Encefalopatías Mitocondriales

 El síndrome MELAS
es un síndrome
descrito por primera
vez por Pavlakis en
1984 y relacionado
con una mutación en
el ADN mitocondrial.
 Esta enfermedad debe su
nombre al acrónimo inglés de
Myo Encephalopathy, Lactic
Acidosis and Stroke-like
episodes (encefalomiopatía
mitocóndrica, acidosis láctea y
episodios semejantes a la
apoplejía).
 Herencia
 Mutaciones
 Anomalías en el crecimiento
 Vómitos
 Convulsiones por epilepsia
focal o generalizada.
 Episodios de hemiparesia
 Espasmos
 Encefalomiopatía
 Acidosisláctica
 Episodios recidivantes de
isquemia cerebral transitoria

Visuales:
 Hemianopsia
 Ceguera cortical
Menos frecuentes:
 Mioclonías
 Ataxia
 Coma episódico
 Atrofia óptica
 Cardiomiopatía
 Retinopatía pigmentaría
Menos frecuentes:
 Oftalmoplejia
 Diabetes mellitus
 Hirutismo
 Dismotilitía gastrointestinal
 Nefropatía
Síntomas o signos iniciales (60 pacientes)  1 Número de personas Porcentaje

Convulsiones 17 28

Dolores de cabeza recurrentes 17 28

Síntomas gastrointestinales  [vómitos recurrentes,

15 25
anorexia]

Debilidad en las extremidades 11 18

Estatura corta | crecimiento detenido 11 18

Ataques 10 17

Conciencia alterada 7 12

Psiquis deteriorada 7 12

Perdida de audición 6 10

Intolerancia a los ejercicios 6 10

Síntomas visuales 5 8

Desarrollo demorado 3 5

Fiebre 3 5

Ataques disminuidos 1 1

Marcha deteriorada 1 1
  Signos | síntomas Presente 1 Registrado 2 Porcentaje

Intolerancia al ejercicio 32 32 100%

Inicio < de los 40 años 79 80 99%

Manifestación Cardinal 
Ataques 106 107 99%

Convulsiones 97 102 96%

Fibras rojas rasgadas 92 98 95%

Acidosis láctica 94 101 94%

Desarrollo temprano normal 56 62 90%

Demencia 54 60 90%

Debilidad en las
58 65 89%
extremidades
Manifestaciones frecuentes

Hemiparesis 57 69 83%

Estatura corta 58 71 82%

Hemíanopsia 42 53 79%

Dolores de cabeza 41 53 77%

 Calcificación de los ganglios
24 53 45%
basales

Historia familiar 37 84 44%

Mioclonias 27 72 38%

Signos cereberales 23 70 33%

Coma episódico 9 44 20%

Atrofia óptica 8 41 20%

Falla congestiva del corazón 9 51 18%

Otras manifestaciones
Retinopatía pigmentatia 10 64 16%

Wolff-Parkinson-White 6 43 14%

Oftalmoplegia externa
9 68 13%
progresiva

Bloqueo de conducción
3 47 6%
cardíaca

Diabetes mellitus 2 27 5%

Nefropatía 2 ? ?
 Examen físico (pruebas de
fuerza y resistencia)
 Examen neurológico (pruebas

de reflejos, y habilidades
básicas de cognición)
 La biopsia muscular
 La tomografía computarizada
 La prueba genética, esta
puede determinar si una
persona tiene una mutación
genética que causa
enfermedades mitocondriales.
 MELAS es causada por
mutaciones en el mtDNA y se
transmite vía herencia
maternal. El padre de una
persona afectada no tiene
riesgo de tener la mutación
del mtDNA que causa la
enfermedad.
 La acidosis láctica tanto en
sangre como en CSF
 La proteína CSF elevada:
 Durante los ataques-como
episodios (convulsiones)
 El electrocardiograma
 Electromiografías
 La biopsia muscular
 Los estudios de la cadena

respiratoria
  Análisis de la mutación
 Análisis de secuenciación

Métodos de estudio Mutación detectada Taza de detección de la mutación Disponibilidad del estudio

A3252G mutación de MTTL1 ~7.5% - 10%

A3243G mutación de MTTL1 ~80%

Análisis de la mutación
Clínico
T3271C mutación de MTTL1 ~7.5%

Todos las mutaciones MTTL1 Desconocido

Secuenciación del análisis

Estudio genético molecular usado en el diagnóstico de MELAS.

 No se ha identificado una
correlación en pacientes
individuales.
 Para todas las mutaciones del

mtDNA, la expresión clínica

depende de tres factores:
1) la abundancia relativa del
mtDNAs mutante (heteroplásmico)
2) la distribución del tejido del
mtDNAs mutante
3) la vulnerabilidad de cada tejido al
metabolismo oxidativo dañado
(efecto umbral).