DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA

- Quistes múltiples, varibales en tamaño, “en racimos de uvas” o grupos, muy poco
estroma, pérdida de la configuración reniforme y ausencia de sistemas caliciales.
- La arteria y vena renal usualmente son hipoplásicas o ausentes.
- Uréter atrésico o ausente (Kozakowski, 2010)

INTRODUCCIÓN:
La displasia renal muliquística (DRMQ) es la enfermedad quística más comúnmente
detectada prenatalmente y durante la niñez. Fue descrita por primera vez por Schwartz
como “riñón multiquístico unilateral”, modificado en 1964 por Pathak and Williams al
observar mesénquima embrionario y cartílago en los cortes histopatológicos, agregando el
término “displásico”, llamándose entonces “riñón displásico multiquístico unilateral”.
Finalmente, en 1987 se cambió este término por la sección de Urología Pediátrica de la
Asociación Americana de Pediatría por “displasia renal multiquística” en un intento de
unificar los diferentes términos utilizados para referirse a la misma patología. (Anon.,
1987). Tiene una incidencia de 1: 2500 recién nacidos vivos. Típicamente se compone de
quistes de varios tamaños que parecen no comunicarse entre sí, asi como un parénquima
de características anormales. El uréter asociado es atrésico o ausente (Kozakowski,
2010). Se ha reportado una asociación en el 4-31% con otras patologías contralaterales
como reflujo vesicoureteral, estenosis de la unión ureteropiélica y displasia renal.

DEFINICIÓN:
Enfermedad renal quística más frecuentemente diagnosticada en la infancia caracterizada
por la presencia de túbulos primitivos y cartílago metaplásico con preponderancia de
quistes afectando la totalidad del riñón, puede ser bilateral, aunque con mayor frecuencia
sea unilateral y de predominio izquierdo. (Kozakowski, 2010).

ETIOLOGÍA:

Felson y Cussen en 1975, describieron la patología como una forma extrema de

hidronefrosis secundaria a atresia del uréter o la pelvis renal (Felson, 1975). La displasia
bilateral se puede observar también en los casos de valvas de uretra posterior. En
modelos animales se ha logrado inducir displasia renal mediante la ligadura ureteral en
etapas tempranas de la embriogénesis. Shibata y Nagata realizaron estudios
morfológicos detallados de riñones fetales displásicos para demostrar que la obstrucción
temprana del tracto urinario causa retención urinaria en las nefronas en formación,
causando la formación de múltiples quistes que subsecuentemente frena la inducción de
las nefronas y el desarrollo tubular. Actualmente se estudian las posibles implicaciones en
esta patología de anormalidades en la transcripción del factor PAX2 y proteína
antiapoptosis BCL2. La mayoría de los casos de displasia renal multiquística son
esporádicos, aunque existen casos familiares con patrón de herencia autosómico
dominante. Por otro lado, Hildebrandt atribuyó como etiología de la displasia renal
multiquística a una falla de la unión entre la yema ureteral y el blastema metanéfrico con
una inducción anormal subsecuente al blastema metanéfrico (Hildebrandt, 2000).
Matsell demostró que no hay una oclusión completa en la unión uretero-piélica, encontró
áreas de nefrogénesis con colectores, por lo que propone que se trata de anormalidades
en la ramificación de la yema ureteral que causan cambios progresivos locales
histopatológicos (Matsell, 1996).
PRESENTACIÓN CLÍNICA:
Con una incidencia de 1:3100 a 1: 4300, la displasia renal multiquística es una de las
cusas de masa abdominal más frecuentes. Previo a la era del ultrasonido (USG) prenatal
de rutina, el estudio diagnóstico iniciaba con la presencia de masa abdominal palpable en
el 22 al 37% de los casos. El diagnóstico prenatal sonográfico es factible desde la semana
15 de la gestación, siendo la edad promedio a las 28 semanas, es más frecuentemente
afectado el riñón izquierdo y una mayor incidencia en masculinos (Kessler , 2008). La
AAP Multicystic Kidney Registry de 2000 contiene 903 pacientes (525 niños y 378 niñas)
con 471 lesiones en riñón izquierdo, 418 lesiones en riñón derecho, 2 bilaterales y 13 no
especificadas, 685 de detección prenatal y 103 detectadas por la presencia de masa
abdominal (National Kidney Transplant, 2008).
Una variante de presentación es la displasia renal multiquística segmentaria, un subtipo
raro encontrado en el 4% de los niños diagnosticados con DRMQ, caracterizada por
quistes que afectan solo una porción del riñón. La frecuencia de anomalías asociadas es
mayor que en la variedad clásica, reportándose una presentación variada, por ultrasonido
prenatal en el 59%, masa abdominal palpable 19%, hematuria macroscópica 6%,
infección de vías urinarias 6%, incontinencia urinaria 3%, hipertensión arterial 3% y masa
renal no palpable 3% (Chun-Chen, 2010).
Entre las características ultrasonográficas frecuentes del riñón contralateral sano es la
hipertrofia compensadora. Aslam y Watson demostraron dichos cambios en el 81% de
los riñones contralaterales, hallazgos compartidos por otros autores (Aslam & Watson,
2006 ). La historia natural de la DRMQ es, generalmente la involución gradual.
Wacksman encontró que el 18% de los riñones afectados eran indetectables por
ultrasonido al año de vida y el 58% a los 6 años. Algunos riñones aumentan de tamaño
durante los primeros años de vida para después involucionar a los 20 años de edad
(Wacksman, 1988).

CLASIFICACIONES:
Grupo I: DRMQ clásica, resultado de atresia ureteral en la unión pieloureteral.
Grupo II: Displasia renal multiquística focal y segmentaria, generalmente causado por
obstrucción relacionada con ureterocele ectópico y doble sistema colector.
Grupo III: DRMQ asociada a obstrucción del tracto urinario inferior, como valvas de uretra
posterior.
Grupo IV: DRMQ heredofamiliar sin uropatía obstructiva (Mahony & Filly, 1984).

DIAGNÓSTICO:
Actualmente, la mayoría de los niños con DRMQ son diagnosticados en la etapa prenatal
por ultrasonidos de rutina. Las masas abdominales en neonatos, lactantes y niños son
con mayor frecuencia de origen urológico, y de éstas, más del 50% son hidronefrosis o
DRMQ (Gloor, 2002 ). Distinguir entre hidronefrosis severa y DRMQ es esencial para el
manejo y considerar indicación quirúrgica. De no ser detectado durante la etapa prenatal,
la presentación clínica con masa abdominal o infección de vías urinarias, hematuria,
hipertensión o durante el estudio de anormalidades genitourinarias, obligará al abordaje
diagnóstico. El estudio de imagen de elección será el ultrasonido, que mostrará pérdida
de la configuración reniforme con parénquima escaso o ausente, quistes de diferentes
tamaños distribuidos de manera aleatoria sin una imagen anecoica predominante central
que pudiera representar una pelvis renal, lo que sugeriría hidronefrosis y no DRMQ.
La presencia de un seno renal identificable sugiere también hidronefrosis. En caso de
duda diagnóstica, el gammagrama renal ofrece, en combinación con el ultrasonido, una
especificidad del 93% para el diagnóstico de DRMQ, al reportar ausencia de captación en
asociación a las imágenes descritas en el USG. Whittam comparó el gammagrama con Tc
99 contra el ultrasonido renal en pacientes con DRMQ con imagen vesical normal, sin
encontrar diferencia entre ambos, considerando entonces el uso del gammagrama
reservado a escenarios específicos (Whittam, 2014 ). Sarhan evaluó el impacto de las
modalidades utilizadas en imagenología en pacientes con DRMQ en un estudio
retrospectivo de 2004 a 2012 con 63 pacientes en quienes se realizó USG, gammagrama
con DMSA y uretrocistograma miccional, excluyeron casos de uropatía compleja. El 87%
de los casos fueron detectados prenatalmente.El USG y gammagrama renal
establecieron el diagnóstico en 92% y 98% de los pacientes, respectivamente. El DMSA
mostró áreas fotopénicas en el riñón contralateral en el 10% de los pacientes, en quienes
además se asoció reflujo vesicoureteral. En el 63% se detectó reflujo vesicoureteral en el
riñón contralateral, de los cuales, el 63% presentó hidroureteronefrosis. En el seguimiento
a 3 años y medio, 62% de los riñones afectados con DRMQ habían involucionado. Con
estos hallazgos, el autor concluyó que la DRMQ clásica, el USG fue suficiente para el
diagnóstico en la mayoría de los pacientes, sin embrago el gammagrama con DMSA fue
más preciso en la evaluación diagnóstica del riñón aferctado y del contralateral,
requiriendo cribado para reflujo vesicoureteral solo en pacientes seleccionados (Sarhan
& Alghanbar, 2014).

Imagen 1: Ultrasonido postnatal de riñón con

DRMQ. Tomado de: Gearhart, Pediatric Urology, 2ª edición.

Imagen 2: Ultrasonido de riñón con DRMQ a los 9

meses de edad. Tomado de: Gearhart, Pediatric Urology, 2ª edición.
 Imagen 3: Ultrasonido de riñón con DRMQ casi
involucionado. Tomado de: Gearhart, Pediatric Urology, 2ª edición.

TRATAMIENTO:
Desde el año 2008, el manejo conservador de la DRMQ está sustentado en la alta tasa de
regresión espontánea y bajo riesgo de hipertensión, infección de tracto urinario y
malignidad. El protocolo de seguimiento es variado, con seguimientos periódicos que
incluyen examen físico, medición de presión arterial, examen general de orina. No hay
conceso para el intervalo ideal para ultrasonidos de seguimiento. Aslam y Watson
proponen que después del 2 año de seguimiento, se realice una valoración clínica y
sonográfica a los 5 y 10 años mientras no existan infecciones de vías urinarias o dolor
abdominal, falla de medro o cefalea (Aslam & Watson, 2006 ). En el otro extremo está la
recomendación de seguimiento sonográfico cada 6 meses los primeros dos años y
posteriormente cada año hasta la involución completa. La nefrectomía rara vez es una
opción, sin embrago, algunos autores la proponen en los casos en los que no hay
involución, los argumentos para esta directriz es que no hay conclusiones en relación a la
frecuencia y duración del seguimiento sonográfico. Desde el año 2008 existe evidencia
significativa publicada en artículos de nefrología que reportan el riesgo de daño por
hiperfiltración en niños con exclusión renal unilateral. La hipertrofia compensadora

Del riñón contralateral, puede reflejar hipertrofia glomerular con daño subsecuente por
hiperfiltración, de ahí que estos autores sugieren seguimiento anual (Mansoor &
Chandar , 2011), por otro lado, la mayoría de los pacientes mayores de 35 años (nacidos
antes de la era del USG rutinario antenatal) que aún viven con remanentes de DRMQ
permanecen asintomáticos. Un porcentaje importante de los pacientes que fueron
tamizados en la edad adulta fueron diagnosticados como agenesia renal. En general, la
literatura actual sugiere que conforme entendemos mejor la patología, su manejo se
vuelve más conservador. La actualización de las guías canadienses de las indicaciones
para el manejo quirúrgico de la DRMQ no sugieren ninguna absoluta a partir de la
observación de que no existe aumento del riesgo del desarrollo de nefroblastoma,
carcinoma de células renales u otras malignidades del adulto (Psooy, 2016), sin
embargo, para algunos autores el seguimiento clínico y sonográfico estrecho puede
parecer poco realista, en estos casos la nefrectomía puede parecer el mejor tratamiento,
particularmente cuando es posible realizar una nefrectomía de manera ambulatoria con
poca morbilidad, Elder y colaboradores reportaron nefrectomías subcostales de manera
ambulatoria en 30 pacientes con DRMQ, con descompresión previa para facilitar el
procedimiento. El tiempo quirúrgico promedio fue de 45.4 minutos (Elder, 1995). Baez y
colaboradores presentaron una serie de casos de 13 pacientes con DRMQ en quienes se
realizó nefrectomía transperitoneal con 3 puertos, con mínimo sangrado, sin
complicaciones transquirúrgicas, con tiempo anestésico promedio de 86 minutos y
estancia intrahospitalaria de 27 horas, de ahí que en casos seleccionados, exista la
posibilidad de realizar nefrectomía temprana y eliminar la necesidad de seguimiento a
largo plazo (Baez & Mercado, 2009).

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