TALLER DE NEONATOLOGA

SNDROME DE CRIGLER NAJJAR

El sndrome de Crigler-Najjar (SCN) es una entidad infrecuente, caracterizada por
hiperbilirrubinemia indirecta grave desde el nacimiento con funcin heptica
normal, y que puede ocasionar quernctero a cualquier edad. Se debe a un dficit
total o parcial de la enzima UDP-glucuroniltransferasa (UGT) causado por
mutaciones en los exones del gen UGT1A1. El dficit de la enzima UDPglucuroniltransferasa (UGT) de forma total (tipo 1) o parcial (tipo 2). Su incidencia es
muy baja: menos de 1 caso por cada 1.500.000 nacimientos. Se hereda con
carcter autosmico recesivo. El tratamiento consiste en la aplicacin de
fototerapia, que convierte la fraccin IXalfa-ZZ de la BI en un ismero capaz de ser
excretado por la bilis.
SNDROME DE GILBERT
El sndrome de Gilbert se asocia a la deficiencia en la enzima
glucuronosiltransferasa. Es una alteracin hereditaria autosmica recesiva asociada
a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre y por
lo general no presenta sntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en
condiciones de esfuerzo excesivo, estrs, insomnio, cirugas, ayuno, cuando hay
infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya
que la concentracin de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones,
causa fatiga y depresin. Se produce por la disminucin de la capacidad de
excretar bilirrubina por el hepatocito (clula heptica). La enzima que conjuga la
bilirrubina se llama uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT) y su
produccin se regula por un promotor que puede tener una mutacin que provoca
una menor produccin de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el
Sndrome de Gilbert a un 30 % del valor normal y afecta entre el 5 y el 10% de
algunas poblaciones.
EL SNDROME DE LUCEY-DRISCOLL
El sndrome de Lucey-Driscoll es un desorden metablico de tipo autosmico
recesivo que afecta las enzimas involucradas en el metabolismo de la bilirrubina. Es
uno de los tantos desrdenes clasificados como hiperbilirrubinemia indirecta
transitoria familiar. La principal causa es de tipo congnita, pero tambin puede
ocurrir por el traspaso de esteroides por la leche materna hacia el recin nacido. El
sndrome tiene un patrn de herencia de tipo autosmico recesivo. Un defecto en el
gen UGT1A1, tambin relacionado con los sndromes de Gilbert y de Crigler-Najjar,
es responsable del defecto enzimtico.

Bibliografa:
http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Gilbert,
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Lucey-Driscoll,
http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Crigler_Najjar.