Hajdu

Cheney,
Síndrome
de

Sinónimos:

Acrosteolisis con Osteoporosis y Cambios en Cráneo y Mandíbula

Displasia Cráneo Esquelética
Osteolisis Acra
Osteodisplasia Hereditaria con Acrosteolisis
Cheney, Síndrome de
Artro Dento Osteodisplasia

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 102500

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Hajdu Cheney es una enfermedad extremadamente rara del

tejido conectivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo)
que pertenece al grupo de las acrosteolisis, éstas son un grupo heterogéneo de
trastornos del hueso, caracterizadas por la reabsorción ósea. Clínicamente se
caracteriza por hipocrecimiento, cara peculiar y desarrollo anormal de los
huesos, articulaciones y dientes.

Fue descrito por primera vez, en 1948, por N. Hajdu y posteriormente, en 1965,
W. D. Cheney completó la descripción.

Es más frecuente que las manifestaciones se inicien en la segunda década de

la vida, con predominio de la enfermedad en el hombre.

Se han comunicado alrededor de 50 casos en la literatura médica.

Clínicamente se caracteriza por:

- Aparición de lesiones ulcerosas (lesión circunscrita en forma de cráter que

afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos
procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) en palmas y plantas,
conjuntamente con osteolisis (reblandecimiento y destrucción de los huesos),
retraso del crecimiento y talla corta.

- Anomalías craneofaciales: macrocefalia (cabeza anormalmente grande),

retraso del cierre de las de las fontanelas y suturas craneales, huesos
wormianos (huesos pequeños muy blandos, anómalos, situados en las suturas
craneales), silla turca alargada, micrognatia (mandíbula anormalmente
pequeña), platibasia (cráneo con base aplanada y ensanchada) y ausencia de
senos frontales en la edad escolar; cara característica producida por
dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior), hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) de la región media de la cara, caída
prematura de los dientes, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior)
corto, orejas prominentes y de implantación baja, hipertelorismo (aumento de la
separación de los ojos) ligero, epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo
interno y carúncula de los ojos), telecantus (anomalía del párpado que consiste
en una deformidad que aumenta la distancia del ángulo interno del ojo a la
nariz), cejas gruesas, sinofridia (las cejas que crecen juntas), pestañas largas,
nariz larga y tosca, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, boca pequeña,
paladar ojival (paladar en forma de bóveda), caída precoz de los dientes,
maloclusión dental, pabellones auriculares de implantación baja, cabello
abundante y recio.

- Anomalías esqueléticas: osteopenia (escasez de tejido óseo), fracturas

patológicas (fracturas que se producen sin causa aparente, generalmente
debidas a una enfermedad ósea), inestabilidad cervical, laxitud articular, genu
valgo (piernas en forma de X), dislocación de la cabeza del radio, peronés
arqueados, acortamiento de los dedos de las manos y de los pies, con
acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de
palillo de tambor) y acroosteolisis (reblandecimiento y destrucción de los
huesos), siendo especialmente llamativa la deformación en los pulgares; cuello
corto debido a las anomalías vertebrales: espacios vertebrales disminuidos,
columna cervical recta, vértebras bicóncavas, aumento de los cuerpos
vertebrales lumbares y cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura
anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis,
curvatura anormal en sentido lateral).

- Aumento de la sensibilidad en los pulpejos y uñas hipoplásicas, con dolor

frecuente, sobre todo en las manos.

- Se acompaña de hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio)

umbilical e inguinal, hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede
colocar anormalmente en la superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o
ambos testículos no pueden descender al escroto) e hirsutismo (aumento
excesivo del pelo en la mujer).

El diagnóstico de sospecha es clínico y se confirma mediante estudios

radiográficos, que muestran la osteolisis de las falanges terminales, con
hendiduras transversales, valgo (desviación hacia dentro) en codos y rodillas
relacionado con la hiperlaxitud articular, posibles fracturas patológicas y
osteoporosis generalizada.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con síndromes que cursan con

acropaquias:
- Osteolisis primarias y secundarias: artritis reumatoide, esclerodermia,
epidermólisis bullosa y osteodistrofia renal.

- Enfermedades respiratorias: fibrosis quística de páncreas, bronquiectasias;

neumopatías crónicas; cardiopatías congénitas e insuficiencia cardíaca
congestiva crónica. Enfermedades metabólicas: hipotiroidismo, enfermedad de
Fabry y mucopolisacaridosis.

- Enfermedades del sistema gastrointestinal: cirrosis hepática, déficit de alfa-I-

antitripsina, enfermedad celiaca, esprue, colitis ulcerosa.

- Enfermedades hematológicas: metahemoglobinemia congénita, talasemia y

linfoma intestinal.

No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad. El objetivo del

tratamiento es controlar la osteoporosis con calcio, flúor y corticoides; y los
cuidados de las fracturas espontáneas que pueden agravar el proceso.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante; aunque se han

descrito casos esporádicos debidos a mutaciones espontáneas.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Enero-2004

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.

(ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
 FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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