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Revista internacional de otorrinolaringología pediátrica (2004)68, 353—357

REPORTE DE UN CASO

El fenotipo del síndrome de Carpenter

Erkan Tarhan,Haldun Oǧuz*,Mustafa Asim Safak,Erdal Samim

Ministerio de Salud, Hospital de Formación e Investigación de Ankara, Clínica de Otorrinolaringología, Ankara, Turquía

Recibido el 22 de julio de 2002; recibido en forma revisada el 11 de octubre de 2003; aceptado el 13 de octubre de 2003

PALABRAS CLAVE ResumenEl síndrome de Carpenter (Acrocefalopolisindactilia tipo II), descrito por primera vez en
síndrome de carpintero; 1901, consiste en acrocefalia, sindactilia, polidactilia, cardiopatía congénita, retraso mental,
hipogenitalismo, criptorquidia, obesidad, hernia umbilical y anomalías óseas. Presentamos un
Audición neurosensorial
niño de 6 años que se presentó como una unión de estas malformaciones y también con
déficit;
hipoacusia neurosensorial bilateral. Los trastornos auditivos no son comunes entre los pacientes
ABR
con síndrome de Carpenter. Según nuestro conocimiento, este es el primer caso de síndrome de
Carpenter cuya pérdida auditiva se demuestra mediante una prueba de respuesta auditiva del
tronco encefálico (ABR).
© 2003 Elsevier Ireland Ltd. Todos los derechos reservados.

1. Introducción La podoncia, las orejas de implantación baja o las orejas malformadas, los
pliegues del epicanto, el puente nasal deprimido y el cuello grueso

síndrome de carpintero (acrocefalopolisindactilia también pueden acompañar a los principales hallazgos clínicos.[3].

tipo II) es una rara entidad autosómica recesiva. Desde

que se definió por primera vez en 1901, se han
informado casi 40 pacientes en la literatura inglesa.[1].
Clásicamente consiste en acrocefalia con sinostosis
variable de suturas sagitales, lambdoideas y coronales.
Sindactilia, polidactilia, especialmente polidactilia
preaxial de los dedos de los pies, cardiopatía congénita,
retraso mental, hipogonadismo, obesidad, hernia
umbilical, coxa vara, pie varo y clinodactilia son las
características clínicas más comunes del síndrome.
[2]. Los hallazgos clínicos del síndrome muestran
grandes variaciones entre los pacientes. Además de la
presentación clínica común, se pueden observar
diferentes anomalías esqueléticas como genu valgum,
desplazamiento lateral de la rótula, desarrollo deficiente
del acetábulo, coxis ausente, espina bífida oculta y
cifoescoliosis. anomalías del desarrollo dental, hi-
∗Autor correspondiente. Dirección actual: Elvankent Emlak
Bankasi Konutlari A13/25 06796 Etimesgut Ankara, Turquía. Tel.:
+90-543-4924679; fax: +90-312-2878441.
Correos electrónicos:hoguz@doctor.com , kbbbbc@hotmail.com
(H. Oǧuz).
2. Reporte de caso
Paciente masculino de 6 años de edad fue consultado a
nuestra consulta por hipoacusia congénita. Nació de
padres sanos no consanguíneos. Su hermano murió con
casi los mismos hallazgos clínicos cuando tenía 3 años.
En su examen físico acrocefalia, cuello grueso,
microstomía, puente nasal deprimido, hipoplasia facial,
amígdalas hipertróficas, paladar ojival alto, orejas de
implantación baja bilaterales, retraso mental, polidactilia
en ambas manos, sindactilia en dedo del pie izquierdo,
hipertrofia de extremidades inferiores, congénita Se
observaron cardiopatías, pierna derecha corta, obesidad
y criptorquidia bilateral (higos. 1 y 2,tabla 1). El examen
otoscópico fue normal. El reflejo estapedio estaba
ausente en ambos oídos. La audiometría de impedancia
fue normal. La emisión otoacústica mostró hipoacusia
bilateral. Luego, se realizó la prueba ABR bajo anestesia
con ketamina y nidazolam. Como resultado, se detectó
una pérdida auditiva neurosensorial profunda bilateral (
Fig. 3).

0165-5876/$ — ver portada © 2003 Elsevier Ireland Ltd. Todos los derechos reservados.
doi:10.1016/j.ijporl.2003.10.009
354

Figura 1 Aspecto facial en el síndrome de Carpenter. Figura 2Vista fotográfica de la polidactilia en el síndrome de
Carpenter.

tabla 1 Descripción general de los hallazgos clínicos en carpintero

casos de sindrome

Características Nuestro Relación entre

del paciente carpintero reportado
recomendaciones pacientes con síndrome

Polidactilia de manos + 10/15 (67%)

sindactilia de manos − 25/30 (83%)
Polidactilia de pies + 25/26 (96%)
sindactilia de pies + 33/34 (97%)
Conjunto bajo o + 24/25 (96%)
orejas malformadas
Puente nasal plano + 22/27 (81%)
anormalidad ocular − 13/18 (72%)
Pliegues epicánticos − 22/25 (88%)
Hallazgos orales + 23/23 (100%)
Retraso mental + 15/24 (63%)
Cardiovascular + 14/28 (50%)
enfermedad

genitourinario + 18/22 (81%)

recomendaciones

Obesidad + 25/26 (96%)

Hernia − 14/25 (56%)
Cuello grueso + 27/27 (100%)
HNS bilateral + Ninguna

SNHL: Hipoacusia neurosensorial.

3. Discusión

El espectro clínico y las malformaciones adicionales en el

síndrome de Carpenter pueden mostrar diferencias
considerables. Por lo tanto, el diagnóstico y la
documentación pueden ser difíciles. La acrocefalia es una de
las principales manifestaciones invariablemente presentes
en los individuos afectados.[3]. Sin embargo, la apariencia
del cráneo puede cambiar según el momento de la unión
prematura de las suturas craneales.[3]. En los informes de
casos anteriores en la literatura, no se mencionaron todos
los hallazgos clínicos de los pacientes (tabla 1). Fig. 3 Informe ABR del paciente con síndrome de Carpenter.
El fenotipo del síndrome de Carpenter 355

Tabla 2 Hallazgos clínicos de los síndromes de acrocefalopolisindactilia (ACPS)

ACPS-I ACPS-II ACPS-III ACPS-IV ACPS-V

APERITIVOS CARPINTERO CUMBRES DE GOODMAN DE PFEIFFER

acrocefalia + + + + +
craneosinostosis + + + + +
sindactilia de Completo, + + Discreto +
manos y pies ''mano en manopla'' sindactilia
apariencia,
más pronunciado
que ACPS-2
Polidactilia de Usualmente no + , preaxial + /−, polidactilia + , Polidactilia de +
manos y pies reportado polidactilia de de pies no vistos pies no vistos
pies (no
común en otros
formas de ACPS)
camptodactilia + − − +
clinodactilia − + +
bracodactilia + +
desviación cubital +
Inteligencia SRES Generalmente MR, algunos norte norte

(MR: Mental pacientes con

retraso, normal
N: normal) inteligencia
reportado
hipogonadismo + +
criptorquidia +
Obesidad + + +
Hernia umbilical + −
Cerebral/ + + +
cerebeloso
malformaciones
corazón congénito + − +
enfermedad

boca y dientes derribado Pérdida retardada de + dientes apiñados,

anormalidades boca, hendidura dientes deciduos, micrognatia,
paladar parcial alto arqueado
anodoncia, paladar
paladar estrecho
bóveda, dental
apiñamiento,
maloclusión,
lengua
fasciculaciones
Hallazgos oculares hipertelorismo, Pliegues epicánticos, Pliegues epicánticos, Epicanto
ojos prominentes, anomalías de la córnea ptosis pliegues

úlceras de la córnea
Hallazgos faciales Facial
asimetría,
pelo bajo
línea
Aurícula + + − −
anormalidades
Pérdida de la audición CHL debido a +
fijación osicular
u OME
Cuello grueso + + +
Puente nasal plano + + −
anomalías de la pelvis + +
356
Tabla 2 (Continuado)
ACPS-I
coxa valga
Genu valgum
pie equinovaro
Altura
Genético (SM: Mutaciones espontáneas, SM o AD
AD: autosómico dominante, AR:
autosómico recesivo)
Cromosoma 10q
Gene FGFR2
CHL: hipoacusia conductiva, OME: otitis media con derrame, FGFR: receptor del factor de crecimiento de fibroblastos.
La sindactilia de los pies es una característica
diagnóstica fiable del síndrome. Entre los 34
pacientes cuyos pies se mencionaron hallazgos, 33
(97%) tenían sindactilia de los pies[3]. A 25 (91 %) de
26 enfermos se notaba la polidactilia de los pies ya 10
(67 %) de 15 enfermos la polidactilia de las manos[3].
Entre los 36 pacientes documentados, se informaron
anomalías oculares o faciales en 25 (69%) pacientes. Los
hallazgos más comunes fueron puente nasal plano, pliegues
epicánticos, opacidad corneal, microcórnea y atrofia óptica.
[3]. En 24 (96%) de 25 casos, se observaron anomalías en las
orejas, siendo las más comunes la posición de implantación
baja y los pabellones malformados.[3]. La comunicación
interauricular y ventricular, el conducto arterioso permeable,
la estenosis pulmonar y la tetralogía de Fallot son las
cardiopatías congénitas más frecuentes en este síndrome.[3]
. hipoacusia bilateral. Luego, se realizó la prueba ABR bajo
El retraso mental no es un criterio de diagnóstico y 15
(63%) de los 24 pacientes han sido identificados como
retrasados mentales[3,4]. Se sugirió una craniectomía
temprana para prevenir la deficiencia mental, pero también
se puede observar una inteligencia normal sin intervención
neuroquirúrgica.[5]. Además, se ha observado retraso
mental a pesar de la craniectomía temprana, lo que sugiere
la presencia de una anomalía cerebral primaria en al menos
algunos casos de síndrome de Carpenter.[5]. Los órganos
abdominales y genitourinarios se ven frecuentemente
afectados en el síndrome de Carpenter. Se encontró
onfalocele o hernia umbilical en 14 (93%) de 15 pacientes[3].
También se encontraron comúnmente testículos no
descendidos y genitales hipoplásicos.[3]. El cuello corto y
grueso, el genu valgum, las patelas desplazadas
lateralmente y la disminución de la movilidad de la cadera se
documentaron como las anomalías esqueléticas más
comunes.[3]. La obesidad es un hallazgo clínico común del
síndrome y característicamente afecta las extremidades
proximales, la cara, el cuello y el tronco.[3].
Las manifestaciones orales se documentaron en 23 casos
e incluyen mandíbula y maxilar hipoplásicos y paladar
estrecho y muy arqueado.[3]. Pérdida retardada de
E. Tarhan et al.
ACPS-II ACPS-III ACPS-IV ACPS-V
+ +
+ + +
+ − +
Baja estatura Normal
Arkansas Arkansas Arkansas ANUNCIO
10q
FGFR2
Se han informado dientes deciduos y anodoncia
parcial.[3].
El síndrome de Carpenter pertenece a un grupo de
síndromes totalmente denominados
acrocefalopolisindactilias. Este grupo de síndromes
puede presentarse con numerosos hallazgos clínicos
diferentes (Tabla 2). [5—9].
No hay datos suficientes en la literatura sobre las
funciones del habla y la audición en el síndrome de
Carpenter. Luther informó sobre un paciente con
pérdida auditiva neurosensorial total unilateral.
Demostró la hipoacusia con audiometría de tono puro
e impedancia.[5].
En nuestro paciente hemos visto que el reflejo estapedio
estaba ausente en ambos oídos. La audiometría de
impedancia fue normal. La emisión otoacústica mostró
anestesia con ketamina y nidazolam. En la prueba ABR no se
pudo identificar reserva coclear en ambos oídos. La onda 5
no se pudo detectar en ninguna de las trazas. Sin embargo,
como cierto grado de audición puede descansar por debajo
de la región de 500 Hz, no podemos concluir que el paciente
sea totalmente sordo, pero podemos decir que el paciente
tiene una pérdida auditiva neurosensorial profunda. Según
nuestro conocimiento, este caso es el primer paciente con
síndrome de Carpenter cuya pérdida auditiva neurosensorial
bilateral se demostró con hallazgos ABR.
Referencias
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