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De Lange
De Lange
(SNDROME DE LANGE O
SNDROME DE BRACHMAN - DE
LANGE)
En el ao de 1933 la Dra. Cornelia de Lange, en Amsterdam, Holanda, por primera vez llam la atencin sobre
un cuadro de 2 pacientes que tenan algunas caractersticas
comunes como ser: facies tpica, nariz pequea con anteversin de orificios nasales, cejas pobladas y xinofris, pestaas
largas e incurvadas, retraso de crecimiento y retardo mental,
contractura de miembros a nivel de codo, llanto con tono
bajo y montomo y mltiples malformaciones ms, (1, 2,
3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 1.0) yl7 aos antes Brachmann haba hecho la primera descripcin en el ao de 1916, por ello, algunos autores denominan al Sndrome Brachmann-De Lange (3-11-1). En 1963 Ptacek y Colbs. publicaron 12 pacientes y le dieron el nombre de Cornelia de Lange en honor a
la Dra. que hizo la primera publicacin (11).
CASO No. 1
Expediente 174-420-469 I.H.S.
Producto de presentacin plvica de madre de 24
aos de edad G-2 P-2 Ab-0 FUR 22/VI/83 FPP 29/V/84;
control prenatal en 6 ocasiones, embarazo normal, parto
en presentacin plvica, producto nace con Apgar 6 al 1'
y 7 a los 5', cabeza pequea, fontanela permeable, nariz
con fosas nasales en anteversin, xinofris, labio superior
delgado y con comisuras bucales hacia abajo, orejas de implantacin baja, ojos n/e. Trax simtrico, corazn FC-140
sin soplos: Pulmones libres, areolas mamarias mal definidas,
* Pediatra Jefe de Sala de
Neonatologa IHSS
COMENTARIO
Caso No. 2
Expediente No. 165-390-253
Recin nacido de peso 2.500g. con 39 semanas de
gestacin Apgar 8/1' 10/5'; madre multpara G-6 P5
Ab: 0 al examen fsico R.N.T. (PEG) con abundante cabello, xinofris, nariz en anteversin, boca fina, amplia con
comisura hacia abajo, implantacin baja de orejas, micrognatia, paladar ojival, mamas separadas en forma anormal,
abundante lanugo en espalda; vello abundante en muslos,
mano simiana, codos con limitacin de extensin FC-120,
no soplos, FR 34, sin pataloga, evolucion sin problemas,
sexo de determin como masculino con testculos ectpicos en forma bilateral, se dio alta en buen estado a los 20
das de nacido, fue controlado en Neurologa por presentar
retraso psicomotor y convulsiones, que fue tratada con fenobarbtal, a los 4 aos deja de venir a consulta y se desconoce su evolucin posterior, a los 4 aos franco retraso
psicomotor, haba franco rechazo de la madre por ser un
nio raro;no parecido a sus dems nios.
Describimos 2 casos de sndrome de Cornelia de Lange cuyo diagnstico fue hecho por clnica, ambos casos demostraron peso bajo al nacer, el caso No. 1 dur poco tiempo
el caso No. 2 sobrevive an a los 4 aos de vida tiene severo
retardo de crecimiento y dficit mental y neurolgico,
clnicamente los dos casos presentaban las caractersticas
comunes como ser retraso de crecimiento uterino, nios pequeos para edad gestacional, crneo pequeo, cejas pobladas, xinofris, nariz antevertida, labios finos e incurvados
hacia abajo, facies inesresivas, limitacin de movimientos
de codos, llanto bajo y montono,,e hipertona adems de
una hipertricosis en ambos muslos y espaldas.
El cuadro completo incluye una serie de manifestaciones que se pueden describir en la siguiente forma: (1)
Historia Familiar: Exposicin a radiaciones antes de
la concepcin del paciente (no siempre).
Gestacin: movimiento escaso en el embarazo.
FIGURA No. 3
Perodo Neonatal: Talla pequea, dificultad para succionar y deglutir, episodios de regurgitacin y aspiracin,
episodios de apnea y cianosis.
Crecimiento: retardo de crecimiento y retardo mental.
Generales: Susceptibilidad a las infecciones, hipertona muscular, hipertrofia muscular en la infancia, hipertrofia pil rica.
Crneo: microbraquiocefala
Cara: facies inexpresivas, labios finos, con gran espacio entre nariz y borde labial, micrognotia, venas prominentes en zona temporal.
FIGURA No. 4
Ojos: Cejas pobladas que se unen en el centro (xino- |
fris); pestaas abundantes y pobladas, hipertelorismo, conjuntivitis crnica, alteracin corneal, nistagmos, paresia de
los msculos del ojo exoftalmos moderado, apacidades corneales, atrofia, coloboma, miopa, severa, glaucoma.
Nariz: pequea con anteversin de fosas nasales
rinorrea profusa.
Boca: labio delgado, paladar ojival o hendido, denticin tarda, dientes pequeos.
Odos: implantacin baja de orejas
Ntese abundante lanugo en zona sacra y muslo.
BIBLIOGRAFA
Tronco: cuello corto, areolas pequeas, ombligo pequeo, hernia umbilical, hernia inguinal xifosis.
1.
2.
Williams L, Neyhan
"BEHAVIORAL PHENOTYPES IN ORGANIC GENETIC DISEASE" Pedat. Res. 6: 1-19 (1972).
3.
Dedos de los pies: cortos, sindactiia. Uas hipoplsArch. Derm, VoL 93, June 1966,
cas.
Otros: enfermedad cardaca congnita, pene pequeo, hpospadias, testculos ectpicos, espina bfica hernia
del hiato, mutilacin de labios y dedos (2) cuando crecen
debido a trastornos psquicos.
4.
5.
6.
UTA FRANCKE
8.
9.
10.
Cerebro pequeo, inmadurez de rganos, dismielinizacin del S.N.C. anormalidad de silla turca, disminucin de
clulas bosofilas en la pituitaria, timo hipoplsico, disminucin de nmero de clulas germinales del ovario, duplicacin del colon tranverso, mal rotacin del duodeno y clon:
transverso, anormalidad del drenaje venenoso.
En el primero de nuestros casos encontramos ano inperforado, ambigedad sexual aparente por mal desarrolle
de genitales, desgraciadamente los padres no permitieron la
autopsia para buscar ms anormalidades.
En el segundo caso se nos perdi ya que la madre n<
regres a consulta; pero evolucion con convulsiones, retar
do mental y de crecimiento.