Cuestionario 10: El ADN, Material Genético

1. ¿Cuál es la estructura del ADN humano?

El ADN es un ácido nucleico formado por nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres
elementos: a. un azúcar: desoxirribosa (en el caso de ARN o ácido ribonucleico, el azúcar que
lo forma es una ribosa), b. un grupo fosfato y c. una base nitrogenada.
Si la molécula tiene solo el azúcar unido a la base nitrogenada entonces se denomina
nucleósido.

Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina (G), citosina
(C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrógeno entre ellas, respetando una estricta
complementariedad: A sólo se aparea con T (y viceversa) mediante dos puentes de hidrógeno,
y G sólo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de hidrógeno.
Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5’ -P (fosfato) y
3’– OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en
direcciones inversas (una en sentido 5’ → 3’ y la complementaria en el sentido inverso), pues la
interacción entre las dos cadenas está determinada por los puentes de hidrógeno entre sus
bases nitrogenadas. Se dice, entonces, que las cadenas son antiparalelas.
2. ¿Cuáles son las mutaciones que se producen en el ADN?

Tipos de mutaciones conforme las causas de las mismas:

• Deleción: falta de uno o más nucleótidos adenina en el ADN.

• Inserción: adición de uno o más nucleótidos en la cadena de ADN, es decir, sobran

nucleótidos.

• Sustituciones: se cambian los nucleótidos. Por ejemplo en el lugar que ocuparía una adenina
se encuentra una citosina.

1. • Translocación: es muy común que se dé durante la recombinación, e implica que

fragmentos de ADN se intercambien.

2. Todo esto provoca que al momento de la transcripción se generaran proteínas

diferentes. Cabe aclarar que cuando sucede esto, no siempre la proteína resultante
será peor o dañosa, muchas de las mutaciones tienen una connotación positiva, de
hecho así evoluciona la especie.

Mutaciones según los efectos que producen:

- Silenciosa: no hay cambios en los aminoácidos de la proteína final. Es decir, no afecta

el resultado final.

- Mutaciones sin sentido: El codón nuevo causa que la proteína sea truncada
prematuramente, produciendo una proteína que es más corta que la normal y que
normalmente no tiene función alguna.

- Mutaciones de sentido equivocado: El codón nuevo causa que un aminoácido

incorrecto sea incorporado en la proteína. Los efectos en la función de la proteína
dependen de lo que haya sido incorporado mal en lugar del aminoácido original.

- Mutaciones por construcción corrida: La pérdida o la ganancia de 1 o 2 nucleótidos

causa que el codón afectado y todos los codones que siguen a continuación sean
leídos incorrectamente. Esto produce una proteína muy diferente y en muchos casos
sin función alguna.

Mutaciones a nivel cromosomal:

- Translocaciones: Estos cambios se tratan del rompimiento y el movimiento de

fragmentos cromosomales. A menudo, los rompimientos en dos cromosomas diferentes
permite la formación de dos cromosomas "nuevas," con combinaciones nuevas de
genes.
3. ¿Cuáles son las causas más frecuentes?

La mayoría de las mutaciones que son la base de la evolución se dan naturalmente. Por
ejemplo, cuando una célula se divide, hace una copia de su ADN, y a veces esta copia no es
perfecta. Esta pequeña diferencia en la secuencia original del ADN es una mutación. A esto se
le llama mutaciones espontaneas.
Por factores ambientales, por ejemplo, la exposición a agentes mutágenos, estos agentes
causan la degradación del ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN se
degrada hasta en los ambientes más aislados e inmaculados. No obstante, cuando la célula
repara el ADN, puede que no haga una reparación penerfecta, con lo cual la célula terminaría
con un ADN ligeramente diferente del original y, por tanto, con una mutación.; o por factores
genéticos, en el caso de una ineficiencia en los mecanismos de reparación del ADN.
Debido a que en una misma especie los organismos pueden intercambiar información genética
en forma fluida, las mutaciones que no inducen la muerte del organismo suelen ser transferidas
a las generaciones siguientes, dispersándose en la población.
Las translocaciones son comunes en leucemias y linfomas, y han sido menos identificados en
cánceres de tumores sólidos.

4. ¿Cuáles son las causas de la xerodermia pigmentosa?

La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosómico, lo cual quiere decir que uno
tiene que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste.
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN)
en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en
personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño. Como
resultado, la piel se vulva muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación
moteada). La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia)
y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años.

Ocurre debido a un desorden genético de

reparación del ADN en el cual la habilidad
normal del cuerpo para remover el daño
causado por la luz UV es deficiente ya que
existe una mutación en el cromosoma 9q34
que codifica específicamente para la
proteína XPA. Esta proteína es crítica para
reconocer el ADN dañado e iniciar la
reparación.
La radiación UVA, de forma indirecta,
produce daño en el ADN a través de los
radicales libres, produciendo rupturas en su
cadena y formando lesiones
premutágenicas.

En cambio, la radiación UVB índice directamente la formación de uniones covalentes entre

bases pirimidínicas adyacentes, generando fotoderivados como los dímeros de timina y
lesiones pirimidina- pirimidina. Estos productos resultan mutagénicos si no son reparados.

5. ¿Qué son los dímeros de timina?

Dímeros que se encuentran en las cadenas de ADN dañadas por rayos ultravioleta. Están
constituidos por dos nucleótidos de pirimidina adyacentes, usualmente nucleótidos de timina,
en los que los residuos de pirimidina están unidos covalentemente por un anillo de ciclobutano.

Estos dímeros bloquean la replicación del ADN. La formación de un enlace entre ambas bases
distorsiona la doble hebra de tal forma que compromete la replicación o la transcripción, por lo
que han de ser reparados antes de que estas concluyan. El hecho de que solamente se vea
afectado tejido epidérmico se debe a que la capacidad de penetración de la radiación U.V. no
va más allá de unos milímetros.