5 ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVO:

 SÍNDROME WERDNIG HOFFMANN O ATROFIA MUSCULAR ESPINAL:

es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y
degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la
destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a
alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y,
por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros años de vida por
dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente artículo se
describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en
el que se encuentra el patrón de herencia de la enfermedad,
además de los síntomas y signos que la caracterizan.

 SECUENCIA PIERRE ROBIN: La secuencia de Pierre Robin, es un conjunto de

alteraciones que afectan a la cabeza y a la cara, y que consiste en micrognatia, glosoptosis,
obstrucción de las vías respiratorias y paladar hendido. Esta enfermedad se describe como
una “secuencia”, debido a que una de sus características, una mandíbula inferior
subdesarrollada, inicia una secuencia de eventos antes del nacimiento que da lugar a los
otros signos y síntomas, en concreto, la mandíbula anormalmente pequeña afecta a la
colocación de la lengua y la formación del paladar, lo que lleva a la glosoptosis y paladar
hendido. La combinación de los rasgos característicos de la secuencia de Pierre Robin
pueden provocar dificultad respiratoria y problemas para comer a comienzos de la vida.
Como consecuencia, algunos recién nacidos afectados tienen retraso de crecimiento. En
algunos niños afectados, el defecto de la mandíbula se corrigen con el transcurso del
tiempo y llegan a tener el tamaño de la barbilla normal.

 ANEMIA FALCIFORME: La anemia falciforme, también conocida como anemia

drepanocítica, es un padecimiento hereditario (lo cual significa que se transmite de padres
a hijos). Esta enfermedad provoca un tipo anormal de hemoglobina (una proteína que se
encuentra en los glóbulos rojos). La hemoglobina transporta oxígeno en la sangre. Los
glóbulos rojos normales son redondos y flexibles. En las personas que presentan anemia
falciforme, algunos glóbulos rojos pueden endurecerse y cambiar de forma dentro del
glóbulo y terminan luciendo como hoces (un instrumento en forma de C que se utiliza en
las granjas) o lunas crecientes. Estos glóbulos pueden atascarse en los pequeños vasos
sanguíneos, lo cual frena u obstruye el flujo de sangre y oxígeno que irrigan los tejidos
cercanos.
La anemia falciforme puede provocar: Hinchazón en las manos y los pies,
Ictericia (coloración amarilla de la piel y la esclerótica del ojo), anemia (menor capacidad
de la sangre de transportar oxígeno debido a una disminución de los glóbulos rojos),
episodios de dolor intenso (llamadas crisis de dolor), infecciones graves, daño a los
órganos

 FENILCETONURIA: La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, también

llamada PKU, que consiste en una alteración del metabolismo en la que el cuerpo es
incapaz de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en la
mayoría de los alimentos. Esto provoca que el organismo no pueda metabolizar en el
hígado el aminoácido tirosina que se forma a partir de la fenilalanina.

La PKU es una enfermedad de muy baja incidencia, aproximadamente uno de cada 15.000
nacidos.

Su herencia es autosómica recesiva, es decir, que debe heredarse la mutación del gen de
la fenilalanina hidroxilasa de los dos progenitores. Esto sucede debido a que las personas
con fenilcetonuria carecen de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH), lo que origina un
aumento de la concentración sanguínea de fenilalanina, al impedir que esta se transforme
a tirosina.

Además, como consecuencia de esta carencia, se activa una vía metabólica alternativa que
produce una serie de componentes: fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. Estos
componentes son perjudiciales para el organismo y ocasionan daños en el sistema
nervioso central y en el cerebro.

 ALBINISMO: es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera

en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material que produce color). Las
personas con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del mismo)
en los ojos, el pelo y la piel. En general, existen dos categorías mayores de albinismo que
causan problemas de visión, incluyendo visión baja. Una de éstas categorías es
denominada albinismo oculocutáneo (AOC). El AOC causa una disminución del pigmento
en los ojos, el cabello y la piel.
El segundo tipo de albinismo es denominado albinismo ocular, el cual afecta
principalmente a los ojos, mientras que la piel y el cabello son de color normal o casi
normal. Ya que un niño con albinismo ocular no presenta una diferencia en su apariencia
externa, problemas oculares pueden ser los primeros síntomas de albinismo.