamiento
Afortunadamente, cuando se detecta la causa subyacente de la pérdida del olfato
desde el principio, hay una buena posibilidad de recuperación. En otros casos, los
pacientes aprenden a vivir sin la posibilidad de disfrutar del aroma de las flores
frescas o los aromas de sus comidas favoritas.
intervención de enfermería
Este tipo de tratamiento suele aplicarse cuando la hiposmia de la persona es
producida por alguna enfermedad o algún déficit interno del cuerpo humano, como
lo pueden ser las alergias, la gripe, la falta de vitaminas, entre muchas otras
situaciones. Cuando esto sucede, lo primero que se le receta es la utilización de
anitihistamínicos, los cuales resultan ser sumamente efectivos para tratar este
problema de manera rápida y eficiente, y curar a la persona en pocos días.