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PRACTICA No.

“ALELOS MULTIPLES”

OBJETIVO

• Determinar los diferentes tipos de genotipos presentes en un población.


• Aplicar ley de Hardy-Weinberg.

INTRODUCCION

ALELOS MULTIPLES

Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen). Los alelos
múltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana es un
ejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana esta determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobre
el O.

El único genotipo posible para una persona de tipo O es OO. Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO. El tipo B,
genotipo BB o BO. El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto).

Los alelos A y B del gen producen diferentes glicoproteínas (antígenos) en la superficie de cada célula. Los homocigotas para A
producen el antígeno A, los de B solo los del B, los del AB ambos y los homocigotas para el O, ninguno.

Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla una determinada característica fenotípica. Pero
un determinado gen puede tener más de dos formas alélicas. Cuando se presenta esta situación se dice que tienen alelos
múltiples o polialelos.

En el caso de alelos múltiples, un individuo diploide tendrá como máximo dos de estos alelos, uno en cada uno de los
cromosomas homólogos, aunque en la población se presenten más alelos para el mismo gen.

Un ejemplo clásico de alelos múltiples en seres humanos, es la herencia de los grupos sanguíneos de la clasificación ABO. A
diferencia del albinismo, donde solamente se encuentran dos alelos diferentes A y a (y por lo tanto no se trata de polialelos), en
el caso de la clasificación ABO se han identificado tres alelos.

Los alelos son IA IB I y se organizan en 6 clases de genotipos, los que codifican para 4 clases de fenotipos, que son los grupos
sanguíneos O, A, B y AB.

Fenotipo Genotipo

A IAIA IAI

B IBIB IBI

AB I A IB

O II

Existe una relación de dominancia entre los alelos IA I y también entre IB I. En cambio la relación es de codominancia entre los
alelos IA IB

Es importante considerar que esta clasificación de grupo sanguíneo se considera en casos de transfusiones sanguíneas, puesto
que los antígenos A y B son antígenos fuertes, capaces de desencadenar reacciones antígeno-anticuerpo.

Los individuos del grupo A tienen en su suero anticuerpos anti-B. Los individuos del grupo B tienen anticuerpos anti-A. Los
individuos del grupo AB no poseen en su suero anticuerpos anti-A como tampoco anti-B y los individuos del grupo O poseen
ambos anticuerpos en su suero.

Por lo tanto, el grupo sanguíneo O es dador universal, es decir, le puede dar sangre a individuos de cualquier grupo sanguíneo,
pero recibe sangre sólo de su propio grupo. En cambio, el grupo AB es receptor universal, porque al no poseer anticuerpos anti
- A y anti - B puede recibir sangre de cualquier grupo sanguíneo.

Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen).

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Los alelos múltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana
es un ejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana esta determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes
sobre el O.

El único genotipo posible para una persona de tipo O es OO.

Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO.

El tipo B, genotipo BB o BO.

El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto).

Los alelos A y B del gen producen diferentes glicoproteínas (antígenos) en la superficie de cada célula. Los homocigotas para
A producen el antígeno A, los de B solo los del B, los del AB ambos y los homocigotas para el O, ninguno.

Se definen así a los genes que tiene más de dos alelos en toda la población. Es decir en vez del típco caso de dos alelos para
una característica existen mas de dos. Sin embargo cada indiviudo puede portar solo dos alelos ya que posee solo dos
cromosomas homólogos.

Similares ejemplos en grupos sanguíneos se dan en casi todos los animales.


Además del alelo I A y el I B descriptos anteriormente, existe un alelo más en la población, el “i”, el que cuando se presenta en
estado homocigota produce como fenotipo el grupo sanguíneo O. Cabe aclarar que en organismos diploides, un individuo sólo
puede llevar dos alelos, nunca más ya que posee sólo 2 cromosomas homólogos (cada homólogo lleva un alelo).

Si tenemos en cuenta todas las combinaciones posibles que pueden portar los individuos de la población, vemos que se
pueden dar seis genotipos distintos, algunos de los cuales presentan igual fenotipo ya que el alelo IA y el IB son codominantes,
pero el I A tanto como el I B son dominantes completos sobre el alelo recesivo i:
IA IA…………………………….. Grupo A
IA i……………………. Grupo A
I B IB………………….. Grupo B
I B i……………………. Grupo B
I A IB…………………. Grupo AB
i i……………………. Grupo O

El alelo i no produce ningún tipo de antígenos de superficie en los glóbulos rojos, por esto es dador universal ya que si se
administra sangre de grupo O a una persona de cualquier grupo, no produce reacción contra los eritrocitos del dador ya que no
los reconoce como extraños, en cambio si tuvieran antígenos serían atacados por el sistema inmune del receptor al ser
reconocidos como extraños.

Como habíamos mencionado anteriormente los alelos de un gen deben haberse originado por mutaciones un alelo original o
salvaje, en el caso de los alelos múltiples evidentemente a lo largo de la evolución se han originado una gran cantidad de
mutaciones que han originado un gran número de alelos y que se han conservado debido a la ventaja adaptativa que le brindan
a la especie.
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Para poder calcular el número de genotipos distintos que pueden existir en la población cuando hay más de dos alelos para una
característica en particular, se usa la siguiente fórmula:
n ( n + 1 )/2 = N° de genotipos, donde “n” es el número de alelos en la población.

Para este caso: 3 ´ 4/2 = 6 genotipos distintos.

En ocasiones existen alelos múltiples en la población para algunas características que a su vez entre ellos tienen un orden de
dominancia entre ellos. En estos casos se habla de serie alélica.

Un ejemplo es la serie alélica para el color del pelaje en los gatos, dónde el alelo “C” es dominante sobre el “Cs“, el que a su vez
domina sobre el “Cb” , éste sobre “ca” y éste a su vez sobre “c”.

El alelo C codifica para distribución de color uniforme, el C s codifica la distribución de color siamés, el Cb color burmese, el ca
color semialbino y el c albino. A su vez entre el siamés y el burmese existe dominancia incompleta o codominancia el que
produce un fenotipo que ha sido seleccionado como raza llamada “tonquinés”.
Quiere decir que existen varios genotipos distintos dependiendo del orden de dominancia:

C _Distribución de Color uniforme (CC, C Cs, C Cb, C ca y C c)


Cs _Distribución de color siamés (Cs Cs, Cs ca y Cs c)
Cb _Distribución de color burmese (Cb Cb, Cb ca y Cb c)
ca _Semialbino (ca ca y ca c).
c cAlbino (cc).
CsCb Tonquinés (Codominantes).

Como vemos existen 15 genotipos distintos y 6 fenotipos distintos. Existen otros ejemplos de series alélicas en el color del
pelaje de los conejos, etc.

El mismo tipo de variabilidad de este tipo de alelos de antígenos de histocompatibilidad se da en casi todos los animales
domésticos al igual que en los humano

Equilibrio Hardy-Weinberg para alelos múltiples

Extensión de lo estudiado para un gen autosómico con 2 alelos.

Si se cumplen las suposiciones del equilibrio H-W (Panmixia, no hay mutación, ni migración, selección o deriva genética), las
frecuencias génicas y genotípicas se mantienen generación tras generación. Si las condiciones dejan de cumplirse en una
generación, el equilibrio se recupera en la generación siguiente.

Algunas propiedades del equilibrio H-W para alelos múltiples:


Máxima frecuencia de heterozigotos:
Se logra cuando todos los genes tienen la misma frecuencia. Si hay k alelos (p1, p2, p3, ..., pk), cada uno valdrá 1/k.
¿Cúanto valdrá?: Depende del nº de alelos del sistema.
Cálculo:
Frecuencia del total de homocigotos + Frecuencia del total de heterocigotos = 1
Frecuencia total de homocigotos cuando pi= 1/k.

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Frecuencia del total de heterocigotos cuando pi= 1/k (Máxima heterozigosidad):

Variación de la heterozigosidad máxima conforme aumenta el número de alelos.

Nº alelos (k) Nº genotipos heterocigotos posibles Máxima heterozigosidad


(p1=p2=p3= ··· =pk)
2 1 (1/2) = 0.5
3 3 (2/3) = 0.66
4 6 (3/4) = 0.75
5 10 (4/5) = 0.80
10 45 (9/10) = 0.90

Gráficamente:

EL modelo de Hardy-Weinberg se utiliza para calcular las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas. En efecto,
si consideramos en una población la pareja alélica A1 y A2 de un locus dado,

p es la frecuencia del alelo A1 0 =< p =< 1


q es la frecuencia del alelo A2 0 =< q =< 1 y p + q = 1

Siendo las frecuencias alélicas iguales para ambos sexos, por ejemplo: hombres (p,q) mujeres (p,q)
En la generación siguiente: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 donde:

p2 = frecuencia del genotipo A1 A1  HOMOCIGOTO


2pq = frecuencia del genotipo A1 A2  HETEROCIGOTO
q2 = frecuencia del genotipo A2 A2 HOMOCIGOTO

MATERIAL

• Lancetas
• Torundas con alcohol
• Placas con pozos
• Papel seda
• Palillos de madera

REACTIVOS

• Aceite de inmersión
• Antisuero A
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• Antisuero B
• Antisuero AB
• Antisuero O

PROCEDIMIENTO

1. Obtener cuatro gotas de sangre y colocarlas sobre una placa.


2. Añadir en cada pozo una gota de antisuero (A, B, AB, RH).
3. Obtener la frecuencia de alelos del grupo.

Alelo Genotip Fenotip Antígeno en la membrana celular Anticuerpos en el plasma


o o
IA I A I A ; IA I 0 A A Anti-B
IB IB IB ; IBI0 B B Antí-A
- I A IB AB AyB Antí-A, Anti-B
I0 I 0 I0 O O --

RESULTADOS Y DISCUSIONES

Nombre paciente Fenotipo


MAESTRA A+
GRECIA O+
ARTURO A+
LIZETTE B+
DIANA O+
ZARAÍ O+
MIRIAM O+
JAZMIN O+
MIRNA O+
SILVIA A+
FRANCISCO O+
MARIAN AB+
NAYELLI B+
ITZEL A+

Imagen de las aglutinaciones Observaciones


En el caso de Diana, Zarai, Grecia, Jazmín, Miriam, Mirna, Francisco, que son
grupo “O” RH+, se observa que no aglutino en ninguno de los antisueros
aglutino a excepción del “D” (RH), donde demuestran que son positivos a este
antisuero. En esta imagen solo se observa el caso de Jazmín, Miriam y Zarai
(orden arriba  abajo), sin embargo en todas las muestras “O” + se observan
igual. Esto es por que no presenten en la superficie los eritrocitos ninguna
glucoproteina. Por lo que se les llama receptores universales.

En este caso se observan dos tipos de aglutinaciones en las cuales una de


ellas aglutino con el antisuero A y otra con el antisuero B. Lizette(primera
línea) presento aglutinación en el antisuero B demostrándonos así que su
fenotipo es B + (Rh aglutino tambien).

En la fila de abajo perteneciente a Arturo nos demuestra lo contrario,


aglutinación en el antisuero A, determinando asi su fenotipo B.

También se presenta aglutinación en el antisuero AB, ya que presentan uno de


los dos.
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Este mismo caso se presento con Nayelli (grupo B) e Itzel (grupo A)

En el caso de Marian se aglutino en todos los antisueros, y se le puede llamar


Donador Universal.

COLORES DE LOS ANTISUEROS:


Anti A: azul
Anti B: amarillo
Anti AB: sin color, ligeramente amarillo muy palido
Anti RH (D): tranparente

Alelo No. Casos % 1 solo alelo Frecuencia de 3 alelos


A+ 4 28.57% 9.523
B+ 2 14.2% 4.73
AB+ 1 7.14% 2.38
O+ 7 50% 16.6

6 genotipos = 3 tipos de alelos

Ley de Hardy- Weinberg :


(p+ q+ r)= p2+q2+r2+2pq+2pr+2pr

En donde:
p= grupo A
q= grupo B
r= grupo O (cero)

(13)2=16+4+49+16+56+28
169=169

Por lo tanto si se cumple la ley, la cual dice que en poblaciones de especie los genes son iguales, solo cambian por alguna
mutación, derivadas genéticas o desastre mayor.

CONCLUSIONES

Un ejemplo muy clásico de los alelos múltiples y fácil de demostrar es el caso de la determinación de grupos sanguíneos de
determinada población en este caso: sección 1 del laboratorio de Genética 7mo semestre.

Se debe recordar que el fundamento de los grupos sanguíneos se basa en las diferentes proteínas (antígenos) que se
encuentra en la membrana celular de los eritrocitos, especifica de cada individuo. Pero en este caso solo se determinan los
grupos mas comunes A, B, y O. Pero aproximadamente existen 27 tipos de grupos sanguíneos (antigenos) menores que no se
detectan rutinariamente durante la determinación del grupo sanguíneo. Si no se detectan, la persona puede experimentar una
reacción al recibir ciertos tipos de sangre. Es por eso la importancia de la determinación de los grupos sanguineos y de otras
pruebas como por ejemplo “pruebas cruzadas”.

Los alelos múltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO es un ejemplo de alelos
múltiples. El tipo de sangre humana esta determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobre el O.

En genética de poblaciones establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe
la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no
engendra cambio evolutivo. Si se cumplen las suposiciones del equilibrio H-W (Panmixia, no hay mutación, ni migración,
selección o deriva genética), las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen generación tras generación. Si las condiciones
dejan de cumplirse en una generación, el equilibrio se recupera en la generación siguiente.
BIBLIOGRAFÍA

• http://ejb.ucv.cl/gmunoz/genweb/genetica/frame/textos/8_2alelos_multiples.htm
• http://genmolecular.wordpress.com/mecanismos-de-interaccion-genica/
• www.cecyt6.ipn.mx/.../herencia_postmendel.htm
• http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/genet2.htm
• http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/gpepe/g-poblaciones/clases/Tema_05/Alelos-multiples2.htm