Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Enfermedades Eritrociticas Hereditarias
Enfermedades Eritrociticas Hereditarias
HEREDITARIAS: DREPANOCITOSIS,
ESFEROCITOSIS Y TALASEMIA
ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA
La EH, tambin llamada anemia hemoltica congnita e
ictericia acolrica familiar.
Patologa mas comn de los defectos hereditarios de la membrana
eritrocitaria
Es autosmica dominante
Incidencia 1/2000
Se expresa como anemia hemoltica----defecto de Espectrina o de
protenas que participan en el anclaje de Espectrina en la
membrana----reduccin de la superficie del glbulo rojo----secuestro
selectivo por el bazo y menor vida media eritrocitaria
Responde a la esplenectomia
MEMBRANA
Bicapa lipdica
Colesterol
Fosfolpidos
Alteraciones
O
Ph
Fuerza inica AFECTAN FORMACION DEL GEL
Temperatura
2,3-difosfoglicerato
Concentracin de HbS
Contactos intermoleculares:
A lo largo de un filamento
Entre filamentos del mismo par
Entre filamentos de pares diferentes
DEFORMACIN DEL HEMATE
Desoxigenacin y polimeracion de
la HbS
Alteraciones en la estructura y
funcin de la membrana y la
deformacin del hemate que
adopta diferentes formas segn la
velocidad en la que la
desoxigenacin se produce
INTERACCIN DE LA HSB
CON LA HBA Y LA HBF
Efecto sobre el tiempo de demora que depende de su
concentracin dentro del hemate
El efecto de los tetrmeros de HbF es mucho mayor que de la HbA
La HbA puede formar parte del polmero de HbS, pero la HbF es
siempre excluida
Por esta razn la S persistencia de la HbF es asintomtica
CAUSAS DE LA OCLUSIN
VASCULAR
Deshidratacin del glbulo rojo
Alteraciones de la membrana
Aumento de la adhesin al endotelio
Alteraciones intrnsecas de las clulas del endotelio
FACTORES GENTICOS
Genes no ligados al locus de la globina b: pleiotropicos o efectores
secundarios
Velocidad de destruccin de los hemates
Formacin de clulas densas adherencia al endotelio vascular
Fisiopatologa