Ncleo Celular

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Tema 19. Caractersticas generales del ncleo interfsico. Envoltura nuclear: Poros nucleares y lmina
nuclear. El nucleoplasma. Relaciones ncleo/citoplasma. La cromatina. Eucromatina y heterocromatina.
ADN, cromatina y cromosomas. Los cromosomas metafsicos: Tcnicas de estudio. Cariotipo.


1. Caractersticas generales del ncleo interfsico

El ncleo fue descrito por primera vez por Leeuwenhoek (1700) en eritrocitos de salmn. En la mayora
de las clulas eucariotas hay un solo ncleo; pero puede haber dos en algunas clulas, mientras que las
clulas multinucleadas son raras.

La forma del ncleo no es esttica sino cambiante. En general la forma nuclear se adapta a la
configuracin de la clula, observndose mltiples formas. La posicin del ncleo en la clula es generalmente
central, pero puede variar por la polarizacin de la clula y la influencia de otros componentes. El tamao del
ncleo vara segn el periodo del ciclo celular.

Antes de que se conociera la funcin del ADN nuclear y su significado biolgico, una serie de
observaciones permitieron formular las siguientes afirmaciones sobre el ncleo:
Es indispensable para la vida de la clula: la supresin del ncleo causa la muerte celular.
Controla la diferenciacin celular: s un fragmento de clula (p. ej. Acetabularia sp.) que contenga el
ncleo se separa del resto del citoplasma, este fragmento regenerar la clula entera.
Conserva su potencialidad en clulas diferenciadas: durante el desarrollo embrionario (u ontogentico),
a partir de un primer ncleo (del cigoto) se forman todas las clulas del individuo; especializndose
cada clula y ncleo en un sentido diferente. Sin embargo, los ncleos conservan su totipotencialidad.
As al transplantar un ncleo diferenciado a un vulo enucleado se desarrolla un organismo normal.

Todo esto sucede porque el ADN nuclear codifica toda la sntesis proteca celular y, al duplicarse,
permite la formacin de clulas idnticas (divisin celular). El ADN es caracterstico para todas las clulas de
un mismo individuo, y no para cada tipo celular, por diferentes que sean, salvo excepciones (clulas
germinales, poliploides, anomalas cromosmicas, etc.). La cantidad bsica de ADN es constante para todas
las clulas de cada especie excepto clulas poliploides. En general, aumenta con la escala evolutiva; excepto
en vertebrados donde vara ampliamente.

1.1. Componentes

Las clulas que se dividen siguen un ciclo celular, en el que se identifican claramente dos periodos:
interfase y mitosis o divisin celular. Morfolgicamente, el ncleo propiamente dicho o interfsico consta de:
Envoltura nuclear:
- Poros nucleares.
- Lmina nuclear.
Cromatina: ADN y protenas asociadas (principalmente histonas).
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Nuclolo: es la expresin morfolgica de la sntesis de ARN ribosmico.
Nucleoplasma.

Durante la mitosis el ncleo pierde esta organizacin. Desaparecen la envoltura nuclear y el nuclolo;
mientras que la cromatina cambia de aspecto para configurar los cromosomas.

2. Envoltura nuclear

La envoltura nuclear o cisterna perinuclear es una doble membrana (externa e interna), separadas
entre ellas por un espacio intermembranal (25-40 nm) que se contina con las cisternas del RER. Posee
caractersticas similares a las del RER, incluyendo la composicin, estructura trilaminar, espesor y hasta las
mismas enzimas y funciones; por lo que se puede considerar como una especializacin del RE.
Evolutivamente, se ha sugerido que el RE en eucariotas envolvi la cromatina formando la envoltura nuclear.

Membrana nuclear externa: puede tener ribosomas adheridos. Despus de la mitosis y en clulas
embrionarias se observa continuidad entre ella y el RER.
Membrana nuclear interna: contiene los receptores especficos de unin de la lmina nuclear (receptores
de lmina B). Aunque se contina con la membrana nuclear externa su composicin bioqumica es distinta.

Aunque durante mucho tiempo se ha considerado que el RER recompona la envoltura nuclear en la
telofase, despus de la mitosis. Actualmente, se considera que la envoltura nuclear se forma a partir de los
fragmentos membranosos en que se disgreg y a los que se aaden otros componentes de la envoltura
nuclear: lmina nuclear y poros nucleares.

2.1. Lmina nuclear

Con microscopa electrnica, la lmina fibrosa o nuclear aparece como un material muy denso a los
electrones asociado a la cara interna de la membrana nuclear interna, que separa la envoltura nuclear de la
cromatina densa perifrica. Su estructura es semejante a una malla fibrosa, de espesor variable, 10-80 nm,
(normalmente 10-20 nm).

La lmina nuclear puede estar formada por un solo polipptido o varios (filamentos intermedios de tipo
IV), denominados lminas. En mamferos y aves est formada por tres lminas: A, B y C de 74, 72 y 62 kDa,
respectivamente. Las lminas forman dmeros de estructura similar a la miosina (una cola en forma de bastn y
dos cabezas globulares), pero de menor tamao. Sin embargo, las lminas nucleares difieren de los filamentos
intermedios tpicos en que se disponen formando una malla y no haces como stos.

La lmina nuclear parece desempear un papel crucial en la organizacin de la envoltura nuclear y de
la cromatina subyacente. Los polipptidos de la lmina nuclear intervienen probablemente en la disolucin y
formacin de la envoltura nuclear durante la mitosis. Diferencindose los siguientes estadios de asociacin:
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Durante la interfase, las lminas nucleares interaccionan por su lado externo con protenas especficas
incluidas en la membrana interna de la envoltura nuclear. Por su lado interno, algunos componentes de la
lmina se fijan a puntos especficos de la cromatina y guan las interacciones de la cromatina con la
envoltura nuclear. Durante la interfase las lminas nucleares crecen, al igual que lo hacen otras
membranas, incluyendo la nuclear.
En la profase de la mitosis, el factor promotor de la mitosis desencadena la despolimerizacin de las
lminas por una fosforilacin transitoria de grupos -NH
2
de serinas especficas en estos polipptidos. Este
desembalaje causa la disgregacin y desaparicin de la envoltura nuclear, que se fragmenta en vesculas,
a las que quedan asociados los fragmentos de lmina B durante la mitosis. Las lminas A y C son solubles
y se distribuyen por el citoplasma.
Al final de la mitosis (anafase-telofase), la desfosforilacin de las lminas provoca su repolimerizacin en la
superficie de los cromosomas, permitiendo que la envoltura nuclear se forme de nuevo. Unindose las
vesculas de la ex-envoltura nuclear a la lmina y fusionarse entre s estas para formar una envoltura
alrededor de cada cromosoma o grupo de cromosomas. Las envolturas se fusionan para formar la
envoltura nuclear definitiva.

Entre las funciones de la lmina destacan:
Son responsables del ensamblaje de la envoltura nuclear alrededor de los cromosomas y de la exclusin
de todo el material citoplasmtico del interior del ncleo.
Es responsable de la formacin del ncleo.
Constituye un nucleoesqueleto responsable de la distribucin de los cromosomas en la interfase.

2.2. Poros nucleares

Una caracterstica de la cisterna perinuclear es la presencia de poros nucleares, en los que ambas
membranas (externa e interna) se fusionan y quedan interrumpidas de trecho en trecho formando canales
acuosos, que comunican permanentemente citoplasma y nucleoplasma.

Los poros son muy abundantes en clulas muy activas (clulas embrionarias, inmaduras, etc.), que
necesitan un alto grado de transferencias entre ncleo y citoplasma. Por trmino medio hay unos 11 poros/m
2

(3.000-4.000 poros/ncleo); aunque el nmero de poros vara durante el ciclo celular. Entre el 3-35% de la
superficie nuclear est representada por los poros.

La estructura del poro corresponde al denominado complejo del poro. El espacio, ms o menos
circular, que dejan las membranas al unirse es de unos 80 nm; sin embargo, hay un material denso, el anillo
del poro, que reduce el espacio til a unos 50 nm. En realidad este anillo no es completamente circular, pues
est constituido por 8 bloques o protusiones, configurando un octgono regular. Cada bloque est formado por
unas 100 protenas diferentes que se organizan en tres subunidades o componentes:
- Columnares: dispuestos perpendicularmente a las membranas de la envoltura nuclear.
- Anulares: proyectan hacia el centro del poro.
- Adluminales: proyectan hacia la luz de la envoltura nuclear, anclando el complejo del poro a sta.
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Adems, desde cada bloque se proyectan dos finas fibrillas hacia el hialoplasma y nucleoplasma,
respectivamente. Las fibrillas nucleoplasmticas de los ocho bloques del poro se renen en el interior del
ncleo en una masa densa donde finalizan, es la llamada jaula nuclear. Se considera que estas protenas
estn implicadas en la captura de las protenas que entran o salen del ncleo. En los poros se ha detectado
ATPasa, probablemente implicada en las transferencias ncleo-citoplasma.

Los complejos del poro estn asociados a la lmina nuclear y se desensamblan y reensamblan en cada
mitosis.

3. Nucleoplasma

El nucleoplasma o carioplasma es la sustancia de fondo en la que estn embebidas la cromatina y el
nuclolo. Consiste en una fase acuosa en la que se encuentran principalmente protenas, sobre todo las
enzimas relacionadas con el metabolismo de los cidos nucleicos. Tambin existen protenas cidas no
asociadas a cidos nucleicos (ADN y ARN), denominadas protenas residuales. Adems, en el nucleoplasma
hay cofactores, molculas precursoras, minerales y productos intermedios de la gluclisis (ATP, NAD, acetil-
CoA, K
+
, Na
+
, Ca
2+
y Mg
2+
).

A parte de los componentes de la lmina nuclear, se habla de una matriz o armazn nuclear,
constituido por protenas no identificadas que unen entre s unas determinadas secuencias de ADN,
denominadas regiones asociadas a la matriz. Esta matriz moldeara los plegamientos de la cromatina y
regulara la replicacin y transcripcin del ADN.

4. Relaciones ncleo/citoplasma

Existe una notable influencia del citoplasma en la funcin nuclear y viceversa, como es obvio. Esas
interrelaciones se establecen a travs de los poros nucleares.

Mediante microinyecciones intracitoplasmticas de protenas no nucleares marcadas, se ha observado
que conforme aumenta el peso molecular de la molcula aumenta el tiempo de difusin de las molculas desde
el citoplasma al ncleo.

Peso molecular (kDa) Tiempo (minutos)
5 Muy rpido
17 2
44 30
60 No pasan

Por lo que, pese a quedar un espacio de 50 nm en los poros, no todas las molculas de esas
dimensiones pueden atravesarlos. Parece ser que slo el canal central permite el paso de sustancias menores
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de 9 nm (60 kDa); el resto de los 50 nm del canal deben estar ocupados por sustancias invisibles al
microscopio electrnico, o bien existe selectividad en el paso de sustancias. En conclusin el poro es un canal
cilndrico de 9 nm de dimetro y 15 nm (quizs hasta 70 nm) de longitud.

Estos resultados plantean un problema de permeabilidad nuclear y dimetro de los poros. Es evidente
que al interior del ncleo han de penetrar desde el citoplasma grandes molculas (100-200 kDa), como las
polimerasas de ADN y ARN. Lo mismo puede decirse de la transferencia de molculas desde el ncleo al
citoplasma, como se transportan los distintos tipos de ARN asociado o no a protenas. Tambin se ha
observado que la clula durante la fase S (replicacin de su ADN) importa 100 histonas/minuto/poro y en
crecimiento rpido exporta 3 ribosomas/minuto/poro. Por tanto, los poros nucleares funcionalmente facilitan la
importacin y/o exportacin:
a) Importacin:
Para que el ncleo pueda incorporar las grandes molculas se necesita un mecanismo de transporte,
del que se encargan protenas ancladas en los mrgenes del poro y que parecen ensanchar ste permitiendo
el paso. Las observaciones sugieren que el poro funciona como un diafragma de apertura controlada. Para que
se abra el poro se necesita:
- Hidrlisis de ATP.
- Una seal de importacin nuclear en la protena, compuesta de un corto pptido seal aminoterminal
(4-8 aminocidos) cargado positivamente (lisina, arginina y prolina), que se elimina al entrar la protena
en el ncleo.
- La cooperacin de unas protenas citoslicas, denominadas nucleoporinas, que permiten dilatar el
dimetro del poro.

Protenas citoplsmicas > Recepcin en el complejo > Dilatacin > Translocacin > Liberacin nuclear

Por ej.: Lminas y nucleoplasmina (protena de 165 kDa, que permite la asociacin de las histonas y
del ADN en el nucleosoma).
b) Exportacin:
Los poros pueden poseer receptores para ARN o protenas asociadas.

5. La cromatina

La cromatina es el componente ms abundante del ncleo y est constituido por ADN unido a
protenas del tipo histonas, principalmente:
a) ADN:
El ADN es una doble hlice de 2,5 nm de dimetro. Cada cadena consiste en una sucesin de un
grupo formado por los siguientes elementos: base, pentosa (desoxirribosa) y grupo PO
4
3-
.
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Base + Pentosa (desoxirribosa) Grupo PO
4
3-
+ Desoxinuclesido
Bases Desoxinuclesido Desoxinucletido
Adenina (A) Desoxiadenosina Desoxiadenosn monofosfato Pricas
Guanina (G) Desoxiguanosina Desoxiguanosn monofosfato
Timidina (T) Desoxitimidina Desoxitimidn monofosfato Pirimidnicas
Citosina (C) Desoxicitidina Desoxicitidn monofosfato

La cadena de ADN es una sucesin de desoxinucletidos y cada uno ocupa una longitud de 1/3 nm. La
unin entre desoxinucletidos para formar el ADN es a travs del PO
4
3-
, que se une al carbono 3 de la
desoxirribosa siguiente; de modo que el PO
4
3-
une los carbonos 5 y 3 de las pentosas. En la doble hlice las
bases se disponen enfrentadas: A con T y G con C. Las dos cadenas o hebras de la doble hlice son
antiparalelas: Si se mira en un extremo de la doble hlice se observa que empieza con un grupo PO
4
3-
unido al
carbono 5 de la pentosa y termina en el carbono 3 de la desoxirribosa libre. La otra cadena se dispone en
direccin opuesta; termina donde la otra empieza.

La diferencia entre el ADN y el ARN estriba en que en el ARN, la base timidina (T) se reemplaza por la
uridina (U) y que la pentosa es la ribosa. Adems el ARN forma una hlice simple y no doble. De acuerdo con
la naturaleza de la pentosa en el ARN tenemos:

Base + Pentosa (Ribosa) Grupo PO
4
3-
+ Nuclesido
Bases Nuclesido Nucletido
Adenina (A) Adenosina Adenosn monofosfato Pricas
Guanina (G) Guanosina Guanosn monofosfato
Uridina (U) Uridina Uridn monofosfato Pirimidnicas
Citosina (C) Citidina Citidn monofosfato

b) Protenas:
Las histonas son pequeas protenas con una proporcin muy alta de aminocidos cargados
positivamente. Se dividen en dos grupos:
Histonas nucleosmicas, H2A, H2B, H3 y H4. Su estructura se ha mantenido muy constante en la
evolucin, sobre todo la de las histonas H3 y H4. Estas cuatro histonas se renen para dar lugar a un
tetrmero, que forma un disco de unos 10 nm de dimetro y unos 5 nm de altura. Dos tetrmeros se
unen para formar un octmero, que mide unos 10x10 nm y alrededor del cual se enrolla el ADN,
constituyendo el nucleosoma o unidad bsica de la estructura de la cromatina.
El otro grupo est formado por la histona H1. Evolutivamente es muy heterognea, encontrndose
varios tipos diferentes en la misma clula. Cada H1 presenta una regin globular central y dos
extremos (carboxilo y amino). No se conoce el ensamblaje de las histonas H1 en la fibra de cromatina,
pero son necesarias para el plegamiento helicoidal de est. Todas las histonas son protenas bsicas.
En menor proporcin hay otras protenas, principalmente protenas cidas del tipo fosfoprotenas, que son
abundantes en la eucromatina. Las protenas cidas se caracterizan por su rpida velocidad de recambio
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(turnover) y por que se sintetizan durante todo el ciclo celular, a diferencia de las histonas que slo se
sintetizan en el periodo S. Las protenas cidas del ncleo mejor conocidas son la nucleoplasmina, que se
une a las histonas H2A y H2B, y la protena N1, que se une a las histonas H3 y H4. En el ncleo existen
tambin protenas cidas no unidas a ADN ni ARN, que se encuentran en el nucleoplasma y se denominan
residuales. Otras que aparecen unidas al ADN son diversas enzimas, como ADN sintetasa, nuclesido
trifosfatasa, acetilasas de histonas, etc.

6. Eucromatina y heterocromatina

Con microscopa distinguimos los siguientes tipos de ncleos en interfase:

Microscopa ptica Microscopa electrnica Disposicin de la cromatina
Leptocromticos Eucromticos Laxa Ncleo Interfsico
Paquicromticos Heterocromticos Masas densas homogneas

La eucromatina corresponde a cromatina desespiralizada y, por tanto, transcripcionalmente activa
(generalmente, un 10% de la cromatina). Mientras que la heterocromatina sera la cromatina intensamente
espiralizada o condensada y, en principio, transcripcionalmente inactiva (90% restante), pues la condensacin
hace que el ADN no sea accesible a las protenas activadoras de los genes. Lo que se confirma con la
observacin de incorporacin de uridina marcada radiactivamente en mucha mayor cantidad en la eucromatina
que en la heterocromatina. En mamferos se ha visto que slo el 1% del ADN sintetiza protenas esenciales.
Esto implica que la mayor parte del ADN de las clulas no tiene como misin fabricar mRNA, lo que est de
acuerdo con las grandes variaciones en el contenido de ADN entre especies incluso muy afines. Esta diferencia
entre cromatina activa (eucromatina) e inactiva (heterocromatina) va asociada a toda una serie de
caractersticas relacionadas con la transcripcin y que slo estn presentes en la eucromatina. El ADN de los
genes inactivos est ms intensamente metilado que el de los activos. Cuando estos son activados pierden
parte de la metilacin. Las decisiones de activacin se toman por protenas reguladoras, y la metilacin (o
desmetilacin) acompaa esta decisin. Se distinguen dos tipos de heterocromatina:
a) Heterocromatina facultativa: Unas veces est condensada y otras no. Llega a ser hasta el 80-90% de
toda la heterocromatina. Aunque inicialmente se uso este trmino para designar el cromosoma X que
permanece condensado durante la interfase en todas las clulas de las hembras de cariotipo XX.
Adems de esa heterocromatina, presente en todas las clulas de un individuo, hay otra
heterocromatina condensada que vara de un tipo celular a otro, y en cada clula, dependiendo del
momento funcional. Esto sucede as porque la mayora de los genes no se transcriben a la vez en
todas las clulas de un organismo, sino slo una mnima parte de ellos. Estos genes que
facultativamente se transcriben, dependiendo del tipo y momento celular, y que se encuentran
condensados cuando no transcriben, tambin se incluyen como heterocromatina facultativa. Cada tipo
celular tiene presentes unos mecanismos heredables de memoria celular que le dicen que cromatina
tiene que estar activa, para realizar las funciones propias de ese tipo celular, y cul debe estar como
heterocromatina facultativa porque corresponde a genes que, en ese tipo celular y en ese momento no
realizan funcin alguna.
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b) Heterocromatina constitutiva: Siempre est condensada en ambos cromosomas homlogos. Es una
cromatina especial, que siempre se duplica tardamente. Constituye del 10-20% de la heterocromatina.
Inicialmente se pens que era inactiva al estar condensada; pero se ha visto que algunos genes
importantes estn ubicados en ella (rRNA, tRNA, RNA 5S de ribosomas). Estos genes localizados en la
heterocromatina constitutiva en realidad son segmentos eucromticos intercalados. La mayor parte de
la heterocromatina constitutiva corresponde a ADN repetitivo o redundante.

Secuencias de heterocromatina constitutiva Producto de transcripcin
70%
*
nicas mRNA de protenas especficas de cada tipo
celular.
20%
*
Moderadamente repetitivas intercaladas mRNA de protenas estructurales (histonas)
10% Redundantes repetitivas en serie (o ADN satlite)
(*) Parte de ese 70% y 20% de heterocromatina constitutiva podra constituir eucromatina (en las
clulas en que dichos genes estn activos), o heterocromatina facultativa (en los restantes tipos celulares que
no precisen de esos genes).

La mayor parte de la heterocromatina constitutiva es centromrica y est formada por ADN satlite. Se
atribuyen diversas funciones a la heterocromatina constitutiva:
- Participa en la separacin de las cromatinas en la mitosis.
- Apareamiento de cromosomas y sobrecruzamiento durante la meiosis.
- Regiones repetitivas se usan como separadoras de las regiones genticamente activas, pudiendo servir
como puntos de iniciacin.

7. ADN, cromatina y cromosomas

La cromatina (o cromosoma interfsico) est constituida por una larga hlice de ADN de 2,5 nm de
dimetro que al asociarse a protenas, principalmente histonas, formara una fibra de 10 nm de dimetro; que a
su vez se plegara para dar una fibra de 25 nm; finalmente, plegamientos posteriores ms complejos formaran
fibras ms gruesas de dimetros variables.

Las fibras de cromatina presentan una secuencia de glbulos (o nucleosoma) de 10 nm de dimetro,
separados por unos 14 nm entre s, y unidos por un filamento de ADN de 2,5 nm de dimetro (o
nucleofilamento) (estructura en collar de perlas). Los nucleosomas se corresponden con los octmeros de
histonas y el ADN enrollado alrededor de stos, dando al menos dos vueltas (146 pares de bases). El ADN
abandona seguidamente el octmero para formar el siguiente octmero (40-80 pares de bases). As se forma la
fibra de cromatina de 10 nm. Esta unidad repetitiva de unos 200 pares de bases parece representar una
caracterstica constante a lo largo de la evolucin.

El octmero esta formado por cada una de las cuatro histonas nucleosmicas (H2A, H2B, H3 y H4).
Cada histona presenta el extremo amino terminal extendido (rico en aminocidos cargados positivamente,
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lisina y arginina) por el que se unen al ADN y el extremo carboxilo ms compacto por el que se une al extremo
compacto de las otras tres histonas. As pues cada hemioctmero tiene una regin central y cuatro colas de
unin al ADN. Alrededor de cada tetrmero se dispone una vuelta de doble hlice de ADN. De la unin de dos
hemioctmeros resulta un nucleosoma completo. Los octmeros forman una unidad fija, que no se desplaza
por la cadena de ADN.

Esta fibra o cadena de nucleosomas de 10 nm corresponde a la cromatina totalmente desespiralizada,
tal y como se encuentra funcionalmente activa (replicacin o transcripcin). Pero cuando se une a ella la
histona H1 la cadena de nucleosomas se pliegan, dando lugar a la fibra de 25 nm que constituye la unidad de
empaquetamiento de la cromatina. Este plegamiento se explica mediante un enrollamiento helicoidal en el que
cada vuelta tendra 6 nucleosomas (un giro de 60 cada uno respecto al otro). Cada H1 presenta una regin
globular central y dos extremos (-COOH y NH
2
). La regin globular se une al octmero y los brazos conectan
con los octmeros adyacentes. Cada H1 se adosa en la base de cada nucleosoma, a esta unin se le
denomina cromatosoma. La cabeza de cada H1 conecta con la cola de la siguiente H1. En la organizacin del
ADN tambin interviene las protenas no histnicas:
- Nucleoplasmina (29 kDa) protena cida que se une a las histonas H2A y H2B.
- Protena N1 protena cida que se une a las histonas H3 y H4.

Las regiones carentes de nucleosomas corresponden generalmente a las regiones reguladoras de
cada gen.

La organizacin de la cromatina en el cromosoma plantea un problema adicional al de la cromatina
interfsica: cmo se pliega la fibra de 25 nm resultante de la cadena de nucleosomas para formar la
cromtida?:
Un modelo clsico que ha tratado de explicar esta organizacin se basa en plegamientos helicoidales
sucesivos. La fibra de 25 nm se pliega helicoidalmente para formar una fibra de 150 nm, que se vuelve a
plegar para formar el espesor de la cromtida (500 nm).
Otro modelo para explicar los plegamientos de la fibra de 25 nm seran las microconvulas, que miden 52
nm de dimetro y representan la unidad repetitiva de organizacin del cromosoma. El ADN de este dominio
forma una fibra de 25 nm que se aleja del punto de partida y tras girar 180, vuelve otra vez a l. El espesor
total es de unos 52 nm, o sea, el espesor de la microconvula.

8. Los cromosomas metafsicos

Cada cromosoma presenta dos cromtidas exactamente iguales, separadas por el centrmero, que
contiene el cinetocoro, donde conectan los microtbulos del huso mittico. Cada cromatina est constituida
por dos brazos, de igual o diferente longitud; a veces un brazo es casi inexistente. Los brazos representan una
unidad morfolgica para su clasificacin y no son una unidad funcional como son las cromtidas, ambas se
separan y cada una de ellas emigra a una de las dos clulas hijas en la mitosis.

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En algunos cromosomas existen constricciones secundarias, que se distinguen de los centrmeros
(o constricciones primarias) en que dan lugar a satlites y no a brazos como las ltimas.

De acuerdo con el tamao de los brazos los cromosomas se denominan:

Cromosomas Brazos
Metacntricos o mediales Iguales
Submetacntricos o submediales Tamao diferente
Acrocntricos Uno casi inapreciable
Telocntricos Uno slo.

Existen algunas regiones especiales que se identifican morfolgicamente como: crommeros,
centrmeros y constricciones secundarias de los telmeros:
Crommeros: Son condensaciones de cromatina ms densas de lo normal, dispuesta a lo largo de la
cromtida. Representan regiones de condensacin temprana de la cromatina que se est empaquetando,
son muy abundantes en la profase.
Centrmero: designa la constriccin primaria y el trmino cinetocoro se refiere a las partes laterales del
centrmero donde conectan los microtbulos el huso. Tipos de cinetocoros: trilaminar (en clulas
animales) y esfrico (comn en vegetales). Ambos tipos de cinetocoro carecen de ADN y estn formados
por un complejo de protenas con capacidad para unirse a microtbulos. La cromatina en contacto con el
cinetocoro forma un segmento de longitud variable que separa los cinetocoros del resto de la cromatina. Es
la heterocromatina centromrica, que consiste en secuencias repetitivas de ADN que sirven para organizar
las protenas del cinetocoro.
Telmero: Secuencias cortas, especficas y repetitivas de nucletidos que se encuentran en las
extremidades de los cromosomas. Protegen las extremidades de los cromosomas de la degradacin.

8.1. Tcnicas de estudio
Para estudiar y clasificar los cromosomas actualmente se sigue la tcnica de preparacin de
cromosomas mitticos. Consistente en la incubacin de suspensiones celulares en presencia de
fitohemaglutinina (mitgeno) que estimula la divisin celular. Para conseguir que la clula est en metafase,
cuando mejor se observan los cromosomas, se emplea la colchicina que inhibe el desarrollo del huso mittico
quedando detenidos los cromosomas en metafase. Se someten a choque osmtico, se extienden en un
portaobjetos y se tien, empleando tcnicas de bandeo cromosmico. Estas tcnicas permiten observar en las
cromtidas una serie de bandas claras y oscuras, ms o menos anchas, caractersticas de cada cromosoma.
Apareciendo en ambos homlogos. Son como las huellas dactilares de los cromosomas. Cada banda se replica
como una unidad durante la interfase, lo que sugiere que son unidades funcionales. Las principales tcnicas de
bandeo son para bandas Q, C, G, N, R y T.

9. Cariotipo

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El cariotipo es el conjunto de cromosomas convenientemente ordenado que define cada especie. Es
decir; son los tipos, variedades, formas, dimensiones y nmero de cromosomas, que constituyen el patrimonio
gentico de una especie, o en otras palabras la carga cromosmica completa de un individuo o clula presente
al observarla en metafase mittica. El nmero y tipos de cromosomas son constantes y caractersticos de una
especie.

Cada clula somtica presenta una dotacin cromosmica 2n (siendo "n" el nmero haploide de
cromosomas). As, entendemos por ploida el nmero de pares de cromosomas de cada tipo que estn
representados en una clula. Al referirnos a cromosomas autosmicos (no sexuales) se entiende por
cromosomas homlogos los cromosomas de un mismo par que aparecen en ambos sexos, y se designan por
un nmero. Como los cromosomas sexuales o heterocromosomas suelen ser diferentes entre s, no se
designan por un nmero sino por una letra.

9.1. Alteraciones morfolgicas del cariotipo

Hay alteraciones espontneas y otras inducidas. Se clasifican en:

Cambios numricos: El nmero bsico de cromosomas de una clula caracterstico de cada especie, se
designa con la letra "n" y representa cuantos cromosomas diferentes hay en el cariotipo. Se llama dotacin
euploide a la que es mltiplo de "n" (xn). Las dotaciones euploides ms frecuentes son: haploide (n
cromosomas), diploide (2n), triploide (3n) y tetraploide (4n). La dotacin normal de una clula somtica
es 2n y la de los gametos n. Las dotaciones euploides con ms de 3n se denominan poliploidas y se
producen por fallo en el reparto en la anafase. Las dotaciones aneuploides tienen nmeros cromosmicos
bsicos que no son mltiplos del bsico (2nmx cromosomas).
Cambios estructurales: Existen alteraciones cromosmicas que no significan una variacin en el nmero
de cromosomas, sino alteraciones en algn fragmento de uno o varios cromosomas.

9.2. Cromatina sexual

La cromatina en interfase de los machos es diferente a la de las hembras; ya que, adems del
nuclolo, en las hembras aparece otro corpsculo de cromatina densa, la cromatina sexual o corpsculo de
Barr. La explicacin de este hecho es que en todas las clulas slo hay un cromosoma X activo. El otro (o los
otros) cromosoma X presente no est activo y se encuentra heterocromatizado; por eso se visualiza como
cromatina sexual.

9.3. Cromosomas especiales

Con esta expresin se designan formaciones cromosmicas atpicas, que no son patognicas, sino
fisiolgicamente normales, pero que se desarrollan slo en algunos tipos celulares en determinadas etapas de
su ciclo vital. Los ms representativos son:
Ncleo Celular

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Cromosomas plumosos: En algunos anfibios, durante el crecimiento de los oocitos (huevos) inmaduros
sus cromosomas son muy activos en cuanto a la sntesis de ARN y suelen presentar grandes y esponjosos
bucles de cromatina recubiertos de ARN recin transcrito y empaquetado en complejos ARN-protena. Por
lo que estos cromosomas son claramente visibles incluso durante la interfase.
Cromosomas politnicos: En ciertas clulas de insectos despus de repetidos ciclos de sntesis de ADN
que no van seguidos de divisin celular, se producen clulas gigantes poliploides, disponindose todas las
copias de los cromosomas de forma continua formando un nico cromosoma politnico gigante.