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Anemia
Anemia
Chiclayo
ANEMIA A CLULAS
FALCIFORMES
Seminario de Bioqumica
Integrantes:
Arrieta Esteves Cynthia Stefany
Camacho Meja Lilian Anayda
Guerrero Centurin Francisco Xavier
Hernndez Alvites Ricardo Harsh
Llun Siesqun Rosana Isabel
Docente:
Biol. Guzmn Vigo Csar MSc.
Grupo:
03-A
Chiclayo, 2011
INTRODUCCIN
La hemoglobina es una protena tetramrica capaz de transportar oxigeno a todos los tejidos
del cuerpo, sin ella no habra el oxigeno necesario para el metabolismo oxidativo, y por ende
no tendramos energa.
Esta hemoglobina, como toda protena, tiene una estructura definida para poder cumplir su
funcin, aunque existen varios tipos de mutaciones gnicas que la alteran, la mayora son
benignas y la protena no pierde su funcin biolgica. En cambio si la mutacin es capaz de
alterar su funcin, la hemoglobina seria incapaz de transportar oxigeno, o solo en pocas
cantidades, a este tipo de enfermedades se les llama hemoglobinopatas, las cuales uno de sus
principales sntomas es la anemia.
Podra ocurrir el caso de que una persona tenga un nivel de hemoglobina normal, pero esa
hemoglobina que tiene esta alterada, lo cual se observa al medir la saturacin de oxigeno en la
sangre, o al hacer un examen de los tipos de hemoglobina que tiene el paciente. En el caso de
la anemia de clulas falciformes la hemoglobina tiene las subunidades 2S2.
En este informe revisaremos la etiologa, su herencia, cuadro clnico, diagnostico y
tratamiento de esta enfermedad, adems de su importancia en la bioqumica, ya que al saber la
forma de actuar de esta enfermedad de manera molecular, nos quedara mas clara la funcin de
las protenas transportadoras de oxigeno.
Los Autores
NDICE
INTRODUCCIN
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NDICE
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Resumen
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Protenas
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Protenas Plegadas
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Niveles estructurales
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Fisiopatologa de la enfermedad
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Tratamiento
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CONCLUSIONES
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REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
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Palabras Claves:
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Abstract
Key Words:
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1 Devlin TM. Bioqumica: libro de texto con aplicaciones clnicas. Reverte; 2004.
Seminario de Bioqumica Anemia a Clulas FalciformesPgina 4
Las protenas son compuestos de elevada masa molecular formadas por la unin de
cientos o miles de molculas de aminocidos por sus extremos. La Fig. 12 indica como se
forma esta unin cuando se ensartan tres aminocidos. Cada aminocido posee un grupo
lateral, un fragmento molecular constituido por varias combinaciones de H, C, N, O y S,
como el grupo metilo, -CH3, de la alanina. Los diferentes grupos laterales proporcionan
la identidad propia de cada uno de los aminocidos. La cadena de aminocidos unidos se
llama el esqueleto de la protena. Los grupos laterales estn espaciados a los largo de la
columna como los adornos en una pulsera.
Protenas Plegadas
Para que una protena ejerza su funcin en un organismo, la cadena de aminocidos debe
estar plegada sobre si misma en los que se conoce como su forma activa. Muchas de las
interacciones que mantienen a las protenas en su forma activa son los enlaces de
hidrogeno que se forman a lo largo del esqueleto de la protena. El esqueleto es lo
suficientemente flexible como para permitir que se formen enlaces de hidrogeno entre un
tomo de hidrogeno unido covalentemente a un nitrgeno, y un tomo de oxigeno que se
encuentra cuatro aminocidos mas all en la cadena. Una estructura bsica, la hlice ,
presente en la mayor parte de las protenas, se mantiene en su forma por estos enlaces de
hidrogeno, que se encuentran representados por lneas de puntos gruesos en la Fig. 2a. La
2 Society AC, lvarez RM, Yunta MJR. Qumica: un proyecto de la American Chemical Society.
Reverte; 2005.
Seminario de Bioqumica Anemia a Clulas FalciformesPgina 5
Niveles estructurales
El carcter macromolecular de las protenas hace que conceptos empleados en la qumica
estructural de compuestos de bajo peso molecular tengan un uso mucho mas restringido.
Por otra parte, es obvio que la metodologa empleada en el estudio estructural de las
protenas ha de ser distinta a la que se utiliza en el caso de compuestos de bajo peso
molecular.
Debemos a Linderstrom-Lang algunos de los conceptos bsicos que hoy son de uso
comn en la qumica estructural de protenas. Su estudio estructural pasa por reconocer
cuatro niveles diferentes de organizacin en una protena: estructuras primaria,
secundaria, terciaria y cuaternaria. Se da por conocida la estructura de una protena
cuando podemos describir estos cuatro niveles con un grado razonable de precisin.
1. Estructura primaria: es la secuencia de aminocidos de una protena, esto es, una
informacin que nos dice qu aminocidos y en qu orden estn colocados en la
7. Fisiopatologa de la enfermedad
Ya sabemos que los eritrocitos normales adoptan una forma bicncava caracterstica, la
cual le permite el fcil desplazamiento a travs de los capilares ms pequeos del
organismo. Los glbulos rojos falciformes, como su nombre lo indica, tienen una forma
de hoz la cual no les permite pasar a travs de los capilares y vnulas.
Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan
obstrucciones en los vasos, produciendo episodios peridicos de molestias (Fig. 5). As
mismo sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A
diferencia de los hemates normales, que duran unos 120 das en la corriente sangunea,
los falciformes son eliminados despus de slo unos 10 o 20 das y, como no pueden
reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glbulos
rojos, causando la enfermedad misma: Anemia de clulas falciformes.
Los objetivos del tratamiento son el manejo de las crisis vasooclusivas, el alivio de los
dolores crnicos, el tratamiento de la anemia hemoltica crnica, la prevencin y
tratamiento de las infecciones, el tratamiento de las complicaciones en los rganos
afectados por la enfermedad, la prevencin del ictus y la deteccin y tratamiento de la
hipertensin pulmonar.
La aparicin de una crisis drepanoctica aguda con dolores intensos y fiebre de 38 o ms
requiere un tratamiento de urgencia para aliviar el dolor, descartar la posibilidad de una
infeccin y prevenir la deshidratacin.
Las crisis vasooclusivas son tratadas mediante una hidratacin adecuada con fludos
intravenosos (salino y dextrosa al 5%); para el tratamiento del dolor, se recomiendan los
opiceos, siendo la morfina el frmaco de primera eleccin. El tratamiento de la anemia
aguda requiere la prctica de frecuentes transfusiones hasta conseguir valores de
hemoglobina del orden de los 100 g/L.
Es frecuente recomendar pautas de inmunizacin preventiva, en particular frente a
Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenza. Algunos pediatras aconsejan
administrar de forma preventiva penicilina por va parenteral cada 3 semanas.
En los ltimos aos se han intentado utilizar frmacos antidrepanocticos, con objeto de
estabilizar le membrana del eritrocito, disminuir la tendencia de la deoxi-hemoglobina a
la polimerizacin, aumentar la afinidad de la hemoglobina S hacia el oxgeno y mejorar
las propiedades reolgicas de los eritrocitos con objeto de evitar las vasooclusiones.
Aunque el clotrimazol por va oral ha demostrado prevenir la deshidratacin celular al
estabilizar la membrana eritrocitaria inhibiendo el transporte de iones Cl- y K+, solo
existen unos pocos datos clnicos en sujetos normales y pacientes voluntarios.
Solo la hidroxiurea, un agente alquilante inhibidor de la fase S del ciclo celular empleado
en la policitemia vera, est autorizado para su uso en la anemia falciforme. Este frmaco
acta directamente sobre el gen beta de la globina y aumenta los niveles de HbF
reduciendo la adhesividad de los eritrocitos y, por tanto, los accidentes vasooclusivos. Sin
embargo, la hidroxiurea es muy txica y potencialmente carcinognica.
CONCLUSIONES
Las protenas son macromolculas complejas desde los puntos de vista fsico y funcional,
que desempean mltiples funciones de importancia crucial.
Para que un polipptido recin sintetizado madure hacia una protena que sea funcional
desde el punto de vista biolgico, capaz de catalizar una reaccin metablica, impulsar el
movimiento celular, o formar las varillas y los cables macromoleculares que
proporcionan integridad estructural a pelo, huesos, tendones y dientes, debe plegarse
hacia una disposicin tridimensional especfica, conocida como conformacin.
La conformacin se refiere a la relacin espacial de cada tomo en una molcula. En la
sntesis de los esqueletos polipeptdicos de protenas se emplea los aminocidos, unidos
por una conexin comn, el enlace peptdico.
Las cuatro rdenes de las estructuras de protenas son:
o La estructura primaria, la secuencia de los aminocidos en una cadena polipeptidica.
La secuencia primaria de una protena
molecular para su identificacin, como informacin que puede usarse para identificar
y clonar un gen o los genes que la codifican.
o La estructura secundaria, el plegado de polipeptidos cortos y contiguos, hacia
unidades ordenadas de manera geomtrica. Los dos tipos mas frecuentes de
estructura secundaria son la hlice alfa, y la hoja beta.
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
Koolman J. Bioqumica: texto y atlas. Ed. Mdica Panamericana; 2005.
Society AC, lvarez RM, Yunta MJR. Qumica: un proyecto de la American Chemical
Society. Reverte; 2005.
Devlin TM. Bioqumica: libro de texto con aplicaciones clnicas. Reverte; 2004.
Arias EB. Biomolculas. Universidad de Salamanca; 1993.
ANEMIA
FALCIFORME
[Internet].
[citado
2011
Ago
24];Available
from:
http://www.iqb.es/hematologia/monografias/anemia%20falciforme/anemia01.htm
fasca_sp.pdf
[Internet].
[citado
2011
Ago
24];
http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/blood/sickle/fasca_sp.pdf
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from: