“AÑO DE BICENTENARIO

DEL PERU: 200 AÑOS DE INDEPENDENCIA”

Facultad de Medicina Humana

“ATAXIA”
• Docente: ROMERO CORDOVA JOSE ANTONIO
•Estudiante:
MIRANDA MACAVILCA GEORGE
DEFINICION DE
ATAXIA
• ATAXIA = ausencia de orden
• Alteracion de la coordinacion de la actividad muscular
• Causada por alteraciones del cerebelo y/o sus conecciones
(aferencias y eferencias)
• Vermis inferior  ataxia de tronco
• Vermis superior y parte anterior de hemisferios  marcha y
postura
• Hemisferios cerebelosos (neocerebelo)ataxia de extremidades
• Temblor de intencion, disartria escandida, alt. Mov oculares

• Esta localizacion topografica es especialmente útil en lesiones focales de

cerebelo
TIPO DE ATAXIA
ENFRENTAMIENTO
DIAGNOSTICO
• PROBLEMAS DIAGNÓSTICOS  variedad de enfermedades
heterogéneas asociadas a ataxia

¿Como orientar los exámenes complementarios?

SECUENCIA DE TRES PASOS

1. Distinguir alteraciones cerebelosas FOCALES de las NO
FOCALES
2. Identificar FENOTIPOS CARACTERÍSTICOS
3. Diagnostico según CLAVES ESPECIFICAS.
3. Considerar: Modo de inicio, edad de inicio, tasa de progresión y síntomas
acompañados
Desordenes cerebelosos
focales
• PRIMER PASO
• Historia clínica y examen neurológico
• Clínica: inicio agudo, cefalea, vómitos, síntomas unilaterales
• Causas: Tumores, isquemia, hemorragia y desmielinización focal (EM)
• Indicado realizar Neuroimagen : RNM >TC
• IMPORTANTE : Descartar Esclerosis Múltiple
Desorden cerebeloso no focal
segundo paso: FENOTIPOS ALTAMENTE
CARACTERISTICOS
DESORDEN FENOTIPO LABORATORIO
Ataxia Friedreich Ataxia progresiva con Expansion de intron GAA
inicio temprano, areflexia, en el gen X25/FRDA
disartria, y signos de
disfunción de columna
posterior.
Ataxia telangectasia Inicio temprano, Alfa fetoproteina
telangectasias e Hipersensibilidad de los
inmunodeficiencia fibroblastos y linfocitos a la
radiación ionizante
Mutación del gen ATM
Xantomatosis Xantomas Colestanol
cerebrotendinosa
Ataxia espinocerebelosa 7 Herencia autosómica Expansión CAG en el gen
dominante, degeneración SCA7
retinal
Atrofia multisistemica Falla autonómica
esporádica No Disponible
Desorden cerebeloso no focal
tercer paso: DIAGNOSTICO CON CLAVES
DIAGNOSTICAS
 Historia Familiar
 Edad de inicio
 Tasa de progresión
 Síntomas
acompañados
 Desorden cerebeloso no
DIAGNOSTICO
focal CON CLAVES
DIAGNOSTICAS
 Historia Familiar ATAXIA APARENTEMENTE DOMINANTE

• Presencia de ataxia en más de una generación sucesivas

• En ambos sexos
• Más frecuente es la ATAXIA ESPINOCEREBELOSA (SCA)
• Si son episódicas  ATAXIAS EPISODICAS KINESICAS Y NO
KINESICAS (EA 1-6)
• Se superponen por lo que se recomienda realizar
screening
de todas las SCA
• Excepto cuando hay degeneracion retinal  SCA 7
• Si resultan negativo para SCA :
• Realizar test para atrofia dentorubropalidoluysiana (DRPLA) o
Sd. Gertsmann-Sträussler Schainker (Encefalopatia
espongiforme herencia dominante)
• lospesar
A test salen
de todo,
negativos
50% de las ataxias dominantes
Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4.
familiares Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
 Desorden cerebeloso no
DIAGNOSTICO
focal CON CLAVES
DIAGNOSTICAS
 Historia Familiar ATAXIA APARENTEMENTE RECESIVA

•Varios pacientes afectados de una misma generación con padres

sanos y/o consanguineos
•Muchos se manifiestan como ataxias esporadicas con padres sin
consanguinidad, de inicio temprano (<25 años)
•Típicamente inicio en niños, adolescentes o adulto joven
•La más frecuente es la ATAXIA DE FREIDREICH
Desorden cerebeloso no
DIAGNOSTICO
focal CON CLAVES
DIAGNOSTICAS
ATAXIA APARENTEMENTE RECESIVA

Desorden Laboratorio

A. FREIDREICH Expansion de intrones del gen X25/FDRA

Ataxia telangectasia Alfa fetoproteina

Hipersensibilidad de los fibroblastos y linfocitos a la
radiacion ionizante
Mutacion del gen ATM

Abetalipoproteinemia Vitamina E. Electroforesis lipidos

Ataxia con deficit aislado de Vit E

vitE
Enfermedad de Refsum Acido pitanico
Xantomatosis Colestanol
Cerebrotendinosa
Leucodistrofia metacromatica Arisulfatasa

Enfermedad de Krabbe Beta galactocerebrosidasa

Lipofuscinosis ceroide Analisis ultraestructural de linfocitos y piel

neuronal
Gangliosidosis GM2 Hexosaminidasa A y B T. Handbook of Ataxia Disorders. Ch
Klockgether,
Desorden cerebeloso no
DIAGNOSTICO
focal CON CLAVES
DIAGNOSTICAS
ATAXIA APARENTEMENTE RECESIVA

INICIO <25 AÑOS INICIO > 25 AÑOS

Desorden cerebeloso no
DIAGNOSTICO
focal CON CLAVES
DIAGNOSTICAS
ATAXIA ESPORADICA  SIN Historia
Familiar
• La mayoría son manifestación de una enfermedad autosómica
Inicio recesiva.
• Raro: herencia materna (mitocondrial), ligada a X
temprano (adrenoleucodistrofia) o AD (mutación de novo).
• Importante: padre desconocido o muerte del padre anets
(<25 del diagnostico, adopcion.
• Sintomàtica: menos frecuente que en las de inicio tardio. Pensar en
años) Encefalitis cerebelosa viral. Paraneoplasico: neuroblastoma niños
y linfoma maligno en jovenes.

Inicio • 3 grandes grupos:

• SINTOMATICAS: causa exògena identificable
• HEREDITARIAS: 15% FA. Historia fliar (-) no excluye. SCA6
tardío • NO HEREDITARIAS: AMS

(>25 • Ataxia cerebelosa idiopatica

años
)
Ataxias
Sintomáticas
• Frecuentemente iniciadas en mayores de 25 años
• Más frecuente secundaria a alcohol y otros tóxicos

SREAT (Hashimoto)

B12
-Creutzfeldt-Jakob

Autoinmune: anti GAD, enfermedad

celíaca
 Desorden cerebeloso no
DIAGNOSTICO
focal CON CLAVES
DIAGNOSTICAS
PROGRESION DE LA ENFERMEDAD

• La mayoría de las ataxias hereditarias y no hereditarias de inicio

insidioso y progresión continua en años.
• Inicio brusco y progresión rápida es sugerente de enf.focal
• Pero enf no focal tambien puede producir progresion rápida
• Encefalitis cerebelosa asociada a infeccion viral
• Sindrome de Miller Fisher
• Degeneracion cerebelosa paraneoplasica
• Encefalitis espongiforme transmisible
• Encefalopatia de wernicke
• Encefalopatia respondedora a corticoides asociada a tiroiditis de
hashimoto (SREAT)
Desorden cerebeloso no
DIAGNOSTICO
focal CON CLAVES
DIAGNOSTICAS
SINTOMAS ASOCIADOS

 MIOCLONUS
 DEGENERACION
RETINAL
 Desorden cerebeloso no
DIAGNOSTICO
focal CON CLAVES
DIAGNOSTICAS
SINTOMAS ASOCIADOS

 MIOCLONUS
Epilepsia mioclonus progresiva
 Ataxia, mioclonus, epilepsia y demencia progresiva

Desorden Test diagnostico

Enfermedad de Lafora Cuerpos de lafora en piel, musculo e higado

Mutacion del gen EPM2A

EMP de Unverricht-Lundborg tipo 1 Mutacion de gen cistatin B

MERRF Fibras rojas rasgadas en musculo

Mutacion RNA mitocondrial 8344

Sialidosis tipo 1 Puntos rojo cereza maculoretinales

Sialooligosacarides en orina
Actividad neuraminidasa en celulas blancas
Mutacion en el gen de neuraminidasa

Lipofuscinosis ceroide neural Analisis ultraestructural de linfocitos y piel

DRPLA Expansion de CAG en gen DRPLA

Ataxia cerebelosa de inicio temprano con No Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4.
mioclonus Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
 Desorden cerebeloso no
DIAGNOSTICO
focal CON CLAVES
DIAGNOSTICAS
SINTOMAS ASOCIADOS
 DEGENERACION RETINAL
Perdida progresiva de AV y pobre visión nocturna. Siempre
Oftalmologia (retinografia fluorescencia)
Desorden Alt.ocular Laboratorio

Abetalipoproteinemia Retinitis pigmentosa (predominante en Vitamina E y Electroforesis de proteinas

fondo posterior)
Enf Refsum Retinitis pigmentaria y catarata Acido pitanico
subcapsular posterior
Ataxia con deficiencia de vitamina E Retinitis pigmentaria Vitamina E
aislada
Lipofuscinosis ceroide neuronal Retinitis pigmentaria Analisis ultraestructural de linfocitos y
piel
Sialidosis tipo 1 Puntos rojo cereza maculoretinales Puntos rojo cereza maculoretinales
Sialooligosacarides en orina
Actividad neuraminidasa en celulas
blancas
Mutacion en el gen de
neuraminidasa

SCA 7 Degeneracion macular Expansion CAG del gen SCA7

Sd. Cockayne Distrofia retinal

Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
 ATAXIA DE FRIEDREICH
• Ataxia heredodegenerativa más frecuente en nuestro medio.
• Es autosómica recesiva, por expansión de triplete GAA, que afecta al gen de la frataxina, situado en el cromosoma 9

ANATOMIA PATOLÓGICA

• El hallazgo más característico es a pérdida neuronal en los ganglios de

las raíces dorsales.
• Secundariamente, hay degeneración retrógrada de fibras nerviosas de
los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios
periféricos.
• La mayoría de los casos implica también degeneración de la vía
piramidal (cortico espinal).
• La medula espinal es atrófica. A nivel sistémico, destaca la alteración
cardiaca, con fibrosis intersticial crónica e hipertrofia ventricular.
 CLÍNICA Debuta en la infancia o adolescencia

• Ataxia progresiva de la marcha • Es muy característico:

• Ataxia de miembros
• Pérdida de ROT • Hiporreflexia
• Disartria cerebelosa
• Déficit propioceptivo miotática con signo de
Babinski.

La pérdida de la capacidad de deambulación se produce aproximadamente 15 años después.

• Puede haber nistagmo, sordera y atrofia óptica.

• No hay afectación de funciones superiores.
• Se asocia también cifoescoliosis y pies cavos.
• Un 10% de los pacientes cursa con diabetes mellitus.
• La principal causa de muerte es la insuficiencia cardíaca
La lesión de cordones posteriores motiva
una pérdida de la sensibilidad profunda secundaria a miocardiopatía hipertrófica (50% de los pacientes).
(artrocinetica, posicional y vibratoria).
 DIAGNÓSTICO

• Es fundamentalmente clínico.

• EMG hay signos de denervación en músculos distales.

• El LCR es normal

• TC puede observarse una moderada atrofia cerebelosa en fases avanzadas.

• Es importante descartar en estos pacientes un déficit de vitamina E subyacente.

 ATAXIA SENSORIAL
Se produce por afectación de las vías sensoriales
CARACTERÍSTICAS aferentes (cordones posteriores medulares,
raíces espinales o nervios periféricos).
• Signo de Romberg positivo.
• Disminución de reflejos tendinosos profundos.
 BIBLIOGRAFIA
1. Guyton & Hall Compendio de fisiología médica (11a. ed.). Barcelona [etc.]: Elsevier. Hall, John E., and
Arthur C.
2. Farreras, Rozman. Medicina Interna. 17 edición. Editorial Elsevier. 1767- 1770
3. England JD, Gronseth GS, Franklin G, Carter GT, Kinsella LJ, Cohen JA, et al. Practice parameter: evaluation
of distal symmetric polyneuropathy: role of laboratory and genetic testing (an evidence-based review).
Neurology. 2009;72(2):185-92.
4. Garcia Forcada, Al. Neuropatias, Radiculopatias y Plexopatias. Medicine 2019
5. Willison HJ, Jacobs BC, van Doorn PA. Guillain-Barré syndrome. Lancet. 2016;388:717-27