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Discinesias paroxísticas y otros trastornos del movimiento

Estos trastornos se caracterizan por ataques repentinos, que consisten en movimientos


coreicos y distónicos, balísticos o mixtos. Una sensación de fatiga o debilidad limitada
hacia un lado puede anunciar un ataque. La conciencia está preservada y los pacientes
pueden realizar una actividad motora, como caminar, a pesar del ataque. La variabilidad
en el patrón de la gravedad y la localización entre los distintos ataques también pueden
ayudar a diferenciarlas de las convulsiones. La frecuencia de los ataques aumenta en la
adolescencia y disminuye constantemente en la tercera década de la vida. El examen
neurológico entre los ataques, el EEG, las pruebas de laboratorio y los estudios de
neuroimagen son normales. Estas discinesias a menudo responden a la fenitoína,
carbamazepina, clonazepam o a los antidopaminérgicos como el haloperidol.
Las reacciones medicamentosas pueden dar lugar a movimientos anormales como
la crisis oculógira con muchos antieméticos, coreoatetosis con la fenitoína, distonía y
discinesias faciales con los fármacos antidopaminérgicos y los tics con la carbamazepina.
Los accidentes cerebrovasculares, las lesiones focales cerebrales, los trastornos del tejido
conjuntivo (p. ej., el lupus eritematoso sistémico), la vasculitis o los trastornos
metabólicos y genéticos también pueden causar trastornos del movimiento. Se han
descrito mutaciones en los genes del transportador de glucosa 1 (GLUT1/SLC2AI) en
pacientes con discinesia inducida por el ejercicio.

Discinesia paroxística inducida por el ejercicio


Los ataques típicos son de coreoatetosis, que afectan sobre todo a las piernas y las induce
el ejercicio prolongado. Las mutaciones patogénicas ocurren en el gen SLCA2A1, que
codifica la proteína GLUT1, transportadora de la glucosa en la BHE. Esta mutación
produce crisis epilépticas, en particular ausencias, que pueden concurrir con la PED en el
mismo individuo o en la misma familia. En casos extremos, el niño tiene una
encefalopatía grave, precoz, con epilepsia rebelde, retraso psicomotor, espasticidad y
microcefalia. El diagnóstico se facilita por el hallazgo de una glucorraquia reducida y
tiene mucha importancia porque el tratamiento eficaz es específico con dieta cetógena.

Manifestaciones Clínicas:
 Los ataques típicos suceden segundos después de un ejercicio continuo
prolongado (caminar, correr) y consisten en distonía de la parte del cuerpo
ejercitada, frecuentemente las piernas, que puede producir caída al suelo. No es
dolorosa y cede a los 10-15 minutos tras detenerse.
 Otros desencadenantes referidos son el ayuno, el frío, estrés, falta de sueño, el
movimiento pasivo o la estimulación nerviosa periférica.
 La semiología más frecuente es la distonía (DYT18), de miembros inferiores o
hemicorporal.
 Cuando el ejercicio es focal la distribución también lo es (por ejemplo, distonía
oromandibular después de hablar mucho tiempo).
 El reposo y en algunos casos la ingesta de carbohidratos alivia los síntomas.
 La frecuencia es intermedia entre las DPC y DPNC: entre semanal y mensual.
 La exploración neurológica basal es generalmente normal, aunque se ha descrito
un caso con distonía y mioclonus interictal.
 Debe tenerse en cuenta cierto solapamiento clínico entre DPIE y DPNC,
observado en algunas familias.
Tratamiento y pronóstico:
 Restringir el ejercicio prolongado puede disminuir la frecuencia de los ataques.
 Se recomienda ensayar FAEs (carbamacepina, gabapentina), aunque la respuesta
clínica es variable.
 Otros fármacos empleados son levodopa, benzodiacepinas y anticolinérgicos.
 La acetazolamida puede ser efectiva o inducir un deterioro paradójico. Hay casos
aislados de respuesta a palidotomía.
 En base a los avances genéticos recientes, es recomendable el estudio del LCR y
el ensayo terapéutico con dieta cetogénica, sobre todo en casos de DPIE asociada
con epilepsia.
 Al igual que en las otras discinesias paroxísticas, hay una tendencia a la remisión
clínica con la edad.
AD, autosómica dominante; AR, autosómica recesiva; CPC, coreoatetosis paroxística
cinesigénica; CPD, coreoatetosis paroxística distónica; CPF, coreoatetosis paroxística
familiar; DPC, discinesia paroxística cinesigénica; DPE, discinesia paroxística inducida por
el ejercicio; DPH, discinesia paroxística hipnogénica; DPNC, discinesia paroxística no
cinesigénica; DtPE, distonía paroxística inducida por el ejercicio; ENLFAD, epilepsia
nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante; ER-DPE-CE, epilepsia rolándica-distonía
paroxística inducida por el ejercicio-calambre del escritor; MR1 − , regulador de la
miofibrillogénesis 1-negativo; MR1+, regulador de la miofibrillogénesis 1-positivo.

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