Metabolismo de calcio

En el organismo de un adulto se encuentran aproximadamente 1 110g (27.5

mol) de calcio y de este 99% se ubica en el esqueleto. Una parte de calcio
plasmtico, cuya concentracin normal es cercana a 10 mg/100ml (5 meq/L,
2.5 mmol/L) esta fijo a protenas y, la otra parte se halla en forma difusible.
El calcio ionizado libre en los lquidos corporales, desempea una funcin vital
de segundo mensajero y es necesario para la coagulacin de la sangre, la
contraccin de los msculos y la funcin de los nervios. La disminucin del
calcio extracelular ejerce un efecto excitador neto en las clulas nerviosas y
musculares in vivo.
La magnitud de la fijacin de calcio por parte de protenas plasmticas es
proporcional a la cantidad de ellas en el plasma, otros electrolitos y el pH
tambin participan en la cifra de calcio libre.
El calcio se encuentra en los huesos de dos maneras: como reservorio de
intercambio fcil y deposito comn de mayor magnitud dl mineral estable cuyo
intercambio es lento. El calcio en los huesos es modificado por dos sistemas
homeostticos interactuantes, pero independientes. Uno de ellos regula el
calcio plasmtico e interviene en el desplazamiento de unos 500 mmol de
calcio al da los cuales entran y salen del reservorio de intercambio fcil en los
huesos. El otro sistema abarca la remodelacin sea, por la interaccin
constante de la resorcin y el depsito de hueso.

Sin embargo, el intercambio del ion entre el plasma y el deposito comn

estable es solo de unos 7.5 mmol/da.
El calcio es transportado a travs del borde en cepillo de las clulas epiteliales
del intestino, por medio de conductos conocidos como potenciales transitorios
de receptor de tipo 6 vanilloide (TRPV6), y se fija a un protena intracelular
conocida como calbindina D; esta tienen como funcin tomar el calcio
absorbido para no alterar los procesos de sealizacin epitelial en los cuales
participa dicho ion. El calcio absorbido llega a la membrana basolateral de la
clula epitelial y en ese sitio es transportado a la corriente sangunea por un
cambiador sodio/calcio (NCX1)o por una ATPasa dependiente de calcio. A pesar
de ello, datos de estudios recientes indican que persiste la captacin moderara
de calcio en los intestinos, incluso si no estn presentes TRPV6 y calbindina-D,
lo cual sugiere que quizs intervienen otras vas en este fenmeno critico. El
proceso global del transporte es regulado por el 1.25-dihidroxicolecalciferol;
aun mas, conforme aumenta la captacin de calcio, las cifras de esta variante
de la vitamina D disminuyen, en la reaccin a la hipercalcemia.

El calcio plasmtico es filtrado en los riones, pero del lquido de filtracin se

resorben 98 a 99% de dicho elemento. En promedio, 60% de la resorcin de
produce en los tbulos proximales y el resto en la rama ascendente del asa de
Henle y en el tbulo distal. La resorcin en este ultimo depende del conducto
TRPV5 vinculado con el conducto TRPV6 expuesto y cuya expresin es
controlada por la hormona paratiroidea.

Acondroplasia
CARACTERISTICAS GENERALES
La palabra acondroplasia proviene del griego y significa sin formacin cartilaginosa,
aunque las personas que padecen de esta anomala gentica s poseen cartlago.
La acondroplasia forma parte de la familia de las condrodistrofias y en ella se ve afectado
el crecimiento seo endocondral, que es un proceso complejo por medio del cual se
forman los huesos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos
durante el desarrollo fetal y la niez, salvo en algunos lugares como la nariz y los odos.
La osificacin endocondral se produce principalmente en las epfisis de los huesos largos,
en los huesos de la base del crneo y en algunas vertebras.
Se estima que la acondroplasia representa el 15% del conjunto de displasias
esquelticas conocidas.
Se produce a causa de una alteracin de un gen, partcula que se encuentran en todas
las clulas del organismo y se transmiten en el vulo y el espermatozoide y que tienen
que ver con todas las caractersticas de los seres humanos, al estar alterados producen
las manifestaciones clnicas.
Si uno de los padres es Acondroplsico y el otro no lo es, en cada embarazo existe un
50% de riesgo de que el nio herede esta condicin y un 50% de que no lo herede.
Si los dos padres son Acondroplsicos existe una probabilidad para cada embarazo de un
50% de que el nio herede esta condicin, un 25% de que no lo herede y un 25% de que
herede un gen alterado en cada uno de los padres lo que producir una forma muy grave
de la enfermedad.

FISIOPATOLOGA
El FGFR3 es perteneciente de una familia de receptores tiroisin quinasa , el cual esta
activadocon la union de FGF, en el que se desencadenan una serie de acciones en la
celula sobre la que se asienta. Esto es posible encontrarlo expresado en los diferentes
organos como lo son: cerebro, hgado, cartlago, rin y el odo interno.

Investigaciones han demostrado que FGFR3, posee distintas funciones en distintas lneas
celulares, en todas las lneas celulares no condrocticas (no clulas cartilaginosas) la
sobreexpresin del gen, produca indiferenciacin celular, y proliferacin celular (mitosis),
sin embargo, en clulas de la lnea condroctica, la sobreexpresin del gen, produca
diferenciacin celular, y la retirada del ciclo celular.
El receptor FGFR3 es de tipo tirosina-kinasa, el cual para enviar la seal al medio
intracelular, debe unirse a otro receptor y conformar un dmero bastante inestable, el cual
se autofosforila y luego es degradado, su autofosforilacin permite una cascada de
sealizacin celular.

En la FGFR3, mltiples mutaciones, producen diferentes condrodisplasias, en el caso de

la acondroplasia, la mutacin ocurre a nivel del dominio transmembrana del receptor
FGFR3. En la mutacin G380R, se sustituye una Glicina por una Arginina, en el
aminocido 380 de la protena.

Cuidados en pacientes acondroplasicos

Ortopdicos: Los nios que presentan la alteracin gentica acondroplasia tienen las
piernas y los brazos ms cortos y en algunas ocasiones curvados.Debido a que
habitualmente sus pies son normales, no necesitan utilizar calzados especiales ni
plantillas.
Desde los primeros meses de vida de estos nios se presenta una inclinacin en su
columna vertebral, en su cintura, a tomar una forma incurvada en el perfil que
posteriormente cambia cuando comienzan a caminar para volverse lordtica (con la cola
salida).

Es de suma importancia durante la infancia, controlar la evolucin de su columna

vertebral. En las piernas de estos nios se observa una curva como en forma de
parentesis, que se desarrolla cuando comienzan a caminar y tambin con el crecimiento.
Cuando esta posicin se vuelve continua la correccin es muy necesaria, mediante la
ciruga. Cuando la anormalidad es marcada, la correccin de los ejes de las piernas de
ellos es quiz mucho ms necesaria que los tratamientos por la baja talla.
Las medidas necesarias para disminuir estos riesgos en la columna son los siguientes:

No utilizar coches con espaldares blandos o flojos para el traslado.

No apresurar la posicin de sentado, ya que puede empeorar esta posicin de la

espalda y con esto, daar al nio.

Por los mismos motivos que en cualquier nio ya sea con acondroplasia o normal,
para evitar traumatismos de crneo y para no retrasar an ms el comienzo de la
ambulacin, no se debe utilizar por ningn motivo un andador.

Los tratamientos para poder lograr el aumento de la longitud de los brazos y piernas son
una realidad, pero de ninguna manera es una urgencia ni una necesidad incondicional.
Desafortunadamente, no todas las personas afectadas de Acondroplasia pueden
someterse a un tratamiento de elongacin sea, ni todas las personas que pueden, deben
necesariamente hacerlo. A diferencia de la correccin de los ejes de los miembros y de
sus articulaciones, la elongacin de los huesos debe ser un tratamiento muy meditado por
los padres de familia de estos nios, por su mdico pediatra y por el mdico ortopedista.
La alteracin del crecimiento seo tercio medio de la cara ms pequeo, induce a estos
nios a alteraciones del odo medio que se muestran por otitis a repeticin e hipoacusia
(disminucin de la audicin). Estos cuadros se producen habitualmente en poca de
invierno cuando, al factor predisponente anatmico, se le suman los asociados a los
catarros y rinitis tan frecuentes en la infancia de estos nios.
Los tratamientos varan en cada caso,se puede dar desde la medicacin antibitica hasta
la ciruga y/o el equipamiento audioprotsico. Por otro lado, tambin por las
caractersticas anatmicas seas de la cara, es muy comn, el ronquido nocturno y la
insuficiencia ventilatoria nasal. En algunos de estos casos, cuando la obstruccin
respiratoria alta es mucha, es probable que tenga que indicarse la extirpacin de
amgdalas y/o adenoides.

Desordenes neuronales

Los nios acondroplsicos pueden presentar o tener retraso en el cerebro. La

hipotona muscular es mejorable con el tiempo. Como consecuencia de sto,
adquieren en general los principales motoras gruesas (sentarse, gatear,
caminar,etc.) ms tarde, pero afortunadamente todos logran caminar.
No olvidemos que, antes de caminar, utilizan posiciones adaptativas como rolar
para ambos lados, gatear como un soldado o como una araa con la cola
levantada y algunos se movilizan arrastrando la cola.
Un pequeo grupo de nios podran desarrollar complicaciones neurolgicas de
suma importancia.

Los signos a tener en cuenta son:

La falta de progreso de las pautas motoras.

La debilidad en alguna parte del cuerpo.

Es muy importante informar inmediatamente al mdico si se detectan pausas

respiratorias durante el sueo de estos nios.
Generalmente tienen un crecimiento acelerado de la cabeza en los primeros 2
aitos de vida. Si el pediatra no conoce esta condicin se preocupar. Por lo cual,
se recomienda seguir el crecimiento de la cabeza usando las tablas especiales
para estos nios.

Bibliografia: Ganong Fisiologia mdica, 23 edicin, Kim E. Barret, sutan M. Barman,

editorial Mc Graw Hill, 2010